高中生物奥林匹克竞赛辅导专题讲座

1、高考资源网（），您身边的高考专家高中生物奥林匹克竞赛辅导专题讲座 专题七 遗传的基规律竞赛要求1孟德尔定律（分离定律，自由组合定律,人类遗传病与优生）2. 孟德尔定律遗传定律的演变(基因型与表现型的关系,完全显性,不完全显性,共现性,超显性,互补作用,累加作用,上位性,重叠作用,抑制作用,多因一效与一因多效，基因诊断)3.性染色体和性连锁基因(性染色体概念,性别决定类型,伴性遗传,人类常见的性别畸形)。知识梳理一、孟德尔定律1遗传学中常用概念及分析（1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。举例：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等。 性状分离：杂

2、种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DDdd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。 显性性状：在DDdd 杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D表示。 隐性性状：在DDdd杂交试验中，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。 （2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点是：纯合子自交后代全为纯合子，无性状分离现象。 杂

3、合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是：杂合子自交后代出现性状分离现象。（3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。如：DDdd ， Dddd ，DDDd等。自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DDDD DdDd等测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dddd正交和反交：二者是相对而言的， 如甲（）乙（）为正交，则甲（）乙（）为反交； 如甲（）乙（）为正交，则甲（）乙（）为反交。.分离定律(1)实质：其实质就是在形成配子时，等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中。(2)常见问题解题方法如后代性状分离比为显：隐=3

4、 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）即DdDd 3D_：1dd若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。即为Dddd 1Dd ：1dd若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。即DDDD 或 DDDd 或 DDdd(3)分离比例的出现必须具备下列条件： 所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。 控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方是式。 减数分裂过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 杂种后代生长在相对一致的

5、条件下，而且群体比较大。 (4)分离规律的应用 要重视表现型和基因型之间的联系和区别。在遗传研究中要严格选用合适的材料，才能获得预期的结果，得到可靠的结论。例如，只有纯合基因型的两个亲本杂交， F1才不会发生分离。 表现型相同的个体不一定基因型相同。生产上使用的优良品种要防止天然杂交而分离退化。 营养繁殖的作物，可以利用杂合体。 利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。 在法医学上可以根据分离规律作亲子鉴定。 进行产前诊断，降低人类遗传病的发生率。 3.自由组合定律位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离

6、，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 4.复等位基因的遗传 前面所讲的等位基因都是一对一对的。如果在同源染色体的对等座位上，有三个或三个以上不同性质的基因存在，称为复等位基因。要说明的是，在正常二倍体的生物中，一个个体内只能有两个等位基因存在，也就是说复等位基因不会存在于同一个个体内，而是存在于同一物种的不同个体内。 复等位基因的表示方法：用一个字母作为该基因座位的基本符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方作不同的标记，基本符号的大小写表示该基因的显隐性。以人的ABO血型为例，它是由一组复等位基因控制的，分别表示为IA，IB和i，共三个基因相互等位，即位于同源染色体的同一个座位上。对于

7、同一个人来说，只能具有其中的两个基因，因为人的同源染色体只有两条，每条上只带有一个决定血型的基因，但在人群中却有三个复等位基因存在。 IA控制A血型，IB控制B血型，i控制O血型，IA，IB对i都为显性，IA，IB之间为共显性。复等位基因的遗传同样遵循分离规律。基因型和表现型 IA IA， IA i A型 IB IB， IBi B型 IAIB AB型 ii O型 共6种基因型，4种表现型。 5.两大遗传定律小结 (1)两大遗传定律的比较(2)两大遗传定律的联系两大遗传定律在生物的性状遗传中同时存在，共同起作用。基因的分离定律是基因自由组合定律的基础。(3)两大遗传定律与基因、性状的关系(4)两

8、大遗传定律的适用条件进行有性生殖的生物的性状遗传。两大遗传定律的实质是等位基因随同源染色体的分离而分离，非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，而同源染色体的分离与自由组合是进行有性生殖的生物进行减数分裂时特有的行为。分离定律只适用于一对相对性状的遗传。两对或两对以上相对性状间的遗传问题，需要自由组合定律来解决。杂交的两个亲本必须是纯合子。所研究的每一对相对性状是受一对等位基因控制的，而且是完全显性。控制不同对相对性状的等位基因位于不同对的同源染色体上，且彼此之间独立遗传。与性别无关，不论正交、反交，其比例都一样。要假设全部配子发育良好以及没有选择受精和异花传粉的情况。所有的杂种后代都应处于

