(左级习题集）医学遗传学

1、第一章绪论一、教学大纲要求1掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。2掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。3熟悉遗传病的研究策略。4熟悉医学遗传学的分支学科。5了解医学遗传学的发展历史。二、习题（一）A 型选择题1遗传病特指A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2环境因素诱导发病的单基因病为AHuntington 舞蹈病 B蚕豆病 C白化病D血友病 A E镰状细胞贫血3传染病发病 A仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅

2、受环境因素影响4提出分子病概念的学者为 APauling BGarrod CBeadle DFord ELandsteiner5Down 综合征是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病6脆性 X 综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病7Leber 视神经病是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病8高血压是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病（二）X 型选择题1遗传病的特征多表现为A家族性 B先天性 C传染性D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率2判断是否是遗传病的指标为A患者亲属发病率随亲属级

3、别下降而下降B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D患者家族成员发病率高于一般群体E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3参加人类基因组计划的国家有 A中国 B美国 C加拿大 D英国 E法国4人类基因组计划完成的基因图包括A遗传图 B物理图 C基因组测序图D功能图 E结构图5属于多基因遗传病的疾病包括A冠心病 B糖尿病 C血友病 A D成骨不全 E脊柱裂（三）名词解释1genetic disease2medical genetics3Recurrence risk（四）问答题1遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？三、参考答案（一）A 型选择题C 2A

4、3D 4A 5C 6A 7E 8B（二）X 型选择题1ABDE 2ADE 3ABDE 4ABC 5ABE（三）名词解释略。（四）问答题遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如 Hutington 舞蹈病患者往往具有阳性家族史。 （左 伋 刘 雯）第二章 人类基因 一、教学大纲要求1掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，基因的分类，基因

5、组组成，基因复制，基因表达，RNA 编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3了解人类基因组计划已取得的成就。二、习题（一）A 型选择题1常染色质是指间期细胞核中A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D旋化程度高，没有转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A端着丝粒染色体 B中央着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体（除 Y 染色

6、体）EY 染色体 3基因表达时，遗传信息的基本流动方向是ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质CDNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质4断裂基因转录的过程是A基因hnRNA剪接、加尾mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE基因Mrna5遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 53方向的碱基三联体表示ADNA BRNA CtRNA DrRNA EmRNA6在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3 号短臂 B4 号短臂 C5 号短臂 D6 号短臂 E7 号短臂

7、7人类基因组计划物理图研究所用的位标是ASTR BRFLP CSNP DSTS EEST8真核生物基因表达调控的精髓为A瞬时调控 B发育调控 C分化调控 D生长调控 E分裂调控9RNA 聚合酶主要合成哪一种 RNAAtRNA BmRNA 前体 CrRNA DsnRNA EmRNA10遗传密码中的 4 种碱基一般是指AAUCG BATUC CAUTGDATCG EACUG11下列哪一种病毒的遗传物质为 RNAA乙肝病毒 B乳头瘤状病毒 C烟草花叶病毒DHIV E腺病毒12脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为AA-U，G-C BA-G，T-C CA-T，C-GDA-U，T-C EA-C，G-U1

8、3在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A遗传图 B转录图 C物理图D序列图 E功能图14DNA 复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为A35连续合成子链B53合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C53连续合成子链D35合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是15结构基因序列中的增强子的作用特点为A有明显的方向性，从 53方向 B有明显的方向性，从 35方向C只能在转录基因的上游发生作用 D只能在转录基因的下游发生作用E具有组织特异性（二）型选择题1下列哪些是生命有机

9、体的遗传物质ADNA BRNA C碱基 D蛋白质 E脂类2下述哪些符合 DNA 分子的双螺旋结构模型ADNA 由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C在 DNA 的两条互补链中， A 与 T、C 与 G 的摩尔比等于 lD深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别 DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E碱基排列顺序的组合方式是无限的3真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B侧翼顺序C外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E增强

