分子时代产前诊断的临床策略学习教案_第1页
分子时代产前诊断的临床策略学习教案_第2页
分子时代产前诊断的临床策略学习教案_第3页
分子时代产前诊断的临床策略学习教案_第4页
分子时代产前诊断的临床策略学习教案_第5页
已阅读5页，还剩20页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、会计学1分子时代分子时代(shdi)产前诊断的临床策略产前诊断的临床策略第一页，共25页。 分子时代(shdi)产前诊断的临床特点第1页/共24页第二页，共25页。第2页/共24页第三页，共25页。第3页/共24页第四页，共25页。第4页/共24页第五页，共25页。2、分子时代(shdi)的产前诊断技术第5页/共24页第六页，共25页。第6页/共24页第七页，共25页。第7页/共24页第八页，共25页。n确性高：探针信息丰富，单个疾确性高：探针信息丰富，单个疾病覆盖病覆盖4-84-8个靶点，相当于多个样个靶点，相当于多个样本多次本多次FISHFISH一次完成一次完成n低质量样本解决方案：低质量

2、样本解决方案： 100 ng 100 ng DNA DNA 即可满足要求即可满足要求第8页/共24页第九页，共25页。第9页/共24页第十页，共25页。基于(jy)CGH的阵列基于(jy) SNP的阵列第10页/共24页第十一页，共25页。第11页/共24页第十二页，共25页。第12页/共24页第十三页，共25页。 微缺失综合征值得关注： 是什麽？染色体微缺失综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病畸变小于5Mb，是基因组疾病中最常见的类型常见临床表型： 生长发育异常 、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、 内分泌异常、精神行为改变等 为

3、什么？ 我国出生人口数目巨大，微缺失综合征患儿大多严重(ynzhng)残疾，但可相对长期存 活，并大多有生育能力，会给家庭和社会造成巨大的经济负担第13页/共24页第十四页，共25页。第14页/共24页第十五页，共25页。2022-6-23第15页/共24页第十六页，共25页。2022-6-23第16页/共24页第十七页，共25页。第17页/共24页第十八页，共25页。2022-6-23第18页/共24页第十九页，共25页。第19页/共24页第二十页，共25页。第20页/共24页第二十一页，共25页。染色体全景(qun jn)展示和结构化改变染色体最高分辨率的检测(jin c)染色体位点的可视

4、化精确定位染色体数目异常(ychng)的快速诊断嵌合体及平衡易位，marker染色体的诊断异常结果的亲代诊断快速产前诊断技术异常染色体的诊断微缺失微重复的诊断异常位点的验证第21页/共24页第二十二页，共25页。第22页/共24页第二十三页，共25页。第23页/共24页第二十四页，共25页。NoImage内容(nirng)总结会计学。 多种技术平台的组合应用提高产前诊断的水平。快速：在24小时内可以得到结果高通量,一次实验最多可检测92个样本，自动读取数据，单个样本只需1分钟。我国出生人口数目巨大，微缺失综合征患儿大多严重残疾，但可相对长期(chngq)存。约15%先天性心脏病患儿合并有染色体异常，而胎儿期约30%至40%，高风险人群

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论