家系调查及其分析课件

实验3家系调查与分析实验3家系调查与分析1实验目的和要求1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法；2、通过调查，了解几种性状/遗传病在本家系中的表现/发病情况；3、通过实际调查，培养学生接触社会、从社会调查直接获取资料/数据、进行分析与交流的能力。实验目的和要求1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法；2实验内容和原理实验内容：调查本家系中若干性状/遗传病的表现/发病情况，绘制成家系图；运用遗传学知识分析其遗传方式，形成实验报告并相互交流。实验原理：由遗传决定的性状的表现/遗传病的发病情况，在家系中的传递遵循一定的规律。因此，通过家系调查与分析，可以了解/初步推测本家系中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型，为防止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症状提供参考。实验内容和原理实验内容：调查本家系中若干性状/遗传病的表现3基本概念家系调查——针对某一性状表现者/疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型/发病率的调查分析，即根据亲缘关系调查个体间的遗传学关系；

方法：确定先证者→性状表现史/疾病史调查→追踪家系中各成员（特别是表现/发病成员）的情况→明白亲缘关系→绘图→分析、推断。家系图谱——用来表示在一个家系中，某种性状表现/疾病发病情况的一个图解。基本概念家系调查——针对某一性状表现者/疾病患者的亲属进行4家系调查及分析的作用1．判断是否为遗传性状/遗传性疾病；

2．推测某一性状的遗传规律；

3.推测某些个体的基因型；

4．估计未来孩子的表型/患病概率；

5．寻找对应/致病基因、易感基因、基因定位及克隆。家系调查及分析的作用1．判断是否为遗传性状/遗传性疾病；

5家系调查方法及注意事项方法：家族法（直接询问）或家族史法（间接了解）注意事项：1．必须向调查对象告知您的目的和意图、调查的内容和形式，双方的权利和义务（详见《知情同意书》），并取得对方同意和合作，签署《知情同意书》。2.对家系中各成员的发病情况，应力求信息准确无误，对关键成员最好亲自诊查或随访；3.查询时，除主要临床特征、发病年龄、死因外，还应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等；4.被调查的家系成员（特别是近亲成员）越多越好，以获得更多的遗传信息用于分析。5.本次调查,要求调查世代不少于三代,调查对象不少于30人.家系调查方法及注意事项方法：家族法（直接询问）或家族史法（6例：四川大学华西第二医院

“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组

知情同意书研究简介：出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，在世界许多国家，包括中国，出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致残的主要原因，严重影响出生人口素质，给个人、家庭和社会带来沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平，必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究，为进一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项，中国自然科学基金委组织实施的国家重大基础研究项目《中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究》正是针对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题《出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立》，主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本，为进一步开展研究提供基础。

中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的时间，通过问卷的方式向您了解您个人（或家人）的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以及家庭成员的亲缘关系；同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取5—10毫升血样用于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密，调查表将由中国出生缺陷监测中心妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察，以了解疾病的发生发展情况。在资料总结时，我们只分析调查总体结果，不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的，所有研究结果只作为医学科学研究用，为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢！自愿参加本项研究的知情同意1我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人及家庭成员的相关情况、既往疾病史等信息，另外还将接受各种医学检查，并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺陷的危险因素。

2我理解本项研究是在自愿的基础上参加的，我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由，如退出研究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。

3我理解我所提供的信息将会以保密的方式保存，不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位（中国出生缺陷监测中心）将对涉及我个人隐私的资料保密。

参加者签名（或手印）____________，填写日期：________年______月_____日例：四川大学华西第二医院

“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立7四、常用系谱符号先证者——第一次被发现的具有某种异常性状的人。

