奥赛变异与进化

遗传信息改变——可遗传的变异

基因突变、基因重组、染色体变异变异在实践中的应用进化理论的发展历史

现代进化理论的主要观点变异及生物进化单元4理解：可遗传的变异是遗传物质发生改变

基因重组：基因转移（通过质粒）或基因相互重组

基因突变：突变率低，但促成了进化的发生

进化理论的发展，各种进化观点

种群是进化的单位，种群的基因库

基因频率，基因型频率变异

第1节基因突变和基因重组什么叫“生物的变异”？是指亲子间和子代个体间的差异。变异能否遗传？是否所有的变异都能遗传给后代？

讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？一、基因突变一.基因突变1实例：人类镰刀型细胞贫血症…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析异常CTTGAACATGTAGAAGUADNAmRNA蛋白质氨基酸谷氨酸正常缬氨酸

不正常基因突变原因分析：1、直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。CTTGAACATGTA原因分析：2、根本原因：控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变。

即：镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因_________发生了改变导致血红蛋白分子改变而产生的。基因突变分子结构┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

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ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷增添缺失替换

DNA分子中发生碱基对的

、＿＿＿

和

，而引起的

的改变。替换增添缺失基因结构1基因突变的概念：2基因突变的时间：细胞分裂的间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞中可以发生基因突变产生生殖细胞可以发生基因突变但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）可以通过受精作用直接传给后代DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。基因A（DNA分子复制时）外界因素诱导碱基序列改变遗传信息改变基因a1或a2…突变

基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变，使一个基因变成它的等位基因。例如3

小麦从高秆变成矮秆12

3

基因突变的结果：思考与讨论

讨论：有人说，基因突变就是指生物体基因型的改变。你认为这种说法正确吗？试举例说明。这种说法不正确。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因分子结构的改变。基因突变使一个基因突变成它的等位基因，从而会使生物的基因型发生改变。但是基因型的改变并不都是由基因突变引起的，基因重组和染色体变异都可引起基因型改变。4基因突变的意义：

基因突变通常会引起一定的表现型变化，因而会产生一些新性状。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。化学因素：是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。生物因素：包括病毒和某些细菌等。5基因突变的原因：按来源分__________与__________按突变后对生物个体的影响分_________与________,对生物体而言，多数为________。自然突变人工诱变有利突变有害突变有害突变6基因突变的类型7基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利

①普遍性:②随机性:③低频性:④有害性：等位基因是如何产生的？一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。但是，每一个基因的突变都只能限定在其相对性状的范围内，不会超出限制。

A

a1或A

a2⑤不定向性：1、基因突变的普遍性与低频率性是否矛盾？2、基因突变的随机性与“基因突变发生在DNA分子复制时”是否矛盾？思考与讨论在太空突变的真菌

(普遍性)基因突变可发生在生物个体发育的任何时期可以是体细胞中，也可以是生殖细胞中。随机性这里的“随机”是针对生物个体而言的,指的是可随机发生在生物体的不同生长(生活)时段；但是对细胞来说,却只能发生在正进行DNA分子复制的细胞中。这种说法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。①打破对环境的适应性②产生新基因引发生物变异为进化提供原始材料一、概念：

利用物理因素（如ⅹ射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。二、依据原理：基因突变三、常用方法：辐射诱变、激光诱变、作物空间技术育种四、优点：可以提高突变率，加速育种过程，大幅度地改良某些品种,产生前所未有的性状。五、缺点：有利变异少，须大量处理实验材料8应用：诱变育种太空椒普通青椒神奇的太空育种

太空南瓜王

这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组1概念:

生物在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合的过程.二.基因重组③重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。2、类型:①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的自由组合②基因的互换:同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.3、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.

比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。重组DNA技术（转基因技术）一、概念：

将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。二、依据原理：基因重组三、常用方法：杂交自交选种自交

四、优点：将不同个体的优良性状集中到一个个体上五、缺点：育种时间长4.应用：杂交育种

小麦高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（T）对不抗锈病（t）为显性，现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTT）和矮秆不抗锈病的小麦（ddtt），如果你是袁隆平，怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（ddTT）？锈病想一想：植物杂交育种的方法以下是杂交育种的参考方案：Ｐ高抗矮不抗Ｆ１高抗Ｆ２DDTTddttDdTtddTt高抗高不抗矮抗矮不抗ddTT矮抗ddTTddTt矮抗ddTT矮抗矮抗矮不抗ddTtddTT杂交自交选优自交F3选优思考：要培育出一个能稳定遗传的植物品种至少要几年？

