角膜营养不良

1、角膜营养不良按解剖部位可分为以下4类:上皮及基底膜营养不良(前部):Meesmann 角膜营养不良(Meesmann corneal dystrophy, MECD)又名遗传性青年性上皮营养不良，是角膜上皮的家族性营养不良，为常显，角蛋白 K3或K12基因突变所致。该病常在出生后头几个月发病，病情进展缓慢，早期无症状， 常在长大后，眼部出现视力减退和刺激症状时才来院就诊。临床表现:双眼角膜上皮内 可见无数小的灰白色混浊，偶见于Bowman膜上。病变常反复发作，发作时有畏光、流 泪、异物感等症状，但视力损害较轻。组织学检查可见角膜上皮不规则增厚，基底膜上 有大量空泡细胞。上皮内有囊泡形成，其内聚

2、集PAS阳性物质。电镜下发现上皮细胞内 有纤维颗粒状特殊物质。上皮基底膜营养不良(epithelial basement membrane dystrophy，EBMD)常见，又称为地图-点状-指纹状营养不良。病理组织学检查可见基底膜增厚，并向 上皮内延伸；上皮细胞不正常，伴有微小囊肿，通常位于基底膜下，内含细胞和细胞核 碎屑。显性遗传，成人女性多见，人群发病率为2%，本病多为双眼自发性反复发作的患 眼疼痛、刺激症状及暂时的视力模糊。临床表现：自发性反复发作的眼部疼痛，刺激及 暂时性视力模糊，裂隙灯下可见角膜上皮层及基底膜出现指纹状细小线条、地图样线和 灰白色小点或微小囊肿，可发生上皮反复性剥

3、脱。Bowman 层营养不良(Bowman corneal dystrophy， BCD)(前部)：ReisBucklers 角膜营养不良(Reis-Bticklerscorneal dystrophy，RBCD)又称I型Bowman层角膜营养不良，常显，为TGFB I基因产物突变所致。双眼对称 性疾病，5岁前即可发病，早期症状为反复发作的角膜上皮糜烂，位于前弹力膜的角膜混 浊逐渐扩大、融合，随年龄的增长引起视力障碍。Thiel.Behnke 角膜营养不良(Thiel.Behnke corneal dystrophy， TBCD)ThielBehnke角膜营养不良，又称蜂窝状角膜营养不良、Bo

4、wman层角膜营养不良 II型(cDBlI)，眼部表现为位于Bowman层的蜂窝状混浊。ThielBehnke角膜营养不良 为卷曲纤维，而ReisBncklers角膜营养不良为杆状物。Grayson Wibrandt 角膜营养不良(Grayson. Wilbrandt corneal dystrophy， GWCD)基质层营养不良(基质部)：颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystrophy，GCD)常显，5q31角膜上皮素基因改变所致。病理组织学具有特征性，角膜颗粒为玻璃样 物质，可能是细胞膜蛋白或磷脂异常合成或代写的产物。童年发病，青春期病变明显， 双眼对称性发展，青

5、春期后明显，视力不同程度下降，角膜上皮糜烂时可出现眼红和畏 光，角膜中眼前弹力层下可见灰白色点状浑浊，合成大小不等、界限清楚地圆形或不规 则团块，形态各异，逐步向角膜实质深层发展，病灶之间角膜完全正常、透明。格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy，LCD)常显，10岁前发病，10岁后症状加剧，常于30-40岁时需进行角膜移植，多为双 眼对称性，以双侧角膜基质层折光格子线条的淀粉样沉积物为特征。同位于5q31的 TGFBI基因相关。斑块状角膜营养不良(macular corneal dystrophy，MCD)常隐，CHST6基因突变所致，3-9岁发病，20岁后视

6、力严重受损。临床表现为双眼 对称性进行性视力丧失、畏光和眼表不适感等，裂隙灯检查可见双眼进行性角膜基质弥 漫雾状混浊，间(或)有界限不清，局灶性斑片状白色混浊，由角膜中央向周边及深层 发展，角膜变薄，最终需要进行角膜移植手术。斑点状角膜营养不良(fleck corneal dystrophy, FCD)Avellino 角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy, ACD)常显，外显率高，男女患病率大致相等。由于其临床表现与颗粒状角膜营养不良 (granular corneal dystrophy,GCD )11 型相似，即发病早(10-20 岁)、进展快、手 术后复发

