基因组学与医学-第二十三章ppt课件

1、第二十三章第二十三章基因组学与医学基因组学与医学Genomics and Medicine第一节第一节基因组学基因组学 GenomicsGenomics基因组基因组(genome)(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体物质；在真核生物，基因组是指一套染色体单倍体单倍体DNADNA。 一、基因组学概念及范畴一、基因组学概念及范畴基因组学基因组学(genomics)是指开展和运用是指开展和运用DNA制图、测序新技术以及计算制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体包括人类全部基因组构机程序，分析生命体包

2、括人类全部基因组构造及功能。造及功能。基因组学包括基因组学包括3个不同的亚领域个不同的亚领域构造基因组学构造基因组学(structural genomics) 功能基因组学功能基因组学(functional genomics)比较基因组学比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念基因组学概念二、构造基因组学二、构造基因组学构造基因组学构造基因组学(structural genomics)(structural genomics)是经过是经过HGPHGP的实施来完成的。的实施来完成的。HGPHGP的内容就是制造高分辨率的人类遗传图的内容就是制造高分辨率的人类遗传图和物

3、理图，最终完成人类和其它重要方式生和物理图，最终完成人类和其它重要方式生物全部基因组物全部基因组DNADNA序列测定，因此序列测定，因此HGPHGP属于属于构造基因组学范畴。构造基因组学范畴。一物理制图一物理制图(physical map) 二遗传制图二遗传制图(genetic map) 又称又称“连锁图连锁图(linkage map) 三基因组三基因组DNA序列测定序列测定 四创建计算机分析管理系统四创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研讨内容包括以下研讨内容HGP主要义务及内容主要义务及内容经过经过HGPHGP获得的广泛基因组信息组成了构造获得的广泛基因组信息组成了构造基因组学的根本内容

4、，是开展功能基因组学基因组学的根本内容，是开展功能基因组学的研讨的根底；同时为详尽研讨每一个单基的研讨的根底；同时为详尽研讨每一个单基因遗传病提供因遗传病提供“平台，并将成为复杂的多基平台，并将成为复杂的多基因遗传病研讨的发端。因遗传病研讨的发端。三、功能基因组学三、功能基因组学 功能基因组学功能基因组学functional genomicsfunctional genomics又又被称为后人类基因组方案被称为后人类基因组方案(post-human (post-human genome project, PHGP) genome project, PHGP) 是在完成一个生物是在完成一个生物体

5、全部基因组测序的根底上，详尽分析体全部基因组测序的根底上，详尽分析基因组的序列，鉴定基因组全部基因的基因组的序列，鉴定基因组全部基因的功能，描画各个基因的表达和调控方式。功能，描画各个基因的表达和调控方式。 一鉴定一鉴定DNA序列中的基因序列中的基因二同源搜索设计基因功能二同源搜索设计基因功能 三实验性设计基因功能三实验性设计基因功能 四描画基因表达方式四描画基因表达方式 功能基因组学的主要详细内容功能基因组学的主要详细内容描画基因表达方式的两个重要概念描画基因表达方式的两个重要概念 转录组指一个细胞内的一套转录组指一个细胞内的一套mRNA转录转录物，包含了某一环境条件、某终身命阶段、物，包含

6、了某一环境条件、某终身命阶段、某终身理或病理功能形状下，生命体的某终身理或病理功能形状下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和程度。细胞或组织所表达的基因种类和程度。 蛋白质组指一个细胞内的全套蛋白质，蛋白质组指一个细胞内的全套蛋白质，即研讨某一特定形状的细胞全套蛋白质表达即研讨某一特定形状的细胞全套蛋白质表达谱。此研讨领域常用技术有蛋白质双向电泳、谱。此研讨领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。飞行质谱、蛋白质芯片技术等。 转录组学指转录组研讨领域，即在基因组转录组学指转录组研讨领域，即在基因组程度察看、分析某一特殊功能形状的细胞全套程度察看、分析某一特殊功能形状的细胞全

7、套mRNA转录谱。此研讨领域的常用技术是生物转录谱。此研讨领域的常用技术是生物芯片技术。芯片技术。 蛋白质组学指蛋白质组研讨领域，即研讨蛋白质组学指蛋白质组研讨领域，即研讨某一特定形状的细胞全套蛋白质表达谱。此研某一特定形状的细胞全套蛋白质表达谱。此研讨领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、讨领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。蛋白质芯片技术等。功能基因组学研讨战略及主要内容功能基因组学研讨战略及主要内容四、比较基因组学四、比较基因组学比较基因组学比较基因组学(comparative genomics)(comparative genomics)是指比是指比较不同物种的

8、整个基因组，以便深化了解每个较不同物种的整个基因组，以便深化了解每个基因组的功能和进化关系。基因组的功能和进化关系。 第第 二二 节节 基因组学与医学的关系基因组学与医学的关系The Relation between Genomics and Medicine一、基因病的概念一、基因病的概念直接或间接地与基因相关的疾病，称为直接或间接地与基因相关的疾病，称为基因病。基因病。根据根据“基因病的概念，人类疾病大致分基因病的概念，人类疾病大致分为三类：为三类：一单基因病一单基因病 二多基因病二多基因病 三获得性基因病三获得性基因病 二、疾病相关基因的鉴定二、疾病相关基因的鉴定一检测人类基因变异或突变

9、一检测人类基因变异或突变 二疾病时基因组差别表达分析二疾病时基因组差别表达分析 三染色体制图定位及疾病相关基因克隆三染色体制图定位及疾病相关基因克隆 寡核苷酸杂交分析寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特和等位基因特异寡核苷酸杂交异寡核苷酸杂交 DNA芯片检测的差别表达谱芯片检测的差别表达谱三、基因组学与肿瘤病因学三、基因组学与肿瘤病因学四、基因组学与流行病病因学四、基因组学与流行病病因学五、基因组学与环境和疾病五、基因组学与环境和疾病六、基因组学与药物分析和设计六、基因组学与药物分析和设计小小 结结转录组学转录组学蛋白质组学蛋白质组学基因组基因组基因组学基因组学转录组转录组蛋白质组蛋白质组基因组

10、基因组结构结构基因组学基因组学功能功能基因组学基因组学比较比较基因组学基因组学HGP物理制图物理制图遗传制图遗传制图基因组基因组DNA序列测定序列测定鉴定鉴定（注释）基因（注释）基因描述基因描述基因表达模式表达模式分析基分析基因功能因功能转录组转录组分析分析蛋白质组蛋白质组分析分析基因组学基因组学基因病基因病疾病相关疾病相关基因的鉴定基因的鉴定肿瘤病因学肿瘤病因学流行病流行病病因学病因学环境环境与疾病与疾病药物分析药物分析和设计和设计单基因病单基因病获得性获得性基因病基因病多基因病多基因病检测人类检测人类基因变异基因变异或突变或突变染色体制图染色体制图定位及疾病定位及疾病相关基因克隆相关基因克隆疾病时疾病时基因组差异基因组差异表达分析表达分析已知与未知已知与未知基因的比较基因的比较正常与肿瘤正常与肿瘤基因组比较基因组比较基因组基因基因组基因功能分类与功能分类与疾病关系探索疾病关系探索了解环境对了解环境对人类疾病的人类疾病的影响和意义影响和意义复习题复习题1 1、名词解释、名词解释 基因组与基因组学、蛋白质组与蛋白质组基因组与基因组学、蛋白质组与蛋白质组学、转录组与转