基因与基因组

1、青海大学 Qinghai University 医学分子生物学医学分子生物学Medical Molecular Biology2022-7-42第三章第三章基因与基因组基因与基因组第一节第一节 基基 因因一、基因概念的发展一、基因概念的发展二、基因的结构二、基因的结构Gregor Johann Mendel (1822 -1884)孟德尔, 奥地利 神父发现遗传定律发现遗传定律-“现代遗传学之父现代遗传学之父” 1865年发表植物杂交试验论文，提出遗传因子遗传因子（现代遗传学称为基因）即遗传单位的论点。遗传因子的提出遗传因子的提出一、基因概念的发展一、基因概念的发展W. L. Johannse

2、n(1859 - 1927)约翰逊, 丹麦遗传学家 1909年丹麦遗传学家约翰逊在精密遗传学原理一书中正式提出“基因”概念。用基因基因 (gene)一词代替遗传因子，并提出基因型和表现型的概念。基因概念的提出基因概念的提出 1933年Morgan 证实基因在染色体上，并并画出了果蝇的4对染色体上的基因所排列的位置图，基因学说从此诞生了。染色体是基因的载染色体是基因的载体体弗雷德里克格里菲斯( Frederick Griffith ) 英国微生物学家遗传物质是遗传物质是DNA1 1928年格里菲斯进行了一项“格里菲斯实验”，发现了转化作用现象，提出“转化因子”学说。弗雷德里克格里菲斯( Oswa

3、ld T. Avery ) 美国生物学家遗传物质是遗传物质是DNA2 1944年美国的埃弗雷等人在格里菲斯工作的基础上，发现转化原理为DNA的转移。首次证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。遗传物质是遗传物质是DNA31952年A.D.Herskey和M.Chase用T2噬菌体证明噬菌体的遗传物质是DNA，即著名的 Hershey-Chase实验。Alfred Day Hershey（1908-1997）艾尔弗雷德赫尔希更有说服力的噬菌体实验更有说服力的噬菌体实验 一个基因一种酶一个基因一种酶 比德尔和塔特姆在1945年总结并提出一个基因一个酶的假说。发现各种生物由于生化突变都会引起特定酶的缺损

4、，从而导致了特定的代谢反应阻滞，证明假说的正确性。 1955年，美国分子生物学家本泽揭示了T4噬菌体基因内部的精细结构，提出了基因的顺反子（Cistron）概念。发现遗传的功能单位称为顺反子，1个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因。 顺反子概念的提出顺反子概念的提出1961年发现年发现“操纵子操纵子”1965年诺贝尔生理学或医学奖年诺贝尔生理学或医学奖 Franois Jacob(1920 -2013)雅各布, 法国生物化学家Jacques Lucien Monod(1910 -1976)雅克莫诺, 法国生物学家Andr Michel Lwoff(1902 -1994)安德列利沃夫, 法国微

5、生物学家 从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。 Marshall W. Nirenberg(1927 -2010)尼伦伯格, 美国生物化学家Har Gobind Khorana(1922 -2011)科拉纳, 美国分子生物学家Robert W. Holley(1922 -1993)霍利, 美国生物化学家1967年破解年破解“遗传密码遗传密码”1968年诺贝尔生理学或医学奖年诺贝尔生理学或医学奖 Howard Martin Temin(1934 -1994)霍华德, 美国遗传学家David Baltimore(1938 - )科拉纳, 美国生物学家Renato Dulbecc

6、o(1914 - )杜尔贝科, 意大利籍病毒学家1970年逆转录年逆转录-“中心法则中心法则”的补的补充充1975年诺贝尔生理学或医学奖年诺贝尔生理学或医学奖 1973年发现年发现“断裂基因断裂基因”1993年诺贝尔生理学或医学奖年诺贝尔生理学或医学奖 Richard J. Roberts(1943 - )理察罗伯茨, 英国生物化学家Phillip A. Sharp(1944 - )菲利普夏普, 美国生物学家“外显子外显子”与与“内含子内含子”、“重叠基因重叠基因” 断裂基因断裂基因、外显子、内含子的存在为基因功能的展现赋予了更、外显子、内含子的存在为基因功能的展现赋予了更大的潜力；大的潜力；

