实验三单基因病系谱分析

1、关于实验三单基因病系谱分析第一张，PPT共六十页，创作于2022年6月一、教学目的与要求：1学习判断系谱遗传方式的方法。 2学习再发风险的计算方法。第二张，PPT共六十页，创作于2022年6月一、原理二、实验内容、原理与方法 第三张，PPT共六十页，创作于2022年6月遗传系谱图的解题步骤1、遗传系谱图的判定2、写出相关个体的基因型3、遗传概率的计算 第四张，PPT共六十页，创作于2022年6月5 单基因遗传病根据致病主基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同，分为5种遗传方式： 显性遗传(AD) 常染色体遗传 隐性遗传(AR) 单基因遗传 显性遗传(XD) X连锁遗传 性染色体遗传 隐性遗传(

2、XR) Y连锁遗传 第五张，PPT共六十页，创作于2022年6月系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后才能作出准确结论。绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系。第六张，PPT共六十页，创作于2022年6月系谱符号（Symbols） 1 2 1 2 3第七张，PPT共六十页，创作于2022年6月8常用系谱绘制符号第八张，PPT共六十页，创作于2022年6月第九张，PPT共六十页，创作于2022年6月常见的遗传病的种类及特点

3、遗传病特点病例常染色体显性代代相传 发病率高 男女发病率相等多指（趾）并指 常染色体隐性可隔代遗传 发病率在近亲结婚时较高 男女发病率相等白化、苯丙酮尿症 X染色体显性连续遗传 发病率高 女性患者多于男性患者 男性患者的母女都是患者抗维生素D佝偻病X染色体隐性隔代遗传或交叉遗传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲、儿子都是患者红绿色盲、血友 Y染色体遗传患者都为男性 父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）耳廓多毛症第十张，PPT共六十页，创作于2022年6月第十一张，PPT共六十页，创作于2022年6月第十二张，PPT共六十页，创作于2022年6月第十三张，PPT共六十页，创作于2022年6月

4、第十四张，PPT共六十页，创作于2022年6月1、遗传系谱图的判定判定是否是细胞质遗传： 判定是否是染色体遗传： 女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常（即母系遗传）患者全为男性，且患者的父亲儿子均为患者，如果患者中有女性，或男性患者的父亲兄弟儿子有正常者 则一定非Y 判定致病基因的显隐性 有中生无，或连续几代有患者为显性；无中生有，或患者隔代才有为隐性判定显性基因在何种染色体上： 判定隐性基因在何种染色体上： 男患者的母亲和女儿均为患者，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性 为染色体显性遗传 ；男患者的母亲和女儿中有正常者，或正常女性的父子有患者为常染色体显性遗传。女患者的父亲和儿子

5、均为患者，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，若无女患者为染色体隐性遗传；女患者的父亲或儿子中有正常者，或正常男性的母女有患者为常染色体隐性遗传。第十五张，PPT共六十页，创作于2022年6月【解析】根据患者有女性可判定为非染色体遗传；例4、再根据代代有患者，可判定为显性遗传；再根据男性患者（）的母亲（）是正常的，可判定为常染色体显性遗传。第十六张，PPT共六十页，创作于2022年6月例6、【解析】根据男性患者的父亲和儿子、兄弟中有正常的，可判定为非染色体遗传；再根据正常双亲（和）有子女患病（）可判定为隐性遗传；最后根据无女性患者，可判定为染色体隐性遗传。 第十七张，PPT共六十页，创作

6、于2022年6月例3、【解析】根据患者有女性可判定其为非遗传；再根据正常双亲（和）有子女患病（）可判定其为隐性遗传；最后根据女性患者（）的父亲（）为正常，判定出常染色体隐性遗传。第十八张，PPT共六十页，创作于2022年6月例1、例2、解析据图母亲有病，子女均有病，子女有病，母亲必有病，所以为细胞质遗传。解析据图患者的母亲没病，所以非细胞质遗传；再根据患者父亲儿子均为患者，所以为Y染色体遗传。第十九张，PPT共六十页，创作于2022年6月例5、【解析】根据患者有女性，可判定为非染色体遗传；根据无中生有，判定为隐性遗传；再根据女性性患者（）的父亲（）不患病，则可判定为常染色体隐性遗传。第二十张，

