遗传学专业英语+必掌握常识

1、18/18医学遗传学重点英文词汇1遗传病 inherited disease OR genetic disease2染色体病 chromosome disorders3单基因病 single-gene disorders4. 多基因病 polygenic disorders5. 线粒体基因病 mitochondrial genetic disorders6. 体细胞遗传病 somatic cell genetic disorders7. 次级缢痕 secondary constriction8. 端粒 telomere9. 整倍体 euploid10.非整倍体 aneuploid（超，亚，假）

2、11.嵌合体 mosaic12.缺失 deletion(del)13.重复 duplication(dup)14.倒位 inversion(inv) 内para外peri15.易位 translocation(t)相reciprocal16.罗伯逊易位 Robertsonion translocation17.平衡易位 balanced translocation18.环形染色体 ring chromosome(r)19.等臂染色体 isochromosome(i)20.性染色质小体 sex chromatin body21.脆性位点 fragile site22.微缺失综合征 micro-d

3、eletion syndrome23.睾丸女性化综合征 testicular feminization syndrome24.先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenocortical hyperplasia25.蜘蛛脚样指 arachnodactyly26.确认 ascertainment27.校正 correction28.外显率 penetrance29.表现度 expressivity30.顿挫型 forme fruste31.基因多效性 pleiotropy OR pleiotropism32.限性遗传 sex-limited inheritance33.偏性遗传 s

4、ex-influenced inheritance34.X染色体失活 X inactivation OR lyoinzation35.显示杂合子 manifesting heterozygote36.亲代印迹 parental(genetic) imprinting37.亲缘系数 coefficient of relationship Coefficient of kinship38.遗传异质性 genetic heterogeneity39.遗传早现 genetic anticipation40.拟表型 phenocopy41.易感性 susceptibility42.易患性 liabili

5、ty43.发病阈值 threshold44.遗传度 heritability45.基因频率 gene frequency46.近婚系数 inbreeding coefficient47.基因突变 mutation48.选择 selection49.选择系数 coefficient of selection50.杂合子优势 heterozygote advantage OR heterosis51.遗传漂变 genetic drift52.迁移 migration53.错义突变 missense mutation54.无义突变 nonsense mutation55.融合基因 fusion ge

6、ne56.移码突变 frame-shift mutation57.杂质 heteroplasmy58.纯质 homoplasmy59.母系遗传 mutrilinear inheritance60.组织不相容性 histoinpatibility61.癌家族. Cancer family62.癌基因. Oncogene63.原癌基因 Proto-oncogene64.点突变. Point-mutation65.转位突变. Transposition activation66.基因扩增 Gene amplification67.肿瘤抑制基因 Tumor suppressor gene(TSG)68

7、.突变率. Spontaneous mutation rate69.微卫星不稳定. Microsatellite instability(MSI)70.单克隆性 Monoclonality71.两次打击模型 Two hit model72.临床遗传学. Clinical genetics73.临症诊断. Symptomatic diagnosis74.症状前诊断. Presymptomatic diagnosis75.产前诊断. Prenatal diagnosis76.着床前诊断. Preimplantation diagnosis77.限制性片段长度多态性 RFLP78.等位基因特异性寡核

8、苷酸杂交分析 ASO79.遗传筛查 genetic screening80.前概率 piror probability81.条件概率 conditional probability82.联合概率 joint probability83.后概率 posterior probability1.睾丸女性化综合征 XR2.先天性肾上腺皮质增生 AR3.Huntington舞蹈病 AD4.Marfan综合征 AD5.囊性纤维化 AR6.抗维生素D佝偻病XD7.Duchenne肌营养不良 XR8.XY性腺发育不全 Y9.单纯性轴后多指畸形（外显率） AD10.屈曲指和多指畸形（表现度） AD11.苯丙酮尿

9、症（多效性） AR12.男性早熟（限性） AD13.子宫阴道积水（限性） AR14.早秃（偏性，男生多） AD15.血红蛋白沉着症（偏性男） AD16.先天性聋哑（异质性） AR17.强制性肌营养不良（早现，CGG） AD18.镰状细胞贫血 AR19.尿黑酸尿 AR20.苯硫脲（PTC）的尝味能力 AR21.软骨发育不全 AD22.神经纤维瘤 AD23.HbM遗传性高铁血红蛋白血症 AD23.a珠蛋白生成障碍性贫血 AD24.b珠蛋白生成障碍性贫血 AR25.血友病(A and B) XR26.眼与皮肤白化病 AR27.半乳糖血症 AR28.糖原积累症 AR29.Hurler综合征（1-H型）

