8.第八章群体遗传学

1、（一）选择题（A型选择题）1. 群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004,那么。A. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002B. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004C. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008D. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004E. 舅甥女之间的近婚系数是1/82孟德尔群体是指。A. 生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B. 生活在一定空间范围内的所有生物个体C. 生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D. 生活在一定空间范围内的所有同种生物个体E. 以上都不对3基因库是指。A一个个体的全部遗传信息B一个孟德尔群体

2、的全部遗传信息C. 所有生物个体的全部遗传信息D. 所有同种生物个体的全部遗传信息E一个细胞内的全部遗传信息4一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。A. 1代B.2代C.2代以上D.无数代E.以上都不对5. 个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。A. M血型者占36.7%B.M基因的频率为0.66C. N基因的频率为0.63D.MN血型者占55.4%E. N血型者占36.7%6. 不是影响遗传平衡的因素。A. 群体的大小B.群体中个体的寿命C. 群体中个体的大规模迁移D.群体中选择性交配E.选择7. Hardy-Weinberg平衡律不含。A.

3、 在一个大群体中B.选型婚配C. 没有突变发生D.没有大规模迁移E.群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变8. 在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中A. A基因的频率为0.3B.a基因的频率为0.7C. 是一个遗传平衡群体D.是一遗传不平衡群体E.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化9对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,。A. 人群中杂合子频率为2pqB.女性发病率是p2C.男性患者是女性患者的两倍D.女性患者是男性患者的两倍E.女性发病率为q210.在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是。A. 对于一种罕见的AD病，几乎

4、所有的受累者均为杂合子B. 对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C. 对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D. 对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE. 对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍11以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是。A.姨表兄妹为1/8B.祖孙为1/4C.舅甥为1/2D. 同胞兄妹为1/2E.同卵双生子兄妹为112.能影响遗传负荷的因素是。C.电离辐射A.随机婚配B.近亲婚配D. 化学诱变剂E.B+C+D群体中的平衡多态不表现为。1314151617181920212223242526272829A.DNA多态性

5、D.酶多态性B.染色体多态性E.糖原多态性C.蛋白质多态性遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中保持不变。A.基因频率和基因型频率B.基因频率C.基因型频率D.表现型频率遗传平衡所需条件为A.大群体D.没有大规模迁移B.患者的数量远远高于杂合携带者D.男性患者是女性患者的1/2B.男性患者比女性患者多D.女性患者是男性患者的1/2E. 表现型频率和基因型频率B. 随机婚配C.没有突变和自然选择E. 以上均是不同基因型频率的预期值和观察值进行X2检验，A. p<0.05，符合Hardy-Weinberg平衡B. p0.05，符合Hardy-Weinberg平衡C.

6、p0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡D. 以上均不对E. A+B+C罕见的常染色体隐性遗传病，A.杂合携带者的数量远远高于患者C. 男性患者比女性患者高E.女性患者是男性患者的1/2X连锁隐性遗传病。A.患者的数量远远高于杂合携带者C.男性患者是女性患者的1/2E.杂合携带者的数量远远高于患者对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000，女性发病率为。A.1/5000B.1/50000C.1/25000D.1/250000E.1/25000000对于罕见的隐性遗传病(q2W0.0001)，。A. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高B. 随着隐性遗传病的发病率下降，携

7、带者和患者的比率升高C. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率下降D. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变E. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变双亲和子女之间的亲缘系数是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32兄弟姐妹之间的亲缘系数是_。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32舅-甥之间的亲缘系数是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32堂兄弟之间的亲缘系数是_。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32祖-孙之间的亲缘系数是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32父母-子女之

8、间属于。A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属同胞之间属于。A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属叔-侄之间属于。A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属祖-孙之间属于A.级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属表兄妹之间属于。A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属AR基因五级亲属的近婚系数是。A.1/64B.1/16C.1/8AR基因三级亲属的近婚系数是。A.1/64B.1/16C.1/8AR基因二级亲属的近婚系数是。A.1/64B.1/16C.1/8AR基因一级亲属间的近婚系数是。A.1/6

