医学遗传学复习资料

1、多项选择：.遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.诞生时就表现出病症C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变.家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.肯定是遗传病3.哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳 瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色.不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一对染色体上B.由于互换，

2、这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率打算于它们之间距离的远近D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上. 一个B型血的母亲生了 B型血男孩和。型血女孩，父亲的血型是：A. A型B,B型C.AB 型D.0型.父亲血型为AB型，母亲为。型，子女中基本不行能消失的血型是：A.AB 型B.B型C.0型D.A型E.rrxrr.黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4个孩子中全是金黄色发的概 率是：（2.0分）A.1/8B.1/16C.12D.皿E.以上都不是.苯丙酮尿症患者缺乏：（2.0分）A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是一对夫妇

3、表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了 一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：（2.0分）AAJ2B.1/4C.VSD.1E.1/16一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙胴尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是： AC.0D.1E小人的耳垂是受遗传掌握的。一个无耳垂（隐性）的青年和一个有耳垂的女性（其母亲无耳垂） 结婚，他们的子女中，无耳垂的比例是：（2.0分）A.1B.1/2C.1AD乎E.0一个人患先天聋哑（隐性），他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天聋哑 的风险是：（2.0分）A.1Q.1/2C.1AD.不E.以上都不是一对表型正常的夫妇，连生了

4、两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是：A.0B.25%C.50%D.75%E.100%交叉遗传的特点是：（2.0分）A.女性患者的致病基因肯定是由父亲传来，将来肯定传给儿子B.女性患者的致病基因肯定是由母亲传来，将来肯定传给儿子C.男性患者的致病基因肯定由母亲传来，将来肯定传给女儿D.男性患者的致病基因肯定由父亲传来，将来肯定传给女儿E.男性患者的致病基因肯定由母亲传来，将来肯定传给儿子一个男性具有某一种X连锁致病基因，他的孙子带有这种致病基因的概率是：（2.0分）A.0B.1/2C.1AD.1/8E.1一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，假如再生女儿，患红绿色盲的风险是:A.

5、1C.1AD.利E.0一个女性红绿色盲患者与正常男性婚后，儿子的发病风险是：（2.0分）AAJ2B.1C.1AD.0E.以上都不是一个男性红绿色盲患者和一位正常女性结婚，女儿患红绿色盲的风险是：（2.0分）A.100%B.25%C.50%D.75%E.以上都不是一个父亲为红绿色盲的女性与一正常男性结婚，儿子患色盲的风险是：（2.0分）A.0Q.1/2C.1D.1/4E.以上都不是兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是：（2.0分）A.0B.1C.1/2D.3/4E.178一个男性血友病患者，他的哪些亲属可能患血友病：（2.0分）A.儿子B.女儿C.父亲D.叔父E.舅父一个妇女的哥哥患血

6、友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是：A.100%B.50%C.75%D.10%E.以上都不是一个男性，其外祖父母表现型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病 的风险是：（2.0分）A.0Q.1/2C.1AD.V8E.3/6一个有毛耳（Y连锁遗传）的男性与正常女性婚后，所生儿子具有该性状的概率是：（2.0分）A.1B.1/2C.1AE.0遗传度是指：（2.0分）A.遗传性状的表达程度B.遗传因素对性状变异的影响程度C.致病基因危害的程度D.致病基因向后代传递的百分率E.致病基因的频率50.李某的叔父患苯丙酮尿症，李某假如和他的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险

7、是:A.1/64B.1A8C.1/36D.1/24E.3/16是非题.孟德尔用试验证明白基因存在于染色体上。（1.0分）.等位基因是位于两条染色体上的不同基因。（1.0分）. 一对等位基因通常构成杂合的基因型。（L0分）.分别律和自由组合律由G.Mendel提出的。（1.0分）5,位于同一染色体上的基因群构成一个连锁群。（1.0分）.同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。（L0分）.两对等位基因之间的重组率与它们在染色体上的直线距离有关。（L0分）.两对等位基因在染色体上的距离越远重组率就越高。（L0分）.遗传学上的重组率作为图距单位来衡量基因之间在染色体上的距离。（1.0分）.遗