10、 AR30.Scheie综合征（1-S型） AR31.Hunter综合征（2型） XR32.自残综合征（Lesch-Nyhan综合征） XR33.家族性高胆固醇血症 AD34.肝豆状核变性 AR遗传病遗传方式及发病机制染色体畸变21三体综合征(Down 综合征)单纯型(游离型)47,XX(XY),+21 (2)易位型 46,XY,-D,+t(DqGq) 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) (3)嵌合型46,XY/47,XY,+21临床特征:(1)特殊面容;鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。(2)智力障碍,智商一般在25-50。(3)50%有先天性心

11、脏畸形,通贯手(猿线),草鞋脚。5p-综合征(猫叫综合征)46,XY,5p- 46,XY,del(5)(p15)临床特征:哭声如猫叫,智力落后,生长阻滞,小头,满月脸,斜视,心脏畸形。先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome)(1)47,XXY (2)48,XXXY (3)49,XXXXY (4)46,XY/47,XXY临床特征:外表男性,睾丸小,不育,男性乳房发育。其性情体态女性化。身材瘦长,体力较弱。先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)(1) 45,X0 (2)45,X0/46,XX临床特征;外表女性,原发闭经,卵巢萎缩,外生殖器发育不良,

12、身材矮小(身高一般不超过1.50M),盾状胸,肘外翻,乳房不发育,色素痣,蹼颈和低发际,一般不能生育。脆性X染色体智力障碍综合征(Martin-Bell syndrome)临床特征: 三大一低,大睾丸、大头围、大耳朵、低智商染色体微缺失综合征(Microdeletion syndrome)Prader-Willi综合征出生时吸吮困难,外生殖器发育不良。2-3岁时转为饮食过量,肥胖。轻度或中度智力障碍。Angelman综合征严重运动和智力发育障碍,共济失调,肌张力减退,患儿有急冲式动作,阵发不恰当的大笑,故有“快乐木偶”综合征 (Happy puppet syndrome)之称。常染色体显性遗传

13、病(AD),多在成人发病珠蛋白生成障碍性贫血综合征Hb Barts胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome) (- -/- -) 4临床特征:胎儿组织严重缺氧,全身严重水肿,导致自发性流产或出生后不久死亡。HbH病 (- -/-) 4、4临床特征:低色素小细胞性溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大珠蛋白生成障碍性贫血性状 (- -/或-/-)临床特征:轻度小细胞性贫血珠蛋白生成障碍性贫血静止型携带者(/-)无临床特征HbM高铁血红蛋白血症Hb MBoston(58组酪)临床特点:代偿性红细胞增多,紫绀家族性高胆固醇血症(低密度脂蛋白受体LDLR缺陷)临床特征:(1)冠心病 几岁

14、到十几岁发病(2)黄瘤(xanthoma)肌腱 皮肤(3)角膜弓(老人环)Huntington舞蹈病 (大脑基底神经节变性)临床特点:进行性加重的不自主舞蹈样动作,进行性加重的智能障碍,痴呆。家族性腺瘤样息肉临床特点:结直肠有广泛而密集分布的腺瘤性息肉，易恶化为结肠腺癌。Marfan综合征 (纤维蛋白原的缺陷)临床特点:骨骼,身高、体瘦、肢长、心血管,二尖瓣功能障碍、眼,晶状体脱位。常染色体隐性遗传病(AR),多在儿童发病囊性纤维化(细胞表面氯离子通道缺陷)临床特点:主要累及器官是胰腺和肺破坏胰腺外分泌功能(2)累及支气管腺体,导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化(

15、4)累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻镰状细胞贫血(6谷缬ssHb S/S)临床特征:(1)严重溶血性贫血(2)脾肿大(3)血管阻塞危象(3)剧烈疼痛-不通则痛珠蛋白生成障碍性贫血重型珠蛋白生成障碍性贫血(Cooley贫血) (0/0)临床特征:半周岁时出现贫血,肝脾肿大 特殊面容:大头、颧骨突出、塌鼻梁、眼距过宽、脸浮肿中间型珠蛋白生成障碍性贫血临床特征:轻度贫血,无明显临床症状。约半数病例有轻度到中度的脾肿大。轻型珠蛋白生成障碍性贫血一般无任何临床症状苯丙酮尿症(PKU)(苯丙氨酸羟化酶缺乏,可通过限制摄入含丙氨酸饮食治疗,肌张力高)恶性PKU(二氢喋啶还原酶缺乏,使XH4缺乏,不能通过限制饮

