小儿智力低下-PBL病例

1、小儿智力低下PBL病例教学目的和要求掌握儿童智力低下的诊断和鉴别诊断熟悉各种发育评估、智力测试方法及适用范围了解儿童智力低下的病因及治疗1智力低下智力低下，即：精神发育迟滞（mental retardation，MR），又称智力残疾（intellectual disability），是指个体在发育时期内（18岁以前），一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有社会适应行为的缺陷。 2PBL病例 男孩，3岁，不会说话。到我院儿童保健科就诊。主要信息、问题？3PBL病例小儿智力低下1、主要信息 男孩，3岁，不会说话2、问题 不会说话4假 说提出若干个可能性及其理由 男孩，3岁，不会说话。到我院儿童保健

2、科就诊。提出假说5假说：考虑可能的诊断1、先天性听力障碍2、不明原因的智力低下3、孤独症4、发育性语言障碍5、选择性缄默症6病史采集病史采集教学生如何获取和利用这些信息? 男孩，3岁，不会说话。到我院儿童保健科就诊。7病史采集1、出生史：G1P1，孕39周，因宫内窘迫行剖腹产，脐带绕颈二圈，生后1分钟、5分钟、10分钟Apgar评分为：479；BW2400克。2、生长发育史：4月会抬头、8月翻身、10月独坐、15月独站、18月扶走、20月独走；3月会微笑、15月会无意识爸爸妈妈、20月能模仿发声，现只会叫爸爸妈妈，讲少量单字；12月会认生，喜欢缠住母亲，现简单要求会用手势示意；听到门铃、电话铃

3、声有反应；大小便尚不会完全控制；喜欢和小朋友玩; 会假装用梳子打电话；没有明显刻板行为。3、疾病史：腹泻、肺炎史；高热惊厥史（1次）；无脑外伤史和中枢神经系统感染史。4、新生儿筛查史：PKU、先天性甲状腺功能低下及听力筛查皆不详。8病史采集5、喂养史：喂养困难，食量小，1岁以内经常吐奶；现稍粗的食物如肉片经常吐出来。6、家族史：父母非近亲婚配，家族三代无聋哑；其父幼时开口相对比较晚，2岁半会叫人。7、家庭养育环境：从小由保姆带养，家中主要讲普通话和广东方言。8、妊娠史：无特殊感染史，无烟酒史。母亲孕龄36岁，早孕反应重，胃口差。TORCH全套（-）。9修正假说1、不明原因的智力低下2、发育性语

4、言障碍3、先天性听力障碍4、孤独症5、选择性缄默症10选择性缄默症选择性缄默症是指已经获得语言能力的儿童，因精神因素的影响而出现的在某些社交场合保持沉默无语的一种心理障碍。其实质是社交功能障碍，而不是语言障碍。这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质性损害，智力发育也无异常。11儿童选择性缄默症的3个表现 本症大多于35岁起病，女孩多见，缄默有选择性，即在一定场合下讲话，如在家里或对熟悉的人讲话，而在另一种场合就不讲话，如在幼儿园或对陌生的人。少数患儿正好相反，在家里不讲话而在幼儿园里讲话。缄默时与其他人交往，可用做手势、点头、摇头等动作来表示自己的意见，或用“是”、“不是”、“要”、“不要”等最

5、简单的单词来回答问题。这类患儿在上学前不易被父母发现，常被父母认为是胆小、害羞的缘故。直到上小学以后，表现为不愿回答任何问题，不愿与其他同学交谈，不参加集体活动时才被发现。12引发儿童选择性缄默症的3大原因 病前具有性格特征：患儿病前往往具有敏感、胆小、害羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征，患儿的父母常有人格异常和精神障碍。发育成熟延迟：患儿虽然已经获得语言功能，但开始说话的时间比正常儿童要明显延迟，且常常伴有其他语言问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性障碍，其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其他异常变化。心理社会因素：患儿早年常有情感创伤的经历，如家庭矛盾冲突、父母关系不和、父

6、母分居离异、父母虐待儿童、家庭环境突变等，有些患儿就是在家庭环境变迁或一次明显的精神刺激后发病。13体格检查体格检查 男孩，3岁，不会说话。到我院儿童保健科就诊。14体格测量：体重13.10kg，P3-10；身长93.5cm，P3-10；体重/身长：P10-20。头围49.5cm，胸围50.1cm。一般可，神清，无特殊面容，囟门闭合，牙齿20颗，舌系带正常；心率90次/分，律齐，未闻及杂音，两肺呼吸音清，腹部平软，未扪及包块，双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形，骨骼发育未见明显异常。目光对视好，对简单指令有反应，能用手指指物示意。母亲作势离开时焦虑。神经系统检查：肌张力正常，神经反射正常。体格