家族法——进行调查时完全和家系成员见面以了解患病情况的方法。

家族史法——通过知情者了解家族患病情况的调查方法。

三代——指从本身一代起向上推算三代和向下推算三代。

直系亲属——相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。

旁系亲属——相互之间有间接血缘关系的人，凡是出自祖/外祖父母的血亲，除直系外，都是旁系血亲

近亲——两个人在几代之内曾有共同祖先。

近亲结婚——指三代以内有共同祖先的男女相互婚配四、常用系谱符号先证者——第一次被发现的具有某种异常性状的人8家系调查及其分析课件9某些异常性状表现型某些异常性状表现型10多指趾一例多指趾一例11常染色体单基因显性遗传病（AD）系谱之一AD系谱特点：1、每代连续表现；2、男女机会均等；3、患者（杂合子）的子代 患病概率为1/2。常染色体单基因显性遗传病（AD）系谱之一AD系谱特点：12多指-并指家系分析：先证者III413岁，初一学生，智力发育正常。双手各有8指：2无名指外侧各多1指，右手拇指、食指外侧各多1指，左手拇指外侧多2指。各指近节有软组织相联，双手第3、4、5指完全并指。无其他外观异常。追踪调查，获得如上家系图。分析：1. 2. 3. 结论：AD多指-并指家系分析：先证者III413岁，初一学生，智力发育131、多指（趾） AD 临床表现：又称赘生指（趾）。患者在五指（趾）之外多生一至数指（趾），它们有的只有一团软组织，无关节和韧带；有的具有骨组织与分叉的掌骨相连；有的掌骨也多一块等。一般不影响活动，可用手术切除。2.并指（趾） AD 并指（趾）常发生在中指与第四指间，轻型的只是二指间以皮膜相联，严重的则二指之间的一段或全部、以至指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数，有的并指患手发育差。在学龄时手术易成功，过早手术易造成患手发育落后。1、多指（趾） AD 临床表现：又称赘生指（趾）。患者在五指14AD举例：

1、软骨发育不全：

短肢侏儒、腰椎与腹部前凸，臀后凸；长骨端部软骨细胞形成障碍。

2、高胆固醇血症：

常在30-40岁间发作，黄酯增生、黄斑瘤、角膜弓形带，局部缺血性心脏病可导致死亡，低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。男患者中约50%在60岁前死于局部缺血性心脏病。如及时治疗，可缓解症状。。

3、遗传性血栓形成：

因血浆蛋白C或抗凝血酶Ⅲ少，导致浅表或深层血管反复出现血栓，血栓形成部位与损伤范围不同，后果也不同

4、肠多发息肉

5、蜘蛛样指综合症（Marfan综合症）AD举例：

1、软骨发育不全：

短肢侏儒、腰椎与腹部前凸，臀15短肢症家系之一短肢症家系之一16AD家系之一AD家系之一17常染色体单基因隐性遗传病（AR）系谱之一AR系谱特点：1、隔代表现；2、男女机会均等；3、非患病双亲（杂合子）可有患病子代，概率为1/4；4、近亲婚配容易出现。常染色体单基因隐性遗传病（AR）系谱之一AR系谱特点：18PedigreeofHapsburgRoyalPedigreeofHapsburgRoyal19AR病例：1、囊性纤维变性2、半乳糖血症3、苯丙酮尿症4、肝豆状核变性5、婴儿型脑黄斑变性AR病例：1、囊性纤维变性20Exercise:Exercise:21X连锁隐性（XR）遗传病XR系谱特点：1、隔代遗传；2、男患者明显多于女患者；3、交叉遗传（男患者的基因只传女、不传子；女性的致病基因传给子女的概率各1/2）X连锁隐性（XR）遗传病XR系谱特点：22色盲检查图版色盲检查图版23红绿色盲与全色盲红绿色盲 XR全色盲“AR”红绿色盲与全色盲红绿色盲 XR24红绿色盲的分子病因——视觉色素光受体基因缺陷红绿色盲的分子病因——视觉色素光受体基因缺陷25血友病凝血障碍凝血因子VIII/Ⅸ遗传性缺陷血友病凝血障碍26RoyalHemophiliaRoyalHemophilia27血友病的分子病因——凝血因子VIII/Ⅸ遗传性缺陷血友病的分子病因——凝血因子VIII/Ⅸ遗传性缺陷28D型进行性肌营养不良症（DMD,XR）——肌营养蛋白遗传性缺乏D型进行性肌营养不良症（DMD,XR）——肌营养蛋白遗传性缺29脆性X染色体综合症fraX(XR)脆性X染色体综合症fraX(XR)30X连锁显性（XD）遗传病XD系谱特点：1、每代连续遗传；2、女患者明显多于男患者,但病情一般都比男患者轻(杂合子)；3、男患者的女儿都是患者、儿子都正常；女患者的子女各有1/2概率为患者。X连锁显性（XD）遗传病XD系谱特点：31XD病例：1、抗VD佝偻病：似缺钙——矮小、鸡胸、O/X型腿； 肾小管对磷酸盐的再吸收障碍，肠对磷、钙吸收不良所致。XD病例：1、抗VD佝偻病：似缺钙——矮小、鸡胸、O/X型腿32X连锁显性遗传房颤一家系八例X连锁显性遗传房颤一家系八例33PeterJ.Russell,iGenetics:Copyright©PearsonEducation,Inc.,publishingasBenjaminCummings.PedigreeshowingthetransmissionoftheX-linkeddominanttraitoffaultytoothenamelPeterJ.Russell,iGenetics:C34Baldness—sex-influencedDominantinman,butrecessiveinwomenBaldness—sex-influencedDominan35着色性