10、子4人类基因组按 DNA 序列分类有以下形式A微卫星 DNA B可动 DNA 因子C短分散元件 D单拷贝序列E内含子5DNA 复制过程的特点有A互补性 B半保留性 C反向平行性 D子链合成的方向为 53 E不连续性6下列关于 RNA 编辑的描述哪些是正确的ARNA 编辑改变了 DNA 的编码序列BRNA 编辑现象在 mRNA，tRNA、rRNA 中都存在CRNA 编辑违背了中心法则D通过编辑的 mRNA 具有翻译活性E尿嘧啶核苷酸的加入或删除为 RNA 编辑的形式之一7侧翼序列包括ATATA 框 B增强子 Cpoly A 尾D终止信号 ECAAT 框8结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A

11、RFLP BSTR CSNP DEST ESTS9下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A1 厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为 1B1 厘摩相当与 106bpC厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D1 厘摩相当与 108bpE厘摩为“物理图”研究中的图距单位10真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A转录前 B转录水平 C转录后 D翻译 E翻译后11初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A5端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B3端加上“多聚腺苷酸C剪接酶将内含子非编码序列切除D连接酶连接外显子编码序列E尿嘧啶核苷酸的加入或删除12转录过程中 RNA 聚合酶 的作用主

12、要有A与启动子结合启动 RNA 的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C转录开始后，RNA 聚合酶 构型改变，催化使 mRNA 不断延伸D到达终止信号，终止 RNA 转录E催化 mRNA 前体 5端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13下列对人类基因遗传密码正确的描述为A遗传密码的通用性是相对的B由于线粒体 DNA 独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性EDNA 的脱氧核苷酸长链上任意 3 个碱基构成一个密码子14人类基因组中的功能序列包括A单一基因 B结构基因 C基因家族D

13、假基因 E串联重复基因15生物体内基因所必须具备的基本特性包括A同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C必须具备决定生物性状的作用D由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E必须是决定一定功能产物的 DNA 序列（三）名词解释1gene2split gene3genome4genomics5gene family（四）问答题1简述基因概念的沿革。2简述结构基因组学的研究内容。三、参考答案（一）A 型选择题1B 2D 3C 4D 5E 6A 7D 8B 9B 10A 11C 12C 13B 14B 15E（二）X 型选

14、择题1.AB 2.ABCDE 3.AC 4.ABCD 5.ABCDE 6.ABDE 7.ABDE 8.ABC 9.ABC 10.ABCDE 11.ABCD 12.ACD 13.ACD 14.ACDE 15.ABC（三）名词解释略。（四）问答题119 世纪 60 年代，基因当时被称为遗传因子；20 世纪初，遗传因子更名为基因；20 世纪 20 年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；20 世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“个基因一种蛋白质” ，最后修正成“一个基因一条多肽链” 。20 世纪 70 年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基

15、因；现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如 RNA 基因等。2主要是绘制四张遗传学图，包括遗传图、物理图、转录图和序列图（王培林）第三章 基因突变一、教学大纲要求1掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。二、习题（一）A 型选择题1引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线2引起 DNA 发生移码突变的因素是 A焦宁类 B羟胺 C甲醛 D亚硝酸 E5-溴尿嘧啶3引起 DNA 分子断裂而导致 DN

16、A 片段重排的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛4可以引起 DNA 上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛5诱导 DNA 分子中核苷酸脱氨基的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛6由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换7在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换8异类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换9染色体结构畸变属于 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换

17、 E颠换10由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变11不改变氨基酸编码的基因突变为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变12能将紫外线诱导的突变进行稀释的 DNA 修复方式为 A错配修复 B光修复 C切除修复 D重组修复 E快修复13可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A羟胺 B亚硝酸 C烷化剂 D5-溴尿嘧啶 E焦宁类14属于转换的碱基替换为 AA 和 C BA 和 T CT 和 C DG 和 T EG 和 C15属于颠换的碱基替换为 AG 和 T BA 和 G CT 和 C DC