16、食治疗,肌张力低)临床特征:(1)智力发育落后(2)肤色和发色浅淡(3)汗液和尿液中散发鼠臭味(4)骨骼发育落后,门齿稀疏(5)锥体外系症状,肌张力改变(6)呕吐半乳糖血症(型:半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,型: 缺乏半乳糖激酶,型 缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶)临床特征:(1)拒食、呕吐、腹泻、脱水、倦怠(2)肝肿大、肝硬化、黄疸、腹水(3)白内障(cataract) (4)智力障碍黏多糖累积症I型(Huler综合症、Scheie综合症)(-L-艾杜糖苷酸酶缺乏)临床特征: (1)特殊面容(2)渐进性智力发育不全(3)肝脾进行性肿大 (4)骨骼畸形、侏儒、驼背、爪状手 (5)角膜混浊

17、(6)其他症状,脐疝、心脏杂音肝豆状核变性(Wilson病)(WD基因突变)临床特征:(1)角膜外缘绿色环,K-F(Kayser-Fleischer)环(2)肝脏损害 10岁以前发病(3)神经症状10岁以后发病(4)精神症状眼皮肤白化病(酪氨酸酶缺乏)临床特征:皮肤白皙,毛发色浅,羞明,视物模糊尿黑酸尿症(尿黑酸氧化酶缺乏)临床症状:出生后不久发现尿布中有紫褐色斑点；儿童期尿中排出尿黑酸；成人期表现为尿黑酸尿、褐黄病和褐黄性关节炎；先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenocortical hyperlasia)发病原因:缺少21羟化酶氢化皮质酮不足ACTH 肾上腺皮质增生雄激

18、素临床特征:女孩男性化,声音低沉,乳房不发育,原发闭经。X-伴性显性遗传病(XD)抗维生素D佝偻病(低磷酸盐血症)(肾小管对磷酸盐再吸收障碍)临床特点:身材矮小,可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现X-连锁不完全显性遗传G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏)临床特征:溶血症状。可分为三型:暴发型:突然出现溶血的危象,深度昏迷、惊厥,处理不当可在24-48小时内死亡。轻型:头痛、恶心、呕吐,四肢疼痛腹痛,短期内有血红蛋白尿和轻度贫血。顿挫型:只有头痛、恶心、呕吐等症状,无血红蛋白尿。所以不被诊断为G-6-PD缺乏症,易被忽视。X-伴性隐性遗传病(XR)血友病A和B(A:凝血因子缺乏；B:凝血

19、因子缺乏)临床特征:反复自发性或在轻微损伤后出血不止。体表、体内任何部位均可出血,可以涉及皮肤、黏膜、肌肉内或器官内,如关节腔出血可致关节积血。自残综合症(Lesch-Nyhan 综合症)(次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶HGPRT缺乏)临床特征:(1)强迫性自残行为(咬嘴唇和手指)(2)大脑瘫痪(3)智力障碍(4)痛风性关节炎黏多糖累积症II型(Hunter综合症)(硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏)临床特征:(1)特殊面容(2)骨骼畸形,身材矮小(3)肝脾肿大(4)无角膜混浊或较轻微(5)II-A型有智力落后,II-B型无智力落后Duchenne型肌营养不良 /假肥大型进行性肌营养不良(肌肉变性)

20、临床特点:(1)进行性加重的肌肉萎缩和无力(2)通常儿童期发病,首发症状通常是腰带肌肉无力,走路缓慢无力(3)特征性的Gower征线粒体基因病Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)临床特征:通常在成年期发病(20-25岁)(1)急性或亚急性眼球后神经炎(2)视力障碍(3)色觉障碍(4)其他神经异常,如智力障碍健康health:受人体遗传结构控制的代谢方式与周围的环境保持平衡。疾病 disease:遗传结构的缺陷或/和周围环境的显著改变,打破了这种平衡。先天性疾病congenital disease:是指个体出生后随即表现出来的疾病(先

21、天畸形)。家族性疾病familial disease:指具有家族聚集现象的一类疾病。遗传性疾病inherited disease:由于遗传结构或功能发生改变而引起的疾病称为遗传性疾病。核型karyotype:个体体细胞的染色体组成。整倍体euploid:若细胞的染色体数目以n为基数成倍的增加,则称为整倍体。超二倍体hyperdiploid:(2n+x)指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。亚二倍体hypodiploid:(2n-x)指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。假二倍体pseudodiploid: (2n+x-y,x=y)指某对染色体减少一个,同时另一对染色体又增加 一个,染色

