医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

1、格式第七章多基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1. 质量性状的变异的特点为。A基因符合孟德尔遗传方式B. 呈正态分布C基因间呈显隐性关系D基因间没有显隐性关系2. 多基因遗传病患者同胞的发病率约为。A 0 . 1% 1%B 1% 10%C 1/2 或 1/4D 70%- 80%E 20% 30%3. 下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。A冠心病B.唇裂C先天性心脏病 D.糖尿病E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是 B.多为两对以上等位基因作用C微效基因是共显性的D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用5. 多基因病的遗传学病因是A染色体结构改变B. 染色体数目异常C

2、 一对等位基因突变D易患性基因的积累作用E体细胞DNA突变6. 在多基因遗传中起作用的基因是 。A显性基因B.隐性基因C.外源基因D微效基因E. mtDNA基因1/14专业资料整理格式7. 累加效应是由多个的作用而形成。A显性基因B.共显性基因C.隐性基因D显、隐性基因 E. mtDNA基因8. 多基因遗传与单基因遗传的共同特征是 。A基因型与表现型的关系明确B. 基因的作用可累加C基因呈孟德尔方式传递D基因是共显性的E不同个体之间有本质的区别O9. 如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称A显性性状B .隐性性状C .数量性状D质量性状E.单基因性状10. 有两个唇腭裂患者

3、家系，其中 A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两 个家系的再发风险是。A A家系大于B家系B . B家系大于A家系C . A家系等于B家系D等于群体发病率 E .以上都不对11 .某多基因病的群体发病率为1%遗传度为80%患者一级亲属发病率为。A. 1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4是多基因病。豆病 C.Down综合征12.D.Marfan综合征E.Turner综合征13 .唇裂属于。A. 多基因遗传病B.单基因遗传病 C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病14 .微效基因所不具备的特点是 。A共显性B.作用微小C.有累加作用2对或2对以上共同作用15 .下列为数量性状特征

4、。2/14专业资料整理格式A. 变异分为2-3群，个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续，呈双峰曲线D. 变异分布不连续，呈双峰曲线16 .下列不符合数量性状的变异特点的是 A 一对性状存在着一系列中间过渡类型B. 群体中性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D 一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型17 .下列不属于多基因病特点的是 A群体发病率0.1%B. 环境因素起一定作用C有家族聚集倾向E.系谱分析不符合孟德尔遗传方式11. 下面属于数量性状。A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲D.多指E.先天聋哑12.属于质量性状。A. 身高B.血压C

5、.肤色D.智力E.高度近视13. 下面符合多基因遗传疾病的描述是 。A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用3/14专业资料整理格式21.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 。A遗传基础和环境因素共同作用的结果B. 遗传基础的作用大小决定的C环境因素的作用大小决定的D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用22 .在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 。A均为极端

6、的个体B. 均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半23 .遗传度是。A遗传性状的表现程度B.致病基因危害的程度C遗传因素对性状影响程度D遗传病发病率的高低E遗传性状的异质性24 .多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 。A是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半25 .对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为 A

7、 1%B 5%C 65%D 67%E 78%26 .由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称4/14专业资料整理格式来衡量A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.表现度14. 遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用A.遗传背景B.表现度C.易患性D.遗传度E.标准差28 .在公式h2=b/r中，r代表。A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率29 .基因遗传病中阈值是指造成发病的 。A. 最低的易患性基因数量B. 最高的复等位基因数量C. 最低的共显性基因数量D. 最高的易患性

8、基因数量E. 最高的共显性基因数量30 .关于多基因遗传病易患性的错误说法是 A. 在群体中，变异是不连续的B. 高达一定限度时，个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状31.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则A个体易患性平均值越高，群体发病率越高B.个体易患性平均值越低，群体发病率越低C个体易患性平均值越高，群体发病率越低D个体易患性平均值越低，群体发病率越高E.个体易患性平均值与群体发病率无关5/14专业资料整理格式32 .群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 计算B.双生子发病一致率C患者同胞发病率的高低D近亲婚配所生子女

9、的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低33. 种遗传病的遗传度为 30%- 40%表明。A遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B.环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C子代发病率为 30%- 40%D患者同胞发病率为 30%- 40%E.患者一级亲属发病率均为 30%- 40%34 .易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是 。A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积35 .有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别A阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B.阈

10、值低，患者子女的复发风险相对较低C阈值高，患者子女的复发风险相对较低D阈值低，患者子女的复发风险相对较高36 .下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B.群体易患性平均值越低，群体发病率越高C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低6/14专业资料整理格式E群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37 .下列关于群体易患性的错误说法是 。A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D. 群体的易患性

11、平均值越高，阈值越低38 .下列关于遗传度的估算描述正确的是 A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同E.可通过群体发病率计算15. 遗传度越高的疾病，则A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大40 .利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是 B.群体发病率 70% 80% 遗传率为0.1%1%C群体发病率1%10% 遗传率为70%80%D群体发病率 70%80% 遗传率为1%10%E不考虑任何条件，均可使用41. 下列

