医学遗传学名词解释

绪论.geneticdisease【遗传病】遗传物质改变所导致的疾病。.majorgene【主基因】如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。.monogenicdisorder【单基因遗传病】由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。.polygenicdisease【多基因遗传病】一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。.chromosomedisease【染色体病】染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。.somaticcellgeneticdisease【体细胞遗传病】体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病，因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。遗传的细胞学基础.chromatin【染色质】是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。.nuclesome【核小体】是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（H2A、H2B、H3、斗和斗）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。.euchromatin【常染色体】是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所位于细胞核的中央。.heterochromatin【异染色质】是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。5.sexchromatin【性染色质】是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6.meiosis【减数分裂】是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。7.homologouschromosome【同源染色体】是大小、形态、结构上相同的一对染色体，一个来自父体，一个来自母体。8.synapsis【联会】同源染色体的一端或两端聚集于核膜的某一点，然后从该点开始相互靠拢，完成配对的过程。遗传的分子基础.gene【基因】是基因组中携带遗传信息的最基本的结构和功能单位。.structualgene【结构基因】为蛋白质编码的基因。.CpGisland【CpG岛】是人类基因组中常见的一组序列，由相邻的C和G二核甘酸间通过磷酸二酯键相连而成。.pseudogene【假基因】指没有功能的基因，为人体基因组中常见的一类基因（DNA序列）。.promoter【启动子】是一段短的DNA序列，可和RNA聚合酶结合，启动基因的转录。.enhancer【增强子】是一段DNA序列，通过与特异性蛋白质结合而起到增强基因转录的作用。.silencer【沉默子】是一段DNA序列。通过与特异性蛋白质结合而起到抑制基因转录的作用。.genefamily【基因家族】在进化过程中，基因被不断地复制，其又在自然选择的压力下不断地发生变异，从而形成一系列同源基因，若位于不同染色体上则称为基因家族。.genecluster【基因簇】在进化过程中，基因被不断复制，其又在自然选择的压力下不断发生变异，从而形成一系列同源基因，若位于同一条染色体上则称为基因簇。.alternativesplicing【选择性剪切】即选择性切除和连接同一基因中不同的外显子，这使同一基因可编码不同的肽链。.exome【外显子组】基因组所含所有外显子的总和。.RNAediting【RNA编辑】是一种与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的DNA模板序列。3.semiconservativereplication【半保留复制】DNA复制后，两个DNA分子的碱基序列与复制前的DNA分子相同，而且每一个DNA分子含有一条母链和一条子链。14.genemutation【基因突变】是指基因在结构上发生碱基对组成或序列顺序的改变。.pointmutation【点突变】基因（DNA链）中一个或一对碱基改变，包括转换和颠换两种形式。.transition【转换】指一种嘌吟被另一种嘌吟所取代，或是一种喀啶被另一种喀啶所取代。.transversion【颠换】指嘌吟取代喀啶，或喀啶取代嘌吟。.samesensemutation【同义突变】是指碱基置换使基因编码区的某一密码子发生改变，但所编码氨基酸未发生改变。.missensemutation【错义突变】是指碱基置换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，使多肽链中的氨基酸种类和序列发生改变，产生异常蛋白质分子。.nonsensemutation【无义突变】指碱基置换使原来编码某种氨基酸的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。.terminationcodonmutation【终止密码突变】指碱基置换使原有的终止密码子变为编码氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常多肽链。.fameshiftmutation【移码突变】指DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（不包括3n个），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。23.inframemutation【整码突变】指在基因编码区中缺失或插入的碱基数是3的整倍数，则不会造成翻译阅读框的移位，仅会导致突变点前后编码的多肽链序列有若干相应氨基酸的缺失或插入。.dynamicmutation【动态突变】又称为不稳定三核甘酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核甘酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。