干皮病：皮肤暴露区域干燥，色素沉着，易患肿瘤。DNA修复系统的遗传缺陷。着色性

干皮病：皮肤暴露区域干燥，色素沉着，易患肿瘤。36染色体异常病例染色体异常病例37Down’s综合症——21三体综合症染色体异常病例Down’s综合症——21三体综合症染色体异常病例38SomeordinarytraitsSomeordinarytraits39性状 显性 隐性发际 中突 平齐发旋 右旋 左旋发色 黑 黄/白发形 直 卷眼睑 双 单睫毛 长 短颧骨 突 平酒窝 有 无舌 卷 非卷耳垂 游离 黏着惯用手 右 左手（指）背毛 有 无掌纹 通惯 非通惯拇指后弯 弯 直请对照前页图与本页表,记录你自己的对应性状表型,并利用假日观察和记录家庭成员的表型,分析遗传方式.如有兴趣,可利用课余时间拓展本表内容.性状 显性 隐性发际 中突 平齐请对照前页图与本页40HairedEar,Y-limitedHairedEar,Y-limited41家系分析法1968年Donahue发现 No.1染色体着丝粒区异常与Duffy血型(Fy)相关家系分析法1968年Donahue发现42亲缘系数：（遗传物质相似的可能性）一级亲属：1/2；父母与子女，同胞之间二级亲属：1/4；祖孙、外祖孙，叔侄、舅甥等三级亲属：1/8；表兄妹、堂兄妹等。亲缘系数：（遗传物质相似的可能性）43RFLP,

Co-dominantRFLP,

Co-dominant44RFLPlinkedwithHbA-HbS

usedasdiagnosisprobRFLPlinkedwithHbA-HbS

us45G6PD-linkedtraitsG6PD-linkedtraits46Inheritance?Inheritance?47[高中生物学研究性课题]

调查人群中的遗传病教学目的：1、初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法；2、通过调查，了解几种遗传病在当地群体中的发病情况。3、通过实际调查，培养学生接触社会、从社会调查直接获取资料/数据的能力。[高中生物学研究性课题]

调查人群中的遗传病教学目的481、时间安排 ：课堂教学-作业，学生提方案-学生交流、教师汇总，布置；2、调查前应向学生讲清要求和注意事项；3、班级汇总统计；4、年级汇总统计，求出发病率；5、报告并分析调查结果；6、其他注意事项。1、时间安排 ：课堂教学-作业，学生提方案-学生交流、491、时间安排课堂教学《人类遗传病与优生》后，作业：

