2017版高考生物人教版一轮复习课件第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用.

1、第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用2021备考最新考纲1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组方案及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。考点一人类遗传病的类型、监测及预防(5年14考)自主梳理1.人类常见遗传病1概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。2单基因遗传病受 对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一3多基因遗传病含义：受 基因控制的人类遗传病。特点：群体中发病率 ，家族聚集倾向明显，易受环境影响。实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等

2、。4染色体遗传病概念：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病简称 。类型：染色体 异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体 异常引起的疾病，如21三体综合征。两对以上等位比较高染色体异常染色体病结构数目巧记“人类遗传病类型常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症色友肌性隐伴X隐性遗传病色盲、血友病、进行性肌营养不良症常显多并软常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全抗D伴性显伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病哮冠高压尿多基因遗传病哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病特纳愚猫叫染色体遗传病特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征2.遗传病的监测和预防(1)手段主要包括和。(2)意义

3、在一定程度上能够有效地遗传病的产生和开展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防家庭病史终止妊娠产前诊断再发风险率传递方式4产前诊断基因诊断遗传病先天性疾病3.人类基因组方案(1)内容人类基因组方案的目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。(2)结果测序结果说明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为个。(3)意义认识到人类基因的及其相互关系，有利于人类疾病。全部DNA序列遗传信息万万组成、结构、功能诊治和预防1.高考重组判断正误(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(2021上海高考，T60A)( )(2)人类基因组方案是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(2021江

4、苏高考，T6C)()(3)单基因突变可以导致遗传病(全国卷，T1A)( )(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(江苏卷，T18)( )(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(广东卷，T46)( )以上内容主要源自教材必修2 P9092准确记忆遗传病常见类型及常见监测预防措施是解题关键。2.(必修2 P94根底题T1改编)以下表述正确的选项是()A.先天性心脏病都是遗传病B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C.通过人类基因组方案的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病发病率解析先天性心脏病未必都是遗传病；人类基因组方案需测定24

5、条染色体的碱基序列；禁止近亲结婚只能有效降低隐性遗传病的发病率。答案D以下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组或“基因组，请具体指明并思考。1图2、3、4中表示染色体组的是，表示基因组的是。2欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？3是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？提示(1)染色体组内不包含同源染色体，那么图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，

6、宜选择图3所示的基因组。(3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组染色体组，即10条染色体，小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38X或38Y，其基因组包含的染色体为38XY，即40条染色体。跟进题组题组一人类遗传病的类型及特点1.2021河北邯郸摸底，32以下关于人类遗传病的表达中，错误的选项是A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传规律三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D.

7、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传规律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46，21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。答案D2.2021山西大学附中四次月考，15人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区和非同源区、如下图。由此可以推测A.片段上有控制男性性别决定的基因B.片段上某基因控制的遗传病，患病率与性别有关C.片段上某基因控制的遗传病，患者全为女性D.片段上某隐性基因控制

8、的遗传病，女性患病率高于男性解析片段是X、Y染色体同源区段，男性性别决定基因位于片段上，A错误；片段位于Y染色体上，该片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性，C错误；片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率低于男性，D错误。答案B人类遗传病的类型与特点遗传病类型特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严

9、重后果，甚至胚胎期引起流产相等题组二人类遗传病的系谱分析与概率求解3.2021辽宁五校协作体模拟某家系中有甲、乙两种单基因遗传病如以下图，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的选项是A.甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传B.3的致病基因均来自于2C.2有一种基因型，8基因型有四种可能D.假设4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是解析分析遗传系谱图可知，4和5患甲病，其女儿7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，4和5不患乙病，后代有患乙病的个体，甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传病，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；3甲病的致病基因来自于2，乙病的致病基因来自于1，B错误；分析

10、遗传系谱图可知，2不患甲病，为隐性纯合子，2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此2是乙病致病基因的携带者，故2有一种基因型，8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2种基因型，因此假设同时考虑甲病和乙病，8的基因型有4种，C正确；假定甲病由A答案B4.2021江苏卷，30由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症PKU，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者显、隐性基因分别用A、a表示。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1羊水细胞的DNA经限制酶M

11、sp消化，产生不同的片段kb表示千碱基对，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请答复以下问题：11、1的基因型分别为。2依据cDNA探针杂交结果，胎儿1的基因型是。1长大后，假设与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为。3假设2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。4人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病致病基因用b表示，2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，那么1两对基因的基因型是。假设2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。“三步法快速突破遗传系谱题题组三人类遗传病的

12、监测和预防5.2021广东卷，24双选由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国局部地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，以下表达正确的选项是A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10 000，那么携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者病症，说明环境能影响表现型答案AD6.2021山东临沂期中检测党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的选项是A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B.经B超

13、检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病解析羊水检测可检测出染色体异常遗传病但不能检测出多基因遗传病。答案D界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病 疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病题组

14、四人类基因组方案7.2021江苏，6以下关于人类基因组方案的表达，合理的是A.该方案的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该方案是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该方案的目的是测定人类个染色体组中全部DNA序列D.该方案的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析人类基因组方案的目的是测定人类基因组24条染色体的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体22X或22Y，C项错误；人类基因组方案是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项方案的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。答案

15、A8.以下关于染色体组和基因组的表达中，错误的选项是A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组方案对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。答案D考点

16、二调查人群中的遗传病5年4考自主梳理1.相关原理1人类遗传病是由 改变而引起的疾病。2遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会家系2.实验步骤调查结论深度思考1请写出某种遗传病发病率的计算公式。 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数2能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。3调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。提示某种遗传病的发病率 100%跟进题组题

17、组调查人群中的遗传病1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式为课题。以下子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。D2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。1人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因

18、的控制。其中，青少年型糖尿病属于基因遗传病，红绿色盲属于基因遗传病。2对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：。3为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。解析调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。答案1多单2红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析3应把各小组的调查数据进行汇总1.“发病率调查与“遗传方式调查的区别项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

19、遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.科学设计记录表格记录表格应显示男女“性别分别统计，有利于确认患者分布状况应显示“正常和“患者栏目确认遗传方式时应显示“直系亲属记录框即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等易错易混防范清零易错清零易错点1遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病点拨1遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。2先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病

20、毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。易错点3不能准确界定遗传病概率“求解范围点拨1在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。2只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。3连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率1/2列入范围，然后再在该性别中求概率。易错点4不能熟练运用某些规律方法，快速、准确判定遗传系谱点拨巧用“一看、二找、三观察，快速确定遗传病的遗传方式1一看：看题干中有无“色盲“白化病“某代某个体不携带致病基因或“个体家族中不患该病或“甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病等提示，作出相应的判断。2二找：一找：图ad类似图谱，根据“无中生有是隐