18、 和 U ET 和 U16同类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换（二）X 型选择题1基因突变的特点A不可逆性 B多向性 C可重复性 D有害性 E稀有性2切除修复需要的酶有ADNA 聚合酶 BRNA 聚合酶 C核酸内切酶 D连接酶 EDNase3片段突变包括A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排4属于动态突变的疾病有A脆性 X 综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 DHuntington 舞蹈症 E 地中海贫血5属于静态突变的疾病有 A脆性 X 综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症DHuntington 舞蹈症 E 地中海贫血（三）名词解释1muta

19、ge2static mutation3dynamic mutation4molecular disease5heredity enzymopathy6recombination repair7frame shift mutation8somatic mutation（四）问答题1何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？2简述 DNA 损伤的修复机制。三、参考答案（一）A 型选择题1E 2A 3B 4E 5D6B 7A 8E 9C 10C11A 12D 13D 14C 15A16D（二）X 型选择题1BCDE 2ACD 3ABDE 4AD 5BCE（三）名词解释略（四）问答题 1基因

20、突变主要指基因组 DNA 分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是 DNA 链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。2生物体内存在着多种 DNA 修复系统，当 DNA 受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正 DNA 分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的 DNA

21、损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的 DNA 损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。 （刘 雯 左 伋）第四章 遗传的基本规律一、选择题1.在纯种植物一对相对性状的杂交实验(AAaa)中，子 1 代自交若子 2 代显性性状和隐性性状的比为 3:1，这种遗传现象符合 ( )A分离定律B自由组合定律C完全连锁遗传D不完全连锁遗传 2.蕃茄的红果(R)对黄果(r)为显性，为了验证红果蕃茄的基因型为 RR 和 Rr，应和哪种蕃茄杂交( )。 A纯合红果B杂合红果C纯合黄果D杂合黄果 3.纯合高豌豆与矮豌豆杂交，可预期子 2 代植株(高为显性，矮为隐性)为

22、 ( ) A12 高茎，12 矮茎B34 高茎，14 矮茎C14 高茎，34 矮茎D全部高茎 4.为了检测子 1 代杂合子的基因型，应进行下列哪种杂交 ( ) A子 l 代隐性亲本B子 l 代子 l 代C子 1 代显性亲本D子 l 代子 2 代 5.Fl 代灰身长翅雄果蝇与黑身残翅雌果蝇测交，后代是 ( ) A都是黑身残翅B都是灰身长翅C灰身长翅:黑身残翅=1:1D灰身长翅:黑身残翅=3:1 6.在减数分裂中，非姐妹染色单体间发生交换而产生了基因重排,这是( )定律的实质 A自由组合定律B分离定律C连锁律D互换定律 7.等位基因是指一对同源染色体上相同位点上的( ) A两个基因B两个隐性基因C

23、两个显性基因D两个控制相对性状的基因 8.关于基因型的下列那句话是对的( ) ADd 和 DD 是纯合体BDd 和 dd 是杂合体CDD 和 Dd 是杂合体DDD 和 dd 是纯合体 9.YyRrXYYRR 后代基因型可以有 ( ) AYyRr 和 yyRrBYyRR 和 YyRrCYYRR 和 yyRRDyyrr 和 yyRR 10.两对或两对以上基因位于不同对的同源染色体上时，其遗传遵循( ) A分离定律B自由组合定律C连锁定律D互换定律 二、名词解释1.等位基因 2.相对性状 3.表型 4.基因型 5.测交 6.连锁 7.不完全连锁三、简答题1.孟德尔第一定律（分离定律）的内容是什么？2

24、.试述自由组合定律的细胞学基础和实质？3.什么是完全连锁？试述连锁定律的内容？第五章 单基因疾病的遗传一、教学大纲要求1掌握单基因疾病的遗传方式。2掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。3掌握影响单基因遗传的因素。4熟悉系谱与系谱分析法。5了解常见的几种单基因遗传疾病。二习题（一）A 型选择题1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传4在世代间连续传代并且女性

25、发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传6男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传7属于完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington 舞蹈病 D短指症 E早秃8属于不完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington 舞蹈病 E早秃9属于不规则显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington 舞蹈病 D短指症 E早秃10属于从性显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指