单基因遗传病.allele【等位基因】在同源染色体特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类表型，但产生不同的表型效应。.dominant【显性】如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则有这一等位基因所决定的、在杂合子中表现出的性状为显性。.recessive【隐性】如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则由这一等位基因所决定的性状是隐性的。隐性性状只有在决定该性状的基因为纯合状态时才能表达。.genotype【基因型】由决定表型的基因组成，一般指特定基因座上等位基因的组成。.phenotype【表现型】是基因型所表达的，能够显示出的遗传性状。除了能够直接观察的性状外，借助各种手段检测到的结构都是基因型所决定的表型。.homozygote【纯合子】一个基因座上两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座为纯合的。.heterozygote【杂合子】一个基因座上的两个等位基因不相同，则该基因座为杂合的。.hemizygote【半合子】就性染色体而言，男性只有一条X染色体，丫染色体短小，缺失相应的等位基因，所以对X连锁基因来讲，将男性称为半合子。.pedigree【系谱】是指某种遗传病患者与家庭中各成员之间相互关系的图解。.pedigreeanalysis【系谱分析法】通过对某一性状在家系后代的分离和传递方式，推测基因的性质和该基因向某些家系成员传递的概率。.proband【先证者】是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。.autosomaldominantinheritance【常染色体显性遗传】控制一种疾病或性状的基因是显性基因，位于1-22号常染色体上，杂合子时表现出性状。.autosomalrecessiveinheritance【常染色体隐性遗传】控制一种性状或疾病的基因位于1-22号常染色体上，杂合子时不表现出性状，只有隐性纯合子个体才表现性状。14.X-linkedrecessiveinheritance【X连锁隐性遗传】致病基因位于X染色体上，其性质是隐性的，杂合时并不发病。.criss-crossinheritance【交叉遗传】在X连锁遗传中，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿。.X-linkeddominantinheritance【X连锁显性遗传】致病基因位于X染色体上，其性质是显性的，杂合时即可发病。.Y-linkedinheritance【Y连锁遗传】决定某种性状或疾病的基因位于丫染色体上，随丫染色体传递，表现为男传男，其遗传方式也称全男性遗传。.completedominance【完全显性】在常染色体显性遗传中，杂合子患者表现出与纯合子患者完全相同的表型。19.incompletedominance【不完全显性】在常染色体显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，即在杂合子中，隐性基因的作用也有一定程度的表现。20.codominance【共显性】一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。irregulardominance【不规则显性】在一些常染色体显性疾病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应症状，或即使发病，但病情程度有差异，使遗传方式不规则。.multiplealleles【复等位基因】在一个群体中，一对基因座上的基因不是两种，而是三种或三种以上，但是，对每一个个体来说只能具有其中的任意两个基因。.penetrance【外显率】某一在杂合状态下的显性基因或纯合隐性基因在一个群体中表现出相应疾病表型的百分率。.expressivity【表现度】基因决定的某一性状或疾病在不同个体中，表现程度的不同。或者说具有同一基因型的不同个体由于遗传背景不同，所表现的程度有所差异。.delayeddominance【延迟显性】在一些AD病中，带有显性基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应性状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。.carrier【携带者】是指带有致病基因而不发病的杂合子个体。.geneticimprinting【遗传印记】同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表性现象，即双亲的基因存在功能上的差别，因而来自父方或母方的基因对表型效应有区别。.sexconditionedinheritance【从性遗传】位于常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现程度差异的现象，称为从性遗传。.sex-limitedinheritance【限性遗传】位于常染色体上的基因，由于某些基因表达的性别限制，只在某一性别中表现，而在另一种性别中则完全不能表现，但这些基因均可传递给下一代。主要与性别解剖结构差异和性激素分泌差异有关。.phenocopy【拟表型】由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。.pleiotropy【基因多效性】一个基因决定或影响多个性状的形成，产生多方面的表型效应。.geneticheterogeneity【遗传异质性】表型相同的个体，可能具有不同的基因型，即一种性状可以由多个不同的基因控制。.allelicheterogeneity【等位基因异质性】指同一基因座上发生不同的突变，使同一疾病的不同发病家系带有不同类型的突变。.locusheterogeneity【基因座异质性】指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。