9、比较一致的环境中，而且存活力相同。供试验的群体要大，个体数量要足够多。6.人类遗传病与优生(1)单基因遗传病 单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1 000 0001/10 000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6 500多种。其中某些病种的发病率并不低，如红绿色盲男性发病率约为7%。因此，单基因病在人群中并不罕见。总的估计，人群中约有3%5%的人受累。(2)多基因遗传病 多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一

10、些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高，大多超过1/10 000，所以可以算做常见病。这些畸形或疾病的发病有一定家族倾向，即有一定的遗传基础。但是，患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样，是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10%。多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响，基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)来表示。一种疾病的发病如果完全由遗传基础所决定，其遗传率就是100%，在多基因遗传病中，遗传率高者可达70%80%，这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有重要作用，

11、环境因素作用较小。相反，遗传率低者可低于30%40%，这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小，环境因素对是否发病可能更为重要。多基因病与单基因病比较，在同胞(兄弟姐妹)中的发病率比较低，约为1%10%(单基因病在同胞中的发病率一般为1/21/4)，但在群体中的发病率却比较高，如原发性高血压约为6%，冠心病约为2.5%。所以总的估计，人群中约15%25%的人受累。(3)染色体异常遗传病人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。如果在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程中，染色体发生了不分离或断裂与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数目的个体，即染色体数目异常或结构异

12、常，表现为各种综合征。目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。把上述三类遗传病汇总估计，人群中约有20%25%的人患有不同的遗传病。(4)线粒体基因病线粒体DNA是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA的编码。这些线粒体基因突变可以导致线粒体基因遗传病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。(5)体细胞遗传病已知癌肿起因于遗传物质的突变。癌家族有家族性癌肿遗传易感性。体细胞癌肿的产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因的，所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸形也属于这类遗传病。(6)优生学 是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学,也可以说优生学是研究防止出生缺陷,提

13、高出生素质的科学.可分为优生学可分为预防性优生学和进取性优生学的观点。 预防性优生学预防性优生学是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率,以减少后代遗传病发生的方法。这实际是遗传病的预防问题,所以,有人将预防性优生学称为消极优生学或负优生学。为了预防遗传病的发生,预防性优生学提出了下列几个主要措施:在人群中普及有关遗传病的知识；对遗传病进行群体普查,并且检出某些致病基因的携带者；避免近亲结婚；提倡适龄生育；开展遗传咨询；进行产前诊断；注意产期护理。 进取性优生学进取性优生学是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因频率,以促使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法。所以,有人把进取性

14、优生学称为积极优生学或正优生学。近些年来,随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普遍采用和试管婴儿的问世,许多学者提出了“积极优生”的想法:通过人工授精、体外受精等途径,使遗传上“优秀”的基因得以增加,从而使社会人口优质化。为此,他们主张将经过选择的优秀人物的精子或卵细胞取出,冷冻起来,贮存备用。除此之外,还有人大胆地提出了用单性繁殖的途径,来保证“优秀”个体繁衍的设想。按照这种设想,需要将有成就者的细胞核(含有全部遗传信息)移植到一个去核的卵细胞中,或者通过两个未受精的卵细胞的“细胞融合”等方法,繁殖出没有经过精卵细胞融合的“单性人”。二、孟德尔遗传定律的演变1.基因型与表现型的关系：人们

15、所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型。表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。 基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。生物性状的表现，不只是受基因的控制，也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。任何生物都不能脱离外界环境而生存。 所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。 表现型 =基因型+环境 .基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。 有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射

16、阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。 2.完全显性： F 1 所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性3.不完全显性： F 1 表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性。在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性。 4.共显性:在 F 1 代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性。 如: 红毛牛 白毛牛 红毛白毛混杂 自交 1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛 5.超显

17、性 :杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性。 如:果蝇杂合体白眼（ Ww）的萤光色素含量超过野生型纯合体WW和白眼纯合体ww。 6互补作用 两对独立遗传的基因决定同一个单位性状，当它们同时处于显性纯合或杂合状态时，决定一种性状（相对性状之一）的发育，当只有一对基因处于显性纯合或杂合状态时，或两对基因均为隐性纯合时，则表现为另一种性状。这种基因互作的类型称为互补，发生互补作用的基因称为互补基因。 例如:香豌豆花色的遗传 ： 香豌豆有许多不同花色的品种。白花品种A与红花品种O杂交，子一代红花，子二代3红花：1白花。另一个白花品种B与红花品种O杂交，子一代也是红花，子二代也是3：1。但白花品