7、 基因的重叠性使有限的基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。物对它的遗传物质经济而合理的利用。Walter Gilbert (1932 - )沃特吉尔伯特, 美国生物化学家Frederick Sanger (1944 - )弗雷德里克桑格, 美国生物学家什么是基因什么是基因?l基因是基因是有遗传效应的有遗传效应的DNA片断片断，是决定生物性，是决定生物性状的基本单位。状的基本单位。l每个每个DNA分子上有很多个基因，每个基因可以分子上有很多个基因，每个基因可以含有含有成百上千个脱氧核苷酸成百上千个脱氧核苷酸。l不

8、同基因中脱氧核苷酸的不同基因中脱氧核苷酸的排列顺序不同排列顺序不同，因此不，因此不同的基因含有不同的遗传信息。同的基因含有不同的遗传信息。 基因的功能是什么基因的功能是什么? ? 基因能够基因能够储存、传递和表达储存、传递和表达遗传信息，遗传信息，也都可能发生也都可能发生突变突变，从而决定生物体的性状。，从而决定生物体的性状。 基因如何决定生物性状基因如何决定生物性状? ? 通过通过转录、翻译转录、翻译，控制合成具有一定氨，控制合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。基酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。基因与染色体的关系基因与染色体的关系(1) 基因在染色体上呈线性排列。(2)

9、染色体是基因的主要载体，但不是唯一载体，如粒线 体，叶绿体中也有少量的DNA，也是基因的载体。 基因与脱氧核苷酸的关系基因与脱氧核苷酸的关系(1) 基本组成单位是脱氧核苷酸。 (2) 脱氧核苷酸的排列顺序称为遗传信息。 (3) 脱氧核苷酸的排列顺序的多样性决定了基因的多样性。基因与基因与DNA的关系的关系(1) 基因是有遗传效应的DNA片段，每个DNA分子上有许多个 基因。一个DNA分子上的碱基总数大于该DNA分子上所有 基因上的碱基数之和。 (2) 基因具有遗传效应是指其能控制生物的性状。基因是控制 生物性状的结构和功能的基本单位，特定的基因控制特定 的性状。基因的概念：基因的概念： 储存有

10、功能的蛋白质多肽链或储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息，以及表达这些信息序列信息，以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列所构成的所必需的全部核苷酸序列所构成的遗传单位。遗传单位。二、基因的结构二、基因的结构( (一一) )结构基因结构基因( (structure gene) )( (二二) )非结构基因非结构基因 基因中基因中编码编码RNA或或蛋白质的蛋白质的DNA序列序列。 结构基因两侧的一段结构基因两侧的一段不编码的不编码的DNA片段片段(侧翼序列侧翼序列)，参与基因表达调控参与基因表达调控。1.1.原核生物原核生物的的结构基因结构基因是是连续的连续的，RNA合成合成后后不需要剪接加

11、工不需要剪接加工。（一）结构基因（一）结构基因a ay yz z 结构基因结构基因非结构基因非结构基因非结构基因非结构基因不能编码蛋白质不能编码蛋白质可调控遗传信息的表达可调控遗传信息的表达( (调控序列调控序列) )2. 真核生物结构基因真核生物结构基因 由由外显子外显子（编码序列（编码序列) )和和内含子内含子（非编非编码序列码序列) )两部分组成，两部分组成，编码序列不连续编码序列不连续，称，称为为断裂基因断裂基因。 DNA intron exon 真核细胞的基因结构一个典型的真核细胞基因结构示意图一个典型的真核细胞基因结构示意图l编码区含有编码区含有l能够编码蛋白质的序列能够编码蛋白质

12、的序列( (外显子外显子) )l不能编码蛋白质的插入序列不能编码蛋白质的插入序列( (内含子内含子) )l真核生物的结构基因是断裂基因真核生物的结构基因是断裂基因非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区与与RNARNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点外显子外显子内含子内含子1 12 23 34 45 5非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区与与RNA聚合聚合酶结合位点酶结合位点外显子外显子内含子内含子12345加加 工工转转 录录mRNA前体前体成熟成熟mRNA加加 工工一个典型的真核细胞基因结构示意图一个典型的真核细胞基因结构示意图非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区与与RNA

13、RNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点外显子外显子内含子内含子1 12 23 34 45 5原核细胞基因原核细胞基因真核细胞基因真核细胞基因相同点相同点不同点不同点 5 3exon3exon1exon2GT AG GT AG 真核基因中真核基因中RNA剪接的识别信号剪接的识别信号内含子的内含子的 5端以端以GT开始，开始，3端以端以AG结束。结束。3. GT-AG法则法则intron2intron1( (二二) ) 非结构基因非结构基因 参与转录调控的顺式作用元件参与转录调控的顺式作用元件 TATAAATATAAAATATTTATATTT 553333 55 顺式作用元件顺式作用元件: (cis-

