遗传学---第三章染色体与遗传ppt课件

1、第三章 染色体与遗传3.1 染色体与性别决议系统一、性染色体决议性别二、基因决议性别三、环境决议性别一、性染色体决议性别n性染色体：与性别决议有明显而直接关系的染色体。n类型：XY型、XO型、ZW型、ZO型n常染色体：性染色体以外的一切染色体常以A表示。1.性染色体本身决议性别1XY型存在物种：人类，哺乳动物，大部分的两栖 类，爬行类，部分的鱼类和昆虫。异配性别：XY，雄性 同配性别：XX，雌性1990年辛克莱尔Sinclair，AH等发现 性别决议基因 (sex-determining region of Y chromosome, SRY) 2ZW型n存在物种：鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类

2、和爬行类。 n雌性：ZW 异配性别，具有两条不同的性染色体Z和W，产生两种卵子。n雄性：ZZ 同配性别，产生一种精子。n 2.性染色体的数目决议性别直翅目昆虫 蝗虫 雌性：2n=24(XX) 雄性: 2n=23 (XO) 鳞翅目昆虫 雄性：ZZ 雌性：ZO3.性指数决议性别性指数(Sex index)：性染色体X的数目 与常染色体组数A的比。X:A 果蝇 性指数1.00 雌性性指数0.50 雄性性指数：0.501.00之间间性、不育果蝇性指数决议性别4.染色体组的倍性决议性别膜翅目昆虫蜜蜂Apis mellifera雌蜂 2n=32 雄蜂 n=165.性别取决于X染色体能否杂合小茧蜂Habro

3、bracon自然形状：雌蜂 2n=20；雄蜂 n=10实验室：二倍体雄蜂2n=20性染色体X有三种不同类型： Xa、Xb、Xc雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc6.取决于X和Y的比酸模Rumex acefosa雌雄同株为 18A+XX+YY，X:Y=1:1；雌雄异株中雌株为：18A+XX+Y，X:Y=2:1 雄株为：18A+X+YY，X:Y=1:2二、基因决议性别 1.由复等位基因决议性别 喷瓜的性别决议 基因 决议性别 基因型 aD aDa+，aDad a+ 两性 a+a+，a+ad ad adad葫芦科喷瓜属2.由二对基因决议 玉米的性别决

4、议 基因型 性别 表型Ba _ Ts _ 顶端长雄花序，叶腋长雌花序Ba_ tsts 顶端和叶腋都长雌花序baba Ts_ 顶端长雄花序，叶腋不长花序baba tsts 顶端长雌花序，叶腋不长花序玉米的性别Ba_Ts_ babaTs_ Ba_tsts babatsts 三、环境决议性别1.温度: 扬子鳄卵 30C 雌性 34C 雄性 乌龟卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性2.激素: 双胎牛3.环境 后螠Bonellia 幼虫：中性 落入海底 雌性 附着在成年雌性的吻上 雄性性反转景象n性反转(sex reversal)：生物由一种性别转变为另一种性别的景象。n 黄鳝Monopter

5、us albusn 欧洲鳗鲡 Anguilla anguilla)n 红鲈鱼Sacura margafacdn 蠕虫Ophrgtrocha Puerilis3.2 遗传染色体学说的证明一、果蝇的伴性遗传1910年，摩尔根发现果蝇白眼性状遗传提出假设n摩尔根的假设：控制果蝇眼睛颜色的基因位于X染色体上，而且Y染色体上不含有它的等位基因。nw：白眼基因(突变基因)n ：红眼基因(野生型基因)假设的验证(1) F2代雌蝇()与白眼雄蝇()(2) 白眼雌蝇()与白眼雄蝇()意义： 第一次将一个特定的基因定位在一个特定的染色体上。二、染色体学说的直接证据n1916年，布里吉斯(Bridges)初级例外子

6、裔Bridges的假设n减数分裂过程中X染色体不分别假设的证明(1)细胞学察看： 证明F1中的白为XXY，正常可育。(2)杂交：F1白 正常 红 发现次级例外子裔意义： 证明了w基因位于X染色体上，为遗传的染色体学说提供了直接证明。3.3 性相关遗传n性相关遗传：和性别相关连的遗传景象。n包括：n 伴性遗传n 从性遗传n 限性遗传一、伴性遗传n伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。n人的伴性遗传n X-连锁遗传n Y-连锁遗传n鸡的伴性遗传1.人的伴性遗传(1)X-连锁遗传控制遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体上没有与之相对应的等位基因。X-连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病X