18、种A与白花品种B杂交，子一代全是紫花，子二代9/16紫花，7/16白花。 从子一代的表现型看，白花品种A和B的基因型是不同的，若相同，子一代应该全是白花。品种A和B均有不同的隐性基因控制花色，假定A有隐性基因pp，B有隐性基因cc，品种A的基因型为CCpp，B为ccPP。两品种杂交，子一代的基因型为CcPp，显性基因C与R互补，使花为紫色。F2中，9/16是C-P-基因型，表现为紫花，3/16是C-pp，3/16是ccP-，1/16是ppcc，均表现为白花。 P 白花品种A 白花品种B CCpp ccPP F1 紫花 CcPp 自交 F2 9C-P- : （3C-pp : 3ccP- : 1c

19、cpp ） 紫 白花 在这个试验中，F1和F2的紫花植株与它们的野生祖先的花色相同。这种现象称为返祖遗传。紫花性状决定了两种显性基因的互补。在进化过程中，显性C突变成c，产生一种白花品种，P突变成p，成为另一种白花品种，两个白花品种杂交后，两对显性基因重新组合，又出现了祖先的紫花。 7累加作用 两种显性基因同时处于显性纯合或杂合状态时，表现一种性状，只有一对处于显性纯合或杂合状态时表现另一种性状，两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性状。 8上位性两对独立遗传的基因共同对一个单位性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种现象称为上位性。 （1） 显性上位作用燕麦中，黑颖品系与黄

20、颖品系杂交，F1全为黑颖，F2中12黑颖：3黄颖：1白颖。 P 黑颖 黄颖 BByy bbYY F1 BbYy黑颖 自交 F2 （9B-Y-:3B-yy） : 3bbY- : 1bbyy 黑颖 黄颖 白颖 黑颖与非黑颖之比为3：1，在非黑颖中，黄颖和白颖之比也是3：1。所以可以肯定，有两对基因之差，一对是B-b，分别控制黑颖和非黑颖，另一对是Y-y，分别控制黄颖和白颖。只要有一个显性基因B存在，植株就表现为黑颖，有没有Y都一样。在没有显性基因B存在时，即bb纯合时，有Y表现为黄色，无Y时即yy纯合时表现为白色。B的存在对Y-y有遮盖作用，叫做显性上位作用。B-b对Y-y是上位，Y-y对B-b为

21、下位。 这个例子很容易直观地理解，黑色素颜色很深，既然有黑色素存在，有无黄色素就区别不出，一定要没有黑色素，才看得出有没有黄色素的存在。 （2）隐性上位作用在家兔中，灰兔和白兔杂交，F1全是灰兔，F2中9灰：3黑：4白。有色个体（包括灰与黑）与白色个体之比为3：1，而在有色个体内部，灰与黑也是3：1，可以认为也是两对基因的差异。 灰色 白色 CCGG ccgg 灰色CcGg 自交 9灰 ： 3黑 ： 4白 C-G- C-gg （ccG- +ccgg） 每一个体中至少有一个显性C存在，才能显示出颜色来。没有C时，即cc纯合，不论是GG，Gg,还是gg都表现为白色。一对隐性基因纯合时（cc），遮盖

22、另一对非等位基因（G-g）的表现，这种现象称为隐性上位作用。其中C-C对g-G是上位，G-G对c-C是下位，两对非等位基因间的这种关系称之为上位效应。 基因C可能决定黑色素的形成，cc 基因型无黑色素形成。G-g控制黑色素在毛内的分布，没有黑色素的存在，就谈不上黑色素的分布，所以凡是cc个体，G和g的作用都表现不出来。 9重叠作用 两对独立遗传的基因决定同一单位性状，当两对基因同时处于显性纯合或杂合状态时，与它们分别处于显性纯合或杂合状态时，对表现型产生相同的作用。这种现象称为重叠作用，产生重叠作用的基因称为重叠基因。 10抑制作用 在两对独立基因中，其中一对并不控制性状的表现，但当它处于显性