14、acting element) 能能影响基因表达影响基因表达，但，但不编码不编码RNA和蛋白质和蛋白质的的DNA序列序列。 顺式作用元件：顺式作用元件：1、启动子和上游启动子元件、启动子和上游启动子元件3、增强子、增强子 4、Poly(A)加尾信号加尾信号2、反应元件、反应元件1.1.启动子和上游启动子元件启动子和上游启动子元件启动子启动子（promoter）：）： RNA聚合酶聚合酶特异性识别特异性识别结合结合和启动转和启动转录的录的DNA序列。有序列。有方向性方向性，位于转录起始，位于转录起始位点上游。位点上游。 TATA盒盒（TATA box）: 位于转录起始点上游位于转录起始点上游-2

15、5bp左右，核心序列左右，核心序列TATA（A/T）A（A/T），与），与TATA结合蛋白结合蛋白结合，启动基因转录。结合，启动基因转录。-25-25+1+1 珠蛋白基因启动子突变珠蛋白基因启动子突变: :TATAATGTAA，降低降低mRNA的转录效率的转录效率+地贫。地贫。transcriptionstart point上游启动子元件上游启动子元件： (upstream promoter element) TATA盒上游的一些特定盒上游的一些特定DNA序列，反式序列，反式作用因子可与这些元件结合，作用因子可与这些元件结合，调控基因的转调控基因的转录效率录效率。 CAAT盒盒（CAAT bo

16、x）：）： 位于位于-70 bp左右，核心序列左右，核心序列GGNCAATCT。与与CTF结合，结合，调控转录效率调控转录效率。-25-25+1+1-70-70transcription start point GC盒（盒（GC box）：）： 位于位于-120 bp左右，核心序列左右，核心序列CCGCC，与转录因子与转录因子SP1结合，促进转录的过程。结合，促进转录的过程。+1+1 -120-120 CCGCC transcription start point +1+1 -80-80 CACAbox-90-90 GCCACACCC CACA盒（盒（CACA box）：）：位于位于-80-9

17、0 bp，核心序列，核心序列GCCACACC。珠蛋白基因珠蛋白基因CACACACA盒盒-88, -87, -86-88, -87, -86点突变点突变, , 引起引起+地贫地贫。transcriptionstart point2.反应元件反应元件( (response element) ) 与被激活的信息分子与被激活的信息分子受体结合受体结合，并能，并能调控基因表达调控基因表达的的特异特异DNA序列序列。CAAT boxTATA box promoter 5 3response element糖皮质激素反应元件糖皮质激素反应元件：cccaaagagctctgtgtcct exon intron

18、 exon intron exon3.3.增强子增强子( (enhancer) ) 与与反式作用因子结合反式作用因子结合，增强转录活性增强转录活性，在基因在基因任意位置任意位置都有效、都有效、无方向性无方向性。CAAT boxTATA box enhancer promoter 5 3 exon intron exon intron exonresponse element凝血酶原基因增强子凝血酶原基因增强子-922 to -897: 5-GTGTTCCTGCTCTTTGTCCCTCTGTC-33 4. .沉默子沉默子(silencer) 基因表达基因表达负调控元件负调控元件，与反式作用与反式

19、作用因子结合，抑制转录活性因子结合，抑制转录活性。5-AATAAA - GT- 3 DNA mRNA 前体前体5-AAUAAA - GU- 35-AAUAAA -AAAAAAAA 3mRNA 结构基因末端保守的结构基因末端保守的AATAAA顺序及下顺序及下游游GT或或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在子识别，在mRNA 3端加约端加约200个个A。珠蛋白珠蛋白AATAAAAACAAA，+地贫地贫。5.Poly(A)加尾信号加尾信号 CAAT boxTATA box Enhancer promoter 基因的结构基因的结构exonexon非翻译区：非翻译区：un

20、translated regions ，UTR UTRUTRPoly(A)加尾信号加尾信号5 +1Stop 3 结构基因结构基因intronintronexonTGA ATG开放阅读框：开放阅读框：open reading frame ，ORFresponse element小小 结结1. 储存有功能的蛋白质多肽链或储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信序列信息，以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序息，以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列所构成的遗传单位。列所构成的遗传单位。2. 顺式作用元件主要有启动子和上游启动子元顺式作用元件主要有启动子和上游启动子元件、增强子、沉默子、反应元件、件、增

