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文档简介

第二节遗传咨询与优生一.人类遗传病概述二.遗传病的类型

知识回顾21三体综合征软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻病患儿怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？遗传咨询和优生

是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询：遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施对照图6-8分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。适龄生育是优生的一项主要内容近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较

项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721禁止近亲结婚直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲关系优生的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。“直系血亲”是指从自已算起向上推数三代和向下推数三代。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“三代以内旁系血亲”是指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”近亲3、讨论题新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。五、阅读资料试管婴儿

试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达4~8个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国，婴儿名叫路易斯·布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于1985年4月在台

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