23、纯合出和或杂合状态时，对另一对基因的表达有抑制作用。这种基因称之为抑制基因。 11.多因一效与一因多效(1)多因一效:许多基因影响同一单位性状的现象称为多因一效。在生物界，多因一效现象很普遍。如玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因，玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因，果蝇眼睛的颜色受40几对基因的控制。 (2)一因多效:一个基因也可以影响许多性状的发育，称为一因多效。 豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花豌豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。又如家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，羽毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加

24、速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应。这是一因多效的典型实例。 从生物个体发育的整体观念出发，一因多效和多因一效都是很容易理解的。基因通过酶控制生理生化过程，进而影响性状的表现。一个基因影响一个生化环节，各个生化环节又是相互连系的，一个基因的改变可能影响一系列的生化过程，产生一因多效，另一个方面，一个生化环节又可能受许多基因的影响，产生多因一效现象。 12基因诊断 （1

25、）基因诊断的概念和特点概念: 所谓基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。基因诊断的特点：a.以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊断”，针对性强。b.分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，具有很高的特异性。c.分子杂交和聚合酶链反应都具有放大效应，诊断灵敏度很高。d.适用性强，诊断范围广，检测目标可为内源基因也可为外源基因。（2）基因诊断的常用技术方法核酸分子杂交技术:以检测样本中是否存在与探针序列互补的同源核酸序列。常用有以下方法。a.限制性内切酶分析法。 此方法是利用限制性内切酶和特异性DNA探针来检测是否

26、存在基因变异。当待测DNA序列中发生突变时会导致某些限制性内切酶位点的改变，其特异的限制性酶切片段的状态在电泳迁移率上也会随之改变，借此可作出分析诊断。b.DNA限制性片断长度多态性分析。 在人类基因组中，平均约200对碱基可发生一对变异（称为中性突变），中性突变导致个体间核苷酸序列的差异，称为DNA多态性。不少DNA多态性发生在限制性内切酶识别位点上，酶解该DNA片段就会产生长度不同的片断，称为限制性片段长度多态性(RFLP)。RFLR按孟德尔方式遗传，在某一特定家族中，如果某一致病基因与特异的多态性片断紧密连锁，就可用这一多态性片段为一种“遗传标志”，来判断家庭成员或胎儿是否为致病基因的携

27、带者。甲型血友病、囊性纤维病变和苯丙酮尿症等均可借助这一方法得到诊断。c.等位基因特异寡核苷酸探针杂交法。遗传疾病的遗传基础是基因序列中发生一种或多种突变。根据已知基因突变位点的核苷酸序列，人工合成两种寡核苷酸探针：一是相应于突变基因碱基序列的寡核苷酸；二是相应于正常基因碱基序的寡核苷酸，用它们分别与受检者DNA进行分子杂交。从而检测受检者基因是否发生突变，以及是否有新的突变类型。聚合酶链反应(PCR)PCR技术采用特异的引物，能特异地扩增出目的DNA片段。由于在基因顺序中突变区两侧的碱基序列和正常基因仍然相同。因此。根据待测基因两端的DNA顺序设计出一对引物，经PCR反应将目的基因片断扩增出

28、来，即可进一步分析判断致病基因的存在与否，并了解其变异的形式。相同长度的单链DNA基因碱基序列不同，甚至单个碱基不同，都可能形成不同的空间构象，从而在电泳时泳动速率不同。PCR产物变性后，经聚丙烯酰胺凝胶电泳，正常基因和变异基因的迁移位置不同，借此可分析确定致病基因的存在，这就是PCR/单链构象多态性分析。基因测序 :分离出患者的有关基因，测定出碱基排列顺序，找出其变异所在，这是最为确切的基因诊断方法。（3）基因诊断的应用 随着基因诊断方法学的不断改进更新，它已被广泛地应用于遗传病的诊断中。如对有遗传病危险的胎儿在妊娠和产前诊断的，杜绝患儿出生。基因诊断除用于细胞癌变机制的研究外，还可对肿瘤进

29、行诊断、分类分型和愈后检测。 在感染性疾病的基因诊断中，不仅可以检出正在生长的病原体，也能检出潜伏的病原体，既能确定既往感染，也能确定现行感染。对那些不容易外培养和不能在实验室安全培养（如立克次氏体）的病原体，也可用基因诊断进行检测。 在传染性流行病中，采用基因诊断分析同血清型中不同地域、不同年份病原体分离株的同源性和变异性，有助于研究病原体遗传变异趋势，指导暴发流行的预测。基因诊断在判断个体对某种重大疾病的易感性方面也起着重要作用。基因诊断在器官移植组织配型中的应用也日益受到重视。基因诊断在法医学中应用主要针对人类DNA遗传差异进行个体识别和亲子鉴定。13.基因治疗（1）基因治疗的概念 基因

