生物样本库的伦理与法律问题

1、生物样本库的伦理与法律问题生物样本库的概念 有组织地收集、储存和管理生物标本和相关数据的集合 基于人群的 biobanks (population-based biobanks) 包含：人体组织样本( 包括细胞、组织和血液以及作为遗传信息的材料介质的 DNA) 或遗传附属物的收藏，数据库可能包括基因测序信息以及医疗、人口、家庭历史、环境等其他数据信息，回访信息等 样本库既是样本的收藏，更是数据的收藏生物样本库涉及到遗传样本或信息的采集、处理、使用和保存，还有研究、共享等环节，在建立生物样本库的各个环节上都存在伦理问题。主要有 ：(1) 采集样本时是否获得样本提供者的知情同意 ；(2) 在不知道

2、个人信息用于未来什么样的研究的情况下将怎样给出知情同意(3) 将采取什么措施来确保个人的医疗和基因型信息的安全，如果安全被破坏了将采取什么补救措施 ；(4) 收集的样本将用于什么类型的研究，谁将涉及政策的制定 ；(5) 怎样能预防保险公司、雇主和其他第三方滥用这种信息 ；(6) 将怎样管理这些收集的商业使用 ；(7) 获得的组织样本和数据如何使更多的人共享和受益 ；(8) 是否应该向捐赠者告知源于收集的样本的研究的发现。人类生物样本的伦理原则 知情同意原则国际人类基因组组织建议的人类基因相关研究四项原则 不伤害原则Nature 基因诊断与基因工程五项原则 公平原则 正当原则生命伦理学原则国际人

3、类基因数据宣言 规范了世界各国和各研究机构对人类基因数据的采集、处理、储存和使用过程中的伦理道德准则 采集中，要遵循自愿原则； 处理时，要尊重人的隐私权； 保存时，要恰当保护人权和基本自由； 应用时，要保证恰当的用途，并做到利益共享； 美国2012年颁布隐私和全基因组测序的发展报告。 2012年1月，英国发布了“开发人类遗产基因组学技术应用于医疗”的报告。 2012年的英国“十万人基因组测序计划”，关注对数据访问的监管，并强调需获得参与者的知情同意。 韩国、冰岛、芬兰等国家，开展了一系列疾病基因组数据库、医学生物样本库等相关项目，制定了伦理管理、知情同意和保密措施，包括建立专门伦理委员会，发布

4、伦理和管理草案，以及信息加密等。2014年以来我国相关政策： 关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知 关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见 人类遗传资源管理条例送审稿 涉及人的生物医学研究伦理审查办法2016年12月1日发布实施生物样本库的创建和运营需要解决一系列复杂的技术、伦理、法律和社会问题 知情同意 样本信息隐私保密 伦理委员会 利益共享 政策和法规知 情 同 意知情同意的模式 主要包括推定同意（ presumed consent) 、“一揽子”同意，以及一般同意的模式。 推定同意，就是假定某人原则上同意其样本用于任何研究， 而不明确征求他的具体同意 ；如果他

5、不同意，那么必须明确宣布“撤回”同意。 “一揽子”同意或者广泛许可，对大规模人群进行研究或储存样本的一种模式。是指征询样本提供者一次同意后，以后任何研究无需再征求同意。 一般同意模式。它介于具体同意与“一揽子”同意之间，不仅使样本提供者有机会表示具体的同意，而且还让样本提供者给予某一类的同意，如癌症研究或心血管病研究。一旦某人同意其样本做癌症方面的研究，那么所有的癌症研究都可以用其样本，但癌症以外的样本除外您的权利 知情告知 研究对象 采集的样本种类和信息 风险控制和补偿 隐私保密 自愿参与的原则 咨询的权利小结关键点： 详细告知知情同意内容：“做什么写什么”“全面”做好公关协调工作：建立信任

6、的考虑政府医疗服务机构隐私保密数据类型：样本本身具体信息受试者具体信息身份识别信息利用样本产生的研究数据隐私保密贯穿于样本库建设的整个过程使用贮存删除身份识别设置访问 信息；权限（重新编码、专人管理）采集编码（条形码）小结 匿名处理； 重新编码和删除全部身份识别信息； 设置访问权限； 设置防火墙，以防样本使用者获得捐赠者的身份信息。伦理委员会由正式机构指派成立的理事会、委员会、或其他团体，对所有涉及人的生物医药研究的发起和进行过程进行定期的审查和批准。职责：确保受试者的利益能得到保护。需要进行伦理审查的研究项目应向伦理委员会提交下列材料（一）伦理审查申请表；（二）研究或者相关技术应用方案；（三