“如何调查社会人群中的遗传病”，学生自己提方案；下一次课，组织学生交流方案，教师汇总、提出建议；展示“调查表”，布置调查（插调查表）；1、时间安排课堂教学《人类遗传病与优生》后，50人群遗传病调查表（真实可靠，＞3代，＞30人）个体（世代-序号）I-1I-2II-1II-2III-1多指/趾（AD）√并指/趾（AD）√白化（AR）先天性聋哑（AR）高度近视（＞600）抗VD佝偻病（XD）红绿色盲（XR）血友病（XR）唇裂（M）先天性心脏病（M）精神分裂症（M）人群遗传病调查表（真实可靠，＞3代，＞30人）个体（世代-序512、调查前应向学生讲清要求和注意事项：1）详细询问、如实记录填写；2）调查对象不重复，以免影响结果的准确性；3）调查对象的亲缘关系、性别等尤其应当准确记录（最好绘制家系图）；4）规定时间内完成（7~10天内）；5）准确把握遗传病的病症，以免搞错。2、调查前应向学生讲清要求和注意事项：1）详细询问、如实记录52由学生/科代表将全班同学的调查结果汇总统计，非表栏内规定的遗传病，记入“其他”栏。4、年级汇总统计:3、班级汇总统计:由学生/科代表将全年级同学的调查结果汇总统计，并计算发病率。某遗传病的发病率（%） =该遗传病的患者数/调查总人数×100%由学生/科代表将全班同学的调查结果汇总统计，非表栏内规定的遗53发病率统计：男患者：女患者=61：4

=15.3：1

＜14：1红绿色盲率=65/3782=1.72%其中，男性发病率=61/1901=3.21%＜7%； 女性发病率=4/1881=0.21%＜0.5%病症合计（3728人）多指/趾（AD）37并指/趾（AD）1白化（AR）5先天性聋哑（AR）4高度近视（＞600）74红绿色盲（XR）61（男）：4（女）唇裂（M）2先天性心脏病（M）57精神分裂症（M）25发病率统计：男患者：女患者=61：4

=15.3：1

＜14545、报告并分析调查结果:教师/学生利用课堂/课外时间报告调查结果，并引导、帮助进行结果分析。例如：红绿色盲男患者率3.21%＜7%？分析：地区/人群差异 还可以其中某个典型大家系作遗传方式分析。5、报告并分析调查结果:教师/学生利用课堂/课外时间报告调查55多指-并指家系分析：先证者III413岁，初一学生，智力发育正常。双手各有8指：2无名指外侧各多1指，右手拇指、食指外侧各多1指，左手拇指外侧多2指。各指近节有软组织相联，双手第3、4、5指完全并指。无其他外观异常。追踪调查，获得如上家系图。分析：1. 2. 3. 结论：AD多指-并指家系分析：先证者III413岁，初一学生，智力发育561、多指（趾） AD 临床表现：又称赘生指（趾）。患者在五指（趾）之外多生一至数指（趾），它们有的只有一团软组织，无关节和韧带；有的具有骨组织与分叉的掌骨相连；有的掌骨也多一块等。一般不影响活动，可用手术切除。2.并指（趾） AD 并指（趾）常发生在中指与第四指间，轻型的只是二指间以皮膜相联，严重的则二指之间的一段或全部、以至指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数，有的并指患手发育差。在学龄时手术易成功，过早手术易造成患手发育落后。1、多指（趾） AD 临床表现：又称赘生指（趾）。患者在五指576、其他注意事项1）调查前，做好学生思想工作，打消其顾虑，并教育其尊重遗传病患者/家属；2）调查内容，可以根据当地具体情况确定；3）如有可能，与当地卫生保健部门联合调查，效果更好。6、其他注意事项1）调查前，做好学生思想工作，打消其顾虑，58实验作业：完成家系图及遗传方式分析，写出实验报告。实验作业：完成家系图及遗传方式分析，写出实验报告。59家系调查及其分析课件60实验3家系调查与分析实验3家系调查与分析61实验目的和要求1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法；2、通过调查，了解几种性状/遗传病在本家系中的表现/发病情况；3、通过实际调查，培养学生接触社会、从社会调查直接获取资料/数据、进行分析与交流的能力。实验目的和要求1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法；62实验内容和原理实验内容：调查本家系中若干性状/遗传病的表现/发病情况，绘制成家系图；运用遗传学知识分析其遗传方式，形成实验报告并相互交流。实验原理：由遗传决定的性状的表现/遗传病的发病情况，在家系中的传递遵循一定的规律。因此，通过家系调查与分析，可以了解/初步推测本家系中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型，为防止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症状提供参考。实验内容和原理实验内容：调查本家系中若干性状/遗传病的表现63基本概念家系调查——针对某一性状表现者/疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型/发病率的调查分析，即根据亲缘关系调查个体间的遗传学关系；