30、治疗是用正常的基因整合入细胞，以校正和置换致病基因的一种治疗方法。目前从广义上来讲，将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其体内发挥作用，以达到治疗疾病目的方法，也谓之基因治疗。(2)基因治疗方法：基因矫正: 基因矫正指将致病基因的异常碱基进行纠正，而正常部分予以保留。基因置换: 基因置换就是用正常基因通过体内基因同源重组，原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。基因增补: 基因增补指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，不去除异常基因，而是通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或使原有的功能得到加强。目前基因治疗多采用此种方式。基因失活: 早期一般是指反义核

31、酸技术。它是将特定的反义核酸，包括反义RNA，反义DNA和核酶导入细胞，在翻译和转录水平阻断某些基因的异常表达。近年来又有反基因策略、肽核酸、基因去除和RNA干扰技术。（3）基因治疗的基本程序治疗性基因的选择: 选择对疾病有治疗作用的特定目的基因是基因治疗的首要问题。对于单基因缺陷的遗传病而言，其野生型基因即可被用于基因治疗，如选用腺苷脱氨酶(ADA)基因治疗ADA缺陷导致的重症联合免疫缺陷综合症。基因载体的选择: 有病毒载体有非病毒体两类，多用病毒载体，如逆转录病毒、腺病毒和腺相关病毒载体。靶细胞的选择: 根据受体细胞种类的不同，基因治疗分为体细胞的基因治疗和生殖细胞的基因治疗两大类。基因转

32、移 : 将基因导入哺乳动细胞的方法有两种：一是非病毒介导的基因转移；二是病毒介导的基因转移。非病毒介导的基因转移方法包括物理的和化学的方法等。物理方法有显微注射、电穿孔、DNA直接注射和基因枪技术等。化学方法有磷酸钙沉淀法、DEAE-葡聚糖法、脂质体介导的基因转移等。导入基因的方式有两种：一种是间接体内疗法，即在体外将外源基因导入靶细胞内，再将这种基因修饰过的细胞回输病人体内，使带有外源基因的细胞在体内表达相应产物，以达到治疗的目的。其基本过程类似于自体组织细胞移植。另一种直接体内疗法，即将外源基因直接导人体内有关的组织器官，使其进入相应的细胞并进行表达。外源基因表达筛检: 利用载体中的标记基

33、因对转染细胞进行筛选，只有稳定表达外源基因的细胞在病人体内才能发挥治疗效应。回输体内: 将治疗性基因修饰的细胞以不同的方式回输体内以发挥治疗效果。三、性染色体和性连锁基因1.性染色体概念：与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体X与Y性染色体的区别：X体积较大，携带较多的基因；Y染色体体积较小，携带较少的基因，但因携带一个睾丸决定基因，所以对决定雄性起决定作用。2.性染色体决定性别的类型（1）XY型性决定：凡雄性是两个异型性染色体的生物。人、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类、某些昆虫、一些雌雄异株的植物。（2）ZW型性决定：雌体具有两条异型性染色体的生物。ZW为雌性异配性别，ZZ为雄性同配性

34、别如：鳞翅目昆虫、一些两栖类、鸟类、少数雌雄异株植物，家蚕（28对ZW/ZZ）（3）XO型性决定：雌体XX 雄体XO如：蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫蝗虫（23对XX/XO）其他性别决定方式：（4）性比数决定性别果蝇为XY型性决定，共有4对染色体。X染色体与常染色体组的比决定性别 X/2A=0.5 正常雄性 2X/2A=1 正常雌性 2X/3A=0.67 为中间类型X/3A=0.3 超雄性 3 X/2A=1.5 超雌性（5）染色体倍数决定性别，如：蚂蚁、马蜂、蜜蜂、黄蜂等 雌蜂 受精卵发育而来二倍性 蜂王（可育） 喂5天以上的蜂王浆蜜蜂 工蜂（不育） 喂2-3天的蜂王浆 雄峰未受精卵发育而