小麦

第一代pDDTT×ddtt亲本杂交

↓

第二代

F1DdTt种植F1代，自交

↓×

第三代

F2D_T_，D_tt，ddT_，ddtt种植F2代，(选矮秆、抗病ddT_），

继续自交，期望下代获得纯合体试一试：动物的杂交育种方法假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），你能否培育出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）长毛折耳猫短毛折耳猫长毛立耳猫长毛立耳短毛折耳BBEEbbee长毛立耳BbEe长毛立耳BbEe长立长折短立短折BbeeBBeeBBeeBbeebbeebbee长折短折长折长折短折杂交F1间交配选优测交ＰＦ１Ｆ２F3长折短折思考：要培育出一个能稳定遗传的动物品种至少要几年？中国黄牛ⅹ中国荷斯坦牛荷斯坦牛

例1：现有3个番茄品种，A品种的基因型为AABBdd，B品种的基因型为AAbbDD，C品种的基因型为aaBBDD。3对等位基因分别位于3对同源染色体上，并且分别控制叶形、花色和果形3对性状。请回答：（1）如何运用杂交育种方法利用以上3个品种获得基因型为aabbdd的植株？（用文字简要描述获得过程即可）（1）A和B杂交得到杂交一代，杂交一代再与C杂交，得到杂交二代，杂交二代自交，即可得到基因型为aabbdd的种子，该种子可长成aabbdd植株

（2）如果从播种到获得种子需要一年，获得基因型为aabbdd的植株最少需要多少年？4年结合上述几个实例，请总结出杂交育种的优点和缺点？遗传物质的变化特点发生时间基因突变基因重组产生新基因不产生新基因，可产生新基因型普遍性、随机性、低频性、多数有害性、不定向性有性生殖过程中；形成的变异丰富

随机发生在DNA分子复制时或修复时

有性生殖减数分裂产生配子时基因突变与基因重组的比较基因突变和重组引起的变异有什么区别?1．基因突变：基因_________改变，它________新的基因发生时期：________________________

特点：①普遍性、②随机性、③___________、④多数有害、⑤不定向性。

2．基因重组：控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。发生时期：___________________

特点：__________内部结构能产生细胞分裂间期（DNA复制时）突变率低基因重新组合不产生基因型有性生殖过程中非常丰富课堂巩固第2节染色体变异广东省崇雅高中杨太林

在自然条件或人为条件改变的情况下，染色体结构的改变或染色体数目的增减导致生物性状的变异,叫染色体变异。

基因突变是染色体的某一个位点上的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体变异是光学显微镜下可见的变异

染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两种。一、染色体结构的变异缺失:重复:倒位:易位:缺失指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,猫叫综合症就是五号染色体缺失导致.缺失:“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。重复一段染色体一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。例如:果蝇的棒状眼。重复:重复果蝇的卵圆眼和棒状眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。颠倒位置颠倒倒位:染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。易位断片接到非同源染色体上易位:请讨论：Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少数有利Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些请思考：Q1:果蝇体细胞有几条染色体？8条Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y

二、染色体数目的变异ⅣⅡⅢⅡⅢXYⅢYⅡⅡⅢXⅣQ4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？Ⅳ减数分裂Q5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？(4)各不相同非同源染色体是细胞中的一组________染色体，它们在_____和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的____________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。1、染色体组的概念非同源形态、结构功能全部遗传信息正常增多减少个别变异整组变异成倍增多或减少2、染色体数目的变异21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体13三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。３、二倍体和多倍体(1)概念（2）多倍体植株的特点2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高.3.但发育延迟，结实率低。1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引（3）多倍体形成的过程若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体（4）人工诱导多倍体形成的常用方法低温和秋水仙素处理法Q：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素处理____________或_______。原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑制________的形成，导致________不能_________，从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成_________植株。Q：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。萌发的种子幼苗分裂纺锤体染色体