7、）受试者知情同意书。开展涉及人的生物医学研究和相关技术应用活动的机构，均应设立伦理委员会 人员组成：从生物医学领域和管理学、伦理学、法学、社会学等社会科学领域的专家中推举产生，人数不得少于7人，并且应当有不同性别的委员。少数民族地区应当考虑少数民族委员 主要职责：审查研究方案；维护和保护受试者的尊严和权益；确保研究不会将受试者暴露于不合理的危险之中；同时对已批准的研究进行监督和检查，及时处理受试者的投诉和不良事件伦理委员会对申请伦理审查的项目进行下列审查：（一）研究者的资格、经验是否符合试验要求；（二）研究方案是否符合科学性和伦理原则的要求；（三）受试者可能遭受的风险程度与研究预期的受益相比是

8、否合适；（四）在办理知情同意过程中，向受试者（或其家属、监护人、法定代理人）提供的有关信息资料是否完整易懂，获得知情同意的方法是否适当；（五）对受试者的资料是否采取了保密措施；（六）受试者入选和排除的标准是否合适和公平；（七）是否向受试者明确告知他们应该享有的权益，包括在研究过程中可以随时退出而无须提出理由且不受歧视的权利；（八）受试者是否因参加研究而获得合理补偿；（九）研究人员中是否有专人负责处理知情同意和受试者安全的问题；（十）对受试者在研究中可能承受的风险是否采取了保护措施；（十一）研究人员与受试者之间有无利益冲突。生物样本库涉及的伦理问题讨论 关于知情同意：广泛知情同意通常优于特定研究

9、知情同意。只要保证持续的监察和伦理审查，人们越来越认可广泛同意。当广泛知情同意成为唯一选项，样本去除识别信息，样本库的交流、保护隐私的情况下，人们共享数据的意愿很高。只要确保了研究样本的隐私和保密工作，将来因一个特定的研究目的而使用收集的样本时，可以偏离再次知情同意的程序；2017年元月，美国联邦政府新的规定：简化了知情同意，低风险研究享有豁免权；研究用血液、尿液、组织和其他人类样本，在去除姓名和其他描述性信息外，能在未得到捐献者同意的情况下用于新研究。 关于研究结果的反馈和数据的分享多年后样本和数据的二次利用；更广泛的研究机构对数据和样本的重复利用和再利用可以最大化其价值并加快新的发现；强化

10、数据返还，而且是原始数据 对样本进行的不可逆的匿名化处理，受到了质疑，双重编码在许多情况下以科学的或者伦理的原因成为了优先选择。 受访者关注生物样本及数据的管理权和所有权，尤其是保险公司、政府及其第三方滥用样本及数据的可能性。土著人的知情同意： 最关键的因素是信任充分了解该群体，尊重当地的文化价值观。研究人员团队中含土著人。 不要在重大疾病研究与维护文化价值观上二选一，例如血液样本不可行的时候，选择唾液。 需要沟通的信息是：需要采多少血，血将被如何用，在哪儿保存，谁有权使用这些样本。生物样本库的质量和安全是中国精准医学发展的根本支撑，而达成共享是必由之路。精准医学的首要任务是建立起生物医学数据

11、库共享机制。 在个人的隐私和信息安全的保护过程中，如何平衡个人和公共的利益成为一个棘手的问题。 精准医学研究所面临的信息保护与共享之间的矛盾，目的在于既保证受试者或患者个体的信息权益得到充分尊重和保护，同时，又要有利于精准医学的创新。美国的“精确医学计划” 美国总统奥巴马2015元月30日推出，提议在2016年向该计划投入2.15亿美元，其中1.3亿建立建立生物样本库，收集100万人的医疗记录、基因和生活方式等数据，还有500万美元用于研究如何保障精准医学参与者的健康隐私和数据信息安全的研究 美国政府发布了精准医学计划隐私和信任指导原则。以保护伴随精准医学计划发展所涉及的个人隐私并建立公众信任，同时也使大规模数据收集、分析、共享过程中的固有风险最小化。 在队列研究项目启动前，美国发布“精准医学计划队列项目建立21世纪医学研究基础”报告，将制定数据安全与隐私保护、电子医疗健康档案访问的相关政策列为重要内容，并强调成立监管委员会以及改革监管机制等。国际惯例对我国生物样本库伦理框架建设的启示 伦理治