21、强子、沉默子、反应元件、Poly(A)加尾加尾信号。信号。第二节 基因组 (genome) 基因组：基因组：细胞或生物体一套完整单倍体的细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。遗传物质的总称。51619xy22xy130375 kb 痘病毒痘病毒(Poxvirus)1. 1. 不同病毒基因组大小相差较大。不同病毒基因组大小相差较大。一、病毒基因组一、病毒基因组乙型肝炎病毒乙型肝炎病毒（HBV）3.2 kb DNA基因组基因组 多数为双链、环状或线性多数为双链、环状或线性多数为单链、线性多数为单链、线性 RNA基因组基因组 2.2.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸。不同病毒基因组可以是不同

22、结构的核酸。单链线性单链线性RNA双链线性双链线性DNA 双链线性双链线性RNA 单链环状单链环状DNA人类免疫缺陷病毒人类免疫缺陷病毒 （HIV） +ssRNA逆转录酶逆转录酶核心蛋白核心蛋白膜蛋白膜蛋白3. 3. 除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组。除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组。 +ssRNA翻译翻译蛋白质蛋白质 病毒病毒 颗粒颗粒mRNA 转录转录 ssDNA反转录反转录(+ssRNA) 基因组复制与基因表达基因组复制与基因表达 dsDNA整合整合 +ssRNA +ssRNA 单链线性单链线性RNARNA，二倍体；，二倍体；55端有甲基化帽，端有甲基化帽，33端有端有poly(Ap

23、oly(A) )尾。尾。有三个基本的结构基因：有三个基本的结构基因：gaggag、polpol、envenv； 5 3gagpolenv核心蛋白核心蛋白逆转录酶逆转录酶膜蛋白膜蛋白膜蛋白膜蛋白刺突蛋白刺突蛋白核衣壳蛋白核衣壳蛋白+ssRNASARS冠状病毒冠状病毒 (SARS coronavirus) 4.4.有的病毒基因组是连续的。有的病毒基因组是连续的。甲型流感病毒甲型流感病毒（ influenza A virus)血凝素（血凝素（H）神经氨酸酶（神经氨酸酶（N）8节段节段-ssRNA有的病毒基因组分节段。有的病毒基因组分节段。 大大T抗原和小抗原和小t抗原的抗原的mRNA有不同的剪接有不

24、同的剪接方式。方式。5243 bpOri猴病毒猴病毒 (SV40 )基因组基因组小小t t抗原抗原大大T T抗原抗原5.5.有的病毒基因有内含子。有的病毒基因有内含子。功能相关基因转录成多顺反子功能相关基因转录成多顺反子mRNAmRNA；0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100%E4E2BE2AE1A E1BE3L2L3L4L5L16.6.病毒基因组大部分为编码序列；病毒基因组大部分为编码序列；腺病毒腺病毒 (adenovirus)基因组基因组噬菌体噬菌体X X174174基因组基因组利用有限的核利用有限的核酸贮存更多的酸贮存更多的遗传信息，提遗传信息，提高自身在进化高

25、自身在进化过程中的适应过程中的适应能力。能力。5386nt编码编码25002500个氨基酸个氨基酸5386 nt编码编码25002500个氨基酸个氨基酸7. 7. 基因重叠基因重叠（gene overlap）dsDNAdsDNA开环部分双链开环部分双链DNADNA基因组基因组乙型肝炎病毒乙型肝炎病毒（HBV）基因组）基因组HBcAgHBcAg3182bp3182bp31823182 bpHBsAgHBsAg聚合酶聚合酶HBcAgHBcAgHBeAgHBeAgdsDNA翻译翻译蛋白质蛋白质 mRNA转录转录 基因组复制与基因表达基因组复制与基因表达 -ssDNA反转录反转录 +ssDNA复制复制

26、 病毒病毒 颗粒颗粒dsDNAdsDNAcccDNA修复修复病毒基因组的结构特点病毒基因组的结构特点1. 病毒基因组所含核酸类型不同2. 不同病毒基因组大小相差较大3. 病毒基因组可以是连续的也可以是不连续的4. 病毒基因组都是单倍体和单拷贝5. 基因重叠6. 病毒基因组含有不规则结构基因 （1）几个结构基因的编码区无间隔 （2）结构基因本身没有翻译起始序列 （3）mRNA没有 5端的帽结构二、原核生物基因组二、原核生物基因组细菌染色体细菌染色体DNADNA质粒质粒DNADNA以大肠杆菌以大肠杆菌（Escherichia coliEscherichia coli）为例为例 类核类核(nucle