8、传病就是诞生后就表现出来的疾病。（L0分）.婴儿诞生时就已表现出来的疾病称先天性疾病。（1.0分）.绝大多数先天性疾病是由遗传因素引起的。（1.0分）.家族聚集性常见于显性遗传病。（1.0分）.家族聚集性常见于隐形遗传病。（L0分）.遗传病肯定伴随有遗传物质的转变。（1.0分）.遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。（L0分）.先天性疾病肯定是遗传病，后天性疾病肯定不是遗传病。（L0分）.隐性性状是指在杂种F1中不易观看到明显差异，只有用数量分析的方法才能进行讨论 的性状。（1.0分）.减数分裂发生在生殖细胞形成的过程中。（1.0分）.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条来自

9、父方。（1.0分）.在一个初级精母细胞中有36条染色体，其中18条来自父方。（1.0分）.同源染色体的分别是分别律的细胞学基础。（1.0分）.减数分裂后期I姐妹染色单体彼此分别，进入不同的细胞。（1.0分）.同源染色体的分别是自由组合律的细胞学基础。（L0分）.减数分裂是生物多样性的基础。（L0分）.减数分裂是自由组合律的细胞学基础。（L0分）.交叉发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。（1.0分）.减数分裂是连锁和互换律的细胞学基础。（L0分）.减数分裂过程中DNA复制一次细胞连续分裂两次。（1.0分）.有丝分裂中同源染色体联会发生在前期I。（1.0分）.减数分裂是全部生物都具有的。（L0分）

10、.减数分裂后期I同源染色体彼此分别，进入不同的细胞。（1.0分）.减数分裂后期II同源染色体彼此分别，进入不同的细胞。（1.0分）.减数分裂是分别律的细胞学基础。（1.0分）.减数分裂后期II姐妹染色单体彼此分别，进入不同的细胞。（1.0分）.减数分裂过程中DNA复制两次细胞连续分裂两次。（1.0分）.交叉发生在不同染色体的染色单体之间。（L0分）.有性生殖和无性生殖都是以细胞分裂为基础的。（L0分）. 一个基因型为AaBb的细胞进行有丝分裂，子细胞的基因型分别为AB, Ab, aB和ab, 而且比率为（L0分）.在遗传和变异中，遗传是相对的而变异是确定的。（L0分）.非同源染色体的自由组合是

11、自由组合律的细胞学基础。（1.0分）.非同源染色体的自由组合是分别律的细胞学基础。（L0分）.同源染色体之间的交叉和互换是连锁和互换律的细胞学基础。（1.0分）.PTC尝味时，TT和Tt的表现型不一样，这是由于T基因的表现度不全都引起的。（1.0分）.常染色体显性遗传中，杂合子患者经常有不同的表现度。（L0分）.人类血型遗传中，ABO血型为共显性遗传。（1.0分）.杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的遗传称外显不全。（1.0分）.复等位基因数目在三个以上，因此每个个体都有这三个基因。（1.0分）.不完全显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。（1.0分）.每个个体只能拥

12、有复等位基因中的两个。（L0分）.近亲之间从共同祖先得到相同致病基因的机率较高，因此近亲婚配后子女患病风险增 高。.近亲婚配可增加全部AR病的风险，但增加的程度是不一样的。（L0分）. X连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，儿子的致病基因来自于母亲，称交叉遗传。.近亲婚配可增加全部AR病的风险，而且增加的程度是一样的。（1.0分）.X连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，母亲的致病基因只传给儿子，称交叉遗传。.交叉遗传指的是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉的遗传现象。（1.0分）. 一对夫妇生有一个白化病患儿，他们再生一个患儿的风险是25%。（1.0分）.在一个群体中假如只考虑一对基因

13、，那么会有6种不同的交配类型。（1.0分）.隐性的色盲基因携带在X染色体上，所以男性不会患色盲。（L0分）. 一对夫妇均为短指（AD）杂合体，他们的后代确定也是短指。（1.0分）.自发突变是受生物体内环境影响而随机发生的。（L0分）.基因突变的表型效应通常是有害的。（L0分）.基因中密码子之间消失几个密码子的插入和丧失，称整码突变。（1.0分）.基因突变只能使蛋白质发生结构转变。（L0分）.父亲血型是AB型，母亲是0型，子代中的血型可能是：A.A型B.0型C.B型D.AB 型.父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是:A.IBIBxlAIAB.IBixlAIAC.

