人类的各种遗传病

1、色盲病因一般认为，红绿色盲决定于X 染色体上的两对基因，由于这两对基因在X 染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X 连锁隐性遗传。 男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X 染色体传给他们的女儿， 不能传给儿子。 女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。检查色盲和色弱的检查大多采用主觉检查， 一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下血友病血友病是一种与X 染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-

2、10000 个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。临床表现为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血也可能在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。预防检查 ：可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。多指症多指症是指正常手指以外的手指赘生，或者足手指的指骨赘生，或足单纯软组织成分赘生，或足掌骨赘生等。 这是手及上肢先天性畸形中最多见的一类，约占先天性上肢畸形的39.9%。其发生率约为0.1%左右。治疗方法治疗时机单纯性多指症，特别是尺侧单纯性多

3、指症，没有掌骨及掌指关节赘生， 宜在婴儿 36 月内完成多指症矫正手术治疗。复合性多指症， 如桡侧复合性多指以及中央多指并指等，多指症矫正手术时间可推迟，但仍应争取在2 岁前完成。真实案例近日，印度一名4 岁男童拥有25 根指头而闻名全球，这名叫名叫萨克纳的男孩天生患有罕见的“多指症” 和“并指症” 两传病。猫叫综合症“猫叫综合症”“猫叫综合症” 是第 5 号染色体短臂缺失引起的遗传病， 发生率为十万分之一， 在国内外均很少见。 患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫， “猫叫综合症”因此而得名。3、致病原因

4、染色体断裂的原因许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X 射线，一般说来，这种断裂的出现是暂时性的，经过一定时间可以恢复，不会引起遗传问题。然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。先天性愚型先天性愚型又称 21 三体综合征（ 21-Trisomy，）和唐氏综合症，是在人体首先被描述的染色体畸变， 也是最常见先天性愚形患者的常染色体疾病。1959 年法国 Lejeune 等证实此综合征病人细胞染色体异常，为 21 三体，称为 21 三体综合征。 21 号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，2临床表现病儿智

5、能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽。头面部生后不久即可见特殊面容， 患儿身高、 体重低于正常， 出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。唇裂唇裂 ：唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1:1000。研究表明 ,可能分为遗传因素及环境因素两个方面，1.遗传因素： 唇裂的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生， 因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关糸。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。2.环境因素： 在妊娠前三个月内，当母体的生理状态受到侵袭或干扰时，就可能影响胚胎颌面部的生长发育。如营养缺乏、 感染、药物因素、物理损伤和烟酒等。预防：孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素

6、B、 C、D 及钙、铁、磷的充分摄入， 保持心境平和， 避免精神紧张， 不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药等，不吸烟不酗酒，避免接触放射线、微波等。白化病白化病属于家族遗传性疾病， 为常染色体隐性遗传， 常发生于近亲结婚的人群中。 白化病遗传图谱： 患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。临床表现白化病全身皮肤呈乳白或粉红色， 毛发为淡白或淡黄色。 由于缺乏黑色素的保护， 患者皮肤对光线高度敏感， 日晒后易发生晒斑和

7、各种光感性皮炎。 并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。治疗目前药物治疗无效， 仅能通过物理方法， 尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。遇到失意伤心事，多想有一个懂你的人来指点迷津，因他懂你，会以我心，换你心，站在你的位置上思虑，为你排优解难。一个人，来这世间，必须懂得一些人情事理，才能不断成长。就像躬耕于陇亩的农人，必须懂得土地与种子的情怀，才能有所收获。一个女子，一生所求，莫过于找到一个懂她的人，执手白头，相伴终老。即使芦花暖鞋，菊花枕头，也觉温暖；即使粗食布衣，陋室简静，也觉舒适，一句“懂你 ”,叫人无怨无悔，愿以自己的一生来交付。懂得是彼此的欣赏，是灵魂的轻唤，是惺惺相惜，是爱，是暖，是彼此的融化；是走一段很远的路，蓦然回首却发现，我依然在你的视线里；是回眸相视一笑的无言；是一条偏僻幽静的小路，不显山，不露水，路边长满你喜爱的花草，静默无语却馨香盈怀，而路的尽头，便是通达你心灵的小屋瑟瑟严冬，窗外雪飘，絮絮自语说了这多，你可懂