7、检查新问题主要信息调整假说15孤独症儿童孤独症又被人们称为儿童自闭症，是一类以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的精神疾病。最初称为婴儿孤独症，现今又统称孤独性谱系障碍。它属于普遍性发育障碍，以社会相互作用、语言动作和行为交往三方面的异常，及以三岁前起病为特征。 孤独症无种族、社会、宗教之分，与家庭收入、生活方式、教育程度无关。据欧美各国统计，约每1万名儿童中有2-13例。目前，估计在我国约有50万左右孤独症患儿。本症多见于男孩，男女比例为2.6-5.7：1。16临床表现和诊断1.早期表现，不会对亲人微笑。喂奶时，患儿不将身子紧贴大人。伸手去抱时，患儿无

8、迎接姿势，不会伸手做被抱的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。2.社交困难，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求。不爱玩，不爱做游戏。患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。 17临床表现和诊断3.语言发育迟缓或障碍。患儿通常缄默，或说话呈模仿语言，象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低下和机械，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运

9、用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”等。4.仪式性和强迫性行为。由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，重复一些身体工作，重复相同的生活，如反复给玩具排队，自我旋转，坚持某些物件的摆置形式，不能变动。一旦有所变化，他们会极为沮丧，别人变动，患儿便大吵大闹。对自己房间的任何变化也都会表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。 18临床表现和诊断5、脑部智力大多低于正常人，只有20%的人智商高于正常人或与正常人相当。6、对某些物件，如一只杯子、一块砖，表示出特殊兴趣，甚至产生依恋，而对亲人却不产

10、生依恋。 此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。患孤独症的孩子有时会聋，对声音没反应。正常孩子会被声音例如狗叫惊吓，而孤独症小孩会无动于衷。他们对疼痛、冷热也不太敏感，不爱交朋友，宁肯独自一人，很少会接触别人的眼睛或笑。 19修正假说1、特发性语言障碍2、不明原因的智力低下3、先天性听力障碍4、孤独症5、选择性缄默症20辅助检查根据目前考虑的可能病因做哪些有针对性的实验室检查？21辅助检查结果1、智力筛查（0-6岁儿童发育筛查量表，DST）： MI 45；DQ 60；运动24M、社会适应18M；

11、智力18M。2、语言发育评估：理解和表达均相当于18月3、听觉脑干诱发电位：双侧听阈30分贝，各波潜伏期延长，振幅偏低。4、脑CT：无明显异常5、脑电图：无明显异常6、T3、T4、TSH、FT3、FT4：正常7、染色体检查：正常8、PKU筛查：阴性22特发性语言发育障碍语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见原因。因此若发现儿童有语言发育迟缓现象,应努力查找病因。若儿童无以上明确原因而出现的语言发育明显延迟现象,则称为特发性语言发育障碍或发育性

12、语言迟缓。23特发性语言发育障碍特发性语言发育障碍的病因目前尚不清楚,可能与脑组织的某些感知功能异常有关。一般认为主要由先天因素所致。特发性语言语言发育障碍,临床上分为表达性语言障碍和感受性语言障碍二种。前者能理解语言但不能表达,后者对语言的理解和表达均受限制。当患儿开始学语时,语言缺陷即显示出来,小儿可发出一些音节,但不能组成词。记不住普通的词,词汇十分贫乏,不能用完整的句子去描述他所需要的东西,因此语句十分生涩难懂。患儿对语言的学习速度很慢,常比正常儿童慢23倍,语言明显落后,如1岁多尚不能叫爸爸、妈妈,4岁尚不能说完整的句子等。 24特发性语言发育障碍特发性语言发育障碍儿童在学前阶段可无

13、明显的心理情绪异常，仍然活泼、愉快，上学后由于语言交流困难，小儿常出现焦虑、抑郁、退缩、违拗等行为问题。该类儿童常学习困难，主要是阅读、理解和计算困难。对患儿进行智力测验时,表现为言语部分差,但操作部分正常,出现言语智商和操作智商的分离。治疗：主要对语言进行特殊训练。表达型语言障碍者预后良好。不经治疗也能随年龄增长逐渐获得语言能力，但早期干预仍然是必要的。语言训练的重点是模仿他人讲话，父母最好也参与训练。感受性语言障碍者，重点在于训练患儿对语言的理解、听觉记忆及听觉知觉等方面的能力，专门训练后语言能力可有不同程度的恢复，但预后仍较差。25展开讨论基于上述资料，初步考虑该患儿患有智力低下 进一步