35、来单倍性（6）基因决定性别 ，如：雌雄同株、雌雄异株的植物，如菠菜、女娄菜（7）环境决定性别 ，如：鳄鱼的性别是由卵孵化时的温度决定的海生蠕虫（后缢）幼虫若在海水中生长，发育为雌体；幼虫若在雌体的吻部生长，发育为雄体。说明吻部可能分泌一种类似激素的物质，使幼虫向雄性方向发育。性连锁基因：性染色体一方面决定性别，另一方面染色体上的基因也决定性状伴性遗传：性染色体上的基因的传递方式与性别相关连的现象（）果蝇白眼的伴性遗传果蝇P 红眼 白眼 X+X+ XWYF1 红眼红眼 X+ XW X+YF2 红眼 白眼3 11/4X+X+ 1/4 XW Y2/4X+XW交叉遗传：母本将性状传递给儿子，父亲将性状

36、传递给女儿的现象特点：基因位于性染色体上；性状与性别有关；正反交结果不同；表现为交叉遗传。（）人类伴性遗传 X连锁隐性遗传例：血友病：基因位于XQ28因子全长186KB，约占X染色体0.1%。在这个基因中26个外显子，（9KB）177KB的内含子，编码19个氨基酸的信号肽和2332个氨基酸的蛋白质组成。最近凝血因子和已克隆成功，我国上海在研究血友病方面取得重要成果。特点：患者多为男性；男性患者的子女均正常，表现为交叉遗传；男性的致病基因来源于母亲；患者的亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外祖父常是患者。X连锁显性遗传例：抗VD佝偻病症状：小肠黏膜细胞对磷和钙的吸收障碍，婴儿早期牙齿、骨骼发育不良。

37、特点：女患的后代有一半是患者；男患的后代的女性都是患者；连代遗传Y连锁遗传限雄遗传：Y染色体上的基因只能在男性个体上出现的现象。如毛耳缘：外耳道长黑色的硬毛。（）鸡伴性遗传P 芦花ZB W 非芦Zb Zb F1 ZB Zb Zb W 后代凡是黑羽、黄斑纹均为芦花。上代芦花为母鸡，下代芦花为公鸡，表现交叉遗传，可用于鸡的早期性别鉴定 芦花 非芦F2 ZBZb Zb W ZB W Zb Zb芦花 非芦 芦花 非芦（）植物的伴性遗传例：女娄菜，宽叶B，窄叶b , b花粉致死P宽叶 窄叶 宽叶 窄叶XB XB XbY XB Xb XbYF1 XBY（宽叶） F1宽叶XBY 窄叶XbY 表现为交叉遗传人

38、类常见的性别畸形：（1）Klinefelter综合征 患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，不能看到精子形成。常出现女性似的乳房，智能一般较差。患者无生育能力。他们的体细胞染色体数是2n47，除可看到22对常染色体和1对X染色体外，还有1个Y染色体，所以性染色体组成是XXY，一般记作 47， XXY。（2）XYY个体外貌男性，症状类似 Klinefelter患者。他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有生育能力。他们的体细胞染色体数是2n47，除了可以看到22对常染色体外，还可看到1个 X和2个 Y。他们的核型一般记作47，XYY。（3）

39、Turner综合征 患者的外貌象女性，身长较一般女性为矮，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，或仅存少量结缔组织。原发性闭经，无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻，往往有先天性心脏病。智能低下，但也有智能正常的。她们的体细胞染色体数是2n=45，包括22对常染色体和1个X染色体，所以性染色体组成是XO，她们的核型一般记作45，X。典型例题1、黑蒙性白痴是一种严重的精神病。双亲正常，生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此致病基因的概率是A.1/4B.1/2C.2/3D.1/3解析：双亲正常，女儿患病，必为常染色体隐性遗传，且双亲基因型为AaAa。则正常儿子的基因型

40、可能是AA或Aa,Aa的概率是2/3。答案：C2、某种牛基因型AA的个体是红褐色，aa的个体是红色，基因型为Aa的公牛是红褐色，母牛则是红色。现有一头红褐色母牛生下了2头红色小牛，这两头小牛的性别是A.全为公牛B.全为母牛C.一公一母D.无法确定解析：本题有两点需要特别注意：一是牛的体色的遗传是不完全显性遗传；二是控制体色的基因在常染色体上，但杂合子在不同性别中有不同的表现。依题意，出现红褐色的基因型有两种，AA或Aa，如果是Aa，则为公牛。因此，亲本红褐色母牛的基因型一定是AA，这样，它的后代的基因型是AA或Aa，如果是AA，则不论性别如何一定是红褐色，而出现红色一定是Aa，且一定是母牛。答