14、IBIBxlAiD.IBixlAi.父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是：A.A型B.AB 型C.B型D.0型.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲肯定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不行能有患病的D.患者双亲可能是近亲12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者常染色体显性遗传病系谱的特征是：A.患者双亲中经常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为V2D.患者子女必定发病X连锁隐性遗传病系谱的特点是：A.男性患者多于女性患者B

15、.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父肯定患病X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟X连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的状 况是：A.男孩皿正常，皿患病B.男女各有V2患病C.女孩皿正常，皿携带D.男孩全部患病.血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递.单基因遗传的的特点是：A.性状由一对基因打算B.性状由两对以上基因打算C.群体发病率低D.群体发病

16、率高20.单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21.自发突变产生的缘由是：A.DNA复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22. DNA分子中一个碱基对的插入或丧失所造成的转变:A.引起该点以前编码的转变B.引起该点以后编码的转变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23.基因突变是：A.随机发生的稀有大事B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24.诱发基因突变的环境因素包括：A.电离辐射B.紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25.基因突变可为进化供应原料，这是由于它：A.可以产生

17、等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一局部是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.渐渐积累可引起染色体转变26.孟德尔用试验证明白遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题.家族性疾病：（2.0分）A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对.等位基因指的是：（2.0分）A一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因.复等位基因指的是：（2.0分）A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体

18、上有两个基因成员C.一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4.携带者指的是：（2.0分）A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体.父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿和一个0型血的儿子， 这种婚配型是：（2.0分）A.IBIBxlAIAB.IBixlAIAC.IBIBxlaiD.IBixlai. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的状 况是：（2.0分）A.男孩全部患病B.男女各有1/2患病C.女孩皿正常，1/2患病

19、D.男孩皿正常，*患病.血友病的发病特点是：（2.0分）A.男女发病机会均等.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递.杂合子的含义是：（2.0分）A.具有几种基因的个体.不同种生物杂交所生的后代J同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：（2.0分）A.1Q.1/2C.1AD.利E.0. 一个个体的基因型是AaBb,这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是:A.1B.1/2C.1AD型E.以上全不是. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：（2.0分）AA/2B.1A

20、C.VSD.1/16E.1. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：（2.0分）A.1B.1AC.1/8D.0E.以上都不是. 一个。型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是：（2.0分）A.A型B.0型C.B型D.AB型或A型E.AB 型.父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个0型血的女儿，再生育时，子女的血型可 能是：（2.0分）A.A, 0 型B.0型C.A, B, 0 型D.A, B, 0, AB 型E.B,。型.父母血型都是A型，子女的血型可能是：（2.0分）A.A型B.AB 型C.B型D.A型或0型E.B型或。型.基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B

21、之间的互换率为8%,杂合子在配子发生 过程中aB型配子将占：（2.0分）A.8%B.4%C.2%D.1%E.6%.基因A、B、D有连锁关系，AB之间互换率为19%, BD之间互换率为11%, AD之间互 换率为8%,这三个基因的挨次应为：（2.0分）A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA.基因ABD完全连锁，abd完全连锁，AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后，子一代能形成 几种配子：（2.0分）A.2种B.4种C.6种D.8种E.以上都不是. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：（2.0分）A.1J2B.1/4C.1/SD.V16E.0. 一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是：（2.0分）AAJ2B.1/4C.1/8D.V16E.0.单基因性状是指：（2.0分）A.受一对等位基因掌握的遗传性状B.受某一对染色体掌握的遗传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一个基因掌握的遗传性状E.以上都不是.不外显是指：（2.0分）A.隐性基因