新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范课件

新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范术道精诚拓新笃行先心病筛查的现状及必要性国外先心病筛查现状术道精诚拓新笃行先天性心脏病(先心病)发生率在活产新生儿中约为1％，其中1/4至1/3为重症先心病，包括危重和严重两种类型，分别指在新生儿期和婴儿期需要接受手术或介入治疗的先心病。重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重后果，是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。术道精诚拓新笃行国外：发达国家有12％～50％危重先心病患儿早期未得到诊断，直到出现严重症状之后才确诊，此时患儿生命体征往往不稳定，由此增加了手术风险，严重影响预后，同时也增加了社会经济负担。国内先心病筛查现状术道精诚拓新笃行国内：尚未开展先心病筛查，但由于国内人员培训、仪器配备、产前超声普及率和先心病诊断水平等方面仍然落后于发达国家和地区，因此可以推测新生儿危重先心病漏诊情况可能比西方国家更加严重。术道精诚拓新笃行

回顾性分析：2012年1月1日至2015年12月31日在复旦大学附属儿科医院首次诊治的l036例危重先心病患儿资料。结果：出生后在产科医院出院前的总漏诊率为52.51％(544/1036)；如剔除因有症状或接受产前检查或体格检查发现异常者，则在无症状且无产前诊断的新生儿中，漏诊率高达71.02％(544/766)；漏诊的先心病类型包括单心室、主动脉弓离断、室间隔完整的大动脉转位、合并室间隔缺损的肺动脉闭锁、重度主动脉缩窄等。赵趣鸣,刘芳,吴琳,etal.危重先天性心脏病新生儿产科医院出院前漏诊情况分析[J].中华儿科杂志,2017,55(4):260-266.国内先心病筛查的研究术道精诚拓新笃行

国内研究：869例接受过产前超声检查，但危重先心病的检出率仅为14.04%(122/869)。采用产前超声检查筛查先心病仍远远满足不了对危重先心病筛查的需要。赵趣鸣,刘芳,吴琳,etal.危重先天性心脏病新生儿产科医院出院前漏诊情况分析[J].中华儿科杂志,2017,55(4):260-266.术道精诚拓新笃行2．出生后体格检查：心电图、胸片、超声心动图存在心脏杂音、呼吸急促或股动脉搏动减弱观察肤色、毛细血管充盈度、呼吸模式和频率、听诊心脏和肺、触诊股动脉搏动等完善相关检查怀疑先心病体格检查缺点：许多先心病在新生儿早期没有明显症状心脏听诊与临床医生的技能和对心脏杂音的关注度有关完整的体格检查步骤多而且复杂、耗时较长术道精诚拓新笃行英国[1]：出院前体格检查漏诊率超过50％，出生后42d复诊也会漏诊1/3患儿。国内[2]：仅有21.4%的危重先心病是通过体格检查发现的。查体漏诊的原因：(1)新生儿血红蛋白浓度高，低氧血症不容易产生发绀表现；(2)新生儿期过渡循环容易掩盖一些重要体征，如动脉导管开放产生的右向左分流使左心梗阻性病变导致的股动脉搏动减弱不明显；(3)新生儿期间心脏杂音产生的假阳性很高，而且由于肺动脉压力高，许多CHD或CCHD的杂音不明显(尤其DDC和TAPVC)；(4)临床医生的心脏查体水平常受临床经验和培训程度的影响，具有一定的主观性。[1]WrenC,RichmondS,DonaldsonL.Presentationofcongenitalheartdiseaseininfancy:implicationsforroutineexamination[J].ArchDisChildFetalNeonatalEd,1999,80(1):49-53.[2]赵趣鸣,刘芳,吴琳,etal.危重先天性心脏病新生儿产科医院出院前漏诊情况分析[J].中华儿科杂志,2017,55(4):260-266.术道精诚拓新笃行3．血氧饱和度测定：许多危重先心病的共同特点是低氧血症，严重的低氧血症（如动脉血氧饱和度＜80%）可能表现出明显的发绀；但当新生儿动脉血氧饱和度维持于80%-95%时，则往往肉眼无法发现发绀，所以临床上一般采用血氧饱和度测定来判别是否存在低氧血症。优点：无创、准确、简单、易行。术道精诚拓新笃行