方法：确定先证者→性状表现史/疾病史调查→追踪家系中各成员（特别是表现/发病成员）的情况→明白亲缘关系→绘图→分析、推断。家系图谱——用来表示在一个家系中，某种性状表现/疾病发病情况的一个图解。基本概念家系调查——针对某一性状表现者/疾病患者的亲属进行64家系调查及分析的作用1．判断是否为遗传性状/遗传性疾病；

2．推测某一性状的遗传规律；

3.推测某些个体的基因型；

4．估计未来孩子的表型/患病概率；

5．寻找对应/致病基因、易感基因、基因定位及克隆。家系调查及分析的作用1．判断是否为遗传性状/遗传性疾病；

65家系调查方法及注意事项方法：家族法（直接询问）或家族史法（间接了解）注意事项：1．必须向调查对象告知您的目的和意图、调查的内容和形式，双方的权利和义务（详见《知情同意书》），并取得对方同意和合作，签署《知情同意书》。2.对家系中各成员的发病情况，应力求信息准确无误，对关键成员最好亲自诊查或随访；3.查询时，除主要临床特征、发病年龄、死因外，还应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等；4.被调查的家系成员（特别是近亲成员）越多越好，以获得更多的遗传信息用于分析。5.本次调查,要求调查世代不少于三代,调查对象不少于30人.家系调查方法及注意事项方法：家族法（直接询问）或家族史法（66例：四川大学华西第二医院

“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组

知情同意书研究简介：出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，在世界许多国家，包括中国，出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致残的主要原因，严重影响出生人口素质，给个人、家庭和社会带来沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平，必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究，为进一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项，中国自然科学基金委组织实施的国家重大基础研究项目《中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究》正是针对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题《出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立》，主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本，为进一步开展研究提供基础。

中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的时间，通过问卷的方式向您了解您个人（或家人）的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以及家庭成员的亲缘关系；同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取5—10毫升血样用于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密，调查表将由中国出生缺陷监测中心妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察，以了解疾病的发生发展情况。在资料总结时，我们只分析调查总体结果，不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的，所有研究结果只作为医学科学研究用，为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢！自愿参加本项研究的知情同意1我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人及家庭成员的相关情况、既往疾病史等信息，另外还将接受各种医学检查，并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺陷的危险因素。

2我理解本项研究是在自愿的基础上参加的，我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由，如退出研究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。

3我理解我所提供的信息将会以保密的方式保存，不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位（中国出生缺陷监测中心）将对涉及我个人隐私的资料保密。

参加者签名（或手印）____________，填写日期：________年______月_____日例：四川大学华西第二医院

“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立67四、常用系谱符号先证者——第一次被发现的具有某种异常性状的人。