移向两极数目加倍有丝多倍体一、依据原理：染色体变异二、常用方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗三、优点：器官较大，提高产量和营养成分，抗逆性强，抗病性强四、缺点：技术复杂且须与杂交育种配合，发育延迟,结实率低五、应用：三倍体无籽西瓜二倍体幼苗四倍体植株秋水仙素处理染色体加倍二倍体植株三倍体种子三倍体植株发育二倍体植株花粉诱导三倍体无籽瓜（5）应用；人工诱导多倍体育种课堂小结基因重组将不同个体的优良性状，集于一个个体上杂交自交选种自交时间长，需及时发现优良品种基因突变辐射诱变，激光诱变，空间技术育种提高育种频率，加速育种过程，或大幅度改良某些品种有利变异少，需大量处理实验材料依据原理常用方法优点缺点应用实例杂交育种诱变育种42.精练典型试题，建立“错题库”，反复分析领悟其中深刻含义例1一只雄蜂和一只雌蜂交配产生F1代，在F1雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB和ab4种，雌蜂的基因型共的AaBb、Aabb、aaBb和aabb4种，则亲代的基因型是（

）aabb×AB

B.AaBb×Ab

C.Aabb×aB

D.AABB×abA.析雄蜂精子的形成是通过假减数分裂产生的；而雌蜂（蜂王）能进行真正的减数分裂产生卵细胞；且雄蜂是由卵细胞直接发育产生的。这三个知识点是解答此题不可缺少的知识。根据F2雄蜂的基因型可推出F1雌蜂的基因型为AaBb，因为F2雄蜂是由F1雌蜂产生的卵细胞直接发育而来。根据F2雌蜂的基因型可推出F1雄蜂的基因型为ab，这是因为F2雌蜂是由受精卵发育来的，从AaBb、Aabb、aaBb和aabb中去掉来自卵细胞的基因：AB、Ab、aB和ab，就可知道F1雄蜂产生的精子为ab。又因为F1雄蜂的基因型为ab，说明F1雌性亲代的基因型为aabb。当雄性亲代的基因型为AB时，才能产生AB的精子，才会使F1雌蜂的基因型为AaBb。所以此题的正确答案为A。一、依据原理：染色体变异二、常用方法：花药（花粉）离体培养

三、优点：明显缩短育种年限五、应用：技术复杂且须与杂交育种配合四、缺点：（3）应用：单倍体育种例如：有两个纯种小麦，一个纯种小麦的性状是高秆（D）能抗病（T）；另一种纯种小麦是矮秆（d），易染锈病（t)，如何在尽量短的时间内培育成符合生产要求的新品种？如果进行杂交育种需几年，如何进行？P高秆抗锈病(DDTT)X矮秆易染锈病（ddtt)F1

高秆抗锈病(DdTt)F2

矮秆抗锈病(ddTt、ddTT)自交

自交

直至不出现性状分离为止P高秆抗锈病(DDTT)╳

矮秆易染锈病（ddtt)F1

高秆抗锈病(DdTt)

花粉（DT、dT、Dt、dt)

花药离体培养纯种矮秆抗锈病(ddTT)

单倍体（DT、dT、Dt、dt)

秋水仙素处理

如果采用单倍体育种，则需几年？如何进行？几年时间？2年高秆抗锈病(DDTT)╳

矮秆易染锈病（ddtt)(DdTt)（DT、dT、Dt、dt)

花药离体培养

DDTTddTTDDttddtt（DT、dT、Dt、dt)

秋水仙素处理诱导染色体加倍

单倍体幼苗花药纯合子植株F1P亲本杂交减数分裂选符合要求的个体做种（配子）Q：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？

关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由受精卵发育而成的个体叫单倍体。Q：单倍体一定是一倍体吗？多倍体与单倍体的比较

多倍体单倍体概念发育来源

染色体组数目

植株特点可育性

判断时先看发育来源由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体含有本物种配子染色体数目的个体

受精卵未受精的配子三个或三个以上（是几倍体就含几个组）不确定（正常体细胞染色体组数目的一半）茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低植株弱小一般可育（染色体组数是奇数的，不可育，无种子）高度不育43.下列实验中，需要使用显微镜的是A.探究影响酶活性的因素

B.模拟尿糖的检测

C.低温或化学物质诱导染色体加倍实验

D.土壤中大型动物类群丰富度的研究C

1

基因重组：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同情况的基因的重新组合。

3种类型：基因的自由组合、交叉互换、基因工程。

2

基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。

染色体结构和数目的变异。

人类遗传病。

人类基因计划。12345

自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸练习与思考1亮氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸

根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是()A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因

3为一个碱基的增添

B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和

3为一个碱基的增添

D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添A已知小麦基因型为AaBbCc，3对等位基因是自由组合的，经过花药离体培养，然后恢复育性，共获得