27、oid)：细菌染色体在细胞内：细菌染色体在细胞内形成的一个致密区域形成的一个致密区域大肠杆菌细胞结构大肠杆菌细胞结构（一）由一条环状双链（一）由一条环状双链DNA分子组成，通分子组成，通常只有一个常只有一个DNA复制起始点。复制起始点。大肠杆菌染色体大肠杆菌染色体DNA 大肠杆菌大肠杆菌4000K3000K2000K1000K0OriCTerCC-Value: 4.6106bp(二二) 结构基因大多组成操纵子结构基因大多组成操纵子乳糖操纵子乳糖操纵子( (laclac operon operon) )tayz opstructural genespromoterterminatoroperat

28、or半乳糖苷酶半乳糖苷酶 z z透酶透酶 y y 半乳糖苷乙酰转移酶半乳糖苷乙酰转移酶 a a 操纵子操纵子( (operon): ): 多个功能相关的结构基因多个功能相关的结构基因 成簇串联排列，与上游共同的调控区和成簇串联排列，与上游共同的调控区和 下游转录终止信号组成的基因表达单位。下游转录终止信号组成的基因表达单位。原核生物的原核生物的mRNA是多顺反子是多顺反子mRNAPromoterGene 1Gene 2Gene 3TerminatorDNATranscriptionmRNA31235TranslationProteins123 多顺反子多顺反子mRNA (polycistron

29、ic mRNA): 原核生物的一个原核生物的一个mRNA分子带有几个结构基因分子带有几个结构基因的遗传信息，利用共同的启动子及终止信号，组成的遗传信息，利用共同的启动子及终止信号，组成操纵子的基因表达调控单元。操纵子的基因表达调控单元。（三）非编码区主要是调控序列：（三）非编码区主要是调控序列：复制起始区复制起始区（OriC）复制终止区（复制终止区（TerC）转录起动区转录起动区转录终止区转录终止区复制起始区（复制起始区（OriCOriC）E.coli oric region(250 bp)13-mers9-mersGACCGCCGCUGGCGGC A U U U U-OH 35U U C G

30、 G 5GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU3RNA5GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT 3DNA强终止子：有反向重复顺序，可形成强终止子：有反向重复顺序，可形成 茎环结构，其后为茎环结构，其后为poly(Tpoly(T) )。转录终止区转录终止区（四）存在可移动的（四）存在可移动的DNA序列序列 转座（转座（transposition）：）： 转座因子在基因组不同位置间的移动。转座因子在基因组不同位置间的移动。 转座因子（转座因子（transposable element）：）： 能够在一个能够在一个DNA分子内部或两个分子内部或两个DNA 分子之间移动的分

31、子之间移动的DNA片段。片段。 1. 1.转座因子的类别转座因子的类别 Is3 转座酶转座酶(1)(1)插入序列插入序列（insertion sequence, Is） 小于小于2000 bp，只有转座相关基因只有转座相关基因2 kbTn3Tn3转座酶转座酶 Tn10Tn10 转座酶转座酶(2) (2) 转座子转座子（transposon，Tn） 220 kb，常带有抗性基因等其它基因，常带有抗性基因等其它基因氨苄青霉素抗性氨苄青霉素抗性 四环素抗性四环素抗性2 kb(3) (3) 可转座的噬菌体可转座的噬菌体转座酶转座酶头尾部蛋白头尾部蛋白转座酶转座酶结合位点结合位点 转座酶转座酶结合位点结

32、合位点宿主宿主DNADNA宿主宿主DNADNA37 kbA BA BMuMu噬菌体噬菌体简单转座简单转座是转座因子从原来位置是转座因子从原来位置上切除并转移到基因组新的位置上切除并转移到基因组新的位置复制性转座复制性转座是转座因子复制出一是转座因子复制出一个新拷贝转移到基因组新的位置个新拷贝转移到基因组新的位置2.2.转座作用的机制转座作用的机制供体供体DNADNA转座子转座子受体受体DNADNA复制和转座复制和转座新的新的DNADNA切除和连接切除和连接转座子转座子 F F E E A A B B C C D D 复制复制 插入插入 转座子新拷贝转座子新拷贝 F F E E A A B B

