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文档简介

色盲的基因治療季强强GeneSequencefromNCBI色素细胞层感光细胞层双极细胞层节细胞层前后视杆细胞视锥细胞S型L型M型晚光觉系统色觉和它关系不大昼光觉系统色觉有问题找它们视锥细胞视蛋白缺乏11-顺视黄醛可以靠血液中的维生素A补充不同程度的合成障碍会引起不同的色盲症状蓝色盲S视蛋白Chromosome6,NC_000072.6(29376671..29388729,complement)M视蛋白ChromosomeX,NC_000086.7(74127466..74150756)红绿色盲L视蛋白ChromosomeX,NC_000023.11(154144224..154159032)光换能过程的异常暗环境光环境CNG通道开放CNG通道关闭光诱导的级联反应三磷酸鸟苷(GTP)转化为环磷酸鸟苷(cGMP)CNG通道开放门控反应环磷酸鸟苷(cGMP)转化为一磷酸鸟苷(GMP)CNG通道关闭门控反应光换能过程的异常全色盲门控反应异常光诱导级联反应异常CNG通道不能对cGMP的浓度变化做出反应cGMP无法转化为GMP(GANT2)转导素α亚单位鸟嘌呤核苷酸连接蛋白2(PDE6C)磷酸二酯酶γ亚单位(CNGA3)环核苷酸门控通道蛋白A3(CNGB3)环核苷酸门控通道蛋白B3色盲的遗传原理色盲是X染色体伴性遗传男性患者居多女性一般为色盲基因携带者色盲的基因治疗rAAVAAV介导人类

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