26、症 CHuntington 舞蹈病 D短指症 E早秃11子女发病率为 1/4 的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传12患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传13在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传15

27、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为 1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A1 个 B2 个 C3 个 D4 个 E0 个17父亲为 AB 血型，母亲为 B 血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 AA 和 B BB 和 AB CA、B 和 AB DA 和 AB EA、B、AB 和 O18父母为 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 A仅为 A 型 B仅为 O 型 C3/4

28、 为 O 型，1/4 为 B 型 D1/4 为 O 型，3/4 为 A 型 E1/2 为 O 型，1/2 为 B 型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指白化病的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为 AD 和

29、 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病 A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24患者同胞发病率为 1%10%的遗传病为 AAR BAD CXR DXD E多基因遗传25常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 AAR B

30、AD CXR DXD EY 连锁遗传病（二）X 型选择题1X 连锁隐性遗传病表现为 A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病2A 血型父亲和 B 血型母亲所生子女的血型有 AA BB CAB DO EH3一个具有 O 型和 M 型血型的个体与一个具有 B 型和 MN 型血型的个体婚配，其子女可能的血型为 AO 型和 M 型 BO 型和 N 型 CO 型和 MN 型 DB 型和 M 型 EB 型和 N 型4主要为男性发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病5发病率有性别差异的遗传病有 AAR BAD CX

31、R DXD EY 连锁遗传病6短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有A1/4 白化病 B1/8 白化病 C3/8 短指白化病 D3/8 短指 E1/8 短指白化病7血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲 X（Hb）Y，母亲正常 X（hB）X（Hb） ，如不发生重组，其子女可能的表型有 A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病 A 的儿子和女儿 D血友病 A 的儿子 E血友病 A 的女儿8一个男性为血友病患者，其父母和祖

32、父母都正常，其亲属中可能患血友病 A 的人是 A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥（三）名词解释1pedigree2proband3hemizygote4expressivity5penetrance6phenocopy7genetic heterogeneity8sex-conditioned inheritance9sex-limited inheritance（四）问答题1一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。2一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个 Huntington 舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。三、参考答案（一）A

33、 型选择题B2A3C 4D 5E 6D 7A 8C 9A 10E 11B 12B 13B 14D 15B 16D 17C 18D 19D 20A 21D 22E 23A 24E 25C （二）X 型选择题BDE 2ABCD3ACD 4CE 5CDE 6BDE 7ABD 8ADEB（三）名词解释略。（四）问答题白化病的遗传方式为 AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；色盲为XR 疾病，儿子患病，则其母为携带者。2抗维生素佝偻病为 XD 的遗传方式，故所生子女 1/2 可能性为正常人，1/2 可能为患者；Huntin

34、gton 舞蹈症男性为 AR 疾病，该男性为隐性纯合子，其子女 1/2 可能性为正常人，1/2 可能为表型正常的携带者。 （刘 雯 左 伋）第六章 疾病的多基因遗传一、教学大纲1掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。2掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。3熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。4了解影响多基因遗传病的再发风险因素。二、习题（一）A 型选择题1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传基础是 2 对或 2 对以上微效基因，这些基因的性质是A

35、显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全3遗传度是A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5下列哪项不是微效基因所具备的特点A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用D基因之间是显性 E是 2 对或 2 对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是不连续的两

36、个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定7癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为 0.36%，遗传率约为 70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是A70% B60% C6% D0.6% E0.36%8多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹9在多基因遗传病中，利用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A群体发病率 0.1%1%，遗传率为 70%8

37、0%B群体发病率 70%80%，遗传率为 0.1%1%C群体发病率 1%10%，遗传率为 70%80%D群体发病率 70%80%，遗传率为 1%10%E任何条件不与考虑均可使用10在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子 1 代是A均为极端的个体 B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半11不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均

38、值与发病阈值越远，群体发病率越低12下列不符合数量性状的变异特点的是A一对性状存在着一系列中间过渡类型B一个群体性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型13在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的C环境因素的作用大小决定的D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用14下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全 15精神分裂症的一般人群发病率为

