医学遗传学试题

遗传病最基本的特征是（）先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症下列哪种疾病不属于遗传病（）A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病医学遗传学研究的对象是。A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病遗传病是指。A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的。A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论1.C2.D3.A4.B5.基因和染色体科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的。10%B.2%C.1%D.5%E.3%真核生物的结构基因是，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5’端起始的两个碱基是GT,3’端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做。A.GA-TG法贝^B.G-A法贝^C.T-G法贝^D.G-G法贝^E.GT-AG法贝^单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。800bp〜1000bpB.400bp〜600bpC.600bp〜800bpD.500bp〜700bpE.1000bp〜1200bp在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为，称为微卫星DNA或STR，如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。lkb〜5kbB.2bp〜6bpC.l0bp〜60bpD.l5bp〜100bpE.l70bp〜300bpAlu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%〜6%，长达，在一个基因组中重复30万〜50万次。170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp所谓的KpnI家族，形成的中度重复顺序，拷贝数为3000〜4800个。1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb现已确定，人类有3万4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有左右专一表达。A.10%B.2%C.12%D.14%E.5%有丝分裂和减数分裂的区别在于。有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。两种分裂结束后，DNA含量都减半两种分裂结束后，遗传物质保持不变同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A.细线期B.偶线期C.粗线期。.双线期E.终变期下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是染色单体是染色体包装过程中形成的。A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变动态突变的发生机理是。A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，。A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，。A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，。A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，。A.光复活酶B.核酸外切酶C.核酸内切酶D.连接酶E.以上都不是紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。A.鸟嘌吟二聚体B.腺嘌吟二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。着色性干皮病患者，。A,切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷A+B+CBloom综合征患者，。A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C基因和染色体B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10.C11.B12.D13.B14.BD16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C单基因病在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为。A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为。A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传Y连锁遗传3.属于常染色体显性遗传病的是。A.镰状细胞贫血B.先天聋哑C.短指症D.红绿色盲E.血友病A属于不规则显性的遗传病为。A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.血友病A属于延迟显性的遗传病为。A.并指症B.Huntington舞蹈病C.白化病D.苯丙酮尿症E.早秃属于共显性的遗传病为。A.MN血型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良D.苯丙酮尿症E.并指症属于从性显性的遗传病为。A.软骨发育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃患者的正常同胞中有23为携带者的遗传病为。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传父母均为杂合子，子女发病率为瑙的遗传病为。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传属于常染色体隐性遗传的遗传病为。A.软骨发育不全B.血友病AC.苯丙酮尿症D.短指症E.早秃近亲婚配时，子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A.染色体B.不规则显性C.隐性D.共显性E.显性男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为。13B.1/2C.14D.34E.2/3一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为。3/4B.0C.1/4D.1/2E.2/3一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为。1/2B.0C.1/4D.3/4E.2/3一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有的可能性为患者。A.23B.1/3C.1/4D.全部E.1/2红绿色盲属于遗传。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有可能是携带者。A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.全部人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是的遗传特征。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为。1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型。A.仅为B型B.仅为O型C.34为O型，1/4为B型D.1/4为O型，34为B型E.1/2为O型，1/2为B型丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为。2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/4现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为。1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8常因形成半合子而引起疾病的遗传病为。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹D.外甥女E.伯伯由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性D.限性遗传E.不完全显性32.由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为。A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性D.限性遗传E.不完全显性由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为。A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性D.限性遗传E.不完全显性人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有的特点。A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性D.完全显性E.不完全显性35.人类组织相容性抗原的遗传为遗传。A.不规则显性B.共显性C.延迟显性D.完全显性E.不完全显性如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是。MN和A型、MN和O型MN和O型、N和A型MN和A型、N和A型MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型N和A型、N和O型、MN和O型一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为。A.0B.15%单基因遗传C.35%D.100%E.30%1.B2.A3.C4.B5.B-6.A7.E8.A9.A10.C11.C12.D13.C14.B15.C16.D17.C18.E19.C20.C21.E22.C23.B24.E25.C26.D27.D28.E29.C30.A31.36.DD32.37.AB33.B34.E35.B线粒体遗传病关于线粒体遗传的叙述，不正确的是。线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传线粒体遗传的子代性状受母亲影响线粒体遗传是细胞质遗传线粒体遗传同样遵循基因的分离规律线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关mtDNA的结构特点是。全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链3.线粒体遗传属于。A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为。A.10〜100个B.10〜20个C.2〜10个D.15〜30个E.105mtDNA中编码mRNA基因的数目为。