22、体的总数不变,这种情况称为假二倍体。嵌合体mosaic:一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。缺失(末端缺失:中间缺失) deletion,del:指染色体臂的部分丢失。末端缺失:染色体的长臂或短臂发生一次断裂,缺失了末端节段。中间缺失:染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂,两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。重复duplication,dup:是指同源染色体中一条断裂后,其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位,或是由同源染色体间的不等交换,结果一条同源染色体上部分基因重复了,而另一条同源染色体则相应缺失了。倒位(臂内倒位:臂间倒位) inversion,inv:染色体发生两

23、处断裂后,中间的断片倒转180度后又重新连接。臂内倒位:(paracentric inversion)系指倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。臂间倒位:(pericentric inversion)系指倒位部分包括着丝粒。易位translocation,t:广义的易位系指染色体的节段位置发生改变,即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。狭义的易位系指两条染色体之间的相互易位。即两条染色体都发生断裂,相互交换断片后又重新接合,形成两条新的易位染色体。罗伯逊易位Robertsonian translocation,rob:是一种涉及两条近端着丝粒的易位类型,其断裂

24、发生在着丝粒部位或着丝粒附近,整个染色体臂发生了相互易位,形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。环形染色体:ring chromosome,r由于断裂发生在染色体两个臂的远端,随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环形结构。等臂染色体isochromosome,i:系指染色体的两臂带有相等的遗传信息。先证者proband:在一个遗传病家系中首先被确认的遗传病患者。外显率penetrance:是指一群具有某种致病基因的人中,出现相应病理表现型的人数百分率表现度expressivity:是指基因表达的程度,大致相当于临床严重程度。顿挫型forme fruste:当一种畸形疾病或综

25、合征的表现极为轻微而无临床意义时,称为顿挫型限性遗传sex-limited inheritance常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。显示杂合子manifesting heterozygote:X伴性隐性遗传的女性杂合子,由于大部分细胞的正常X染色体失活从而表现出临床症状。亲代印迹parental imprinting:是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。亲缘系数kinship coefficient:是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。近婚系数inbreeding coefficient:指有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因

26、同时传递给他们子女使之成为纯合子的概率遗传异质性genetic heterogeneity:有些临床症状相似的疾病,可有不同的遗传基础,称之为遗传异质性。遗传早现genetic anticipation:有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。拟表型phenocopy:环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。易感性susceptibility:由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。易患性liability:一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。发病阈值threshold:由易患性所导致的多基因遗传病的发病最低限度遗传度herit

27、ability:遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小。融合基因 fusion gene:两个基因或其各自的一部分组合成一个新的能表达的基因。A fusion gene is a hybrid gene formed from two previously separate genes. It can occur as the result of a translocation, interstitial deletion, or chromosomal inversion.复合杂合子plex heterozygote:某个位点上两条等位基因均为突变型,但突变类型不同移码突变fram

28、e-shift mutation:插入或缺失的碱基不是3的倍数,造成突变部位以后的密码子均要发生改变,导致移码突变。遗传瓶颈genetic bottle neck:随着卵母细胞的成熟,线粒体数量呈急剧下降,由10万个减至不足100个的现象称之为“遗传瓶颈”。其生物学意义可能在于最大限度地降低携有突变基因的线粒体传递给子代的可能性。正常纯质homoplasmy:一种组织或细胞的所有线粒体全部是正常线粒体的现象称之为正常纯质。突变纯质:一种组织或细胞的所有线粒体全部是带有相同突变基因的线粒体的现象称之为突变纯质。杂质heteroplasmy:含有突变基因的线粒体和正常线粒体共存于同一组织或细胞的现

29、象孟买型Bombay phenotype:有一种人由于缺乏H基因,红细胞和组织细胞上不能形成H物质,从而不能产生A:B抗原,表现为一种特殊的O型。癌家族cancer family:家族中发病率高,发病年龄早,人体各部位均可发生,AD遗传。病毒癌基因viral oncogene:存在于病毒(大多是逆转录病毒)基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它来自细胞癌基因并非病毒生长繁殖所必,但是当受到外界的条件激活时诱导肿瘤发生。细胞癌基因cellular oncogene:细胞内正常存在的基因。通常参与调节细胞的增殖和生长。其突变或异常激活会引起细胞癌变。瘤抑制基因 tumor suppressor