14、检查？26进一步检查诊断性智力测试量表社会适应量表27进一步确诊Gesell发育量表（0-3岁）Bayley 婴儿发育量表II （0-42月） 该患儿智力发育指数 MDI 49 精神运动发育指数 PDI 62韦氏学龄前儿童智力测验（WPPSI):4-6.5岁韦氏学龄儿童智力测验（WISC）:6-16岁婴儿初中生社会适应和生活能力量表： 中度异常28精神发育迟滞的诊断 精神发育迟滞的诊断标准有3条，缺一不可：智力水平比同龄正常儿童明显低下，智商（intelligence quotient，IQ）低于人群均值2个标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ低于70（或75

15、）.适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准.起病在发育年龄阶段，即18岁以前。单有智力功能损害或单有适应行为缺陷都不能诊断精神发育迟滞。在18岁以后出现的智力损害不能称为精神发育迟滞，而称为痴呆。29展开讨论基于上述资料，诊断该患儿患有智力低下 讨论小儿智力低下病因？30导致儿童智力低下的主要因素遗传因素妊娠期和围生期：孕初期感染，新生儿窒息、高胆红素血症、早产、低出生体重等。营养因素：包括母亲孕期营养不良和生后长期严重的营养不良等。疾病因素：如严重的先心、癫痫、中枢神经感染性疾病等。教养因素：早期社会隔绝、人为情感剥夺、缺乏母爱、文化闭塞、不适当的教养方式等。环境因素：如地区性缺碘、噪声、放

16、射线、电磁发射和重金属等均可能干扰胎儿的正常发育。31精神发育迟滞的分级 按照IQ值与社会适应能力分级级别 分度 IQ值社会适应能力一级MR 极重度（1） 25 极重度缺陷二级MR 重度 25-40 重度缺陷三级MR 中度（10） 41-55 中度缺陷四级MR 轻度（75） 56-70 轻度缺陷32精神发育迟滞的分级 按照教育可能性分级可教育性 IQ50-69，智龄发展的极限是10-11岁，对读、写、算等基本学科感到困难，但如有适应的补救教学，可以学习基本学业及日常事务。可训练性 IQ30-49，智龄发展的极限是6-7岁，学习能力有限，只能学习简单的实用性课程和生活技能，强调自助与职业技能培训

17、。可监护性 IQ30，智龄发展的极限是3岁以下，几乎没有学习能力，终生需要别人照料和监护。33讨论和总结基于上述资料，可诊断为中度智力低下 讨论小儿智力低下处理及预后？流行病学资料34智力低下（精神发育迟滞）是遍及全世界的导致人类残疾最为重要的原因之一，严重危害儿童身心健康，给社会和家庭带来沉重的负担。WHO报道世界任何国家、任何民族的精神发育迟滞患病率不低于1%3%，各国流行病学调查的精神发育迟滞患病率为1%2%。我国儿童精神发育迟滞患病率为1.2%，其中城市为0.7%，农村为1.4%，边远山区更高。 35需要特别指出的是，还有相当一部分精神发育迟滞的病因尚不明确，其所占比例为30%50%，

18、提高对精神发育迟滞发病机制的认识以及新的诊断技术的应用，是今后发现这一类精神发育迟滞病因的关键。 36治疗和预后精神发育迟滞的治疗极为困难，应从教育干预和医学干预两方面进行。治疗的原则是早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预。精神发育迟滞早期发现与早期干预的重要性在于，5岁以前是儿童大脑形态、结构和功能发育的关键时期，有较大的可塑性和代偿性，若能在这个时期发现并积极治疗，可能取得较理想的康复治疗效果。371、教育干预教育干预是精神发育迟滞的主要治疗方法，遵循的原则是根据精神发育迟滞儿童的严重程度分级，从简单到复杂，从易到难，进行有计划的、循序渐进的训练与教育。对轻度和中度精神发育迟滞儿童，着重

19、训练其劳动技能，达到自食其力。大多数轻度精神发育迟滞儿童在成年后可过接近正常人的生活，尤其是程度较轻的社会文化型精神发育迟滞儿童，经过早期教育干预可达到正常人的智力和适应能力。对重度和极重度精神发育迟滞儿童，着重训练生活自理能力，教会其简单卫生习惯及基本生活能力。38社区康复应包括社区特殊训练和特殊教育，在康复中心可进行语言、运动或听力障碍等有针对性的特殊训练，以纠正和补偿其生理缺陷。在弱智幼儿园或弱智学校可进行智力开发、行为习惯、思想品德、独立生活能力和文化基础知识方面的特殊教育。对于无社区康复条件者，可进行家庭康复，在家中对精神发育迟滞儿童进行家庭训练和教育。392、医学干预病因治疗 精神发育迟滞大部分不能进行病