41、案：B3、在下列人类生殖细胞中，哪两种细胞结合会产生先天性愚型的男性患儿23A+X 22A+X 21A+Y 22A+YA.和B.和C.和D.和解析：先天性愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了一条21号染色体。一般情况下是卵细胞形成过程中第21对染色体没有分开。产生男性患儿，精子必须为和，但只有21条常染色体，故精子应为，因为精子正常，可判断卵细胞为。答案：C4、下列有关性染色体的叙述正确的是A.多数雌雄异体的动物有性染色体B.性染色体只存在于性细胞中C.哺乳动物体细胞中无性染色体D.昆虫的性染色体类型都是XY型解析：在有性别的生物中，我们把与性别有关的染色体叫性染色体，与性别无关的染色

42、体叫常染色体，动物都是二倍体，体细胞中的染色体是成对存在的。答案：A5、显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是A.男性患者的儿子发病率不同B.男性患者的女儿发病率不同C.女性患者的儿子发病率不同D.女性患者的女儿发病率不同解析：由显性基因控制的、位于常染色体上的人类遗传病，男女患者分别与正常人婚配，子女中的发病率没有性别的差异（男女平等）；而由显性基因控制、位于X染色体上的人类遗传病，男女患者分别与正常人婚配，根据分离定律（伴性遗传），子代中的发病率与性别有关。由于女性有2条相同的染色体

43、（XX），其发病率与位于常染色体上的相同，而男性含有2条异型染色体（X、Y），因此，男患者的女儿都患病，儿子都正常。答案：AB6、Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变所致。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是A.如果生男孩，孩子不会携带致病基因B.如果生女孩，孩子不会携带致病基因C.不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D.必须经过基因检测，才能确定解析：据题意，此病是由线粒体DNA基因突变所致，致病基因存在于细胞质的遗传物质中。由受精作用可知，受精卵中的细胞器（线粒体）主要来自于卵细胞，此病属于细胞质遗传病，所生后代不论男孩女孩都会携带致病基

44、因。答案：C7、应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。这里的基因探针是指A.用于检测疾病的医疗器械B.用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子C.合成球蛋白的DNAD.合成苯丙羟化酶的DNA片段解析：此题考查基因工程在诊断疾病方面的应用。解答此类题目须明确：基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。根据以上分析，A、C、D选项均不是对基因探针的正确描述。答案： B8、下列与基因诊断有关的一组物质是A.蛋白质、核酸 B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸 D.放射性同

45、位素、糖类 解析：因为基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子作探针，来检测目的基因的一种快捷、准确的诊断方式。 答案：C9、下列关于基因治疗的说法中，正确的是A.基因治疗只能治疗一些遗传病B.基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因C.基因治疗的主要原理是修复患者的基因缺陷D.基因治疗在发达国家已成为一种常用的临床治疗手段解析：基因治疗是应用于由于基因缺陷引起的一些遗传病，其方法是将健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。答案：A10、下图为某家族的遗传系谱图。已知白化病基因（a）在常染色体上，色盲基因（b）在X染色体上，请分析回答：（1

46、）I1的基因型是_，I2的基因型是_。（2）I2能产生_种卵细胞，含ab的卵细胞的比例是_。（3）从理论上分析，I1与I2婚配再生女孩，可能有_种基因型和_种表现型。（4）若II3与II4婚配，他们生一个白化病孩子的几率是_。（5）若II3与II4婚配，生了一个同时患两种病的男孩，他们的第二个小孩是正常男孩的几率是_。解析：（1）由II2和II3表现型可推知其双亲的基因型为父I1：AaXBY、母I2：AaXBXb。（2）因I2基因型为AaXBXb，故能产生4种卵细胞，其中含ab的卵细胞占1/4。（3）因I1和I2基因型分别为AaXBY和AaXBYb，故他再生女孩基因型为32=6种，表现型为21

47、=2种。（4）只考虑肤色II3基因型为aa，而II4为1/3AA，2/3Aa，因此他们白化病的几率为2/31/2=1/3。（5）由于II3与II4生了一同时患两种病的男孩（aaXbY），可推知II3与II4基因型分别为aaXBXb、AaXBY，因此生一正常男孩的几率为1/21/4=1/8。答案：（1）AaXBY AaXBXb （2）4 14 （3）6 2 （4）1/3 （5）1/811、下图是动物生殖过程示意图，请据图回答：（1）若甲、乙动物为马，甲为栗色马，基因型为Aa，乙为白色马（毛的栗色与白色为一对相对性状，控制毛色的基因位于常染色体上，且栗色对白色完全显性），丁为白色马的几率是_。甲马