33、C C D D 引起插入突变引起插入突变 基因基因F F被隔断而失去功能被隔断而失去功能 携带标志基因使受体增添新基因携带标志基因使受体增添新基因（五）其它结构特点（五）其它结构特点1.1.基因密度非常高，基因组中编码区大于非基因密度非常高，基因组中编码区大于非 编码区；编码区；2.2.结构基因没有内含子，多为单拷贝，结结构基因没有内含子，多为单拷贝，结 构基因无重叠现象；构基因无重叠现象；3.3.重复序列很少，重复片段为转座子；重复序列很少，重复片段为转座子；4.4.有编码同工酶的等基因（有编码同工酶的等基因（isogene）（六）质粒（六）质粒 (plasmid) 质粒是存在于细菌染色体外

34、的，具有质粒是存在于细菌染色体外的，具有自主复制能力的环状双链自主复制能力的环状双链DNADNA分子。分子。质粒的特性质粒的特性 在宿主细胞内可自主复制；在宿主细胞内可自主复制； 携带的遗传信息能赋予宿主特定的遗传性状；携带的遗传信息能赋予宿主特定的遗传性状； 细胞分裂时恒定地传给子代；细胞分裂时恒定地传给子代； 质粒可以转移。质粒可以转移。1. 1. 基因组由一条环状双链基因组由一条环状双链DNADNA组成组成；2. 2. 只有一个复制起始点；只有一个复制起始点；3. 3. 大多数结构基因组成操纵子结构；大多数结构基因组成操纵子结构；5. 5. 无内含子，转录后不需要剪接；无内含子，转录后不

35、需要剪接；4. 4. 结构基因无重叠现象；结构基因无重叠现象；原核生物基因组的结构特点原核生物基因组的结构特点6. 6. 基因组中编码区大于非编码区基因组中编码区大于非编码区7. 7. 重复基因少，结构基因一般为单拷贝；重复基因少，结构基因一般为单拷贝；9. 9. 基因组中存在可移动的基因组中存在可移动的DNADNA序列；序列；10.10.非编码区主要是调控序列。非编码区主要是调控序列。8. 8. 有编码同工酶的等基因；有编码同工酶的等基因；三、真核生物基因组三、真核生物基因组 人类染色体核型人类染色体核型由染色体DNA和线粒体DNA组成。果蝇染色体核型果蝇染色体核型1. 基因家族（基因家族（

36、gene family） （1 1）基因超家族）基因超家族（supergene family） 由多基因家族及单基因组成，成员间有不由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的同源，但它们的功能不一定相同。同程度的同源，但它们的功能不一定相同。 是指一组有类似功能，核苷酸序列又有是指一组有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。同源性的基因。（2）核酸序列相同核酸序列相同 组蛋白基因家族组蛋白基因家族 多拷贝基因形成的基因簇，多拷贝基因形成的基因簇，rRNA、tRNA、组蛋白基因家族。组蛋白基因家族。 非洲爪蟾的非洲爪蟾的5SRNA基因结构基因结构 5SRNA5SRNA基因基因 非转录空隔区非转

37、录空隔区（3 3）核苷酸序列高度同源）核苷酸序列高度同源人生长激素（人生长激素（hGH）与人胎盘催乳素（）与人胎盘催乳素（hCS）序列比对）序列比对（4 4）编码产物的功能或功能区相同）编码产物的功能或功能区相同PKC family of proteins (human)（5）假基因（）假基因（pseudogene,） G G A A 2 21 1AluAlu10 kb10 kb珠蛋白基因簇中的假基因珠蛋白基因簇中的假基因 与有功能的基因相似，不表达或表达与有功能的基因相似，不表达或表达产物没有功能。产物没有功能。TranslationTranscriptionmRNADNAProteinPr

38、omoterStructure Gene352. 单顺反子单顺反子mRNA(monocistronic mRNA) 真核生物的一个编码基因转录生成一个真核生物的一个编码基因转录生成一个mRNA(1)(1)单拷贝序列（低度重复序列）：单拷贝序列（低度重复序列）： 在单倍体基因组中只出现一次或数次，结在单倍体基因组中只出现一次或数次，结构基因主要是单构基因主要是单拷贝拷贝序列。序列。3. 染色体染色体DNA的类型的类型(2)(2)中度重复序列中度重复序列: :重复次数重复次数10-105。tRNA、rRNA、组蛋白、免疫球蛋白、组蛋白、免疫球蛋白可能与基因调控相关序列可能与基因调控相关序列(3) (3) 高度重复序列高度重复序列 B.B.串联重复序列（串联重复序列（tandem repeats）A.A.反向重复序列反