第五章-第一节--人类遗传病--小谢教学文案

1、第五章-第一节-人类遗传病-小谢 3.3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都表现为同一种员都表现为同一种病病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质可能是由遗传物质改变引起的，也可改变引起的，也可能与遗传物质的改能与遗传物质的改变无关变无关可能是遗传物质改可能是遗传物质改变引起，也可能与变引起，也可能与遗传物质的改变无遗传物质的改变无关关遗传物质发生改变遗传物质发生改变引

2、起的引起的关关系系不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病66006600多种多种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。 人类遗传病与先天性疾病人类遗传病与先天性疾病人类遗传病人类遗传病判断题：2 2、先天性疾病 都是遗传病先 天 性 遗 传 病先 天 性 遗 传 病母体环境因素引起母体环境因素引起胎儿疾病胎儿疾病区分：区分：先天性疾病先天性疾病先天

3、发病先天发病后天发病后天发病判断题：1 1、遗传病都是先天性疾病家族疾病家族疾病家 族 遗 传 病家 族 遗 传 病环境引起：环境引起：大 脖 子 病大 脖 子 病判断题：3 3、家族疾病 都是遗传病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例：实例：软骨发育不全软骨发育不全、多指多指、并指并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：实例：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性聋哑隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染色体遗传病染色体遗

4、传病常染色体遗传病常染色体遗传病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常正常特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：并指并指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显

5、性病假设一对等位基因为假设一对等位基因为A aA a患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa多指多指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型个体基因型：AA Aa软骨发育不全软骨发育不全病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎向前突出向前突出单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性

6、遗传病染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p （患者）（患者）合成合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命

7、的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中基因，导致体细胞中缺少一种缺少一种酶，从而使酶，从而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头个月后出现智力低下，头发色黄，患儿

8、尿中排出大量的苯发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。特殊的鼠尿臭味。进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症由由改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色

9、体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性二、多基因遗传病二、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原原发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高唇裂唇裂精神分裂症1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。被诽谤

10、、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。查配偶的衣物等。 多基因控制多基因控制遗传率百分之八十！遗传率百分之八十！无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴

11、占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期多，则常发展为过期产。产。多基因遗传病多基因遗传病5.5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.

12、X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？三、染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良猫叫综

13、合征猫叫综合征常常染染色色体体异异常常人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起2121三体综合征三体综合征主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常减减减减减减减减NoImageNoImage减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色

14、体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果往往造

15、成较严重的后果小结小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。危害：危害：（1 1）危害人

16、类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因原因项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析发病率发病率遗传方式遗传方式 注意！注意！遗传病类型的选择：遗传病类型的选择：最好选择最好选择发病率较高的单基因遗传发病率较高的单基因遗传病病，如红绿色盲、白化病。而多基，如红绿色盲、白化病。而多

17、基因遗传病容易受环境因素的影响。因遗传病容易受环境因素的影响。思考：思考：能不能在高安中学校园内调查能不能在高安中学校园内调查21三体综合征患者三体综合征患者 的概率？的概率？不能，因为学校是一个不能，因为学校是一个特殊的群体特殊的群体，没有做到在人群中随机调查，没有做到在人群中随机调查广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大患病人数占所调查患病人数占所调查的总人数的百分比的总人数的百分比患者家系患者家系正常情况与患病情况正常情况与患病情况画出遗传系谱图画出遗传系谱图分析基因的显隐性及所分析基因的显隐性及所在的染色体类型在的染色体类型研究

18、性课题：调查人群中的遗传病研究性课题：调查人群中的遗传病1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗传方式-在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊

19、断措施：遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（认为最有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生

20、女孩只生女孩C C 1 1、能不能生？、能不能生？ 遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。2 2、生之前做什么？、生之前做什么？ 产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）指在胎儿出生前指在胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段，确，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。定胎

21、儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3 3、和谁生？、和谁生？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。在在因此，因此，禁止禁止（3 3）禁止近亲结婚：）禁止近亲结婚：这是预防遗传病发生的最简单有效的方法之一这是预防遗传病发生的最简单有效的方法之一【问题问题】为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？因为每个人都携带因为每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因。随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少；而近亲结婚者有可能从相同的祖

22、先继承相很少；而近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍几倍、几十倍、甚至上百倍。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳4 4、什么时候生？、什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育”小结： 优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗

23、传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断五、人类基因组计划及其意义五、人类基因组计划及其意义为什么要测为什么要测2424条？条？人类有人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1对性染色对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的只研究其中的1 1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究同源部分，不

24、能由性质推测。因此，人类基因组研究就是就是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条条染色体上染色体上DNA的总和。的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，列， 解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6国参与了这项工国参与了这项工作。作。20032003年圆满完成。年圆满完成。1、人类基因组：人体、人类基

25、因组：人体_所携带的所携带的_遗传信遗传信息。具体测定的染色体包括息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。 5 5、有什么意义？、有什么意义？DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2.5万万对于各种疾病，尤其是各种遗传病对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义的诊断、治疗具有划时代的意义. .阅读课本阅读课本p94，了解基因治疗相关知识，了解基因治疗相关知识1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.