48、中等位基因的分离发生在哪个过程？_（用图中序号表示）。与此相应的染色体行为变化是_。（2）若甲、乙动物为果蝇，果蝇的红眼（W）和白眼（w）是一对相对性状（红眼对白眼完全显性，控制眼色的基因位于X染色体上）。现知甲和丁均是白眼果蝇，则乙的基因型是_。（3）若动物戊为“多利”羊，首先应将动物的细胞核移植到去核的b细胞中去，然后通过一系列的过程培育出戊，戊的性状与丙的性状非常相似，理由是_。解析：（1）从图解可知，丁马是由甲、乙经过有性生殖产生的后代，由于栗色对白色显性，可知乙的基因型为aa，则甲、乙交配产生后代为白色马的几率为1/2，即AaaaAaaa（11）。从图解还可知，过程发生的是同源染色体

49、分开，分开后的细胞内已不含同源染色体，只含有一对同源染色体的一条（含二条姐妹染色单体），所以过程表示的是减数第一次分裂，而等位基因的分离的细胞学基础是同源染色体分开，发生在减数第一次分裂时期，即过程。（2）从题意和图解可知，甲细胞中含有XY性染色体，因此甲的基因型为XwY，甲通过分裂产生的次级精母细胞中含且只含有X染色体，而乙是雌性个体，细胞中含有XX性染色体，所以丁细胞中的性染色体组成为XX，丁为白眼果蝇，基因型为XwXw，丁中的一个Xw来自父方甲，另一个来自母方乙，故可确定母方乙至少含有一个基因Xw，所以母方的基因型为XWXw或XwXw。（3）“多利”羊的培育过程是无性繁殖，即克隆。由于细

50、胞内的遗传物质主要集中在细胞核中，而“多利”羊戊的细胞核全部来自于丙，所以戊的遗传物质与丙非常相同，而生物的性状受遗传物质控制，所以戊的性状与丙的性状非常相似。答案：（1）1/2 同源染色体分开 （2）XWXw或XwXw （3）控制生物性状的遗传物质主要在细胞核内，而戊的细胞核是由丙提供的12、果蝇野生型和5种突变型的性状表现、控制性状的基因符号和基因所在染色体的编号如下表。类型性状野生型白眼型黑身型残翅型短肢型变胸型染色体眼色红眼W白眼X（）体色灰身B黑色b翅型长翅V残翅型v肢型正常肢D短肢d后胸后胸正常H后胸变形h注：（1）每种突变未列出的性状表现与野生型的性状表现相同；（2）6种果蝇均为

51、纯合体并可作为杂交实验的亲本。请回答：（1）若进行验证基因分离定律的实验，观察和记载后代中运动器官的性状表现，选作杂交亲本的基因型应是_。（2）若进行验证自由组合定律的实验，观察体色和体型的遗传表现，选作杂交亲本的类型及其基因型应是_，选择上述杂交亲本的理论根据是_表现为自由组合。（3）若要通过一次杂交实验得到基因型为VvXwY（长翅白眼）的果蝇，选作母本的类型和表现型应是_。选作父本的类型及其基因型和表现型应是_。答案：（1）VVvv或DDdd （2）bbHHBBhh 非同源染色体上的非等位基因 （3）VVXwXw（长翅白眼雌） vvXWY（残翅红眼雄）知能训练一.选择题:1在玉米中，高茎与矮茎是一对相对性状，常态叶与皱叶是一对相对性状，现以纯型合子高茎和常态叶植株为父本，跟纯型合子的矮茎和皱叶植株杂交，子一代都是高茎和常态叶，F1与母本回交，得到的后代是高茎皱叶 高茎常态叶 矮茎皱叶 矮茎常态叶 19 83 81 17请问这两对等位基因的交换值是A19 B18 C17 D362 Down氏综合症在出生婴儿中占 1700，其中40由超过40岁的妇女所生，该年龄组妇女所生的婴儿，占全部婴儿的4，那么该年龄组的一个妇女生一个该症患儿的概率应是A1/60 B1/70 C1/80 D1/903在果蝇中，基因A和B相距10个图距单位。问下面的杂交中，预期子裔中，