医大网院月医学遗传学正考

1、 单选题1.提出分离律定律的科学家是(分值：1分)A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram2.线粒体遗传属于(分值：1分)A.显性遗传B.隐性遗传C.多基因遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传3.多基因遗传病的遗传特点不包括(分值：1分)A.群体患病率较高，通常为01%1%B.存在显著的种族或民族差异C.发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4D.近亲婚配子女发病风险升高E.患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降4.Klinefelter综合征的核型为(分值：1分)A.47,XXXB.47,XYYC.47,XXYD.

2、46,XX/47,XYYE.46,XX/47,XXX5.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分)A.X染色质1,Y染色质1B.X染色质2,Y染色质1C.X染色质3,Y染色质1D.X染色质1,Y染色质0E.X染色质2,Y染色质06.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(分值：1分)A.相互易位B.等臂染色体C.环状染色体D.双着丝粒染色体E.染色体中间缺失7.首次定位到常染色体上的基因为(分值：1分)A.先天聋哑基因B.白化病基因C.苯丙酮尿症基因D.Duffy血型基因E.红绿色盲基因8.红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平

3、衡，则该人群中女性发病率为(分值：1分)A.009%B.036%C.3%D.6%E.12%9.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分)A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6410.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于(分值：1分)A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病11.Hb Lepore的类珠蛋白链由基因编码，该基因的形成机制是(分值：1分)A.内含子剪接异常B.不等交换C.密码子插入D.碱基插入E.碱基置换12.

4、类珠蛋白基因簇定位于(分值：1分)A.16p12B.16q12C.11p15D.11q12E.16p1513.遗传性恶性肿瘤通常包括(分值：1分)A.视网膜母细胞瘤B.Wilms瘤C.神经母细胞瘤D.A和BE.A、B和C14.ph染色体的形成机理是(分值：1分)A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.t（9；22）（q11;q34）15.缺口平移法标记探针的过程正确的是(分值：1分)A.DNA酶I在DNA单链上打开缺口5至3方向添加核酸DNA聚合酶I从5至3方向将核苷酸切除缺口平移代替切

5、去的核苷酸B.DNA酶I在DNA单链上打开缺口DNA聚合酶I从5至3方向将核苷酸切除5至3方向添加核苷酸代替切去的核苷酸缺口平移C.DNA聚合酶I从5至3方向将核苷酸切除酶I在DNA单链上打开缺口5至3方向添加核苷酸缺口平移代替切去的核苷酸D.DNA酶I在DNA单链上打开缺口DNA聚合酶I从5至3方向将核苷酸切除316.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是(分值：1分)A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶17.等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是(分值：1分)A.正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定B.正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定C.正常探针只能与正常纯合子杂交稳定D.突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定E.突变探针只能与突变纯合子杂交稳定18.关于Southern印迹杂交叙述不正确的是(分值：1分)A.DNADNA杂交B.将DNA样品转移到杂交膜上C.标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D.标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E.杂交后进行放射自显影19.在我国首次进行基因治疗的遗传病是(分值：1分)A.ADA缺乏症B.甲型血友病C.乙型