N株小麦幼苗，其中基因型为aaBBcc

的个体为(

)A．B．C．D．0B2N4N8N16

(2010

全国Ⅱ卷)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因

A

显示一个条带，白化基因

a

则显示为位置不同的另一个条带。图甲3

用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。

根据上述实验结果，回答下列问题：图乙图中10号错了,已改

(1)条带1代表____基因。个体2～5的基因型分别为____、____、____和_____。AAaAAAAaa图甲图乙AaAaaaAAAa图中10号错了,已改

(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号是___、___、和___，产生这种结果的原因是_________。1034基因突变图甲图乙A_Aa图中10号错了,已改

(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为____，其原因是________________________________________。0的基因是AA，不可能生出aa

个体个体9图甲图乙AA图中10号错了,已改第3节人类遗传病广东省崇雅高中杨太林近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类１、单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。类型及常见病例：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。

常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病苯丙酮尿症

苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质

苯丙酮尿症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。

常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传，因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病

血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病外耳廓多毛症２、多基因遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病无脑儿多基因遗传病唇裂3、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体13三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是。

如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是。

如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病

练习：1、遗传咨询的内容和步骤为：１、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。２、分析遗传病的传递方式３、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。二遗传病的监测和预防2、产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。三、人类基因组计划当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称ＨＧＰ）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组计划正式启动于１９９０年，目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中１﹪的测序任务。２００１年２月，人类基因组工作草图公开发表。截止２００３年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约３１．６亿个碱基对组成，已发现的基因约为３．０－３．５万个。科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。第7章现代生物进化理论第1节现代生物进化理论的由来

第2节现代生物进化理论的主要内容

一种群基因频率的改变与生物进化

二隔离与物种的形成

三共同进化与生物多样性的形成现代生命原始生命

化学进化非生命物质生物进化生命的起源H2H2OCH4H2SHCN无机小分子物质氨基酸核苷酸单糖有机小分子物质宇宙射线紫外线闪电生成

原始蛋白质核酸分子有机高分子物质长期积累缩合聚合形成多分子体系浓缩凝聚组成原始生命演变长期演变相互作用有原始界膜原始物质交换原始新陈代谢繁殖自然选择学说

过度繁殖

生存斗争

遗传变异

适者生存自然选择学说

遗传变异（内因、基础）适者生存（结果）过渡繁殖（创造条件）生存斗争（动力）1、过度繁殖：2、生存斗争：3、遗传变异：4、适者生存1、在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的。2、物种神创论是神学思想的核心内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不会改变。基督教神学思想与物种神创论再见!第1节现代生物进化理论的由来本节聚焦：1、在达尔文之前，人们是怎样看待生物的进化的？2、达尔文的自然选择学说的要点是什么？3、达尔文的自然选择学说有哪些局限性？一、拉马克的进化学说：拉马克最早提出“进化论”的概念(《动物学的哲学》,1809)。拉马克认为：生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性遗传。即：动植物生存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。讨论二：我们今天应怎样评价拉马克进化学说的积极意义？二、达尔文的自然选择学说：事实1：生物都有过度繁殖的倾向事实2：物种内的个体数能保持稳定事实3：资源是有限的推论1：个体间存在着存在斗争事实4：个体间普遍存在差异(变异)事实5：许多变异是可能遗传的推论2：具有有利变异的个体，生存并留下后代的机会多推论3：有利变异逐代积累，生物不断进化出新类型达尔文学说的关键生物变异：生物变异经常、广泛存在的，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的。选择理论：对于自然群体，种内生存斗争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主要动力；选择决定生物进化的方向，具有创造性作用。讨论三：1、在达尔文提出生物进化论之前，人们对生物界普遍看法是怎样的？2、达尔文的进化论与神创论的主要冲突是什么？达尔文提出生物进化论之后，为什么遭到许多人的攻击、谩骂和讥讽？3、达尔文的进化论对于人们正确认识人类在自然界的地位有什么启示？4、提出自然选择学说的达尔文，为什么还同意获得性遗传呢？自然选择学说有哪些局限性？进化综合理论的形成费希尔(Fisher)、赖特(Wright)、霍尔丹(Haldane)、穆勒(Muller)、杜比宁(Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响杜布赞斯基1937年出版了《遗传学和物种起源》，标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义1970年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》一书，进一步完善和发展了群体遗传学三、达尔文以后进化理论的发展：主要观点种群是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构(基因频率)的改变基因突变是偶然的、与环境无必然联系突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述第2节现代生物进化理论的主要内容本节聚焦：1、为什么说种群是生物进化的基本单位？2、种群的基因频率为什么会发生变化？3、自然选择与种群基因频率的变化有什么关系？一、种群基因频率的改变与生物进化