家族法——进行调查时完全和家系成员见面以了解患病情况的方法。

家族史法——通过知情者了解家族患病情况的调查方法。

三代——指从本身一代起向上推算三代和向下推算三代。

直系亲属——相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。

旁系亲属——相互之间有间接血缘关系的人，凡是出自祖/外祖父母的血亲，除直系外，都是旁系血亲

近亲——两个人在几代之内曾有共同祖先。

近亲结婚——指三代以内有共同祖先的男女相互婚配四、常用系谱符号先证者——第一次被发现的具有某种异常性状的人68家系调查及其分析课件69某些异常性状表现型某些异常性状表现型70多指趾一例多指趾一例71常染色体单基因显性遗传病（AD）系谱之一AD系谱特点：1、每代连续表现；2、男女机会均等；3、患者（杂合子）的子代 患病概率为1/2。常染色体单基因显性遗传病（AD）系谱之一AD系谱特点：72多指-并指家系分析：先证者III413岁，初一学生，智力发育正常。双手各有8指：2无名指外侧各多1指，右手拇指、食指外侧各多1指，左手拇指外侧多2指。各指近节有软组织相联，双手第3、4、5指完全并指。无其他外观异常。追踪调查，获得如上家系图。分析：1. 2. 3. 结论：AD多指-并指家系分析：先证者III413岁，初一学生，智力发育731、多指（趾） AD 临床表现：又称赘生指（趾）。患者在五指（趾）之外多生一至数指（趾），它们有的只有一团软组织，无关节和韧带；有的具有骨组织与分叉的掌骨相连；有的掌骨也多一块等。一般不影响活动，可用手术切除。2.并指（趾） AD 并指（趾）常发生在中指与第四指间，轻型的只是二指间以皮膜相联，严重的则二指之间的一段或全部、以至指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数，有的并指患手发育差。在学龄时手术易成功，过早手术易造成患手发育落后。1、多指（趾） AD 临床表现：又称赘生指（趾）。患者在五指74AD举例：

1、软骨发育不全：

短肢侏儒、腰椎与腹部前凸，臀后凸；长骨端部软骨细胞形成障碍。

2、高胆固醇血症：

常在30-40岁间发作，黄酯增生、黄斑瘤、角膜弓形带，局部缺血性心脏病可导致死亡，低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。男患者中约50%在60岁前死于局部缺血性心脏病。如及时治疗，可缓解症状。。

3、遗传性血栓形成：

因血浆蛋白C或抗凝血酶Ⅲ少，导致浅表或深层血管反复出现血栓，血栓形成部位与损伤范围不同，后果也不同

4、肠多发息肉

5、蜘蛛样指综合症（Marfan综合症）AD举例：

1、软骨发育不全：

短肢侏儒、腰椎与腹部前凸，臀75短肢症家系之一短肢症家系之一76AD家系之一AD家系之一77常染色体单基因隐性遗传病（AR）系谱之一AR系谱特点：1、隔代表现；2、男女机会均等；3、非患病双亲（杂合子）可有患病子代，概率为1/4；4、近亲婚配容易出现。常染色体单基因隐性遗传病（AR）系谱之一AR系谱特点：78PedigreeofHapsburgRoyalPedigreeofHapsburgRoyal79AR病例：1、囊性纤维变性2、半乳糖血症3、苯丙酮尿症4、肝豆状核变性5、婴儿型脑黄斑变性AR病例：1、囊性纤维变性80Exercise:Exercise:81X连锁隐性（XR）遗传病XR系谱特点：1、隔代遗传；2、男患者明显多于女患者；3、交叉遗传（男患者的基因只传女、不传子；女性的致病基因传给子女的概率各1/2）X连锁隐性（XR）遗传病XR系谱特点：82色盲检查图版色盲检查图版83红绿色盲与全色盲红绿色盲 XR全色盲“AR”红绿色盲与全色盲红绿色盲 XR84红绿色盲的分子病因——视觉色素光受体基因缺陷红绿色盲的分子病因——视觉色素光受体基因缺陷85血友病凝血障碍凝血因子VIII/Ⅸ遗传性缺陷血友病凝血障碍86RoyalHemophiliaRoyalHemophilia87血友病的分子病因——凝血因子VIII/Ⅸ遗传性缺陷血友病的分子病因——凝血因子VIII/Ⅸ遗传性缺陷88D型进行性肌营养不良症（DMD,XR）——肌营养蛋白遗传性缺乏D型进行性肌营养不良症（DMD,XR）——肌营养蛋白遗传性缺89脆性X染色体综合症fraX(XR)脆性X染色体综合症fraX(XR)90X连锁显性（XD）遗传病XD系谱特点：1、每代连续遗传；2、女患者明显多于男患者,但病情一般都比男患者轻(杂合子)；3、男患者的女儿都是患者、儿子都正常；女患者的子女各有1/2概率为患者。X连锁显性（XD）遗传病XD系谱特点：91XD病例：1、抗VD佝偻病：似缺钙——矮小、鸡胸、O/X型腿； 肾小管对磷酸盐的再吸收障碍，肠对磷、钙吸收不良所致。XD病例：1、抗VD佝偻病：似缺钙——矮小、鸡胸、O/X型腿92X连锁显性遗传房颤一家系八例X连锁显性遗传房颤一家系八例93PeterJ.Russell,iGenetics:Copyright©PearsonEducation,Inc.,publishingasBenjaminCummings.PedigreeshowingthetransmissionoftheX-linkeddominanttraitoffaultytoothenamelPeterJ.Russell,iGenetics:C94Baldness—sex-influencedDominantinman,butrecessiveinwomenBaldness—sex-influencedDominan95着色性