多基因遗传病.polygenicdisease【多基因遗传病】一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。.quantitativetrait【数量性状】多基因遗传的变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，而无质的不同，这类性状称为数量性状。.liability【易患性】指遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体是否患有某种遗传病的可能性。.susceptibility【易感性】在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。.additiveeffect【加性效应】多对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。.heritability【遗传率】在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起的作用大小称为遗传率。.threshold【阈值】当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值。.karyotype【核型】一个体细胞的全部染色体所构成的图像。.karyotypeanalysis【核型分析】将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程。andmark【界标】指染色体上稳定存在并具有显著形态学特征的结构区域，它包括染色体两臂的末端、着丝粒和在不同显带条件下均恒定存在的某些带，是识别现代染色体的重要指标。.region【区】指一条染色体相邻的两个界标之间的区域。.chromosomeaberration【染色体畸变】指染色体发生数目或结构上的异常改变。.chromosomeset【染色体组】人类正常生殖细胞精子或卵子各含有23条染色体，称为一个染色体组。.haploid【单倍体】将含有一个染色体组的精、卵细胞称为单倍体。.dipolid【二倍体】含有两套染色体组的体细胞称为二倍体。.numericalabnormality【数目异常】以二倍体为标准，其体细胞的染色体数目超出或少于46条，即称为染色体数目异常，包括整倍体异常和非整倍体异常。.euploid【整倍体】在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少为整倍体异常。.triploid【三倍体】指体细胞中含有3个染色体组，即每号染色体均有3条，染色体数目为69条。.mosaic【嵌合体】一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。.diandry【双雄受精】指两个精子同时进入一个卵子中，形成核型为69,XXX、69,XXY或69,XXY的受精卵。.digyny【双雌受精】指卵子发生的减数分裂II时次级卵母细胞由于某种原因未能形成极体，应分给极体的一个染色体组仍留在卵内，形成二倍体卵子，此卵子与精子受精后形成三倍体，形成核型为69,XXX或69,XXY的受精卵。.tetraploid【四倍体】指体细胞中有4个染色体组，即每号染色体都有4条，染色体数目为92条。.aneuploid【非整倍体】体细胞中的染色体不是整倍数，而是比二倍体少一天（2n-1）或多一条（2n+1）甚至几条，这样的细胞或个体称为非整倍体。.hypodiploid【亚二倍体】指人类体细胞内染色体数目少于二倍体数。.hyperdiploid【超二倍体】当人类体细胞数目多于二倍体，即某一对同源染色体不是两条，而是三条、四条甚至更多时，即称为超二倍体。.chromosomenon-disjunction【染色体不分离】细胞分裂时，某些染色体没有按照正常的机制分离，从而造成两个子细胞中染色体数目的不等分配，是超二倍体和亚二倍体形成的基本原因。.chromosomeloss【染色体丢失】某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连，因而在后期不能被拉向细胞的任何一极；或者某条染色体在向一极移动时，由于某种原因导致移动迟缓，称后期延迟，导致该染色体不能随其他染色体一起被包围在新的细胞核内。.deletion【缺失】指染色体某处发生断裂后，产生的无着丝粒片段丢失所形成的一种结构畸变。inversion【倒位】一条染色体发生两次断裂，两断裂点中间片段旋转180O又重接称为倒位。.reciprocaltranslocation【相互易位】两条非同源染色体各发生一次断裂，相互交换片段后重接称为相互易位。.Robertsoniantranslocation【罗伯逊易位】由近端着丝粒染色体（13-15和21、22号染色体）的长臂通过着丝粒融合产生的一种特殊类型的移位。.ringchromosome【环状染色体】一条染色体的长、短两臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒片段的长、短臂的断端相接，即形成环状染色体。.dicentricchromosome【双着丝粒染色体】指两条染色体分别发生一次断裂后，两个具有着丝粒的染色体的两臂断端相接，即可形成一条双着丝粒染色体。27.insertion【插入】一条染色体的臂内发生两处断裂，两个断裂点间的染色体片段转移到同一条或另一条染色体的某一断裂处重接。28.isochromosome【等臂染色体】在细胞分裂中期时，连接两个姐妹染色单体的着丝粒进行横裂，形成两条只由长臂或只由短臂组成的等臂染色体。其断裂点定位于着丝粒P10或q10.29.structuralheterozygote【结构杂合体】如果细胞内一对同源染色体中的一条发生了平衡易位或倒位畸变，另一条正常，称为结构杂合体。30.inversionloop【倒位环】在形成生殖细胞的减数分裂I时过程中，倒位的染色体片段为了能与同源染色体上的相应染色体片段联会，会形成特有的倒位环。31.balancedtranslocation【平衡易位】对于相互易位来说，如果仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，那么通常不会引起明显的遗传效应，即对个体的发育一般无严重影响，这种易位称为平衡易位。.populationgenetics【群体遗传学】是研究群体的遗传结构的科学，主要应用数学的原理和方法研究群体的基因频率和基因型频率，探究基因突变、选择、迁移等因素对群体遗传结构的影响因而导致群体基因频率变化的规律。.genefrequency【基因频率】指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。.genotypefrequency【基因型频率】指群体中某基因型个体占群体总个体数的比例。