9、4B.1/16C.1/8AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是。A.1/64B.1/16C.1/8XR基因堂兄妹间的近婚系数是。A.1/16B.3/16C.1/8XR基因姨表兄妹间的近婚系数是。A.1/16B.3/16C.1/8XR基因舅表兄妹间的近婚系数是A.1/16B.3/16C.1/8XR基因姑表兄妹间的近婚系数是A.1/16B.3/16C.1/8一个群体的全部遗传信息称为3031323334353637383940414243444546474849505152D.1/4E.1/2D.1/4E.1/2D.1/4E.1/2D.1/4E.1/2D.1/4E.1/2D.1/4E.0D.1/4E.0

10、D.1/4E.0D.1/4E.0D.基因型频率E.基因组A.基因库B.基因型C.基因频率在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是A.0.3B.0.6C.0.21D.0.42E.0.84一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称。A.基因组B.基因库C.基因型D.基因频率E.基因型频率同一基因座位所有基因型频率之和等于。A.0B.1C.0.5D.0.25E.0.15对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女f。A.低B.高C.相等D.不一定E.以上均不对群体中某一基因的频率等于相应的频率加上的频率。A.纯合基因型，杂合基因型B.1/2纯合基因型，杂合基

11、因型C.纯合基因型，1/2杂合基因型D.基因，基因型E.基因型，基因选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f,二者的关系是。A.s=1-fB.s=1+fC.f=1+sD.f-s=1E.s-f=1选择对常染色体显性基因的作用，对常染色体隐性基因的作用。A.缓慢，迅速B.缓慢，缓慢C.迅速，缓慢D. 迅速，迅速E.以上均不是近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的。A.杂合率B.纯合率C.杂合性D.纯合性E.以上均不是遗传漂变一般指发生在群体中的等位基因的随机变化。A.小B.大C.一个D.二个E相同群体中某一等位基因的数量称为。A.基因库B.信息库C.基因量D.基因频率E基因型频率基因频率在小群体中的

12、随机增减现象称为。A.基因的迁移B.突变负荷C.分离负荷D.遗传漂变E.以上均不是维持遗传平衡条件不是。A.大的群体B.随机交配C.无选择作用D.无突变E.无限制地迁移535455565758596061626364656667686970717273处于遗传平衡的群体是A.BB0.75Bb0.25bb0B.BB0.25Bb0.50bb0.25C.BB0.30Bb0.50bb0.20D.BB0.20Bb0.60bb0.20E.BB0.5Bb0bb0.50一群体处于遗传平衡状态，AA为64%,Aa为32%,aa为4%,这个群体中A基因的频率为A.0.96B.0.80C.0.64D.0.36E.0

13、.16我国汉族人群中PTC味盲者占9%,味盲基因（t）的频率为。A.0.81B.0.45C.0.30D.0.09E.0.03我国汉族人群中PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为。A.0.81B.0.45C.0.42D.0.21E.0.09一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为。A.0.08B.0.04C.0.02D.0.01E.0.0005一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占。A.0.01B.0.03C.0.09D.0.18E0.36常染色体隐性基因突变率的计算公式为。A.u=SpB.u=S

14、q2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是常染色体显性基因突变率的计算公式为。A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为。A.1/10000B.1/5000C.1/1000D.1/100E.1/50一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为A.50X10-6/代B.40X10-6/代C.20X10-6/代D.10X10-6/代E.5X10-6/代一个遗传平衡的群体中，血友病的男性发病率为0.00008，选择系数为0.9，其基因突变率为。

15、A.72X10-6/代B.48X10-6/代C.36X10-6/代D.24X10-6/代D.18X10-6/代一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为。A.60X10-6/代B.40X10-6/代C.30X10-6/代D.20X10-6/代E.10X10-6/代大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占。A.1/196B.1/98C.1/28D.1/7E.1/14遗传负荷指。A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数C. 一个个体带有有害基因的总数D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数E. 以上

16、均不是群体中，小剂量电离辐射lrem诱发。A.5X10-8突变/基因B.2.5X10-8突变/基因C.I.5X10-8突变/基因D. I.0X10-8突变/基因E.0.5X10-8突变/基因使突变增加一倍的辐射剂量即加倍剂量为。A.10remB.20remC.30remD.40remE50rem以下为化学诱变剂的是。A.杀螨醇B.亚硝酸盐C.味精D.A+BE.B+C等位基因频率至少为，携带该基因的杂合子频率大于，该基因座具有多态性。A.0.1；20%B.0.01；20%C.0.01；2%D.0.1；0.2%E.0.01；0.2%已知蛋白质中以上的编码基因座具有多态性。A.1/10B.1/100

