人类遗传病ppt讲稿

1、关于人类遗传病PPT课件第一张，PPT共三十八页，创作于2022年6月我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！第二张，PPT共三十八页，创作于2022年6月概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型第三张，PPT共三十八页，创作于2022年6月（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目

2、前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低第四张，PPT共三十八页，创作于2022年6月并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指第五张，PPT共三十八页，创作于2022年6月软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明

3、显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。第六张，PPT共三十八页，创作于2022年6月抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。第七张，PPT共三十八页，创作于2022年6月白化病第八张，PPT共三十八页，创作于2022年6月 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症第九张，PPT共三十八页，创作于2022年6月苯丙氨酸氨基转换酪氨酸

4、(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症第十张，PPT共三十八页，创作于2022年6月进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。第十一张，PPT共三十八页，创作于2022年6月1、概念：由多对等位基

5、因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压 无脑儿 哮喘青少年型糖尿病 唇裂 冠心病2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高第十二张，PPT共三十八页，创作于2022年6月唇裂多基因遗传病第十三张，PPT共三十八页，创作于2022年6月（三）、染色体异常遗传病概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然

6、流产第十四张，PPT共三十八页，创作于2022年6月 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合征第十五张，PPT共三十八页，创作于2022年6月第十六张，PPT共三十八页，创作于2022年6月性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。第十七张，PPT共三十八页，创作于2022年6月二、遗传病的检测和预防第十八张，PPT共三十八页，创作于2022年6月资料：1、我国

7、每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。第十九张，PPT共三十八页，创作于2022年6月遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。第二十张，PPT共三十八页，创作于2022年6月优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询： 2、产前诊断3、提倡“适龄生育” 4、禁止近亲结婚第二十一张，PPT共三十八页，创作于2022年6月 遗

8、传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 第二十二张，PPT共三十八页，创作于2022年6月 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断第二十三张，PPT共三十八页，创作于2022年6月人类基因组计划简 称：启动时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：HGP (Human Genome

9、Project)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个三 人类基因组计划与人体健康第二十四张，PPT共三十八页，创作于2022年6月我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国

10、际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。第二十五张，PPT共三十八页，创作于2022年6月第二十六张，PPT共三十八页，创作于2022年6月第二十七张，PPT共三十八页，创作于2022年6月祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第二十八张，PPT共三十八页，创作于2022年6月

11、第二十九张，PPT共三十八页，创作于2022年6月先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系举例出生时表现出来的疾病一个家族中多个成员都有统一种病能够在亲子代个体之间遗传的病可能遗传物质有关也可能无关可能遗传物质有关也可能无关遗传物质发生改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症多指、苯丙酮尿症第三十张，PPT共三十八页，创作于2022年6月（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良练习：A.常显

12、B.常隐C. X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？第三十一张，PPT共三十八页，创作于2022年6月推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置假设 推论 结论第三十二张，PPT共三十八页，创作于2022年6月有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是；最可能是。X显性X隐性第三十三张，PPT共三十八页，创作于2022年6月一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）练一练第三十四张，PPT共三十八页，创作于2022年6月二、选择题1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba C第三十五张，PPT共三十八页，创作于2022年6月 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结