马凡氏综合征分析

1、马凡氏综合征 药学6班 赵婷婷马凡氏综合征第1页目录1介绍及病因2临床表现3检验与诊疗4并发症5预防与治疗马凡氏综合征第2页马凡氏综合征介绍 马凡氏综合征是一个令人惋惜天才病，要及早确诊，并手术治疗。 有一个病症，其患者通常拥有异于常人体格，似乎是上天给予他们礼品，令他们在各个领域发挥出众；又似乎是对他们一个玩笑，使这份礼品总是被早早收回。马凡氏综合症，就是这场悲情故事开始。患有马凡氏综合征人在其它一些方面可谓是“天才”。马凡氏综合征第3页马凡氏综合征介绍之所以称其为天才病是因为，纵观历史，许多著名人士都患有该病。比如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、篮球名星chrisspatton、苏格

2、兰玛丽皇后、排球女将海曼，甚至在“三国志”中对天生异相蜀主刘备描述身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳也挺符合马凡氏综合症当代医学诊疗标准。马凡氏综合征第4页马凡氏综合征介绍马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一个以结缔组织为基本缺点遗传性疾病。属于一个先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。马凡氏综合征第5页马凡氏综合征介绍患有马凡氏综合症病患除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，尤其是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要危害便是破裂大出血，其一旦

3、承受不住主动脉内压力而破裂，可与几分钟之内因大出血休克而造成病人猝死。约有50患者在发病急性期即因破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，所以，夹层动脉瘤往往被称为人体内不定时炸弹。马凡氏综合征第6页马凡氏综合征介绍 尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。 据调查，有1/3马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。 死亡主要原因绝大多数是心血管病变。最常见是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致心力衰竭或心肌缺血、严重心律失常。 号称“巨人杀手”马凡氏综合征第7页马凡氏综合征患者世界排坛名将，美国女排 一号扣球手海曼1

4、9 8 5 年 1 2 月在日本一次比赛中， 突然倒地猝死于比赛场上。 人们对海曼印象是人瘦， 个子很高，上下肢很长，也很灵活 她在网前从高处扣球技术是第一流。至于消瘦原因，人们认为是因为黑人出身低微，营养不足，训练过分引发。 马凡氏综合征第8页马凡氏综合征患者可是尸体解剖结果证实海曼本是马凡氏综合征，即蜘蛛状指症患者，本症病人四肢专长，同时经常并发心血管异常， 最常见是动脉瘤动脉导管未闭。海曼是因为动脉瘤破裂而猝死。其身体瘦高、肢体超长正是本症显著特点，可惜生前被医生忽略了。但1.9 米高身材与长臂腿确实曾给海曼平添了非凡球技。马凡氏综合征第9页马凡氏综合征病因 在人体很多组织如心内膜、心瓣

5、膜、大血管、骨骼等处，有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，影响了弹力纤维和其它结缔组织纤维结构和功效，使对应器官发育不良及出现功效异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。马凡氏综合征第10页马凡氏综合征临床表现1.骨骼病变（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿（2）蜘蛛指/趾样改变（3）头颅骨病变（4）胸、脊椎畸形改变马凡氏综合征第11页马凡氏综合征临床表现2.眼部病变（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。马凡氏综合征第12页马凡氏综合征临床表现3.心血管病变（1）主动脉病变（

6、2）二尖瓣脱垂（3）冠状动脉受累（4）其它先天性心血管畸形（5）心脏增大、心律失常等马凡氏综合征第13页马凡氏综合征临床表现4.中枢神经系统病变（1）硬脊膜膨出。（2）蛛网膜下腔囊肿。（3）盆腔脊膜膨出。马凡氏综合征第14页马凡氏综合征临床表现5.其它部位（1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。（2）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。（3）腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。马凡氏综合征第15页马凡氏综合征检验方法1.X线检验（1）指骨细长。（2）掌骨指数测定。（3）指骨指数测定。（4）主动脉根部宽度显著扩张。马凡氏综合征第16页马凡氏综合征检验方法2.超声心动图（1）主动脉根部扩张按Brown等标准：主动脉宽度

7、22mm/m2体表面积；实测主动脉内径37mm；左房主动脉内径0.7cm；具备3项中2项者可诊疗本病。（2）主动脉瓣关闭不全征象。（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。（4）有主动脉夹层分离者可发觉对应征象。（5）其它心血管畸形。马凡氏综合征第17页马凡氏综合征检验方法3.CT和或MRI检验能够明确发觉有没有主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。马凡氏综合征第18页马凡氏综合征检验方法4.裂隙灯检验能够发觉晶状体脱位。马凡氏综合征第19页马凡氏综合征诊疗一、无家族史患者，满足以下任一情况，可诊疗马凡综合征 1、主动脉根部Z评分2，晶状体异位，并排除Sphrintzen

8、e-Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病； 2、主动脉根部Z评分2，而且检测到致病性FBN1基因突变； 3、主动脉根部Z评分2，系统评分7，并排除Sphrintzene-Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病； 4、晶状体异位，而且检测到与主动脉病变相关FBN1基因突变； 马凡氏综合征第20页马凡氏综合征诊疗二、有家族史患者，满足以下任一情况，可诊疗马凡综合征 1、晶状体异位，而且有马凡综合征家族史； 2、系统评分7，有马凡综合征家族史，并排除Sphri

9、ntzene-Goldberg 综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病； 3、主动脉根部Z评分2（20岁以上）或3（20岁以下），有马凡综合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病。马凡氏综合征第21页马凡氏综合征并发症并发症1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。另外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。马凡氏综合征第22页马凡氏综合征治疗治疗标准防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。马凡氏综合征第23页马凡氏综合征治疗治疗办法当前尚无特殊治疗方法。（1）普通治疗防止猛烈运动；防治感染；补足大量维生素C。马凡氏综合征第24页马凡氏综合征治疗（2）内科防治并发症同化雄激素，以促进蛋白合成，预防结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长久使用。无心力衰竭者可用受体阻滞药，以减轻升主动脉