2022年医学专题-病例讨论2010.03.04示例图

正常脑白质的发育(fāyù)过程髓鞘形成始于妊娠中期（5/6月），成熟于2岁。发育规律：由下向上；由尾端向头端；由中央白质向周边白质，最后为皮层下白质；感觉纤维(xiānwéi)早于运动纤维(xiānwéi)。成熟的白质为T1W高信号，T2W低信号

未髓鞘化的白质表现相反：T1W低信号，T2W高信号。第一页，共二十五页。髓鞘检出时间（月）部位T1W1T2W1内囊后肢00放射冠00小脑白质33－5胼胝体压部46胼胝体膝部68内囊前肢2－311额叶白质3－611－14成人表现818正常(zhèngcháng)小儿MRI各部位检出时间（1.5T）第二页，共二十五页。双侧脑白质病变多为代谢性脑病。双侧不对称性或单侧性病变多为感染性、缺血性病变或部分(bùfen)不典型的代谢性脑病。第三页，共二十五页。第四页，共二十五页。遗传性脑白质(báizhì)病分类髓鞘化异常髓鞘化低下

髓鞘囊性变性性连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)

异染性白质营养不良(MLD)球形细胞脑白质营养不良(Krabbe)佩－梅样病

(PMD)亚历山大病儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下/白质消融性白质脑病(CACH/VWM)巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)Canavan病第五页，共二十五页。遗传性脑白质病

共同(gòngtóng)临床特征

智力运动倒退视听觉(tīngjué)受损(长传导束损害)运动障碍

惊厥少见，且通常于病程晚期发生第六页，共二十五页。X－连锁(liánsuǒ)肾上腺脑白质营养不良最常见的脑白质营养不良，主要累及神经系统白质传导束及肾上腺发病率为1/17000活产婴过氧化酶体病－肾上腺脑白质营养不良蛋白(dànbái)（ALDP）功能缺陷，导致极长链脂肪酸氧化障碍第七页，共二十五页。影像学改变(gǎibiàn)对称性顶枕区白质(báizhì)长T1T2信号胼胝体压部早期受累病灶周边强化影像特点：双侧对称性顶枕部白质内异常信号，T1W像低信号，T2W像高信号，病变通过胼胝体压部，使两侧融合，形成蝴蝶(húdié)样外观第八页，共二十五页。第九页，共二十五页。异染性脑白质(báizhì)营养不良（MLD）是一种较常见的脑白质病变，也是溶酶体病的一种报道为1/4-17万活产婴，常隐遗传，致病基因位于22q13和10q22.芳香硫酯酶A（ASA）或神经(shénjīng)髓鞘激活蛋白B（SAP－B）的缺陷第十页，共二十五页。诊断(zhěnduàn)方法影像酶活性测定(cèdìng)基因 影像特点：双侧侧脑室周围的白质(báizhì)内对称性病变，T1W像呈稍低信号，T2W呈高信号，早期不累及皮层下白质第十一页，共二十五页。球型细胞(xìbāo)脑白质营养不良（GLD）又称Krabbes病，属溶酶体病常隐遗传，基因(jīyīn)位于14号染色体上半乳糖脑苷脂－β－半乳糖酶缺乏，半乳糖脑苷脂蓄积于脑内分婴儿型、晚婴型（2岁前发病）、少年型、成人型第十二页，共二十五页。白质(báizhì)消融性脑白质(báizhì)病

(VWM)第十三页，共二十五页。MRI弥漫对称性脑白质广泛受累，白质异常在T1、T2及Flair显像可逐渐变为与脑脊液相同(xiānɡtónɡ)的信号第十四页，共二十五页。MRI大脑半球白质弥漫性受累，在脑脊液样白质中有网线状残存(cáncún)正常白质第十五页，共二十五页。巨脑性白质(báizhì)脑病伴皮层下囊肿

(MLC)

第十六页，共二十五页。MRI大脑白质弥漫异常和轻度(qīnɡdù)水肿第十七页，共二十五页。MRI胼胝体基本正常,内囊后肢(hòuzhī)轻度信号异常第十八页，共二十五页。MRI颞前部双侧皮质下囊肿(nángzhǒng)脑干正常第十九页，共二十五页。MRI大脑白质(báizhì)弥漫异常和轻度水肿，前部更重第二十页，共二十五页。佩－梅样病

(PMLD)第二十一页，共二十五页。MRI第二十二页，共二十五页。MRI第二十三页，共二十五页。第二十四页，共二十五页。内容(nèiróng)总结正常脑白质的发育过程。双侧不对称性或单侧性病变多为感染性、缺血性病变或部分不典型的代谢性脑病。儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下/白质消融性白质脑病(CACH/VWM)。最常见(chánɡjiàn)的脑白质营养不良，主要累及神经系统白质传导束及肾上