采用新生儿专用探头(传感器)，分别绕右手掌和任何一只脚掌一圈进行氧饱和度测量，当经皮血氧饱和度仪显示的心率与新生儿的实际心率相符，且血氧饱和度数值和仪器的信号波形稳定至少10s以上，即可记录数据。术道精诚拓新笃行国外的研究：筛选了从1951-2011年评估POX作为筛查无临床表现危重先心病方法的精确性文章，共筛选了552篇研究，其中13篇符合要求纳入研究，共计229421名新生儿。结论：POX筛查危重先心病具有高度的特异度和中等敏感度，符合普查的标准。MaheshwariS.Pulseoximetryscreeningforcriticalcongenitalheartdefectsinasymptomaticnewbornbabies:asystematicreviewandmeta-analysis.[J].Lancet,2012,34(3):-.术道精诚拓新笃行术道精诚拓新笃行

国内的研究：2011-2012年，国内进行了大样本量(n=122738)的新生儿先心病筛查多中心研究，P0X筛查危重先心病的敏感度为83.6%(95%CI76.7%-88.7%)，特异度为99.7%(95%CI99.6%-99.7%)；心脏杂音+P0X可以明显提高对危重先心病(敏感度93.2%，特异度97.7%)和所有重症先心病(敏感度90.2%，特异度97.6%)的检出率，而特异度仍然维持在高度水平。ZhaoQM,MaXJ,GeXL,etal.PulseoximetrywithclinicalassessmenttoscreenforcongenitalheartdiseaseinneonatesinChina:aprospectivestudy[J].Lancet,2014,384(9945):747-754.术道精诚拓新笃行ZhaoQM,MaXJ,GeXL,etal.PulseoximetrywithclinicalassessmenttoscreenforcongenitalheartdiseaseinneonatesinChina:aprospectivestudy[J].Lancet,2014,384(9945):747-754.新生儿先天性心脏病筛查技术规范