如果在灰色翅(基因型为aa)昆虫的群体中偶然出现一只绿色翅(基因型为Aa)的变异个体，且绿色比灰色更不易被捕食。那么：1、昆虫的翅色将怎样变化？2、该绿色个体一定能被选择下来吗？为什么？3、如果该绿色个体能很好生活下来，它体内的A基因怎样才能传递给子代呢？4、如果Aa与其他个体交配生殖，后代还会是绿色的吗？问题探讨：自然选择学说具有有利变异的个体生存并留下后代的机会多生物进化个体

表现型

基因生殖世代延续群体中扩散群体基因组成的变化种群（一）种群是生物进化的基本单位：1、种群概念：生活在一定区域的同种生物的全部个体。卧龙自然保护区猕猴例：判断下列是否属于种群（1）一个池塘中的全部鲤鱼（2）一个池塘中的全部鱼（3）一片草地上的全部植物（4）一片草地上的全部蒲公英2、种群的特点：

种群中的个体并不是机械地集合在一起，而是彼此可以交配，并通过繁殖将各自的基因传给后代。

同前一年的蝗虫种群相比，新形成的蝗虫种群在基因组成上会有什么变化吗？3、基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因。4、基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。概念：例:从种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。那么A和a的基因频率是多少?解:A基因的基因频率为:a基因的基因频率为：基因频率=某基因的数目该基因的等位基因的总数=纯合子频率+1/2杂合子频率=40%

=30/100×100%

+1/2×60/100×100%=60%

=10/100×100%

+1/2×60/100×100%=40%A%=×100%2×AA＋Aa2(AA＋Aa＋aa)a%=×100%=60%2×aa＋Aa2(AA＋Aa＋aa)×100%思考与讨论：有数学方法讨论基因频率的变化1、假设上述昆虫种群非常大，所有的雌雄个体间都能自由交配并产生后代，没有迁入和迁出，自然选择对翅色这一相对性状没有作用，基因A和a都不产生突变，根据孟德尔的分离定律计算：(1)该种群产生的A配子和a配子的比率是多少？(2)子代基因型的频率各是多少？(3)子代种群的基因频率各是多少？(4)子二代、子三代以及若干代以后，种群的基因频率会同子一代一样吗？新代基因型的频率AA(30%)Aa(60%)aa(10%)配子的比率A()A()a()a()子代基因型频率AA()Aa()AA()子代基因频率A()a()30%30%30%10%36%48%16%60%40%2、上述计算结果是建立在五个假设条件基础上的。对自然界的种群来说，这五个条件都成立吗？你能举出哪些实例？3、如果该种群出现新的突变型，也就是产生新的等位基因A2，种群的基因频率会变化吗？基因A2的频率可能会怎样变化？

由此可见，如果满足上述五个条件，则亲代和子代每一种基因的频率都不会改变，到再下一代也是如此，也就是说基因频率可以代代保持稳定不变。这就是哈代－温伯格平衡，也叫遗传平衡定律。但是，在实际中，这样的平衡是不存在的。这是因为，第一：足够大的种群是不存在，而根据概率原理，当个体数不是充足大时，实际得到的数值与理论上的数值就存在误差，实际中子代和亲代的基因频率就会有差异。第二：种群中充分的随机交配也是不现实的，也就是说不同基因型的卵细胞和精子结合的机会不会是均等的。例如，在生殖季节，为了争夺异性配偶，雄性海象之间要进行激烈而又残酷的竞争，争斗的最后结果常常是强大的一方占有二三十个雌性海象，由于竞争失败，有的雄性海象没有任何的交配机会。假设其它条件不变，在生殖季节里，如果竞争力强的雄性海象个体基因型大多数是AA，而竞争失败的雄性海象个体的基因型大多数是aa（可能是由于本身基因型的关系，而导致性状上的差异），那么A的基因频率将越来越大。

