心肌致密化不全 演示文稿课件

心肌致密化不全原发性心肌病（原因不明）扩张型心肌病肥厚性心肌病限制性心肌病致心律失常性右室心肌病未分类心肌病：心内膜弹力纤维增生症

左室心肌致密化不全

心肌病分类心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)发病原因①散发性为基因突变所致；②家族性发病的致病基因：遗传方式属x连锁隐性遗传(XR)，致病基因定位于Xq28区段内，多以婴幼儿或儿童病例居多；在成人病例为常染色体显性遗传(AD)；多为心肌细胞线粒体突变，与编码Tafazzin基因突变有关。目前对于NVM的遗传学研究还不够深入，仍然有很多的致病基因等待被发现。发病机制在心脏胚胎发育过程中，前4周冠脉循环尚未形成，心肌呈海绵状改变，心肌的血液供应由心腔内的血液经过肌小梁直接提供，到5-6周时，心肌致密过程开始，从心外膜向心内膜，从心室基底部到心尖部，隐窝逐渐致密化并形成冠状动脉循环系统。但是，当心脏发育过程中，任何致畸突变因素或心内膜下心肌缺氧均可能导致心肌成熟延迟或窦状血管转变受限，产生心肌间窦状隙未闭合，网状心肌纤维致密化过程中止，过多突起的肌小梁和深陷的小梁隐窝持续存在，形成“海绵”状结构。小梁间隙与左心室腔交通，维持着胚胎血供状态。在心脏发育过程中，由于基因突变导致心室肌的窦状隙未发育填塞，致密化过程中止，可致本病发生也有研究表明，典型心室肌致密不全患者常伴发肌营养不全，提示心室肌致密化不全可能是系统性肌病发病过程中的一部分心脏病理改变。儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。男性发病率高于女性。男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。LVNC临床亚型良性LVNC伴心律失常LVNC扩张型LVNC肥厚型LVNC肥厚扩张型LVNC限制型LVNC右心室或双心室LVNC伴先天性心脏病LVNCLVNC临床亚型----心律失常左心室无扩大，室壁厚度正常，心功能正常。心律失常为首要诊断室性心律失常是LVNC死亡的独立风险因子部分是隐匿性，表现猝死室性心律失常伴LVNC预后较无LVNC差LVNC临床亚型----扩张型左室扩大，收缩功能不良，有心衰。成人与扩张型心肌病预后相似儿童较其他扩张型心肌病预后差。LVNC临床亚型----肥厚扩张型左心室壁增厚，心室扩大，收缩功能不良临床表现根据心功能情况而不同死亡率较高，预后较差LVNC临床亚型----限制型双房扩大，以左心房显著。此型临床少见LVNC临床亚型----合并先天性心脏病几乎各种先心病都有伴LVNC的报道以右心结构异常更多见。Ebstein畸形、肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、右心室双出口等术前有明显心衰的预后较差增加了先心的血液动力学复杂性及手术风险诊断超声心动图是诊断本病的可靠方法，心脏磁共振、多排CT及左心室造影等也对本病诊断有较大价值。NVM具有家族遗传倾向，应当对患者的一级亲属进行超声心动图筛查。鉴别诊断①肥厚型心肌病：肥厚型心肌病虽可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝且可见左心室壁与室间隔不对称性肥厚。②扩张型心肌病：扩张型心肌病有时心尖部下壁可见增粗的肌小梁，但数量比NVM少，且有较明显的心腔扩大呈球形，室壁多均匀变薄。③心内膜弹力纤维增生症：表现为左心室大，心内膜增厚，以左心室流出道最明显，心室收缩功能降低，心腔内有附壁血栓时，可见血栓间窦隙样结构，但血栓间的窦隙在收缩期不会变小、消失(可与NVM区别)。④左心室心尖部血栓形成：心尖部的血栓形成可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均，彩色多普勒血流显像可见血栓内部与心室腔无血流交通，且不能为造影剂充盈。预后NVM的预后与病变范围的大小及发病时的心功能状态有关。若心功能正常，患者可有一