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文档简介

1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY1一、病因及发病机制 X连锁不完全显性遗传 G6PD基因定位于Xq2.8，由13个外显子组成，全长18kb，编码515个氨基酸 。生化变异型已报告400种以上。中国人中已发现30多种红细胞中糖代谢：无氧糖酵解，10戊糖旁路代谢2红细胞的戊糖旁路代谢3 根据溶血发生时诱因的不同而分为以下5种临床类型。 1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血：常于服药后13天出现急性血管内溶血。 有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能

2、衰竭。 溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续12天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。二、临床表现42、蚕豆病 3、新生儿黄疸 4、感染诱发的溶血5、先天性非球型细胞性溶血性贫血 G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和化学制剂及食物抗疟药：伯氨喹啉，扑疟喹啉，氯喹磺胺药：磺胺，乙酰苯胺，磺胺吡啶，TMPSMZ等砜类药：氨苯砜，普洛明止痛药：阿司匹林，非那西丁杀虫药：萘酚，锑波芬，来锐达唑（nitridazole）抗菌药：硝基呋喃类，氯霉素，对氨水杨酸其 它：蚕豆，丙磺舒，BAL，大量维生素K等5四、实验室检查 1、血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。 2、骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。 3、血间接胆红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。 4、高铁血红蛋白还原试验：还原率10min。 6、红细胞变性珠蛋白小体常呈阳性（5%）。 7、硝基四氮唑蓝纸片法：呈红色，为阳性，正常呈紫蓝色。 8、G6PD活性定量测定。6五、鉴别诊断 1、药物性溶血性贫血 2、自身免疫性溶血性贫血 3、遗传性球形红细胞增多症 六、治疗 1、去除诱因 2、水化、碱化：注意纠正电解质失衡，口

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