awofgeneticequilibrium【遗传平衡定律】在群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择和没有大规模个体迁移的条件下，群体的基因频率好基因型频率在世代传递中保持代代不变。5.genepool【基因库】一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库。6.fitness【适合度】指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并将其基因传递给后代的能力。7.selectioncoefficient【选择系数】指在选择的作用下降低了的适合度。.mutationpressure【突变压力】突变对群体遗传结构改变的作用。.selectionpressure【选择压力】选择对群体遗传结构改变的作用。.randomgeneticdrift【随机遗传漂变】基因频率在小群体中的随机波动。.migrationpressure【迁移压力】由于大规模的迁入,改变了迁入群体的基因频率,这种影响成为迁移压力。12.inbreedingcoefficient【近婚系数】指近亲结婚后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。13.geneticload【遗传负荷】指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。人类生化遗传病.moleculardisease【分子病】指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。.enzymeproteindisease【酶蛋白病】指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称先天性代谢缺陷。.hemoglobinophathy【血红蛋白病】指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起疾病。.thalassemia【地中海贫血】是由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类a链和类B链合成不平衡，结果相对“过剩”的珠蛋白链自身聚集，沉降在红细胞膜上，使膜的变性能力降低、脆性增加。当这些红细胞通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。.hemophilia【血友病】是一组凝血因子缺乏症，表现为遗传性的凝血障碍。包括A、B、C三型。肿瘤遗传学1.oncogene【癌基因】能引起细胞恶性转化的一段核甘酸序列。.protooncogene【原癌基因】是存在于人体细胞中的正常基因，当它被激活后，就可以导致细胞恶性转化。.tumorsuppressorgene【肿瘤抑制基因】是一类存在于正常细胞中的，可抑制细胞生长，抑制肿瘤形成的基因。当一对肿瘤抑制基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。.two-hittheory【二次突变假说】中心论点是：一个正常细胞突变为恶性细胞的过程中至少要经历两次突变。第一次突变发生于生殖细胞或体细胞，第二次突变则发生于同一体细胞中另一等位基因，二次突变完成肿瘤的始动，使良性细胞转变为恶性细胞。.markerchromosome【标记性染色体】在肿瘤的发生发展过程中，由于肿瘤细胞的增值失控等原因，细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重排，形成了一些结构异常的染色体。.stemline【干系】在一个恶性肿瘤细胞群体中占主导地位的细胞系的称为该肿瘤的干系。.modalnumber【众数】肿瘤干系细胞中的染色体数。.sideline【旁系】在一个恶性肿瘤细胞群体中占非主导地位的细胞系称为该肿瘤的旁系。9.Phchromosome【Ph染色体】在美国费城(Philadelphia)首次发现，由der(22)(9；22)(q34；q11.2)易位所形成，可以作为慢性髓细胞白血病诊断的依据。^观遗传学.epigenetics【表观遗传学】指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，即基因型未发生变化而表型却发生了变化，且这种变化在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。.DNAmethylation【DNA甲基化】在哺乳动物和脊椎动物中，DNA甲基化多发生在CpG二核甘酸中胞喀啶5-位碳上，该作用是DNA甲基化转移酶(DNAmethyltransferase,DNMTs)以及其保守的机制将甲基基团添加在DNA分子胞喀啶上，形成5-甲基胞喀啶。.histonecode【组蛋白密码】组蛋白的尾端有不同的组蛋白修饰作用，包括乙酰化作用、甲基化作用、磷酸化作用、泛素化作用、SUMO作用、ADP核糖化作用、脱氨基作用、脯氨酸异构化作用，形成组蛋白密码。.non-codingRNA【非编码RNA】转录于DNA,但不被翻译为蛋白质。非编码RNA在基因表达中起重要作用，按照它们的大小可分为短链非编码RNA和长链非编码RNA。遗传病的诊断1.diagnosisofgeneticdisease【遗传病的诊断】指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，确认其是否患有某种遗传病并判断其遗传方式和遗传规律。2.symptomaticdiagnosis【现症患者诊断】指遗传病患者的临床表现出现以后的诊断，或称遗传病患者的诊断。.presymptomaticdiagnosis【症状前诊断】指在某些遗传病临床表现出现之前所做的诊断。.prenataldiagnosis【产前诊断】也称出生前诊断，是以羊膜穿刺术或绒毛取样术等为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。.preimplantationdiagnosis【植入前诊断】指胚胎着床前对处于卵裂期的胚胎进行检测，进而判断