干皮病：皮肤暴露区域干燥，色素沉着，易患肿瘤。DNA修复系统的遗传缺陷。着色性

干皮病：皮肤暴露区域干燥，色素沉着，易患肿瘤。96染色体异常病例染色体异常病例97Down’s综合症——21三体综合症染色体异常病例Down’s综合症——21三体综合症染色体异常病例98SomeordinarytraitsSomeordinarytraits99性状 显性 隐性发际 中突 平齐发旋 右旋 左旋发色 黑 黄/白发形 直 卷眼睑 双 单睫毛 长 短颧骨 突 平酒窝 有 无舌 卷 非卷耳垂 游离 黏着惯用手 右 左手（指）背毛 有 无掌纹 通惯 非通惯拇指后弯 弯 直请对照前页图与本页表,记录你自己的对应性状表型,并利用假日观察和记录家庭成员的表型,分析遗传方式.如有兴趣,可利用课余时间拓展本表内容.性状 显性 隐性发际 中突 平齐请对照前页图与本页100HairedEar,Y-limitedHairedEar,Y-limited101家系分析法1968年Donahue发现 No.1染色体着丝粒区异常与Duffy血型(Fy)相关家系分析法1968年Donahue发现102亲缘系数：（遗传物质相似的可能性）一级亲属：1/2；父母与子女，同胞之间二级亲属：1/4；祖孙、外祖孙，叔侄、舅甥等三级亲属：1/8；表兄妹、堂兄妹等。亲缘系数：（遗传物质相似的可能性）103RFLP,

Co-dominantRFLP,

Co-dominant104RFLPlinkedwithHbA-HbS

usedasdiagnosisprobRFLPlinkedwithHbA-HbS

us105G6PD-linkedtraitsG6PD-linkedtraits106Inheritance?Inheritance?107[高中生物学研究性课题]

调查人群中的遗传病教学目的：1、初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法；2、通过调查，了解几种遗传病在当地群体中的发病情况。3、通过实际调查，培养学生接触社会、从社会调查直接获取资料/数据的能力。[高中生物学研究性课题]

调查人群中的遗传病教学目的1081、时间安排 ：课堂教学-作业，学生提方案-学生交流、教师汇总，布置；2、调查前应向学生讲清要求和注意事项；3、班级汇总统计；4、年级汇总统计，求出发病率；5、报告并分析调查结果；6、其他注意事项。1、时间安排 ：课堂教学-作业，学生提方案-学生交流、1091、时间安排课堂教学《人类遗传病与优生》后，作业：

“如何调查社会人群中的遗传病”，学生自己提方案；下一次课，组织学生交流方案，教师汇总、提出建议；展示“调查表”，布置调查（插调查表）；1、时间安排课堂教学《人类遗传病与优生》后，110人群遗传病调查表（真实可靠，＞3代，＞30人）个体（世代-序号）I-1I-2II-1II-2III-1多指/趾（AD）√并指/趾（AD）√白化（AR）先天性聋哑（AR）高度近视（