人类基因组计划和基因治疗

1、人类基因组计划和基因治疗第1页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日第三节 基因治疗和 人类基因组计划第2页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日一、基因治疗及策略 概念： 为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的。第3页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日严重联合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童第4页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日 所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而

2、夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。第5页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正

3、常的免疫功能。 第6页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日SCID病的病因ADA缺失脱氧腺苷腺苷脱氨酶脱氧肌苷抑制DNA的合成积累在淋巴细胞中淋巴细胞不能正常增殖第7页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日 1990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。 具体方法： 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图6-1）。第8页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日克隆得到正常基因以病毒DNA为载体正常基

4、因转入人体细胞再转入病人身体第9页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日 改变病变基因的方法 纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对DNA分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因发生突变，形成正常基因。第10页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日实施基因治疗的必要步骤如下： 找到致病基因 克隆得到大量与致病基因相 应的正常基因 采取适当方法把正常基因放回 到 病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达第11页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日二、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的

5、序列， 解读其中包含的遗传信息。、目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的部非同源分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。第12页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日1985年提出1990年10月正式启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2万多个。2、过程：3、结果：中国承担

6、了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。第13页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日4、应用价值：追踪疾病基因估计遗传风险用于优生优育建立个体DNA档案用于基因治疗第14页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日潜在的影响：1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？ 可以判定自己的身体健康状况,可以避免与环境因素有关的遗传病发病,根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？ 如果雇员的基因信息表明健康状况有问题,可以拒聘;保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。第15页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日1、基因治疗是指-（ ）A、 把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常， 从而达到治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治疗疾病的目的练习A第16页，共17页，2022年，5月20日，20点28分，星期日2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体