5.3-人类遗传病

1、第3节 人类遗传病概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型显性遗传病 隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.1、概念：由两对以上等位基因控制。（二）多基因遗传病如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病

2、率高（三）、染色体异常遗传病概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良人类染色体异常Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，约25的患者有乳房发育。一部分患者（约14

3、）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。人类染色体异常XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约

4、有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。二、遗传病对人类的危害资料：1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担三、遗传病的检测和预防优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询： 2、产前诊断3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育” 1、遗传咨询身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率提出防治对策和建议，如终

5、止妊娠、进行产前诊断等 2、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2. B超检查3. 孕妇血细胞检查4. 绒毛细胞检查5. 基因诊断我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。3、禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔

6、伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲事例一 达尔文和表妹爱玛生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450 431/53361/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401/110 481/16411/85 491/124、提倡“适龄生育”人类基因组计划简

7、 称：启动时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个四、 人类基因组计划与人体健康测定染色体：22条常染色体XY并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指软骨发育不全常染色体上隐性遗传病白化病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现

8、智力下降。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良唇裂无脑儿先天性愚型（21三体综合征）缺少一条X染色体性腺发育不良 (XO型)减数分裂发生异常姓名胡一舟 年龄：32岁 出生1978年4月1日智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。 21三体综合征一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）练一练二、选择题1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c