7、PPT共六十页，创作于2022年6月3、如图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。请推测这种病最可能的遗传方式是 ( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 Cx染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传第二十一张，PPT共六十页，创作于2022年6月9如下列某遗传病系谱图，则该遗传病最可能的遗传方式为 A常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传第二十二张，PPT共六十页，创作于2022年6月 5下列的四个遗传图示中能够排除和血友病传递方式一样的一组是 ( )第二十三张，PPT共六十页，创作于2022年6月2、写出相关个体的基因型类型1 假设：常染色体上隐性基因控

8、制的遗传病，即致病基因是隐性基因（a），其位于常染色体上。根据假设得：患病男性的基因型是：aa；正常男性的基因型是：A_；患病女性的基因型是：aa；正常女性的基因型是：A_第二十四张，PPT共六十页，创作于2022年6月2、写出相关个体的基因型类型2 假设：常染色体上显性基因控制的遗传病，即致病基因是显性基因（A），其位于常染色体上。根据假设得： 患病男性的基因型是：A_；正常男性的基因型是：aa；患病女性的基因型是：A_；正常女性的基因型是：aa第二十五张，PPT共六十页，创作于2022年6月2、写出相关个体的基因型类型3 假设：染色体上隐性基因控制的遗传病，致病基因是隐性基因（a），其位于

9、染色体上。根据假设得：患病男性的基因型是：a；正常男性的基因型是：A；患病女性的基因型是：aa；正常女性的基因型是：A_第二十六张，PPT共六十页，创作于2022年6月2、写出相关个体的基因型类型4 假设：染色体上显性基因控制）的遗传病，致病基因是显性基因（A），其位于染色体上。根据假设得：患病男性的基因型是：A；正常男性的基因型是：a；患病女性的基因型是：A_；正常女性的基因型是：aa第二十七张，PPT共六十页，创作于2022年6月第二十八张，PPT共六十页，创作于2022年6月（三）遗传概率的计算 类型1、如患甲病（用甲+表示）的概率为a, 不患甲病（用甲表示）的概率则为1a，如患乙病（用

10、乙+表示）的概率为b,不患乙病用（用乙表示）的概率则为1b。然后可按如下组合，求出其他各种情况的患病概率： 既患甲又患乙，即甲+乙+：概率为ab只患甲，即甲+乙-：概率为a(1-b)只患乙，即甲-乙+：概率为（1-a）b既不患甲又不患乙，即甲-乙-：概率为（1-a）(1-b)第二十九张，PPT共六十页，创作于2022年6月父亲是短指症患者，母亲表型正常，婚后生育一白化病患儿。问这对夫妻以后再生孩子时发病情况如何？短指(常显性，A)与白化病(常隐性，b)父亲基因型AaBb，母亲基因型aaBb婚后生育一白化病患儿基因型aabb第三十张，PPT共六十页，创作于2022年6月 应用概率，通过分离比例来

11、计算自由组合比例。考虑短指，双亲为Aaaa 类型，后代短指占1/2，正常指占1/2；考虑白化病，双亲为BbBb类型，后代不白化占3/4，白化占1/4。综合考虑： 短指 白化 1/2 1/4 = 1/8 仅短指不白化 1/2 3/4 = 3/8 仅白化不短指 1/2 1/4 = 1/8 完全正常 1/2 3/4 = 3/8第三十一张，PPT共六十页，创作于2022年6月 图中，1为患者（aa），2有2/3的概率为携带者（Aa），1为肯定是携带者，3是1的外甥女，为携带者的概率为1/4。因此，2和3婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为2/31/41/4=1/24。如果2随机婚配，则生出患儿的风险为2/3

12、1/651/4=1/390。第三十二张，PPT共六十页，创作于2022年6月 2. 苯丙酮尿症在我国人群中的发病率约为1/16900，一人患苯丙酮尿症，这人如果和他的姑表妹结婚，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险如何？此人若随机婚配，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险又如何？表兄妹：1 1/4 1/2 = 1/8随机：11/65 1/2 =1/130携带者频率 = 2 1/16900 = 1/65第三十三张，PPT共六十页，创作于2022年6月 图中为患者（aa），2是肯定携带者（Aa），3有1/2的概率为携带者。 3和4 是表兄妹，所以，4有1/8的概率为携带者。婚后所生子女中，患苯丙酮尿症的风险将

