Z人类遗传病课件

1、Z人类遗传病一一.人类常见人类常见(chn jin)遗传病的类型遗传病的类型单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多多基基因因(jyn)遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第一页，共三十三页。Z人类遗传病（一）致病基因来自父母，因此其（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿在胎儿(ti r)时期就已经表现出症状或时期就已经表现出症状或处在潜在状态处在潜在状态（二）往往是终生具有的。（二）往往是终生具有的。（三）常带有家族性，并以一定的（三）常带有家族性，并以

2、一定的比例出现于各成员中。比例出现于各成员中。1.遗传病的特点遗传病的特点(tdin)第二页，共三十三页。Z人类遗传病2 2、人类遗传病发病原因、人类遗传病发病原因（一）几乎完全由遗传因素决定（一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友，如白化病、血友病。病。（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是吃了蚕豆，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用(zuyng)(zu

3、yng)， 有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。心脏病、十二指肠溃疡等。第三页，共三十三页。Z人类遗传病1.1.下列肯定是遗传病的是下列肯定是遗传病的是A A生来就有的先天性疾病生来就有的先天性疾病B B具有家族性的疾病具有家族性的疾病C C终生性的疾病终生性的疾病D D遗传物质改变遗传物质改变(gibin)(gibin)引起的疾病引

4、起的疾病D第四页，共三十三页。Z人类遗传病（一）单基因（一）单基因(jyn)(jyn)遗传遗传病病 概念：概念：受受一对一对等位基因控制等位基因控制(kngzh)(kngzh)的遗传病。目前已的遗传病。目前已发现发现6 6500500多种多种. .显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨(rung)发育不全抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低伴Y遗传：外耳多毛症第五页，共三十三页。Z人类遗传病1)1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(ychun)(y

5、chun)（17301730种种 ）特点：特点：双亲正常，有女儿患病，双亲正常，有女儿患病， 一定一定(ydng)(ydng)是常染色体隐性遗传是常染色体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带者；双亲之一患病，子女定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病；双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同男女患病几率相同病例病例: :白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等等第六页，共三十三页。Z人类遗传病西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义女

6、孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物，能吃的食物(shw)仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯唯一一的方法。所以，让女孩延续生命的的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品食物全是化学产品.第七页，共三十三页。Z人类遗传病神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞(dizh)(dizh)，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿

7、味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐第八页，共三十三页。Z人类遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因(jyn)(jyn)P P基因基因(jyn)(jyn)A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸(y sun)CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体内，的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，而是转不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨

8、酸，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：第九页，共三十三页。Z人类遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因(jyn)(jyn)P P基因基因(jyn)(jyn)A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸(y sun)

9、CO2+H2O蛋白质蛋白质由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶, ,使尿使尿黑黑酸在体内积累，使人的尿中含酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。尿液暴露于氧气会变成黑色。黑尿黑尿( (酸酸) )症：症：酶酶第十页，共三十三页。Z人类遗传病2.2.下列关于人类下列关于人类(rnli)(rnli)遗传病的叙述不正确的遗传病的叙述不正确的是是A A人类遗传病是指由于遗传物质改变人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引而引起的疾病起的疾病B B人类遗传病包括单基因遗传病、多人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病基

10、因遗传病和染色体异常遗传病C C2121三体综合征患者体细胞中染色体三体综合征患者体细胞中染色体数目数目为为4747条条DD单基因病是受一个基因控制的疾病单基因病是受一个基因控制的疾病D第十一页，共三十三页。Z人类遗传病2）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传(ychun)（4458 种）传递传递(chund)(chund)特点：特点：双亲都患病，双亲都患病，子女有正常的，子女有正常的， 一定是一定是常染色体显性遗传常染色体显性遗传男女患病几率相同男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全如：并指、多指、软骨发育不全、第十二页，共三十三页。Z人类遗传病彭水县一家彭水县一家(y ji)6人手指并

11、指畸形人手指并指畸形第十三页，共三十三页。Z人类遗传病 这名男婴是湖南某社这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手弃婴。他的左、右手分别长有分别长有7 7个和个和8 8个手个手指指(shuzh)(shuzh)，两只脚分别，两只脚分别有有6 6个脚趾，其病状个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术余手指和脚趾的手术治疗。治疗。 第十四页，共三十三页。Z人类遗传病3）伴）伴X显性遗传显性遗传(ychun)特点：父亲患病，女儿特点：父亲患病，女儿(n r)都患病，都患病， 极可能是伴极可能是伴X显性遗传显