7、快的特点，既往将该类疾病划归GCDofi病的晚期又可出现线状混浊，即格 子样改变，尤其是下方角膜多见，尽管出现较晚，但随着患者年龄增大出现比例明显增 加。Schnyder 结晶状角膜营养不良(Schnyder crystalline corneal dystrophy，SCD) 少见的常显，高度外显性，常有家族史。大部分报导见于高加索人，在亚洲人中少 有报道。临床特点是通常在20岁左右起病，少数可小于10岁。角膜上皮下和基质内出 现胆固醇和4舞脂质沉积，导致角膜混独。具体临床表现如下。常双眼发病，角膜混独程 度随年龄增长而加重故视力呈进行性下降，可有眩光和畏光表现角膜缘脂质浑浊似老年 环。约5

8、4%患者角膜上有胆固醇结晶样沉积。约4%患者有膝外翻，脊椎和手指畸形等体 征。66%SCD患者有血脂异常。Bietti 边缘结晶状角膜营养不良(Bietti crystalline corneoretinal dystrophy， BCD)Francois 中央云雾状角膜营养不良(central cloudy corneal dystrophy of Franqois， CCDF)角膜混浊在中央区最明显，累及后弹力层前的基质层深部。可观察到异常的基质沉 积和多个暗纹。Descemet膜和内皮营养不良(后部):Fuchs 角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dy

9、strophy，FECD)以角膜内皮进行性损害，最后发展为角膜内皮失代偿为特征的营养不良性疾病。常 显可能，病理显示角膜后弹力层散在灶性增厚，形成角膜小滴，凸向前房，其尖端处内 皮细胞变薄，内皮细胞总数减少。HE染色和PAS染色显示蘑菇状半球形或扁顶砧样角膜 小滴轮廓。多见于绝经期妇女，50岁后症状出现并加重。为双侧性眼病。早期病变局限 于内皮及后弹力层时无自觉症状，角膜后弹力层出现滴状赘疣，推压内皮突出于前房， 后弹力层可呈弥漫性增厚，有时内皮面有色素沉着。当角膜内皮功能失代偿时，基质和 上皮出现水肿，主觉视力下降、虹视和雾视。发展为大泡性角膜病变时出现疼痛、畏光 及流泪。FECD分为迟发性

10、(late-onset)和早发性(early-onset)两大亚类。其中迟发性 FECD发病率较高，40岁以上人群患病率约为4%。迟发性FECD为典型的FECD。年龄相 关，发病年龄多见于40岁以上。，且与遗传、性别、环境等因素有关。常显，家族遗传 倾向，女男。早发性FECD发病年龄在12岁以下，男女比例一样。随访检查发现这些患 者在2030岁时出现弥漫性角膜水肿和角膜混浊。后部多形性角膜营养不良(posterior polymorphous corneal dystrophy，PPCD)PPCD是一种常显、双眼、罕见的角膜营养不良。发病年龄多见于2030岁之间， 特征性表现为角膜内皮细胞上皮样改变，包括内皮细胞出现复层增生并分泌一系列细 胞角蛋白而这些角蛋白表达于角膜上皮细胞。内皮细胞的异常增生使其分泌的后弹力 膜同样发生增生性改变。在有些患者，这些异常增生的细胞向后移行，覆盖在小梁网和前 部虹膜基质上，可发展成虹膜周边前粘连而引起继发性青光眼。先 天性遗 传性角 膜 内 皮 营养 不 良(congenital hereditary endothelial dystrophy,CHED)CHED分为常显(CHED1)和常隐(CHED2)，出生时发病，双眼角膜弥漫性水肿，角膜变 厚，不同程度的角膜浑浊以及视力下降。病理特征包括：弥漫性角膜上皮及基