12、关于多基因病的特点叙述正确的是 。A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式7/14专业资料整理格式D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻，再现风险越大42. 种多基因遗传病的复发风险与 。A该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B. 般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关43 .癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70% 对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是 A 70%B

13、 60%C 6%D 0.6%E.16. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76% 一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 A 0B. 4%C 1/2D . 1/4E . 100%17. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76% 一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为 。A 0B. 4%C 10%D 50%E 100%_46 .多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是 A儿女B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D外甥、外甥女E .表兄妹47 . 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的.A.阈值较高B.阈值较低C.易患性

14、较高D.易患性较低E.遗传率较高48 .下列疾病中不属于多基因遗传病的是 。A精神分裂症状 B .糖尿病C.先天性幽门狭窄D唇裂E .软骨发育不全49 .先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为13.%亲属中发病率最高的是 C.女性患者的女儿8/14专业资料整理格式D男性患者的女儿 E.以上都不是50. 精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关。A该病一般群体发病率的大小B.病情严重程度C家庭成员数D近亲结婚E家庭中患者人数51. 下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂B.腭裂C双侧唇裂D双侧唇裂+腭裂E轻度腭裂（三）是非判断题1 .多基因遗传病指多个显隐性基因控制

15、的遗传病。x2. 多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。x3. 多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征°x4. 在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量18. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。x6. 随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。“7. 多基因遗传病发病风险与性别无关。X&近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。X9. 多基因遗传病发病率有一定种族差异。"10 .多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。x11. 遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。“12 .哮喘遵循孟德尔遗传定律。x1

16、3 .精神分裂症的发病不受环境因素影响。x（四）名词解释1 .质量性状（qualitativecharacter ）9/14专业资料整理格式2. 数量性状(quantitativecharacter )3. 易患性(liability )4. 阈值(threshold )5. 遗传度(heritability)6. 微效基因(minorgene )19. 复杂疾病(complexdisease )20. 主基因(majorgene )21. 累加效应(additiveeffect )22. 多基因遗传(polygenicinheritance )(五) 问答题I. 质量性状与数量性状的有何异同

17、？2 .唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。3. 在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？14. 简述多基因遗传假说的论点。5. 简述多基因遗传特点。6. 与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%群体发病率为0.49%，如一对表型 正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的

18、遗传率。9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中， 同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？II. 应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。10/14专业资料整理格式（一） A型选择题23. E2.B3.E4.A5.D6.D7.B8.C9.C10.A15. D12.A13.A14.D15.E16.B17.D18.B19.E20.A11. A22.D23.C24.B25.C26.C27.D

19、28.B29.A30.A13. B32.A33.B34.D35.E36.A37.E38.D39.E40.A41. C42.C43.C44.B45.C46.E47.C48.E49.A50.C51 . D（三）是非判断题1. 错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。2. 错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。3. 错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。4是。5. 错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。6. 是。7错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值 不同，子女复发风险也不同。8. 错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影

20、响不如单基因遗传那样明显。9是。10. 错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。11. 是。12. 错哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律。13. 错精神分裂症属于多基因遗传病，其发病受遗传与环境因素的双重影 响。（四）名词解释1. 即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明， 互不混淆，易分类，形状变异不连续。2. 即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明， 不易分类，性状变异是连续的。3. 是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是11/14专业资料整理格式否易于患病的可能性。4. 一个个体的易

21、患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。5. 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。6. 多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。7. 多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。&微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因， 即主基因。9. 多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。10. 受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或 疾病称多基因遗传。(五) 问答题1 .两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传

22、基础，常表现有家族的倾向；两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式 较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现23个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微 效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分 布，表现为数量性状。2. 一级亲属发病率：44/1002 X 100%=4.40%查 X 和 a 值表得 Xg=2.929, ag=3.217 和 Xr=1.706由 b= (Xg-Xr) /a g= ( 2.929-1.706 ) /3.217=0.38贝畀遗传率：h2=b/r=0.38/

23、0.5=0.76=76%3. 该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%80% 一般群体的发病率在 0?i%1%之间时，患者一级亲属的再发风 险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f= Vp(p : 般群体的患病率)；多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越12/14专业资料整理格式多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将 相应地增高；性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差 异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易

24、患性则高即带有更多的致病基 因，贝y基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发 病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。4. 多基因假说论点：数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。5. 多基因遗传具有3个特点：两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围;两个子1代个体杂交后，子 2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，

25、 极端变异的个体很少。6. 受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。发病有家族聚集倾向，患者亲属 的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式， 同胞中的发病率远低于 1/2或1/4 ;受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病 率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低 的病种，这种特征越明显；近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色 体隐性遗传病那样显著；发病率存在着种族差异。7. 该病的遗传率为 80%群体发病率为0.49%，即0.1%1%这对表型正 常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病