复旦大学3至第一学期医学遗传学期终考试卷

1、复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷（01级临床医学、基础医学）班级_姓名_学号_一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.       遗传病是       A.     先天性疾病B.      家族性疾病C.      遗传物质改变引起的疾病D.&

2、#160;    不可医治的疾病E.      罕见的疾病2.       脆性X综合征是   A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     

3、线粒体病E.      体细胞病3.  引起猫叫综合症的突变方式是      A.     缺失B.      易位C.      倒位D.     重复E.      环状染色体

4、      4. 属于母系遗传的遗传病是    A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     线粒体病E.      体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的

5、因素是    A.     羟胺B.      亚硝酸C.      5-溴尿嘧啶D.      丫啶类E.      紫外线     6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A. 

6、0;   同义突变B.      错义突变C.      无义突变D.     终止密码突变E.      移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为   A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传     8.由于膜

7、转运酶缺陷而引起的疾病为   A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     胱氨酸尿症E.      色氨酸加氧酶缺乏症     9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为 

8、   A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     色氨酸加氧酶缺乏症E.      白化症    10. 属于颠换的碱基替换为  A.   

9、;  G和TB.      A和GC.      T和CD.     C和UE.      T和U11. 属于从性显性的遗传病为   A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传

10、病为  A.  ARB.  ADC.  XRD.  XDE. Y连锁遗传     13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有    A.  A和BB.  B和ABC.  A、B和ABD.  A和ABE.  A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同

11、的遗传病是  A.     ARB.      ADC.      XRD.     XDE.      多基因遗传15. 从性显性致病基因位于           A.常染色体B

12、.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（35岁）（      ）发生率较高。A.  畸形儿   B.  健康儿C.  高智商儿D.  苯丙酮尿症患儿E. 白化病患儿17. 不影响遗传平衡的因素      A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 染

13、色体制备过程中须加入（         ）以获得大量分裂相细胞。A.     BrdUB.      秋水仙素  C.      吖啶橙               &#

14、160;      D.     吉姆萨              E.   碱19.  46,XX男性病例可能是其含有（          ）基因。A. Ras     

15、;                    B. SRYC. p53                        D. Myc E. 珠蛋白

16、20. 不能表达珠蛋白的基因是         A.     B.      C.      D.     E.      21. 标准型地中海贫血的基因型是    &#

17、160;A.     - -/- -B.      - -/-C.      - -/或-/-D.     /E.      /22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是       A.    &#

18、160;自毁容貌综合症B.      卟啉病C.      肝豆状核变性D.     胱氨酸血症E.      家族性黑朦性白痴23. 猫叫样综合症患者的核型为（          ）。A. 46,XY,r(5)(p14)   &

19、#160;       B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)C. 46,XY,del(5)(p14)         D. 46,XY,ins(5)(p14)        E. 46,XY,dup(5)(p14)    24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是A.     

20、;镰状细胞贫血B.      成骨发育不全C.      血友病AD.     家族性高胆固醇血症E.      地中海贫血    25. 下面对线粒体不正确的描述是      A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 

21、;多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子              26. 由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是  A. 遗传性痉挛型截瘫B. Kearns-Sayre综合征C. Leber遗传性视神经病D. 散发性PEO伴破损性红肌纤维病E. Friedreich共济失调   

22、    27. 染色质的基本单位是        A.     核苷酸B.      氨基酸C.      单糖D.     磷脂E.      核小体   &

23、#160;28.  48，XXXY个体有      A.     一个X小体B.      两个X小体C.      一个X小体和一个Y小体D.     两个X小体和一个Y小体E.      一个Y小体   &

24、#160;29. 核型为45，XO/47，XXX的个体是        A.     单体型B.      三体型C.      二倍体D.     杂合体E.      嵌合体    30

25、. 下面哪种疾病需要进行染色体检查       A.     苯丙酮尿症B.      白化病C.      脊柱裂D.     肝豆状核变性E.      习惯性流产二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. &

26、#160;遗传病的特征多表现为    A.     家族性B.      先天性C.      同卵双生同病率高于异卵双生D.     在非血缘个体中不出现患者E.      在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发病年龄和病程2. 片段突变包括  

27、;      A. 重复B. 缺失C. 碱基替换D. 重组E. 重排3. 属于动态突变的疾病有 A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. 地中海贫血4. 多基因遗传特点   A. 两个极端个体的子代为中间型B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异D. 

28、;在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型E. 受环境的影响5. 属于多基因遗传病的疾病有    A. 进行性肌营养不良B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 先天幽门狭窄症E. 地中海贫血6. X连锁隐性遗传病表现为    A.     系谱中只能有男性患者B.      女儿有病，父亲一定有病C.   &

29、#160;  父母无病，子女也无病D.     有交叉遗传E.      母亲有病，儿子一定有病7.发病率有性别差异的遗传病有    A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传病      8. 破坏遗传平衡的因素有   A.     突变B.  

30、;    迁移C.      随机婚配D.     选择E.      不同种族通婚       9. 具有白化症状的遗传病有    A.     半乳糖血症B.     

31、; 苯丙酮尿症C.      白化病D.     肝豆状核变性E.      地中海贫血      10.  致病基因位于X染色体上的遗传病有  A. 红绿色盲B. 血友病AC. 苯丙酮尿症D. 白化病E. 血友病C11. 属于分子病的疾病是 

32、60; A.     血友病B.      受体病C.      结构蛋白缺陷病D.     糖原贮积症E.      血红蛋白病12. 可引起智力低下的遗传病   A.     白化病B.  

33、60;   苯丙酮尿症C.      血友病AD.     地中海贫血E.      肝豆状核变性13. （          ）可导致染色体数目畸变。A.  染色体丢失        &#

34、160;         B.  染色体断裂C.  染色体倒位D.  染色体不分离            E. 染色体重排     14.  引起线粒体病的因素有        A

35、.     线粒体DNA突变B.      线粒体DNA缺失C.      线粒体DNA重复D.     细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷E.      线粒体转运蛋白缺陷     15. 生物体将线粒体传递给子代表现为   A. &

36、#160;   均等分配B.      不均等分离C.      母系遗传D.     孟德尔遗传方式E.      群体遗传特点16. （      ）是染色体检查的指征。A. 先天畸形B. 原发闭经C. 女性不育  

37、                   D. 先天聋哑E. 不明原因的智力底下17. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患Duchenne型肌营养不良症的儿子，再次生育的发病风险是（     ）。A.     儿子100%发病     

38、         B.      儿子不发病C.      儿子50%发病                D.     女儿不发病E. 女儿50%发病18. 可检测到X小体的核型个体有       &