30、gene:正常细胞基因组内有抑制肿瘤形成的基因。这些基因被称为肿瘤抑制基因。标记染色体marker chromosome:在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种畸变的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体基因诊断gene diagnosis:基因诊断又称分子诊断，是通过对某个遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析并作出诊断的技术。基因治疗gene therapy:是指应用基因工程的技术，更换、校正或增补缺陷基因，以达到治疗遗传病的目的。嵌合体（mosaic）若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。这样的个体

31、称为嵌合体。罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染色体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。一般不造成遗传物质的丢失。Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染色体则只有一条有活性。先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病

32、理表现性的人数百分率。拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。限性遗传(sex-limited inheritance)常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。显示杂合子(manifesting heterozygote)XR中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染色体失活，带有隐形治病基因的X染色体有活性，从而表现出或轻或重的临床

33、症状。顿挫型(forme fruste)一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。表现度的一种。遗传早现(genetic anticipation)某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前，病情逐代加重的现象。亲代印迹(parental imprinting)指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。易患性（liability）由遗传和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。易感性(susceptibility)由遗传因素决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。遗传度(heritability)由遗传因素在决定多基因遗传病表现性中所起的作用大小。多基因病阈值(threshold of

34、 multifactorial disease)当一个个体的易患性高达一定水平，超过某个限度即得病，这个由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度称为。Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。近婚系数(inbreeding coefficient)指有亲缘关系的配偶，从共同祖先得到同一基因，又将这基因传递给他们子女成为纯合子的概率。融合基因(fusion gene)编码两条不同肽链的基因因同源染色体错配引起不等交换，造

35、成两种非同源基因部分片段相互拼接，产生融合基因。复合杂合子(pound heterozygote)在两条同源染色体的相同基因座上有两个突变等位基因的杂合基因型细胞称为复合杂合子。如I-H/I-S符合综合征。移码突变(frame-shift mutation)指基因密码子中缺失或插入一或两个碱基，使以后的碱基顺序依次位移，重新组合三联密码子而导致移码，产生异常的肽链。如Hb Tak。杂质(heteroplasmy)线粒体基因病中，突变体和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象。纯质(homoplasmy)线粒体基因病中，一种组织细胞带有相同的突变体或野生型线粒体的现象。遗传瓶颈(genetic

36、bottle neck)卵母细胞中约含线粒体10万个，但随之成熟，线粒体数量急剧下跌至10100个，称为遗传瓶颈，最大限度降低携突变基因的线粒体传给子代的可能。HLA单倍型（HLA haplotype）编码HLA抗原的基因是紧密连锁在一起组成单倍型，从亲代传给子代，因此每个人有两条分别来自父母的单倍型。癌基因(oncogene)指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序，分为v-onc和c-onc。标记染色体(marker chromosome)标记染色体是在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体。如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。癌

37、家族(cancer family)一个家系中，恶性肿瘤发病率很高，且发病早，但肿瘤不局限于某一组织器官，呈AD遗传。称为癌家族。基因治疗(gene therapy)指应用DNA重组技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，达到治疗遗传病的目的。遗传携带者(genetic carrier)指表现性正常，但带有某种治病基因或异常染色体的个体。超二倍体（hyperdiploid）个别染色体增加使个体染色体数超过二倍体者。抑癌基因（anti-oncogene）正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们抑制细胞增殖及肿瘤形成。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要

38、作用。遗传异质性（genetic heterogeneity）某些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称为整倍体畸变（euploid aberration）若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。称为整倍体畸变。亚二倍体（hypodiploid）个别染色体减少使个体染色体数少于二倍体者。缺失（deletion，del）指染色体臂的部分。倒位（inversion，inv）包括了被两处断裂后的染色体断片，随后断片180度颠倒重新连接，造成原来基因顺序颠倒。易位（translocation，t）指染色体的节段位置发生改变，

39、即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上。分为非相互异位与相互异位。亲缘系数（coefficient of relationship/kinship）指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。基因频率（gene frequency）指某一基因在群体中出现的频率，反应该基因在这一群体中的数量。遗传病（genetic disease）因遗传因素而罹患的疾病成为遗传病医学遗传学（medical genetics）遗传学与临床医学渗透的学科，探讨疾病的发生、发展与遗传因素的关系，为预防、诊断和治疗遗传病提供依据。现危险率（recurrence risk）存在于某