17、C.1/30D.1/5E.1/3单核苷酸多态占基因组DNA变异的。A.50%B.60%C.70%D.80%E.90%以下变化为染色体多态性。A.染色体大小、形态和显带B.同源染色体形态C.同源染色体大小D. 同源染色体显带E.B+C+D74.是含有可电离侧链的氨基酸。A.精氨酸B.谷氨酸C.甘氨酸D.A+BE.B+C75人血清运铁蛋白多态类型已发现有多种。A.10B.20C.30D.40E.5076根据酶多态性产生的三类同工酶是。A. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶B. 单座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶C. 多座位同工酶，等位基因同工酶，翻译后同工酶D. 多座位同工酶

18、，复等位基因同工酶，翻译前同工酶E. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译同工酶77人类已经发现的红细胞血型抗原有。A.10多种B.40多种C.100多种D.400多种E.500多种78产生不同分子形式的同工酶修饰反应有。A. 硫酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等B. 磷酸化、甲酰化、甲基化、腺苷酸化等C. 磷酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等D. 磷酸化、乙酰化、乙基化、腺苷酸化等E. 磷酸化、乙酰化、甲基化、鸟苷酸化等79乳酸脱氢酶基因LDHA,LDHB分别位于。A.15p11-p14;12p12.2-p12.1B.11p15-p14;12p12.2-p12.1C. 11p15-p14;11p

19、12.2-p12.1D.11p11-p14;12p12.2-p12.1E. 11p15-p14;12p11.2-p12.180据估计，人类基因组的编码单核苷酸多态有。A.25X40万个B.25X40个C.25X10万个D.25X10个E.50X40万个81显性基因半致死突变，造成下一代死亡的机会。A.5%B.15%C.25%D.50%E.75%82舅甥女婚配中，等位基因传递步，使子女基因型成为某一基因纯合子。A.1B.2C.3D.4E.583.遗传漂变指的是。A.基因频率的增加B.基因频率的降低C.基因由A变为a或由a变为AD. 基因频率在小群体中的随机增减E.基因在群体间的迁移1.E2.A3

20、.B4.A5.A6.B7.B8.D9.E10.E11.C12.E13.E14.A15.E16.B17.A18.C19.C20.E21B22.A23.A24.B25.C26.B27.A28.A29.B30.B31.C32.A33.B34.C35.D36.B37.E38.E39.C40E41.B42.D43.E44.B45.A46.C47.A48.C49.D50.A51.D52.D53.E54.B55.B56.C57.C58.B59.D60.B61.C62.E63.B64.D65.A66.A67.B68.D69.D70.C71.E72.E73.E74.D75.C76.A77.D78.C79.B80

21、.A81.C82.E83.D(二)填空题1. 近亲婚配可以使隐性遗传病发病率增高。2. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是遗传平衡群体。3. 先天性聋哑(AR)的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是0.044. 最终决定一个个体适合度的是生殖能力。5. 选择放松使显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢。6. 遗传漂变指的是基因频率在小群体中的随机增减。7. 通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的有害基因的平均数目。8. 群体内随机婚配不会改变群体基因频率。9. 某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生

22、活和生育，该疾病经过若干年后的变化是发病率升高。10. 舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是1/8。11. 红绿色盲(XR)的男性发病率为0.05，那么女性发病率为0.0025，致病基因频率为0.05，XaXr基因型的频率为0.1。12. 维持群体遗传平衡的条件包括：群体很大；随机婚配；没有选择；没有突变；无迁移。13. 假定糖原累积症I型(AR)的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为0.01，表兄妹婚配后代发病率为1/1600。群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为0.01，该病近亲婚配的有害效应为（l+15q）/16q,经过2500年（每个世代按

23、25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半。14.15.16.17.18.19.20.21.22.23.24.25.26.27.28.29.30.31.32.33.34.35.36.37.38.39.40.41.42.43.44.45.46.47.48.49.50.51.52.按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现显性性状，1/4表现为隐性性状。在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加。每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。Hardy-Weinber

24、g平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布情况，确定等位基因频率和杂合子频率。当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处于Hardy-Weinberg平衡。用X2检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，当p0.05时，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p<0.05时，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。X连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子，男性发病率等于突变基因频率q。对于X连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的1

