线粒体遗传病概论学习教案

1、会计学1线粒体遗传病概论线粒体遗传病概论(giln)第一页，共41页。第2页/共41页第二页，共41页。第3页/共41页第三页，共41页。第4页/共41页第四页，共41页。第5页/共41页第五页，共41页。 具有： mtDNA，DNA复制、转录(zhun l)和蛋白质翻译的全套装备。但在线粒体所具有的1000多种蛋白质中，自身合成的仅十余种。 维持线粒体结构和功能的主要大分子复合物和大多数氧化磷酸化酶蛋白亚单位是由核DNA编码，在细胞质合成后，定向转运到线粒体，故其功能又受核基因的影响。 第6页/共41页第六页，共41页。第7页/共41页第七页，共41页。第8页/共41页第八页，共41页。第9

2、页/共41页第九页，共41页。第10页/共41页第十页，共41页。 人类人类“通用通用”密码子和线粒体密码子之间的一些密码子和线粒体密码子之间的一些(yxi)(yxi)区别区别密码子 “通用”密码 线粒体密码UGA终止密码色氨酸AUA异亮氨酸 甲硫氨酸AGA 精氨酸终止密码AGG精氨酸终止密码第11页/共41页第十一页，共41页。第12页/共41页第十二页，共41页。第13页/共41页第十三页，共41页。第14页/共41页第十四页，共41页。第15页/共41页第十五页，共41页。第16页/共41页第十六页，共41页。第17页/共41页第十七页，共41页。第18页/共41页第十八页，共41页。第

3、19页/共41页第十九页，共41页。第20页/共41页第二十页，共41页。第21页/共41页第二十一页，共41页。传给后代的例子。传给后代的例子。男女发病比例为男女发病比例为4:14:1。第22页/共41页第二十二页，共41页。第23页/共41页第二十三页，共41页。11778 GA第24页/共41页第二十四页，共41页。高。高。n AAID AAID的发生是遗传的发生是遗传(ychun)(ychun)因素和环境因素共同作因素和环境因素共同作用的结果。耳聋基因携带者仅在接用的结果。耳聋基因携带者仅在接触氨基甙类抗生素后才出现听力下触氨基甙类抗生素后才出现听力下降。降。第25页/共41页第二十五

4、页，共41页。n本病系母系遗传，本病系母系遗传，但散发患者多见。但散发患者多见。n特征性病理变化：特征性病理变化：在脑和肌肉的小动脉和毛细血在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量形态异常的线管管壁中有大量形态异常的线粒体集聚。粒体集聚。第26页/共41页第二十六页，共41页。第27页/共41页第二十七页，共41页。罕见罕见(hn jin)(hn jin)的中枢神经系统的中枢神经系统及骨骼肌疾病。及骨骼肌疾病。n有明显的母系遗传特有明显的母系遗传特点点 。第28页/共41页第二十八页，共41页。第29页/共41页第二十九页，共41页。第30页/共41页第三十页，共41页。（KSSKSS）又称为

5、）又称为(chn wi)(chn wi)慢慢性进行性眼外肌麻痹。性进行性眼外肌麻痹。第31页/共41页第三十一页，共41页。 本病于本病于19581958年由年由KearnsKearns和和SayreSayre首次报道。本病恒定的首次报道。本病恒定的临床三联症为：儿童期发病临床三联症为：儿童期发病(f bng)(f bng)、进行性眼肌麻痹、进行性眼肌麻痹和色素性视网膜炎。男性略多，男女之比为和色素性视网膜炎。男性略多，男女之比为1.51.5：1 1，好发，好发于幼儿、青少年，于幼儿、青少年，75%75%患者发病患者发病(f bng)(f bng)在在2020岁之前。岁之前。50%50%有家族史，其余有家族史，其余50%50%为散发病为散发病(f bng)(f bng)例。并不表现例。并不表现出特定的母系遗传方式，可能与某些突变的线粒体基因组出特定的母系遗传方式，可能与某些突变的线粒体基因组不能通过遗传瓶颈有关。不能通过遗传瓶颈有关。第32页/共41页第三十二页，共41页。第33页/共41页第三十三页，共41页。（NIDDMNIDDM）第34页/共41页第三十四页，共41页。第35页/共41页第三十五页，共41页。第36页/共41页第三十六页，共41页。第37页/共41页第三十七页，共41页。第38页/共4