术道精诚拓新笃行机构设置术道精诚拓新笃行筛查机构：助产机构以及接受新生儿转诊的医疗机构，有专职人员及相应设备和设施。诊治机构：具有较强的先天性心脏病诊治水平的医疗机构，有新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊治团队，并配置相应的设备和设施。配备人员术道精诚拓新笃行筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士诊断人员：经过培训具有相应能力的医师治疗人员：具有中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师文案人员：熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员场地及设备术道精诚拓新笃行筛查机构：设置1间通风良好、环境安静的专用房间、诊察床以及相关筛查设备。诊断机构：设置1间诊室，有“专窗”和“专人”接待筛查阳性转诊者，配备相关诊断设备。治疗机构：满足作为诊断机构的要求，并设置心脏重症监护室至少1间及相关诊疗设施。机构职责术道精诚拓新笃行筛查机构：建立各种规章制度、技术操作常规；做好宣教，循知情同意原则；出具筛查报告并解释结果，责转诊及随访；进行筛查基本信息登记、上报。诊断机构：建立诊断规章制度、技术操作常规；接受转诊，对筛查阳性的新生儿进行超声心动图诊断，出具报告，并解释结果；进行诊断信息登记、上报。治疗机构：建立治疗规章制度、技术操作常规；接受转诊，对筛查阳性的新生儿进行评估、治疗和随访；进行信息登记、上报。筛查指标术道精诚拓新笃行双指标筛查，即心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，这两项检查仅需要几分钟即可完成，对新生儿不会造成伤害，而且在宝宝出院之前完成，十分方便筛查指标1：心脏听诊术道精诚拓新笃行筛查工具：听诊器采用婴儿专用双面听诊器膜式胸件：适于听取高频率（200-400Hz）杂音、S1、S2、收缩期喀喇音和瓣膜反流杂音钟式胸件：适于听取低频（20-150Hz）杂音、低调的S3、S4、二尖瓣/三尖瓣狭窄的舒张期杂音术道精诚拓新笃行心脏瓣膜听诊区术道精诚拓新笃行二尖瓣区：心尖部，左锁骨中线内侧第5肋间肺动脉瓣区：胸骨左缘第2肋间主动脉瓣区：胸骨右缘第2肋间主动脉瓣第二听诊区：胸骨左缘第3肋间三尖瓣区：胸骨体下端近剑突稍偏右或稍偏左听诊顺序：二尖瓣区→肺动脉瓣区→主动脉瓣区→主动脉瓣第二听诊区→三尖瓣区术道精诚拓新笃行心脏瓣膜听诊区：心脏瓣膜启闭所产生的声音传导至体表最易听清的部位与其解剖部位不完全一致正常心音第一心音：房室瓣关闭---收缩期（二尖瓣和三尖瓣）第二心音：半月瓣关闭---舒张期（主动脉瓣和肺动脉瓣）心脏杂音(heartmurmur）术道精诚拓新笃行术道精诚拓新笃行心脏杂音的描述术道精诚拓新笃行杂音–部位术道精诚拓新笃行主动脉瓣狭窄瓣膜上AS瓣膜下AS室间隔缺损（包括心内膜垫缺损）震颤无杂音或只有杂音肥厚梗阻型心肌病三尖瓣返流法洛四联症肺瓣膜狭窄房间隔缺损肺喷射性杂音，无杂音新生儿肺血流杂音肺动脉狭窄主动脉瓣狭窄主动脉缩窄动脉导管未闭部分肺静脉回流异常/全部肺静脉回流异常二尖瓣返流震动无杂音二尖瓣脱垂综合征主动脉狭窄特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄心脏杂音强度分级术道精诚拓新笃行收缩期病理性杂音术道精诚拓新笃行舒张期病理性杂音术道精诚拓新笃行先天性心脏病分类--血流动力学术道精诚拓新笃行筛查指标2：POX测量术道精诚拓新笃行先心病与低氧血症术道精诚拓新笃行用于筛查的POX测量仪符合安全有效准则必须使用新生儿专用探头必须具备不受运动干扰的功能在低灌注状态时亦可较准确地测量探头为一次性或可重复使用可重复使用的探头每次必须清洁，以降低交叉感染的风险缠绕带式探头能与皮肤更紧密接触更适合新生儿可重复使用电极一次性感应电极术道精诚拓新笃行血氧探头术道精诚拓新笃行脉搏血氧仪POX测量：操作要求术道精诚拓新笃行筛查对象：符合前述筛查标准的新生儿，且未吸氧或离氧≥12h测量部位（右手和任何一只脚）的皮肤清洁干燥测量时保持安静状态筛查环境：避免强光和电磁场干扰POX测量：操作要求术道精诚拓新笃行电极放置：将新生儿探头绕右手掌或任何一只脚掌一圈电极的光源接收器和发射器必须处于相对位置若POX仪连接1个电极，右手和脚的放置无顺序要求若POX仪连接2个电极，右手和脚同时放置测量任何一只脚掌右手掌术道精诚拓新笃行结果读取：①POX仪显示的心率与新生儿实际心率相符②POX值和仪器信号波形稳定≥10秒POX测量：结果判断术道精诚拓新笃行POX测量（1）：初测结果判断术道精诚拓新笃行绿色：阴性红色：阳性黄色：不定需要复测POX测量（2）：复测结果判断术道精诚拓新笃行绿色：阴性红色：阳性筛查结果判断术道精诚拓新笃行POX值减低与先心病的关系术道精诚拓新笃行POX值减低≠紫绀型先心病（肺源性）紫绀型先心病