三体综合征诊断治疗-儿童体液平衡的特点和液体疗法-儿科常见症状诊断治疗课件

1、21-三体综合征先天愚型 Down s Syndrome英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg 21）21-三体综合征的发病率介于160011000之间 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，估计我国现有病人60万以上遗传学基础主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离病因母亲年龄 :一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，而

2、21-三体综合征患儿的母龄平均为34.4岁病因环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟病毒感染:EB病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒肝炎病毒临床表现1、智能落后 绝大部分患儿都有不同程度的智能发育迟缓，随年龄的增长日益明显。智商通常在25一50之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差临床表现 2特殊“痴呆面容” 两眼距离增宽、眼裂小，外眼角向上，内疵赘皮明显，鼻梁低平，外耳小，婴幼儿时常张口伸舌，流涎多，表情呆滞 临床表现3、生长发育迟缓 身材矮小、出生时身高及体重较正常儿低，骨龄落后、出牙延迟、软骨发育差，手指粗短，四肢较短 ，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝临床表现4、皮纹特点

3、通贯手Atd角增大两足呈“草鞋足”多指趾通贯手临床表现5、伴发畸形小头、裂唇、裂腭约50患者有先天性心脏病，常见是室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭消化道畸形，如十二指肠狭窄、巨结肠等男性婴儿常伴隐睾症临床表现免疫功能低下，呼吸道感染率高，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡急性白血病及先天性甲状腺功能减低症的发病率较正常人群高细胞遗传学检查 :标准型典型的21-三体综合征几乎都是新发生的，与父母的核型无关，此类型最常见，约占95。这条额外的21号染色体来自双亲之一的生殖细胞常见核型有：47,XX,+21 单纯三体，女性47,XY,+21 单纯三体，男性标准型： 47，XY，21细

4、胞遗传学检查:易位型约2.55，表现为46条染色体,但实际有47条染色体的遗传物质,额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成易位染色体最常见核型 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）细胞遗传学检查:嵌合体型占2%4，有两个或两个以上的细胞系，患者体内一部分细胞正常，一部分细胞内多一条21号染色体主要症状和病情轻重取决于异常细胞与正常细胞之间的比例，一般较纯合的21一三体综合征为轻 常见核型:46，XX（XY）47，XX(XY),+21 诊断特殊面容智能及生长发育落后皮纹特点确诊依据为染色体核型分析遗传咨询标准型的21三体，再出生一个患儿的风险为1% 易位型：12则是由

5、于双亲之一有平衡易位引起的，再发风险为4%10 若母亲为21q21q平衡易位携带者，后代100均是三体征患儿，携带者不宜生育 治疗 1预防患儿出生 对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，染色体显带核型分析确定诊断孕中期筛查血清标记物治疗 2药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗治疗 3护理和训练 目前，对21一三体综合征虽还不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高治疗 4对症治疗 患儿由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应

6、根据每一患儿的情况、进行适当治疗苯丙酮尿症Phenylketonuria概述遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：基因突变、苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗发病率：我国为1/11 000，北方高于南方遗传方式常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第12 号染色体长臂2区2-4 带患儿的父母是疾病的携带者子代发病的概率25苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴胺BH4黑素去甲肾上腺素肾上腺素 同型香草酸（从尿中排出）PAH 苯丙氨酸羟化酶BH4 四氢生物蝶呤经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制苯丙氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴胺BH4黑素去甲肾上腺

7、素肾上腺素 同型香草酸（从尿中排出）苯丙酮酸苯乳酸2羟苯乙酸苯乙酸非经典型PKU（ BH4缺乏）发病机制苯丙氨酸酪氨酸PAH多巴多巴胺黑素去甲肾上腺素肾上腺素 同型香草酸（从尿中排出）苯丙酮酸苯乳酸2羟苯乙酸苯乙酸BH4BH4BH4四氢生物蝶呤4-甲醇胺BH2色氨酸5-羟色胺酸5-羟色胺5-羟基吲哚乙酸（从尿中排出）6丙酮酰-四氢蝶呤三磷酸二氢新蝶呤三磷酸鸟苷(GTP)生物蝶呤B原生蝶呤新蝶呤NDHPRSR6-PTSGTPCHTHTPHPCD DHPR:二氢蝶呤还原酶 GTPCH:三磷酸鸟苷环化水解酶 PAH:苯丙氨酸羟化酶 6-PTS:6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 BH2:二氢生物蝶呤 BH4:

8、四氢生物蝶呤 典型的PKU的临床特点出生时正常，36个月始出现症状，1岁时明显 毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠尿臭味智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉PKU的实验室诊断新生儿疾病筛查尿三氯化铁（FeCl3）试验2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析DNA分析 早期治疗未经治疗PKU患者所生子女小头畸形、智力低下、生长落后、心脏畸形临床类型经典型PKU苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活 性的04%具有经典型PKU的临床表现尿FeCl3、DNPH试验强阳性血Phe浓度1200umol/l(20mg/dl) 暂时型PKU 由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟 生后3个月后可出现轻度P

9、KU的症状 血Phe浓度在2岁后下降至正常 生长及智能发育可正常四氢生物蝶呤(BH4)缺乏四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基BH4缺乏症是一种特殊类型的PKU常染色体隐性遗传BH4缺乏症临床类似PKU，易误诊 预后比PKU差，需特殊治疗治疗 治疗原则低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好至少维持到青春期，终生治疗更好发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常对已存在的脑组织损害无明显改善Phe是一种必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120至360mol/L治疗方法一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母

10、乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸BH4缺乏症治疗方案降低血Phe浓度 BH4片15mg/(kgd)改善神经系统症状 L-DOPA 515mg/(kgd) 5-HTP 510mg/(kgd)监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状遗传学咨询有本病家族史的父母及先证者成年女性为PKU患者先天性甲状腺功能减低症Congenital Hypothyridism 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所造成， 发病率为150007000概述 甲状腺素的合成碘在甲状

11、腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合部位；甲状腺球蛋白甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内 在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用甲状腺素的调节下丘脑 TRH垂体 TSH甲状腺 T3、T4甲状腺素的生理作用产热 促进细胞组织的生长发育和成熟对蛋白质代谢的影响对糖代谢的影响 对脂肪代谢的影响对中枢神经系统影响肌肉的影响对血液循环系统影响对消化系统影响 甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 又称中枢性甲低散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素

12、合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺功能减低症的病因甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺素合成障碍 TSH、TRH缺乏 甲状腺或靶器官反应低下母亲因素碘缺乏 起病时间甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后36个月出现症状甲状腺异位： 生后数年后出现症状临床表现 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现婴幼儿及儿童期 一、典型症状特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿眼距宽，鼻梁

13、低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外身材矮小，躯干长四肢短小，上部量/下部量1.5腹部膨隆，常有脐疝先天性甲低男孩，13岁先天性甲低二、神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 三、生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）地方性甲状腺功能减低症 神经性综合征共济失调、痉挛

14、性瘫痪、聋哑、智能低下身材正常甲状腺功能正常或轻度减低粘液水肿性综合征显著的生长发育或性发育落后、智能低下、粘液性水肿等血清T4降低、TSH正常实验室检查新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 实验室检查新生儿筛查生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 血清T4、T3 、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊血清T3浓度可降低或正常TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验静注TRH 7g/kg，正常者在注射20

15、30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值若未出现高峰，应考虑垂体病变 若TSH峰值甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。鉴别诊断先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段H.D病儿外观照片21-三体综合征特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别骨骼发育障碍的疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别治 疗治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 ，饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物 L-甲状腺素：100g/片 干甲状腺片：40mg/片 用

16、药后观察指标 甲状腺功能 ：TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药12年后，每6个月1次预 后预后与开始治疗的时间密切相关如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力如果在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然可以改善生长状况，智力仍会受到严重损害图片1图片2图片3图片4图片5图片6图片7图片8儿童液体平衡的特点和液体疗法内容掌握脱水程度、脱水性质的判断，低钾血症的治

17、疗，液体疗法的具体实施。熟悉小儿水、电解质和酸碱平衡的病理生理，低钾血症的病因、临床表现，代谢性酸中毒的类型、病因和治疗，液体疗法常用溶液的含义、简易配制及临床应用了解小儿液体平衡的特点。 体液平衡是维持生命的必需条件，体液平衡包括： 水的平衡电解质的平衡渗透压的平衡张力平衡酸碱平衡小儿液体平衡的特点（一）体液的总量和分布不同年龄的体液分布（占体重的） 年龄 总量 细胞外液 细胞内液 血浆 间质液 足月新生儿 78 6 37 35 1岁 70 5 25 40 2-14岁 65 5 20 40 成人 55-60 5 10-15 40-45 （二）体液中电解质组成小儿体液电解质的组成与成人无显著差

