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1、1234特殊的症候群，身体发育、智力发育、性器特殊的症候群，身体发育、智力发育、性器官及第二性征发育情况异常官及第二性征发育情况异常。5 （2）Cells, Chromosomes, DNA, & Genes6， 及G G( ( () )( (FISH) ) ( () )7.8.91011121314产前诊断的方法产前诊断的方法 无创性检查无创性检查：母体血清三项筛查，超声：母体血清三项筛查，超声影像检查，母体血中胎儿细胞检测。影像检查，母体血中胎儿细胞检测。 有创性检查有创性检查：羊膜腔穿刺，绒毛取样，：羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐静脉穿刺，胎儿镜检查。脐静脉穿刺，胎儿镜检查。151617胚胎植

2、入前诊断技术胚胎植入前诊断技术 主要用于染色体病和单基因遗传病的诊断主要用于染色体病和单基因遗传病的诊断 技术包括：技术包括： 胚胎活检技术胚胎活检技术 相应的分子生物学方法相应的分子生物学方法 （PCR, FISH, RNA 分析技术）分析技术）181920212223242.253. 询问患者症状、病史病史及家族史，家族史，进行体格检查，对是否属于遗传病，可能属于哪一类遗传病作出初步判断 建议作合适的遗传学检查，使疾病得以确诊26 (遗传咨询重点内容)27 （2）28293031.三、三、多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传（多基因遗传（polygenic inheritancepolygenic inheritance）：）： 表型性状不是由一对等位基因决定，而是由表型性状不是由一对等位基因决定，而是由多对等位基因共同作用决定，这种性状的遗传多对等位基因共同作用决定，这种性状的遗传方式称为方式称为多基因遗传多基因遗传。多基因遗传性状除受基。多基因遗传性状除受基因作用外，还受环境因素影响，是遗传与环境因作用外，还受环境因素影响，是遗传与环境两种因素结合形成的，因此又称为两种因素结合形成的，因此又称为多因子遗传多因子遗传（multi- factorial inheritancemulti- factorial inheritance）。33:3

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