39、 1%，在患者一级亲属 768 人中，有 80 人发病，精神分裂症的遗传率约为A1% B10.4% C40% D60% E80%16先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 0.5%，女性的发病率为 0.1%，下列那种情况发病率最高A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是17唇裂合并腭裂的遗传度为 76%，在我国该病的发病率为 0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4%18下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂（二）X 型选择题1数量性状遗传的特征

40、是A由环境因素决定 B由主基因决定 C由 2 对或 2 对以上微效基因决定D群体变异曲线呈单锋 由一对显性基因决定2多基因遗传的微效基因所具备的特点是A显性 B共显性 C作用是微小的D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒3多基因遗传与单基因遗传区别在于A遗传基础是主基因B遗传基础是微效基因C患者一级亲属再发风险相同D群体变异曲线呈双锋或三锋E多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用 4关于多基因遗传下列哪种说法是正确的A除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果B两个极端变异个体杂交，子 1 代均为中间类型，不存在变异C两个极端变异个体杂交，子 1 代大多数为中间类型，也存

41、在少数变异D两个中间类型个体杂交，子 1 代大多数为中间类型，但变异较广泛E以上说法都正确 5影响多基因遗传病发病风险的因素 A环境因素与微效基因协同作用 B染色体损伤 C发病率的性别差异D出生顺序 E多基因的累加效应 6多基因病患者的同胞发病风险是 A50% B25% C12.5% D1%10% E0.1%1%7利用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为A100%90% B80%70% C60%50% D40%30% E20%10%8下列哪种是属于多基因遗传性状 A舌的运动形式（舌型） B智能 C血压DABO 血型 E身高9多基因遗传的特点是A是一些常见病和多发

42、畸形，发病率一般超过 0.1%B发病率有种族差异C有家族聚集倾向D患者同胞发病风险约为 25%或 50%E发病率随亲属级别增高而骤降10目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是 A家系分析 B关联分析 C连锁分析D后选基因直接检测 E基因组扫描11连锁分析方法的原理与用途 A判定某一遗传标记与疾病相关性B确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系C计算两个基因在染色体上图距D基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少E连锁分析主要是对致病基因定位12多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是A群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B群体易患性平均

43、值发病阈值越近，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高D群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高E群体易患性平均值低，发病阈值低高，群体发病率低 13有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高14一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关A该病的一般群体的发病率

44、的大小 B亲缘关系的远近 C病情严重程度D亲属中患病人数 E近亲结婚15人类的身高属于数量性状，假设人类身高差别决定于三个基因座 A、B、C 相应的三对基因 A 和 a、B 和 b、C 和 c。群体中基因型为 AABBCC 的个体身高为 184cm，aabbcc的个体身高为 152cm。A 基因使身高增加 8cm，B 基因使身高身加 5cm，C 基因使身高增加 3cm。如果婚配类型为 AABbCcaaBbCC，则他们的后代可能出现身高比例是A160 cm B165 cm C170 cm D175 cm E180（三）名词解释1quantitative character2polygenic i

45、nheritance3liability4minor gene5heritability（四）问答题1试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处：2唇裂在我国人群中发病率为 17/10000，调查 100 例先症者的家系，患者一级亲属 1002人中，有 44 人发病。求唇裂的遗传率。3在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？三、答案（一）A 型选择题1A 2C 3C 4B 5D 6C 7C 8E 9A 10D11C 12B 13A 14E 15E 16A 17E 18 E（二）X 型选择题1AC 2BCDE 3BCE 4ACD 5ACE 6D 7B 8BCE9ABCE 10ABCDE 11

46、BCDE 12AD 13BD 14ABCDE 15AB（三）名词解释略。（四）问答题两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现 23 个峰；显性和隐性表现型比例按 1/2 或 1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确， ；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。2一级亲属发病率：44/1002100%=4.40%查 X 和 a 值表得 Xg=2.929，ag=3.217 和 Xr=1.706由 b= （

47、Xg-Xr）/ ag （2.929-1.706）/3.217 = 0.38则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%3该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%80%，一般群体的发病率在 0.1%1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward 公式，即患者一级亲属的再发风险 f= p (p：一般群体的患病率)；多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；性别差异