18、异。细胞外液的电解质: Na+、Cl-、HCO3- Na+ 占90%以上，维持细胞外液的渗透压细胞内液的电解质: K+、Mg2+、HPO42- K+ 占78%, 维持细胞内液的渗透压（三）水代谢的特点水的需要量大：按体重计算，年龄越小，每日需液量越多 年龄(岁) 需水量(ml/kg) 1 120160 13 100140 49 70110 1014 5090（三）水代谢的特点2.水的排出：肾、皮肤、肺、消化道小婴儿重视不显性失水量婴儿每日水的交换量为细胞外液的1/2，而成人为1/7 不同年龄的不显性失水量 不同年龄或体重 不显性失水量ml/(kg.d)早产儿或足月新生儿7501000g 821

19、0011250g 5612511500g 461500g 26婴儿 1924幼儿 1417儿童 1214（三）水代谢的特点3.体液调节功能不成熟 肾脏浓缩和稀释功能差 肾小球率过滤低，摄入水过多易导致水肿和低钠血症 肾脏排钠、排酸、产氨能力差，容易发生高钠血症和酸中毒水和电解质平衡失调（一）脱水 脱水：是指水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少，伴有电解质的丢失。 脱水程度指患病后累积的体液丢失量，常以丢失液体量占体重的百分比来表示。脱水的临床表现与分度脱水程度 轻 中 重 失水量(%) 5 510 10 (ml/Kg) 3050 50100 100120精神 正常或稍差

20、 萎靡、烦躁 淡漠、昏迷前囟 正常或稍下陷 下陷 明显下陷眼窝 正常或稍凹陷 凹陷 明显凹陷皮肤 正常或稍干燥 干燥、苍白 干燥、花纹 弹性差 弹性极差口腔黏膜 湿润或略干 干燥 极干眼泪 有 少 无尿量 正常或稍减少 减少 极少或无尿周围循环 尚好 四肢稍冷 休克（一）脱水脱水性质：指现存体液渗透压的改变反映了水和电解质的相对丢失量。常用血钠来判定细胞外液的渗透压，分为等渗、低渗和高渗3种类型。细胞内外渗透压变化时, 主要靠水的移动保持平衡： 渗透压低 水 渗透压高 等渗性脱水 低渗性脱水 高渗性脱水水钠丢失 失水失钠 失水失钠 失水失钠 血钠浓度 130150mmol/L 130mmol/

21、L 150mmol/L体液丧失 细胞外液 细胞外液 细胞外液, 细胞内液病因 呕吐,腹泻,胃 营养不良伴慢性 伴有高热,不显性失水、 肠引流,肠瘘, 腹泻,水进入多, 出汗多而给水少,钠盐 短期饥饿 长期限盐,烧伤 进入多,尿崩症,脱水剂临床特点 典型脱水表现 易发生休克,头 脱水表现轻,皮肤粘膜 痛,烦躁，嗜睡, 干燥,烦渴,高热,烦躁 抽搐，昏迷 不安,肌张力高,惊厥发生率 最多见 次之 少见细胞外液 电解质（钠） 细胞外 水 细胞内 细胞内水肿 头痛、烦躁、嗜睡 抽搐、昏迷 细胞外液明显减少 有效血容量明显减少 休克：四肢凉、脉弱、尿少或无尿 细胞外液 电解质（钠） 细胞内 水 细胞外

22、细胞内液量明显减少 细胞外液量部分代偿 细胞内明显脱水 循环障碍症状不明显 烦渴、高热、烦躁不安、皮肤黏膜脱水(神经细胞脱水 脑血管破裂出血或脑血栓 脑脊液压力降低、肌张力增高、惊厥、昏迷）（二）电解质紊乱-低钾血症低钾血症：血清钾3.5mmol/L。病因：钾入量不足经消化道失钾过多：呕吐、腹泻等经肾排钾过多：大量利尿、Cushing综合征 体内分布异常：纠酸、家族性周期性麻痹各种原因的碱中毒低钾血症临床表现神经肌肉系统：兴奋性降低，骨骼肌、平滑肌、心肌功能改变。腱反射消失，肌肉弛缓性瘫痪，呼吸肌麻痹，腹胀、肠鸣音减弱，肠麻痹。心血管系统：心肌收缩无力，心脏扩大。临床表现为心音低钝、心动过速、

23、心衰、猝死。心电图：T波低平，ST段下降，Q-T间期延长，出现U波等。肾脏：肾小管上皮细胞空泡变性浓缩功能降低 多尿、夜尿、口渴、多饮。低钾血症治疗治疗原发病。能口服者口服补充钾，如氯化钾0.20.3g/kg.d分3次口服。不能口服或病情严重者则静脉补充钾，10KCl 13ml/kg.d，可用至34.5 ml/kg.d，浓度一般不超过0.3%，忌静推。见尿补钾，总滴入时间不应小于小时。补钾宜持续4 6天。（二）酸碱平衡紊乱 正常人体液的pH在7.357.45 正常HCO3/H2CO3的比例为201。代谢性酸中毒阴离子间隙(AG)=Na+-( Cl-+HCO3-)，正常值为12mmol/L(范围

