肿瘤患者一定要做基因检测吗？听听邓翠娴副院长怎么说

1、肿瘤的治疗，已经从千篇一律的传统治疗，逐步发展到了量体裁衣”的精准医学”时代；基因检测，是精准医学时代的肿瘤早筛、诊断、治疗，无法绕开的核心话题。今天就跟着广州中医药大学金沙洲医院国际肿瘤医疗中心 邓翠娴副院长 来了解什么是基因检测吧。什么是基因检测？基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过组织、血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提 供了有利的条件。疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是 DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会

2、得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。基因检测就根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现癌症的个性化治疗。基因是生命体的遗传物质。 癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基 因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了 利用各种方法，把这些变异的基因找 出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。肿瘤患者都要做基因检测吗？广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适

3、合做不同的基因检测。比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的 已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。基因检测怎么做？不少人知道基因检测是在接受防癌筛查的时候，一些体检机构会推荐有家族癌症史的人去做，他们推 荐的大多是外面的机构。 建议寻找大型有资质的公立医院做，并在医生的建议下有选择地做。基因检测使用肿瘤组织还是血液做 样本呢？目前，肿瘤患者以治疗和检测为目的的基因检测，常用样本有两种，肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下,应优先选择组织样本。并非

4、所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出，特别是在肿瘤早期，阳性检出率更低。但是，对 于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者，可以考虑用血液检测代替组织。不过，2018年12月的中华病理学杂志上发表的液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现 状及展望中，提到了应用血液 ctDNA做活检的检测优势：相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从 性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势。因而，推荐的样本优劣顺序为：新进手术或穿刺取得的组织标本1-2年内的组织标本 新进血液标本2 年以上的旧组织标本一些人做过基因检测后，会进行一段时间的治疗，治疗后还需要再次检测吗？事实上，肿瘤组织内的基 因，持续不断地发生着变异，且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段，会影响突变发生的频率，减少有害突变发生