40、一家族中的遗传性疾病再次表现在另一个（或多个）同一家族成员上的几率。系谱（pedigree）表明在一个家系中，某种遗传病发病情况的图解。半显性（semi-dominance）杂合子中显性与隐形基因都有一定程度的表达，使症状较纯合子轻。延迟显性（delayed dominance）有些显性遗传病并非出生后就显现出来，而是较晚出现症状。基因多效性（pleiotropy）一个或一对突变基因产生的多种继发效应（仅指症状而言）数量性状（quantitative character）某种性状的变异在群体中呈现出连续的数量级差的改变，仅有数量上的差异，没有质量上的变异。这种性质称为数量性状。多基因遗传（po

41、lygenic inheritance）受多对微效基因累加的控制，在环境作用下表现出的疾病成为多基因遗传病。微效基因（minor gene）人类许多性状、疾病等受许多对基因控制。这些基因呈显性，无连锁关系，单独作用微小，称为微效基因。适合度（fitness）个体产生能存活并对未来世代有贡献能力后代的指标。遗传负荷（genetic load）具有有害基因的特定群体的平均适合度比最适基因型组成的群体的适合度降低的比例。线粒体DNA（mtDNA）人类细胞中，除了核内基因组外，线粒体中还含有多拷贝小环状双链DNA，称为线粒体DNA。染色质（chromatin）DNA绝大部分存在于细胞核内，和若干种蛋白

42、分子结合，以染色质形式存在。同源染色体（homologous chromosome）是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。核型（karyotype）把人体细胞秋水仙素中期染色体纤维照片上的各个染色体剪下来，按分组排列成一套染色体图像，称为核型。染色体多态性（chromosomal polymorphism）是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体形态结构、带纹宽度和着色强度的差异。异染色质（heterochromatin）是一种

43、呈现出基因失活，在核中高度浓缩，复制在S期后期进行的染色质。单倍体（haploid）染色体倍性是指细胞内同源染色体的数目，其中只有一组的称为“单套”或“单倍体”。先天性代谢病（inborn errors of metabolism）由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积，或（和）一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常，或珠蛋白肽链合成速率异常所引起的一组遗传性血液病。血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血功能障碍而致的出血性疾病，是

44、由血液中某些凝血因子严重缺乏引起的。受体蛋白病（receptor disease）是受体的生物合成受阻或缺乏，对复杂的代谢过程产生干扰，从而导致的一类疾病。染色体病（chromosomal disorder）是人类染色体数目上和结构上的异常导致的遗传性疾病。微缺失综合征（micro-deletion syndrome）有些遗传病的发生是由于缺失染色体很小的一个片段，被称为微缺失综合征。孟买型（Bombay phenotype）某种人，缺乏H基因（hh），红细胞不能形成H物质，所以无A、B抗原，表现为一种特殊的O型，称为孟买型。单体型（haplotype）位于一条染色体特定区域的一组相互关联，并

45、倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态的组合。遗传咨询（genetic counselling）是指医生等遗传专业人员与遗传病患者及其家属的谈话，解答有关遗传病一系列问题。着床前诊断（preimplantation diagnosis）是在胚胎着窗前对处于卵裂期的胚胎进行检测，从而判断胚胎是否了携带有致病基因。出生前诊断/产前诊断（prenatal diagnosis）是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。遗传学核型资料 1. 46,X,i(Xq) 一条正常X，一条为X长臂等臂染色体2. 46,XY,del(1)(

46、q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂，远端部分缺失，保留短臂末端到长臂断裂处。3. 46,XX,+18,-21 多一条18号染色体，少一条21号染色体4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)第二号染色体在长臂2区1带处断裂，远端异位到第五号染色体上；第五号染色体长臂3区1带处断裂，远端异位到第二号染色体上。重新组成两条新染色体。5. 47,XXY性染色体两条X，1条Y，男性核型。6. 46,XY,inv(2)(p12p23)断裂和链接发生于二号染色体短臂1区2带和2区3带处，这部分片段180度颠倒后重连。着丝粒不变7. 46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带和2区1带两处断裂，中间片段丢失两断裂点重连8. 46,XY,r(2)(p21q31)第二号染色体短臂2区1带于长臂3区1带断裂点相接成环形。9. 46,XX,del(1)(pterq21:)同第二题10. 46,XY,-D,+t(DqGq)少一条D组染色体，多一条由其长臂和G组一条染色体长臂相连的易位染色体11. 45,X/46,XX/47,XXX一个个体中具有三种细胞系：只有一条X；正常具有两条X；有三条X。12. 45,XX,-C C组染色体中少