7、-连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病亲代女性携带者男性正常X XBbX YB配子X BX bX BY 子代X XBBX XBbX YBX Yb女性正常女性携带者男性正常男性色盲1 ： 1 ： 1 ： 1亲代配子子代女性正常纯合子男性色盲X XBBX YbX XBbX YBX BX bY 女性携带者男性正常1 ： 1XbYXbYXBXbIIIIII12345678910色盲遗传系谱图德国德国俄国俄国西班牙西班牙X-连锁隐性遗传病的特点：(1)男性患者远多于女性。(2)男性患者的子女正常，但可生下患病的外孙，呈不延续遗传。隔代遗传(3)母亲患病而父亲正常，那么他们的儿子患病而女儿正常。交叉遗传/绞花遗

8、传X-连锁显性遗传病的特点：(1)每代都有患者，女性患者多于男性；(2)男性患者的女儿都为患者，儿子都正常。(3)杂合体女性患者的子女患病的机率均为1/2。1.人的伴性遗传(2)Y-连锁遗传控制遗传性状的基因位于Y染色体上。遗传特点：基因决议的性状仅由父亲传给儿子，而不传给女儿。毛耳(hairy ears)：外耳道多毛症三种伴性遗传方式的比较2.鸡的伴性遗传运用：芦花鸡的毛色遗传 芦花(雌) 非芦花(雄) ZBW ZbZb 芦花(雄) 非芦花(雌) ZBZb ZbW 二、限性遗传n限性遗传：基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达。表达的性状常和第二性征或性激素有关。n毛耳n鸡的羽毛

9、外形鸡的羽毛外形n母羽基因(h+)对雄羽基因(h)为显性。n F1： 母羽(雄) 母羽(雌)n h+ h h+ hn n F2： h+ h+ 2h+ h h h n 母鸡： 母羽 母羽 母羽n 雄鸡： 母羽 母羽 雄羽三、从性遗传n从性遗传：基因位于常染色体上，因遭到性激素的作用，使它在不同性别中的表达不同。n从性显性：从性遗传的性状在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的，这种性状称为从性显性。n秃发n 基因型： b+ b+ b+ b b b n 男性： 正常 秃发 秃发n 女性： 正常 正常 秃发3.4 剂量补偿效应n定义：在XY性别决议机制的生物中，使性连锁基因在两种性

10、别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。n机制：n 调理X染色体的转录速率；n 雌性细胞中的一条X染色体失活。正常男性和女性的细胞核，箭头示巴氏小体莱昂假说(Lyon hypothesis)n巴氏小体是遗传上失活的X染色体；nX染色体的失活是随机的；n失活发生在胚胎发育的早期；n杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体；n在构成生殖细胞时，失活的X染色体重新激活。3.5 染色体构造的改动 染色体构造变异的缘由：染色体断裂染色体构造变异的缘由：染色体断裂 按原顺序再次接合按原顺序再次接合 接合时改动原来的接合时改动原来的 直线顺序直线顺序 与其它断片接合与其它断片接合构造变异缺失反复倒位易位1.染

11、色体重排；2.核型的改动；3.构成新的连锁群；4.染色体上遗传物质的数量发生改动。染色体构造变异的遗传效应：一、缺失(deletion)n缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一同丧失，从而引起变异的景象。n1.类型：n(1)末端缺失：染色体的一端发生缺失。n 不稳定,发生“断裂-交融-桥循环。n(2)中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。n 无断头外露，较稳定。缺失杂合体和缺失纯合体n缺失杂合体：体细胞内某一对同源染色体中一条具有缺失，一条正常。n缺失纯合体：具有缺失了一样区段的一对同源染色体的个体。2.缺失的检出n断片检查：适用于最初缺失。n同源染色体联会的形状n 末端缺失：末端能否长短不等，

12、构成较细的 n 末端臂。n 中间缺失：构成缺失环构造。bcefda正常染色体正常染色体abcdbcfa末端缺失染色体末端缺失染色体中间缺失染色体中间缺失染色体bdaabcdefcbabcffac末端缺失杂合体末端缺失杂合体 及其联会及其联会 中间缺失纯合体中间缺失纯合体及其联会及其联会末端缺失纯合体末端缺失纯合体及其联会及其联会中间缺失杂合体中间缺失杂合体及其联会及其联会dbabccdabadecfabfc3.缺失的遗传效应(1)生活力降低，致死或半致死： 猫叫综合症： 5号染色体短臂缺失(5P-)(2)假显性(拟显性)： 由于某些显性基因的缺失，致使同源染色体上其相应的隐性等位基因的效应表现