24、：816mmol/L)。代谢性酸中毒根据AG值分为： 正常AG型代谢性酸中毒高AG型代谢性酸中毒正常AG型代谢性酸中毒碱性物质丢失：经消化道或肾脏丢失，如腹泻，引流或瘘管；肾小管酸中毒酸性物质摄入过多：如氯化钙、氯化镁静脉输入过多不含HCO3-的含钠液高AG型代谢性酸中毒产酸过多：糖尿病酮症酸中毒，饥饿性酮症，高乳酸血症等酸性物质摄入过多：如水杨酸中毒排酸障碍：肾功能衰竭代谢性酸中毒程度轻度：HCO3- 1813mmol/L中度：HCO3- 139mmol/L重度：HCO3- 9mmol/L代谢性酸中毒临床表现轻度酸中毒仅有呼吸稍快重度酸中毒表现为精神萎靡或烦躁不安、呼吸深快、口唇樱红、恶心、

25、呕吐、心率增快、昏睡、昏迷。pH7.20，心率转慢，心肌收缩无力，心输出量减少致低血压、心力衰竭和室颤。新生儿和小婴儿呼吸改变常不典型，往往仅有精神萎靡、拒食和面色苍白等。代谢性酸中毒治疗1.病因治疗2.纠酸治疗 正常AG型代谢性酸中毒治疗:补碱性液。 一般PH7.30静脉补碱，首选碳酸氢钠。 所需5碳酸氢钠毫升数|BE|0.5体重（kg）,一般先给1/2量 在紧急情况或无条件测定血气时，可先按提高血浆HCO3- 5mmol/L计算(1.4NaHCO33ml/kg可提高HCO3- 约1mmol/L) 高AG型代谢性酸中毒治疗：改善微循环和机体缺氧。代酸治疗注意事项纠酸不需给足全量。纠酸后4小时

26、复查血气分析。纠酸后注意补钾(钾进入细胞内)和补钙(游离钙减少)。通气功能障碍时不宜使用碳酸氢钠。新生儿、缺氧、休克和肝功能不全时不宜使用乳酸钠。重度酸中毒伴重度脱水时，可使用1.4%SB代替2:1液，起到既纠酸又扩容的作用。常用溶液非电解质溶液：5或10GS，无张力液，补充水分和部分热量，不能维持血浆渗透压。电解质溶液：补充体液容量，纠正体液渗透压、酸碱和电解质失衡。1.0.9NaCl(NS)：是等张液,含Na和Cl各154mmolL。2.3NaCl：纠正低钠血症。3.碱性液：纠酸。NaHCO3：1.4%是等张，5%是高张。乳酸钠：1.87%是等张，11.2%是高张。4.10%KCl：纠正低

27、钾血症，静滴浓度不超过0.3%。5.混合溶液：不同渗透压溶液按不同比例配置。 Na+ K+ Cl- HCO3- Na+:Cl- 张力血浆 142 5 103 24 3:2 10.9NaCl 154 154 1:1 11.4%NaHCO3 167 167 1 为使液体配置更符合生理，临床上常用2份0.9%NaCL 加上1份1.4NaHCO3， 使溶液中Na+:Cl-=3:2，与血浆中的Na+:Cl-之比相似。常用混合溶液 NS 5%GS 1.4%SB 张力1:1含钠液 1(50ml) 1(50ml) 1/21:2含钠液 1(35ml) 2(65ml) 1/31:4含钠液 1(20ml) 4(80

28、ml) 1/52:1等张含钠液2(65ml) 1(35ml) 12:3:1含钠液 2(33ml) 3(50ml) 1(17ml) 1/24:3:2含钠液 4(45ml) 3(33ml) 2(22ml) 2/32:6:1含钠液 2(22ml) 6(67ml) 1(11ml) 1/3 括号内为以配置100ml液体为例所需液体量。常用溶液的简易配置 5%GS 10%NaCl 5%SB 张力1:1含液 加至500ml 20ml 1/21:2含钠液 500ml 15ml 1/31:4含钠液 500ml 10ml 1/52:1等张含钠液500ml 30ml 47ml 12:3:1含钠液 500ml 15ml 24ml 1/24:3:2含钠液 500ml 20ml 33ml 2/32:6:1含钠液 500ml 1