25、/2。非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率，一种是选型婚配，另一种是近亲婚配，即有共同祖先血缘关系的亲属婚配。近亲婚配尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量。近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是1/2。近亲婚配使子女中得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。男性的X连锁基因一定传给其女儿，传递概率为1；相反，男性的X连锁基因不可能传给他的儿子，传递概率为0。就X连锁基因

26、来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大。在发达国家的开放社会中，平均近婚系数较低；在一些封闭或隔离的群体中或有特殊婚配风俗的人群中，平均近婚系数较高。选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用。遗传学上用生物适合度来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。选择系数指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子比较表现出了适合度增加，称之为“杂合子优势”。基因突变率是指每代每个配子中每个基因座的突变数量。对于常染色体显性遗传病，当适合度（f）等于0时，该疾病发生率是突变率的2倍。在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，

27、一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的_等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有有害基因构成。突变负荷是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合子（aa），其适合度降低，因而导致群体适合度的降低，造成遗传负荷增加。群体的遗传负荷应该是随机婚配群体的遗传负荷与近亲婚配的遗传负荷之和。群体中的多态现象是在一个群体中存在由

28、遗传决定的两种或两种以上的_变异型或基因型。SNP即DNA序列中单个核苷酸发生的变异。单个核苷酸转换可能引起某个限制性内切酶酶切点的丢失或产生，导致酶切片段的变化，称之为限制性片段长度多态性。染色体的多态性是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异，故又称异形性。人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象，当一种氨基酸被另一种替代就可能导致蛋白质性质的改变。同工酶是催化相同的化学反应，而酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学性质不同的一组酶。多座位同工酶指由不同基因座决定的同工酶。复等位基因同工酶指同一座位上的不同等位基因所编码的酶蛋白。翻译后同工酶指翻译产物经不同修饰反应产生不同分子形式的同工

29、酶。（三）是非判断题1群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。1. 对。2. 在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。2. 错。应为：在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.80。3. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。3. 对。4. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。4. 错。应为：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的

30、显性基因频率是0.70。5. 基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。5. 对。6. 群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。6. 对。7某AR病群体发病率为1/10000,致病基因突变率为50X10-6/代。适合度(f)为0.5。7. 对。8在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009,适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9X10-6/代。8. 错。应为：在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为21X10-6/代。9. 某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一

31、对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。9.错。应为：某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/1600。(五)问答题1. 现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？2. 今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后试计算生出白化病患儿的风险有多大？3. 某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多

32、少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？4. 何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其作用。5. 有人在某地调查发现，108名软骨发育不全患者共生育了27个子女，这些患者的457名正常同胞共生育了582个子女。问软骨发育不全的适合度是多少？6. 某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？7. 已知血友病A的男性发病率为0.00008,适合度f=

33、0.29，问，该病的致病基因突变率是多少？8. 白化病基因的频率为0.01，如果选择压力增加，使所有白化病患者均不能生育，需经过多少代才能使其基因频率降低为0.005？9. 假设苯丙酮尿症基因频率为0.01，突变率为50X10-6/代，f=0,患者不能生育。现通过饮食治疗，治愈者的生育率与正常人一样，f=1.这样，要经过多少代致病基因频率增高一倍？(四)名词解释题1. 亲缘系数(coefficientofrelationship)亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。2. 近婚系数(inbreedingcoefficient)近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因

34、的概率。3. 适合度(fitness)适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。4. 选择系数(selectioncoefficient)选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。5. 遗传负荷(geneticload)遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。6. 突变负荷(mutationload)突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。7. 分离负荷(segregationload)分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性

35、纯合子，而降低群体适合度的现象。8. 群体(population)群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。9. 基因库(genepool)基因库指一个群体中所含的所有基因数。10. 基因频率(genefrequency)基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因，在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。11. 基因型频率(genotypefrequency)基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。12. 遗传多态现象(geneticpolymorphism)遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的

36、个体的现象。13. Hardy-Weinberg平衡律(lawofHardy-Weinbergequilibrium)Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。14. 随机遗传漂变(randomgeneticshift)在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。15. 基因流(geneflow)随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。(五)问答题1. 已知：苯丙酮尿症为AR,群体发病率为1/10000：q2=20/200000=l/