48、与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。 （杨康鹃）第七章 线粒体疾病的遗传一、教学大纲要求1掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。2掌握线粒体 DNA 的结构与遗传特点。3熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。4了解线粒体 DNA 的复制、转录特点。 二、习题（一）A 型选择题1mtDNA 指A突变的 DNA B核 DNA C启动子顺序 D线粒体 DNA E单一序列2下面关于 mt

49、DNA 的描述中，那一项是不正确的AmtDNA 的表达与核 DNA 无关 BmtDNA 是双链环状 DNA CmtDNA 转录方式类似于原核细胞 DmtDNA 有重链和轻链之分 EmtDNA 的两条链都有编码功能3mtDNA 中编码 mRNA 基因的数目为A37 个 B22 个 C17 个 D13 个 E2 个4线粒体遗传不具有的特征为A异质性 B母系遗传 C阈值效应 D交叉遗传 E高突变率5mtDNA 中含有A37 个基因 B大量调控序列 C内含子 D终止子 E高度重复序列6受精卵中的线粒体A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供 1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子7

50、线粒体疾病的遗传特征是母系遗传 近亲婚配的子女发病率增高交叉遗传 D发病率有明显的性别差异女患者的子女约 1/2 发病8最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是A遗传性代谢病 BLeber 遗传性视神经病 C白化病 D分子病 E苯丙酮尿症9最易受阈值效应的影响而受累的组织是A心脏 B肝脏 C骨骼肌 D肾脏 E中枢神经系统10.遗传瓶颈效应指A卵细胞形成期 mtDNA 数量剧减 B卵细胞形成期 nDNA 数量剧减 C受精过程中 nDNA.数量剧减 D受精过程中 mtDNA 数量剧减 E卵细胞形成期突变 mtDNA 数量剧减 （二）X 型选择题1下面关于线粒体遗传系统的正确描述是A可编码线粒体中全

51、部的 tRNA、rRNA B能够独立复制、转录，不受 nDNA 的制约 C在细胞中有多个拷贝 D进化率极高，多态现象普遍 E所含信息量小 2mtDNA 的 D 环区含有AH 链复制的起始点 BL 链复制的起始点 CH 链转录的启动子 DL 链转录的启动子 E终止子 3mtDNA 的转录特点是A两条链均有编码功能 B两条链的初级转录产物都很大 C两条链都从 D-环区开始复制和转录 DtRNA 兼用性较强 E遗传密码与 nDNA 相同 4线粒体 DNA 复制的特点是A复制起始于 H 链的转录启动子 B按顺时针方向复制 C复制过程中，H 链长时间持单链状态 D两条链的复制起始点相隔 2/3 个 mt

52、DNAE复制方式以 D-环复制为主 5线粒体异质性A指长度异质性 B指序列异质性 C发生率与年龄相关D在神经、肌肉系统中发生率高 E高发于环区，导致线粒体疾病 6线粒体多质性指A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体 C一个线粒体中有多个 DNA D一个细胞中有多种 mtDNA 拷贝 E一个线粒体中有多种 DNA 拷贝 7 “阈值效应”中的阈值A指细胞内突变型和野生型 mtDNA 的相对比例 B易受突变类型的影响 C个体差异不大 D有组织差异性 E与细胞老化程度无关 8下面关于线粒体遗传的不正确描述是A同质性细胞可漂变为异质性B低突变型 mtDNA 水平不会引起临床症状C突变 m

53、tDNA 具有复制优势D线粒体疾病不随年龄增加而渐进性加重 E父方的 mtDNA 对表型无明显作用9影响阈值的因素包括A组织器官对能量的依赖程度 BmtDNA 的突变类型 C组织的功能状态 D组织细胞的老化程度 E个体的发育阶段 10mtDNA 高突变率的原因是A缺乏有效的修复能力 B基因排列紧凑 C易发生断裂 D缺乏非组蛋白保护 E复制频率过低11mtDNA 的修复机制是A转移修复 B光复活修复 C切除修复 DSOS 修复 E重组修复（三）名词解释1mtDNA2异质性3阈值效应（四）问答题1什么是 mtDNA？它有什么特性？ 2说明线粒体的遗传规律和发病规律。3简述 nDNA 在线粒体遗传中