12、性遗传男女患病几率不同男女患病几率不同： 病例：抗维生素病例：抗维生素D佝偻病佝偻病第十五页，共三十三页。Z人类遗传病4）伴）伴X隐性遗传隐性遗传(ychun)（412种）种） 特点：特点：母亲患病母亲患病(hun bn)，儿子，儿子都患病都患病(hun bn)，极可能是伴极可能是伴X隐性遗传隐性遗传男女患病几率不同：男多于女男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、绿色盲、血友病血友病 第十六页，共三十三页。Z人类遗传病Y染色体的遗传染色体的遗传(ychun)外耳外耳(wi r)多毛症多毛症第十七页，共三十三页。Z人类遗传病5）伴）伴Y性遗传性遗传

13、(ychun)19种种 分析系谱分析系谱(x p)图，找出图，找出传递特点：传递特点：患者全部是男性；致患者全部是男性；致病基因病基因“ 父传子、父传子、子传孙、传男不传子传孙、传男不传女，女，第十八页，共三十三页。Z人类遗传病6）细胞质遗传）细胞质遗传(ychun) 传递特点：传递特点： 母亲患病，所有孩子都母亲患病，所有孩子都患病，患病，极可能是细胞质遗传极可能是细胞质遗传 病例病例(bngl)：线粒体基因病线粒体基因病59种种 第十九页，共三十三页。Z人类遗传病一定一定(ydng)是常染色体隐是常染色体隐性性一定一定(ydng)是常染色体显性是常染色体显性极有可能极有可能(knng)伴伴

14、X显性显性伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴X隐性隐性伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴Y遗传遗传伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传极有可能是细胞质遗传伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可第二十页，共三十三页。Z人类遗传病2. 2. 多基因遗传病多基因遗传病 （100100多种）多种）由多对基因控制由多对基因控制(kngzh)(kngzh)的人类遗传病的人类遗传病传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象(xinxing)，较容易受环，较容易受环境因素影响，群体中发病率较高。

15、境因素影响，群体中发病率较高。病例：病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病型糖尿病第二十一页，共三十三页。Z人类遗传病3.3.染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)疾病：疾病：由染色体异常由染色体异常(ychng)(ychng)引起的遗传病引起的遗传病类别：常染色体病类别：常染色体病性染色体病性染色体病病例病例(bngl)(bngl)：2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良(45(45，XO)XO) （先天性愚型）（先天性愚型） （特纳氏综合征）（特纳氏综合征）第二十二页，共三十三页。Z人类遗传病正常正常(zhngchng)现

16、象现象异常现象异常现象第第2121对同源对同源(tn (tn yun)yun)染色体在减染色体在减数分裂时不分离，数分裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。第二十三页，共三十三页。Z人类遗传病调查调查(dio ch)、调查人群中的遗传病、调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查(dio ch)(dio ch)发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎

17、样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？第二十四页，共三十三页。Z人类遗传病二、遗传病的监测二、遗传病的监测(jin c)和预防和预防我国遗传病现状我国遗传病现状(xinzhung)(xinzhung)：发病率：发病率1/5-1/41/5-1/4危害危害(wihi)(wihi)：严重降低人口素质给本人、家庭及社严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率20%-25%20%-25%危危害害：严重降低人口素质给本严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担重的经

18、济、精神负担第二十五页，共三十三页。Z人类遗传病为什么要禁止为什么要禁止(jnzh)(jnzh)近亲结婚？近亲结婚？病名代号病名代号非近亲婚配的子非近亲婚配的子代发病率代发病率近亲婚配的子代近亲婚配的子代发病率发病率甲甲1:3100001:3100001:86001:8600乙乙1:145001:145001:17001:1700丙丙1:380001:380001:31001:3100丁丁1:400001:400001:30001:3000禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖先那里禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖先那里继承同种继承同种(tn zhn)致病基因的机会较大致病基因的机会较大第二

19、十六页，共三十三页。Z人类遗传病祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲(pn x xu qn)旁系血亲旁

20、系血亲(pn x xu qn)旁系血亲旁系血亲(pn x xu qn)直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第二十七页，共三十三页。Z人类遗传病提出提出(t ch)(t ch)防治对策和建议防治对策和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对假设有一对(y du)(y du)健康夫妇，健康夫妇，现在他们想要生一个孩子

21、，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？遗传咨询医生，你会怎么做？第二十八页，共三十三页。Z人类遗传病19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图(cot)(cot)20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现已发现(fxin)(fxin)的基因约的基因约2-2.52-2.5万个。万个。1.1.过程过程(guchng)(guchng)：2.2.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色号染色体上的体上的30003000万个碱基对万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康第二十九页，共三十三页。Z人类遗传病 请大家请大家(dji)指出下列遗传病各属于何种类型？指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A. X隐隐（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.常染色体病常染色体病（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D. X显显（5）进