2022年重症肌无力MG的诊断及治疗(全文)

1、年重症肌无力的诊断及治疗（全文）重症肌无力（）是一种由神经和肌肉接头处传递功能障碍导致的自身免疫性疾病。通俗地说，就是我们肌肉的活动需要靠神经来传导，但是患者的神经却因为自我免疫系统出了故障，把原本用于接受乙酰胆碱的受体当作外来入侵者，产生了抗体，从而使身体无法正常地传递信号来控制肌肉。发病率较低，近的患者以单纯眼肌症状起病，早期易漏诊、误诊，其虽不是一类临床常见病，但如果不能得到及时诊断和尽早治疗，该病会持续性加重，严重影响患者生活质量，而一旦发生肌无力危象，则可直接威胁患者生命。临床表现全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈“晨轻暮重”，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌最易

2、受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和或双眼复视，是最常见的首发症状，见于以上的患者。面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累可出现抬头困难或不能。肢体无力以近端为著，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，感觉正常。呼吸肌无力可致呼吸困难。发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配肌肉较脊神经支配肌肉更易受累。肌无力常从一组肌群开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内病情可出现迅速进展，发生肌无力危象。图临床表现及发生频率分型临床上主要分为以下种类型：

3、眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻，起床后逐渐加重。反复用力做睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌运动障碍，如眼球外展、内收或上、下运动障碍，引起复视或斜视等。脑干型：主要表现为第、对脑神经（舌咽神经、迷走神经、舌下神经）所支配的咽喉肌群受累，突出症状是吞咽或构音障碍、声音嘶哑等。全身型：主要表现为运动后四肢肌肉疲劳无力，严重者卧床难起，呼吸肌无力时导致呼吸困难，危及生命。图临床分型注：，美国重症肌无力基金会诊断典型波动性无力基础上，满足以下点中任意点即可诊断：（）药理学检查（新斯的明实验阳性：相对评分）。（）电生理学特征（异常重复神经电刺激：低频递减以上

4、；单纤维肌电图：颤抖或阻滞）。（）抗体检测阳性。治疗目前的治疗主要包括以下种，根据的不同分型及严重程度选择不同的治疗方案。）症状性治疗最常用的是溴吡斯的明，是治疗所有类型的一线药物，可缓解、改善绝大部分患者的临床症状。溴吡斯的明应作为患者初始治疗的首选药物，依据病情与激素及其他非激素类免疫抑制联合使用。此外，妊娠期使用溴吡斯的明是安全有效的。需要注意：应根据患者对溴吡斯的明的敏感程度进行溴吡斯的明剂量的个体化应用，达到治疗目标时可逐渐减量或停药。）非特异性免疫抑制治疗免疫抑制药物包括糖皮质激素和其他口服非激素类免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、他克莫司、吗替麦考酚酯、环孢素、环磷酰胺等。非激素类免疫抑制

5、剂在糖皮质激素减量过程中可减少病情波动。）靶向免疫治疗靶向免疫治疗是以免疫细胞、补体、新生儿受体以及细胞因子为靶点的治疗性抗体或拮抗剂。目前研发的靶向免疫治疗药物主要分为以下类：直接或间接靶向细胞的利妥昔单抗、伊比利珠单抗、贝利木单抗及硼替佐米；靶向抑制补体的依库珠单抗及；靶向新生儿受体、快速耗竭病理性的艾加莫德等。临床上用于治疗的靶向免疫治疗药物主要包括被美国食品和药物监督管理局（）批准使用的依库珠单抗、适应证外用药的利妥昔单抗以及治疗全身型（）的艾加莫德。）静脉注射人免疫球蛋白（）或血浆置换与血浆置换主要用于病情快速进展、危及生命的情况，如肌无力危象、严重的球麻痹所致吞咽困难、肌无力患者胸

6、腺切除术前和围手术期治疗。及血浆置换多于使用后左右起效，可使绝大部分患者的病情得到快速缓解，作用可持续个月左右。为达到持续缓解，可在及血浆置换起效后同时启动免疫抑制治疗。在稳定的中、重度患者中重复使用并不能增加疗效或减少糖皮质激素的用量。需要注意：伴有感染的患者慎用血浆置换，宜在感染控制后使用；如血浆置换期间发生感染则要积极控制感染，并根据病情决定是否继续进行血浆置换。与血浆置换在严重中的疗效相当，注意在使用治疗后周内不建议进行血浆置换，可能影响的效果。在轻型或眼肌型（）患者中的疗效不确定，对于，推荐使用血浆置换。此外，还可用于难治性或者免疫抑制剂治疗有禁忌的患者。）胸腺切除伴胸腺瘤：对合并胸

7、腺瘤的应尽早行胸腺切除手术，扩大胸腺切除已成为治疗胸腺瘤及合并胸腺增生的标准手术方式。非胸腺瘤：对其他治疗无效的眼肌型患者可行胸腺切除。非胸腺瘤：推荐在疾病早期行胸腺切除，可减少其他免疫抑制剂使用。需要注意：胸腺切除需在患者病情相对稳定，能够耐受手术的情况下进行。若症状严重，除非高度怀疑恶性胸腺瘤，可先给予相应治疗，待病情稳定后再行手术，有助于减少、防止术后肌无力危象的发生。图的主要治疗方式治疗过程中需注意的事项患者慎用药物包括：部分激素类药物、部分抗感染药物（如氨基糖苷类抗生素等以及两性霉素等抗真菌药物）、部分心血管药物（如利多卡因、奎尼丁、受体阻滞剂、异搏定等）、部分抗癫痫药物（如苯妥英钠、乙琥