54、的作用。三、参考答案（一）A 型选择题1D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.B 7.A 8.B 9.E 10.A （二）X 型选择题1ACDE 2. ACD 3. ABD 4. CDE 5. ABCD 6. D 7. BD 8. ABD 9.ABCDE 10. ABD 11. AC （三）名词解释略。（四）问答题1线粒体 DNA 约 16.5kb，为一种双链环状 DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37 个基因：22 个 tRNA 基因、2 个 rRNA 基因、13 个 mRNA 基因。与 nDNA 相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。2高度简洁性：基因内无内含子，整个

55、 DNA 分子中很少非编码顺序；高突变率：mtDNA 分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；异质性：同一个细胞中野生型 mtDNA 和突变型 mtDNA 共存；阈值效应：细胞中突变型mtDNA 达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；母系遗传：受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；与 nDNA 的遗传密码不完全相同；mtDNA 的转录过程类似于原核生物。3mtDNA 具有自我复制、转录功能，但需要由核 DNA（nuclear DNA，nDNA

56、）编码的酶蛋白参与这些过程。可见 mtDNA 基因的表达受核 DNA 的制约；而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白，大部分蛋白由核基因组编码，在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中。mtDNA 必须与 nDNA 协同作用，才能完成能量代谢过程。（李晓雯）第八章 基因突变的群体行为一、教学大纲要求1掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。2掌握 Hardy-Weinberg 平衡律及其应用。3掌握基因频率与基因型频率的换算。4掌握亲缘系数和近婚系数的计算。5熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。6了解群体中的平衡多态现象。二、习题（一）A 型选择题1不影响遗传平衡的因素是A群体

57、的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择2在一个群体中，BB 为 64%、Bb 为 32%、bb 为 4%，B 基因的频率为A0.64 B0.16 C0.90 D0.80 E0.363一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为 1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是A1/4 B1/100 C1/200 D1/300 E1/4004PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC 味盲者占 9%，相对味盲基因的显性基因频率是A0.7 B0.49 C0.42 D. 0.3 E0.095基因频率是指A某一基因的

58、数量 B某一等位基因的数量 C某一基因在所有基因中所占的比例 D某一基因在所有等位基因中所占的比例E某一对等位基因的数量6下列处于遗传平衡状态的群体是AAA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 BAA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25CAA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 DAA：0.50；Aa：0；aa：0.50EAA：0.75；Aa：0.25；aa：07某 AR 病群体发病率为 1/10000，致病基因突变率为 5010-6/代。适合度(f)为A0.2 B0.3 C0.4 D0.5 E18在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为 0.00009，适合度为 0.

59、3，甲型血友病基因突变率为A6310-6/代 B2710-6/代 C910-6/代 D8110-6/代 E1210-6/代9选择对遗传负荷的作用是使之A无影响 B保持稳定 C不断波动 D降低 E增高10某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为 1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是A1/100 B1/200 C1/400 D1/800 E1/160011近亲婚配可以使A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高 C遗传负荷增高 D遗传负荷降低 E以上都不是12在 10000 人组成的群体中，M 型血有 3600 人，N 型血有 1600 人，MN 型血有 48

60、00 人，该群体是A遗传平衡群体 B非遗传平衡群体 C无法判定 Dt 检验后，才能判定 E以上都不是13先天性聋哑（AR）的群体发病率为 4/10000，该群体中携带者的频率是A0.01 B0.02 C0.04 D0.0002 E0.000414最终决定一个个体适合度的是A性别 B健康状况 C寿命 D生存能力 E生殖能力15选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率A同样的速度增加 B同样的速度降低 C二者都不变 D显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢 E显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢16遗传漂变指的是A基因在群体间的迁移 B基因频率的增加 C基因频率的降低 D基因由