第三：基因突变每时每刻都有可能发生。虽然每一个基因突变的频率很低很低，但一个种群中有很多很多的基因，所以基因的实际突变数是较大的，而且经过代代的遗传基因突变必然对种群的基因频率产生影响，使基因的频率发生改变。如由a突变成A的数或a突变成其它复等位基因的数相对较大，则a的基因频率将越来越小。第四：由于各种原因，种群中有的个体会离开该群体，相反的可能，有的同种的外来个体会迁入该种群，使种群中各种基因型的比例发生变化，而导致种群基因频率的改变。第五：在自然界中，自然选择是不可抗拒的，始终对种群发挥作用。如基因型为aa的个体由于本身基因的原因，在特定的环境条件下，而导致性状缺陷，不能适应变化了的环境，在自然选择中处于不利地位，则a的基因频率也会越来越小。由于上述五方面的因素，种群基因频率的改变是客观的，亲代和子代之间基因频率的差异可能是微妙的，但经过代代的遗传，当这一差异由量变的积累而达到质的差异时，该种群就渐变成另外一个不同的种群了。所以从理论上分析，种群基因频率的改变是不可避免的，生物的进化是必然的。哈迪——温伯格定律：

1908年，英国数学家哈迪和德国医生温伯格分别提出关于基因频率稳定性的见解。他们指出，一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的，或者说，是保持着基因平衡的。这5个条件是：①种群大；②种群中个体间的交配是随机的；③没有突变发生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。这就是哈迪-温伯格定律。哈迪——温伯格定律：举例来说，一个自然种群的一对等位基因A和a的频率或比例是1/2∶1/2。在满足上述5个条件下，这一种群中带有A和带有a的2种精子的比例是1/2∶1/2，带有A和带有a的2种卵子的比例也是1/2∶1/2。有性生殖的结果应产生3种基因型，即1/4AA、1/2Aa和1/4aa，A和a的比例仍是1/2∶1/2。这一代随机交配产生的第三代，基因频率仍然是1/2∶1/2，基因型频率仍然是1/4AA、1/2Aa和1/4aa。如果继续繁殖下去，只要满足上述5个条件，A、a等位基因的频率就永远是1/2∶1/2，基因型永远是AA、Aa和aa，3者的比例也永远是1/4∶1/2∶1/4。这就是A、a等位基因在这一种群基因库中的平衡状态。哈迪-温伯格定律：种群的基因型AA：Aa：aa的比例为1：2：1，随机交配产生后代的基因型比率哈迪-温伯格定律可用数学方程式表示：(p＋q)2=p2＋2pq＋q2=1

其中p代表一个等位基因，如上例中A的频率，q代表另一等位基因，如上例中a的频率。p+q永远为1，即A的频率加a的频率为1/2＋1/2=1。p2代表一个等位基因，即A的纯合子AA的频率，即1/2×1/2=1/4，q2代表另一纯合子aa的频率，也是1/2×1/2=1/4。2pq代表杂合子Aa的频率，即2(1/2×1/2)。如果等位基因不止2个，如前一章所述的身高、体色等涉及多个等位基因的性状，哈代-温伯格定律也同样适用，但公式就要相应调整。例如，有3个等位基因时，公式就应改为：(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现，女性色盲基因携带者为15人，女性患者1人，男性患者14人，这个群体中色盲基因的频率应为（）。

A、15%B、3.88%C、5.17%D、10.3%色盲（b）基因频率＝15＋2＋14200×2＋200＝5.17％C课堂练习：×100%再见（4）基因频率改变的原因：基因突变基因重组自然选择5、生物进化的实质：

种群的进化过程就是种群基因频率发生变化的过程。（二）突变和基因重组产生进化的原材料1、突变指基因突变和染色体变异。2、突变的有害和有利并不是绝对的，它取决于生物的生存环境。3、突变和基因重组只产生生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。19世纪，桦尺蠖种群中黑色基因（S）频率为5%，浅灰色基因（s）频率为95%20世纪，桦尺蠖种群中黑色基因（S）频率为95%，浅灰色基因（s）频率为5%（三）自然选择决定生物进化的方向。95%5%95%（ss）5%（Ss或SS）（四）隔离导致物种形成1、物种的概念：指分布在一定自然区域，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能够相互交配和繁殖，并能产生可育后代的一群个体。2、隔离：指不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。分布在不同自然区域的种群，由于高山、河流、沙漠等的障碍，使彼此间无法相遇而不能交配。地理隔离：生殖隔离：种群间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生出可育后代。东北虎华南虎3、物种的形成：①经过长期的地理隔离而达成生殖隔离，从而形成新物种。②多倍体的形成不需经地理隔离。原种变异

1变异

2变异类型1变异类型2新种1新种2生殖隔离自然选择1自然选择2基因频率定向改变地理隔离现代生物进化理论综述：种群是生物进化的基本单位。生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成的过程。种群基因频率改变与生物进化①种群是生物进化的基本单位。生活在一定区域的同种生物的全部个体叫做种群。一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。1

②突变和基因重组产生进化的原材料。