13、出来的景象。plplPLPLplPLPL绿株绿株紫株X射线plPLplF1P1G紫株732株绿株绿株2 2株株玉米株色遗传的假显性景象玉米株色遗传的假显性景象二、反复n反复：染色体上添加了一样的某个区段而引起的变异景象。n1. 类型正常染色体顺接反复反接反复错位反复2.反复的检出n反复区段较长：联会时，反复区段拱出一个环，称为反复环。n反复区段较短：难以鉴定。abcdefaabbccdedeffde反复杂合体及其联会反复杂合体及其联会正常染色体正常染色体3.反复的遗传效应(1) 扰乱了基因的固有平衡体系；(2) 具有剂量效应和位置效应。果蝇的眼色遗传 v朱红色隐性 V+红色显性 V+vv反复杂

14、合体朱红色果蝇的棒眼遗传小眼数 779358684525三、倒位n倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180倒转从而引起变异的景象。n1.类型n(1)臂内倒位：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。 n(2)臂间倒位：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。2.倒位的检出n根据倒位杂合体的染色体在减数分裂时的联会景象。n倒位杂合体在减数分裂时能够有三种不同的配对方式。小范围倒位小范围倒位中等范围倒位中等范围倒位大范围倒位大范围倒位(1)引起基因重排，产生位置效应；(2)基因在连锁群中的顺序发生改动，改动了连锁群内基因间的交换值。(3)抑制倒位区内的重组。交换抑制因子：倒位导致后

15、代不出现重组类型，好似交换被抑制的景象。3.倒位的遗传效应位置效应n花斑位置效应(variegated position effect，V型位置效应：一个断裂端发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位。n稳定位置效应(stable position effect ， S型位置效应)：基因位置改动而产生的一种新的稳定的基因表达方式。n 4.倒位的运用n保管带有致死基因的品系n问题：果蝇第3染色体上的 D展翅：显性基因，同时也是隐性致死基因。n 如何保管 D 基因？平衡致死品系平衡致死品系：永远以杂合形状保管，无须选择而能坚持真实遗传的品系，也叫做永久杂种。坚持平衡致死品系的条件：(1)一对

16、同源染色体上带有两个座位不同的隐性致死基因。(2)这两个致死基因一直位于不同的同源染色体上。Gl粘胶眼：第3染色体上，显性基因，同时也是隐性致死基因。四、易位n易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移的景象。n1.类型n(1)单向易位：一条染色体的片段转移到另一条非同源染色体上。n(2)相互易位：两条非同源染色体相互交换染色体片段。 n(3)罗伯逊易位：两条非同源的近端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体。也称着丝粒交融或整臂交融。2.易位的细胞学效应n单向易位杂合体在减数分裂时两对同源染色体联会成“T字型。n相互易位杂合体在减数分裂时可见“十字型构造。3.易位的遗传效应(1

17、)改动基因间的连锁关系；(2)相互易位杂合体产生半不育景象；(3)出现假连锁景象：本来不连锁的基因总是同时出如今一个配子中，似乎是连锁的，即假连锁。4.倒位的运用n家蚕：性别自动鉴别品系3.6 染色体数目的变异一、染色体组及其倍性二、整倍体 三、非整倍体四、人类染色体数目异常与疾病一、染色体组及其倍性n染色体组：二倍体生物一个正常配子的染色体数称为染色体组genome。n基数：一个染色体组内含有的染色体数，用x表示。n体细胞染色体数：用2n表示。n配子染色体数：用n表示。一倍体：体细胞内含有一个完好染色体组的个体。单倍体：含有本物种配子染色体数目的个体。二倍体：含有两个完好染色体组的个体。三倍

18、体：含有三个完好染色体组的个体。整倍体：含有一套或多套完好染色体组的个体。多倍体：超越两个染色体组的个体通称多倍体。同源多倍体：同一物种的染色体加倍后产生的多倍体。 异源多倍体：来自不同物种的染色体加倍后产生的多倍体。 染色体数目变异的类型n整倍体变异：细胞核内含有的完好染色体组的数目的变化。n非整倍体变异：细胞核内染色体数目不是整倍数，而是个别染色体的添加或减少。二、整倍体1.单倍体 特点：来自二倍体的单倍体植株和器官较小；高度不育； 来自多倍体的单倍体植株，育性不同。 运用：单倍体育种，是研讨基因的性质和作用的资料。 2.同源多倍体 构成途径：染色体已复制而细胞质不分割；未减数的配子结合；一个卵细胞与多个精细胞结合；二倍体人工加倍等。 特点：剂量效应、育性降低、基因分别复杂 运用：多倍体育种三倍体无籽西瓜的培育过程 二倍体西瓜二倍体西瓜2n=2x=22 加倍幼苗期用秋水仙素处置加倍幼