基因突变基因重组

1、会计学1基因突变基因重组基因突变基因重组第1页/共22页一、基因突变（一）基因突变的实例镰刀型贫血症 人的红细胞的主要成分是血红蛋白，共含有 4条肽链。镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白链上的一个谷氨酸被缬氨酸所取代，那么它的根本原因是什么？第1页/共22页第2页/共22页DNAmRNA氨基酸序 列蛋白质转 录翻 译决 定正常谷氨酸G_AA镰刀型贫血症缬氨酸G_AUTA 镰刀型贫血症的原因 镰刀型贫血症的直接原因是： ， ， 。 根本原因是： 血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸所取代控制血红蛋白合成的基因发生了突变(TA )第2页/共22页第3页/共22页 例：某DNA的模板链末端的碱基序列是ACG

2、TCAATCC ，若复制时第一个碱基“A”丢失或增加一个“A”，其指导合成的蛋白质会怎样呢？ 正常DNA A C G T C A A T C C 转 录肽链mRNAU G C A G U U A G G 半胱氨酸丝氨酸终止丢失一个“A” C G T C A A T C C肽链mRNA G C A G U U A G G 丙氨酸缬氨酸 翻 译精氨酸第3页/共22页第4页/共22页增加一个AA A C G T C A A T C C肽链mRNAU U G C A G U U A G G亮氨酸 谷氨酰胺基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变，称基因突变。细胞学

3、基础：分裂间期，DNA复制发生差错。产生新的等位基因，形成新的性状。结果：亮氨酸第4页/共22页第5页/共22页结论：DNA分子结构的改变只有发生在基因 的片段，才会引起基因突变。问题：DNA分子中碱基对的增添、缺失或 改变一定会引起基因突变吗？ 基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不会遗传，但植物可通过无性繁殖传递，人体某些体细胞的基因突变，有可能导致癌变。第5页/共22页第6页/共22页 二、基因突变的原因外来因素物理因素：（各种辐射）损伤细胞内的DNA基因突变化学因素：（亚硝酸、碱基类似物）改变核酸中的碱基生物因素： 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的D

4、NA生物内部因素：使DNA复制发生差错，导致DNA的碱基组成发生改变第6页/共22页第7页/共22页 三、基因突变的特点 1.普遍性2.随机性生物个体发育的任何时期可以发生在细胞内的不同DNA分上，或同一DNA分子的不同部位上。 4.低频率性（生殖细胞的突变频率为10-510-8） 5.多害少利性 3.多方向性（不定向性，产生一个以上的等位基因）诱发突变因素多、又能自发突变，所以所有的生物都有突变发生的可能。第7页/共22页第8页/共22页 四、基因突变的意义意义是新基因产生的途径是生物变异的根本来源是生物进化的原始材料第8页/共22页第9页/共22页五、基 因 重 组 生物体进行有性生殖的过

5、程中，控制不同性状的基因重新组合。基因重组性状重组新的表现型（2n种）新的基 因 型来源减后期非同源染色体自由组合减前期四分体中非姐妹染色单体的交叉互换意义：生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。第9页/共22页第10页/共22页基基 因因 突突 变变基基 因因 重重 组组本质本质发生发生时间时间及原及原因因意义意义发生发生可能可能基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，出现了新的性状产生新的基因型，使不同性状重新组合。出现新的表现型细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减后期，同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及

6、四分体时非姐妹染色单体的交叉互换。生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义变异的根本来源，生物进化的原材料突变频率低，但普遍存在。在有性生殖中非常普遍第10页/共22页第11页/共22页1、以下关于生物变异的叙述，正确的是（ ） A基因突变都会遗传给后代 B基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C染色体变异产生的后代都是不育的 D基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 B第11页/共22页第12页/共22页2、基因突变发生在（ ） ADNARNA的过程中 BDNADNA的过程中 CRNA蛋白质的过程中 DRNA携带氨基酸的过程中B第12页/共22页第13页/共22页3、下列变异属于可遗传变

7、异的是 （ ）玉米单组自交后代出现白化苗，后代仍白化水肥充足，玉米穗大粒多 三倍体无籽西豌豆的黄皱与绿圆类型的出现 用生长素处理未受粉的蕃茄柱头获得的无籽蕃茄 A. B. C. D. C第13页/共22页第14页/共22页 4.某种自花受粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，该花的自交后代全部开白花，产生这种白花的原因是 （ ） A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.环境条件的改变B 5.在一个DNA分子中插入一个碱基时，结果是（ ） A.在转录时造成插入点以前的密码子改变 B.在转录时造成插入点以后的密码子改变 C.不能转录 D.不能翻译B第14页/共22页第15页/共22页C 6

8、.基因突变一定会改变了生物的 （ ） A.遗传方式 B.遗传规律 C.遗传信息 D.遗传性状 7.若一对夫妇所生育的子女中，性状差异较多，这些变异主要来自 （ ） A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 B第15页/共22页第16页/共22页 8. 基因突变有以下共同点：从突变时间上看，都发生在细胞分裂的_，即_复制时期；从突变方向上看，都是_，从突变与个体生存上看，一般是_的；从突变与生物的进化关系上看，它是生物进化的_；从突变的频率上看，突变频率是_的；从自然界生物的性状表现看，突变是_的。 间期DNA不定向的有害基础很低普遍存在第16页/共22页第17页/共22页 7.

9、人类的正常血红蛋白（HbA）链第63位氨基酸是组氨酸（CAU或CAC）。当链第63 位组氨酸被酪氨酸（UAU或UAG）替代后，出现异常血红蛋白（HbM），导致一种贫血症； 链第63 位组氨酸若被精氨酸（CGU或CGC）所替代而产生的异常血红蛋白（HbZ），将引起另一种贫血症。 （1）在决定链第 63 位组氨酸密码子DNA三个碱基中，任意一个碱基对发生变化都将产生异常的血红蛋白吗？为什么？_; （2）血红蛋白 链第63 位组氨酸可被酪氨酸或精氨酸所取代，这一事实说明了基因突变具有_ 的特点。不一定，因为密码子具有简并性多方向性第17页/共22页第18页/共22页基因 基因 基因某化合物鸟氨酸瓜氨

10、酸精氨酸酶 酶 酶8.右图所示为某一红色链包霉合成精氨酸的过程。 （1）在一次实验中，经测试只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸，产生此现象的原因是_,致使_。 （2）如果酶和酶活性正常，酶失去活性，能否合成鸟氨酸和精氨酸_,原因是_。成精氨酸酶缺乏或失去活性，不能合成精氨酸能合成鸟氨酸，不能合酶失去活性，影响瓜氨酸的基因发生突变合成，使精氨酸的合成缺少原料第18页/共22页第19页/共22页增加一个AA A C G T C A A T C C肽链mRNAU U G C A G U U A G G亮氨酸 谷氨酰胺基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变，称基因突变。细胞学基础：分裂间期，DNA复制发生差错。产生新的等位基因，形成新的性状。结果：亮氨酸第19页/共22页第20页/共22页增加一个AA A C G T C A A T C C肽链mRNAU U G C A G U U A G G亮氨酸 谷氨酰胺基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变，称基因突变。细胞学基础：分裂间期，DNA复制发生差错。产生新的等位基因，形成新的性状。结果：亮氨酸第20页/共22页第21页/共