13、是：1/21/81/4=1/64，假如3进行随机婚配，婚后所生子女中，患苯丙酮尿症的风险1/21/651/4=1/520第三十四张，PPT共六十页，创作于2022年6月II2: Aa的概率为1III2: Aa的概率为2/3III3: Aa的概率为1/4IV1的发病风险:2/3*1/4*1/41 21 2 3 4 51 2 31？AR第三十五张，PPT共六十页，创作于2022年6月1 21 2 3 4 51 2 31 2？ARIII1: Aa的概率为1III2: Aa的概率为1/2III3: Aa的概率为1/8IV2的发病风险:1/2*1/8*1/4第三十六张，PPT共六十页，创作于2022年6

14、月第三十七张，PPT共六十页，创作于2022年6月判断下列系谱的遗传方式，并说明理由：AD第三十八张，PPT共六十页，创作于2022年6月XD第三十九张，PPT共六十页，创作于2022年6月XR第四十张，PPT共六十页，创作于2022年6月Y第四十一张，PPT共六十页，创作于2022年6月AR第四十二张，PPT共六十页，创作于2022年6月这是一个Nance-Horan综合征的系谱。 Nance-Horan综合征是一类罕见的遗传性疾病，患者具有白内障和不正常形状牙齿等症状。IIIIIIIVV1 21 2 3 41 2 3 4 5 6 7 81 2 3 4 5 6 71 2 3 4南斯-霍兰综合

15、征,掌骨过短-白内障-楔形牙综合征第四十三张，PPT共六十页，创作于2022年6月(a) 依据该系谱，请判断Nance-Horan综合征的遗传方式? (b) 如果III-7和III-8夫妇再生育一个孩子，那么该孩子患有 Nance-Horan综合征的几率是多少? (c) 如果III-2和III-7结婚，他（她）们的孩子患有 Nance-Horan综合征的几率是多少？XR1/4XAXa XAY1/2XAXa XaY第四十四张，PPT共六十页，创作于2022年6月已知控制下面系谱中患者表型的为一个显性基因，那么：i) II-1为杂合子的可能性是多少? ii) 下列表兄妹婚配后，出生患者的几率是多少

16、? a) III-1 III-3; b) III-2 III-4. 101/2第四十五张，PPT共六十页，创作于2022年6月已知控制下面系谱中患者表型的为一个隐性基因。该疾病在一般人群中的发病率非常低，假设婚配入该家族的正常个体均为纯合子，除非有证据显示该正常个体为杂合体。下列个体婚配后出生患者的几率是多少? a) III-1 III-12; b) III-4 III-15; c) III-6 III-13; d) IV-1 IV-2. IIIIIIIV1 21 2 3 4 5 6 7 81 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 171 21/211/81

17、/161/61/24第四十六张，PPT共六十页，创作于2022年6月小测验（Test）第四十七张，PPT共六十页，创作于2022年6月1.一个表型正常的女子与一佝偻病男子结婚后所生育的2个女儿均为佝偻病患者，而2个儿子均正常，他们的女儿同正常男子婚配后，所生子女（2男， 2女）各有一半患佝偻病。（1）绘制系谱（10分）。（2）说明该病的遗传方式并给出理由（10分）。（3）写出家系中患者及其双亲的基因型（10分）。 第四十八张，PPT共六十页，创作于2022年6月2.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（ ） （10分）。AAa和Aa BAA和Aa Caa和Aa

18、 Daa和AA EAA和AA 第四十九张，PPT共六十页，创作于2022年6月3.父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（ ） （10分）。A只能是B型 B只能是O型 C3/4是O型，1/4是B型D3/4是B型，1/4是O型 E1/2是B型，1/2是O型 第五十张，PPT共六十页，创作于2022年6月4.母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（ ）个是色盲患者（10分）。A1个 B2个 C3个 D0个 E4个 第五十一张，PPT共六十页，创作于2022年6月5.丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，这对夫妇生下色盲孩子的机会是（ ） （10分）。A1/2 B0 C1/4 D3/4 E1 第五十二张，PPT共六十页，创作于2022年6月6.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ） （10分）。A50% B45% C75% D25% E100% 第五十三张，PPT共六十页，创作于2022年6月7.表型正常的白化病携带者与白化病（AR）患者结婚，生一个正常孩子和二个患病孩子的机会是（