A.37个B.22个C.17个D.13个E.2个mtDNA中含有的基因为。22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因线粒体多质性指。A.不同的细胞中线粒体数量不同B.一个细胞中有多个线粒体一个线粒体中有多个DNAD.一个细胞中有多种mtDNA拷贝E.一个线粒体中有多种DNA拷贝受精卵中线粒体的来源是。A.几乎全部来自精子B.几乎全部来自卵子精子与卵子各提供1/2D.不会来自卵子E.大部分来自精子线粒体疾病的遗传特征是。A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是。A.半自主性B.符合孟德尔遗传规律C.复制分离阈值效应E.突变率高于核DNA遗传瓶颈效应指。A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减B.卵细胞形成期nDNA数量剧减受精过程中nDNA数量剧减D.受精过程中mtDNA数量剧减卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减符合母系遗传的疾病为。A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C.子宫阴道积水Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症最早发现与mtDNA突变有关的疾病是。A.遗传性代谢病B.Leber遗传性视神经病C.白化病红绿色盲E.进行性肌营养不良与线粒体功能障碍有关的疾病是。A.多指B.先天性聋哑C.帕金森病D.白化病E.苯丙酮尿症线粒体遗传—TOC\o"1-5"\h\zD2.E3.D4.C5.DD7.D8.B9.A10.BA12.D13.B14.C多基因遗传病累加效应是由多个的作用而形成。A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状禾。A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4唇裂属于。A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病下列为数量性状特征。A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均变异分布连续，呈双峰曲线D,变异分布不连续，呈双峰曲线E.变异分布连续，呈单峰曲线下面属于数量性状。A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲D.多指E.先天聋哑属于质量性状。A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。遗传基础和环境因素共同作用的结果遗传基础的作用大小决定的环境因素的作用大小决定的多对基因的分离和自由组合的作用的结果主基因作用在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代。A.均为极端的个体B.均为中间的个体多数为极端的个体，少数为中间的个体多数为中间的个体，少数为极端的个体极端个体和中间个体各占一半10.遗传度是。A.遗传性状的表现程度B.致病基因危害的程度C.遗传因素对性状影响程度D.遗传病发病率的高低遗传性状的异质性多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病。A.是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C.是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小遗传因素和遗传因素的作用各一半由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称。A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.表现度多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，贝。个体易患性平均值越高，群体发病率越高个体易患性平均值越低，群体发病率越低个体易患性平均值越高，群体发病率越低个体易患性平均值越低，群体发病率越高个体易患性平均值与群体发病率无关14.群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过计算。A.群体发病率的高低B-双生子发病一致率C•患者同胞发病率的高低D.近亲婚配所生子女的发病率高低E.患者一级亲属发病率的高低易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是。A.平均值左面的面积B.平均值右面的面积C.阈值与平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积E.阈值左侧尾部的面积有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别阈值、患者子女复发风险与一般群体相同阈值低，患者子女的复发风险相对较低阈值高，患者子女的复发风险相对较低阈值低，患者子女的复发风险相对较高阈值高，患者子女的复发风险相对较高下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律。A•群体易患性平均值越高，群体发病率越高B•群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是。群体发病率0.1%〜1%，遗传率为70%〜80%群体发病率70%〜80%，遗传率为0.1%〜1%群体发病率1%〜10%，遗传率为70%〜80%群体发病率70%〜80%，遗传率为1%〜10%不考虑任何条件，均可使用一种多基因遗传病的复发风险与。该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D.性别有关，与亲缘关系无关亲缘关系有关，与性别无关唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为。A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的。A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高易患性较低E.遗传率较高先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是。A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿D.男性患者的女儿E.以上都不是多基因遗传—TOC\o"1-5"\h\zB2.C3.D4.A5.EB7.E8.A9.D10.CB12.C13.B14.A15.DE17.A18.A19.C20.BC22.A染色体病人类染色体中，形态最小的是。A.21号染色体B.22号染色体C.Y染色体D.X染色体E.1号染色体按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为A.10p25.3B.10q25.3C.10p2.53D.10q2.53E.10q253人类染色体不包括。A.中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.性染色体目前临床上最常用的显带技术是A.Q带B.G带C.C带D.T带E.N带5.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为。A.Q11B.P11C.q11D.p11E.P00正常人体细胞核型中具有随体的染色体是。A.中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.以上都不是定义一个特定染色体的带时，下列是不必要的A.染色体号B.臂的符号C.区的序号D.带的序号E.染色体所属组号一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称A.二倍体B.基因组C.核型D.染色体组E.联会非整倍体的形成原因可以是。A-双雌受精B-双雄受精C.核内复制D.染色体不分离E.核内有丝分裂体细胞中染色体数目为45,称为。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.超二倍体近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为。A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位E.复杂易位体细胞中染色体数目为47,称为。A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.亚二倍体某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为。A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型嵌合体形成的原因可能是。卵裂过程中发生了染色体丢失卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E-双雌受精或双雄受精46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示。一女性细胞内发生了染色体的插入一女性细胞内发生了染色体的易位一男性细胞带有等臂染色体一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体一女性细胞内发生了染色体的倒位若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为。A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体性染色体结构异常的嵌合体若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位。.插入E.重复染色体整倍性改变的机制可能有。A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B•染色体易位染色体倒位D.染色体核内复制E.姐妹染色单体交换染色体结构畸变的基础是。A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造。A.缺失B.倒位C.易位D.重复E-插入当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成。A.等臂染色体B-双着丝粒染色体C.环状染色体D.倒位染色体E.重复先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是。A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XXXE.46,YY由于着丝粒分裂异常可以导致畸变。A.重复B.缺失C.倒位。.双着丝粒染色体E.等臂染色体人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成。A.重复B.缺C.倒位D.易位E-插入三体型个体的体细胞内的染色体数目是。A.69B.49C.47D.45E.26单体型个体的体细胞内的染色体数目是。A.23B.24C.45D.46E.47下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是。A.重复B.倒位C.相互易位D.缺失E-双着丝粒染色体染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目A.1个B.2个C.3个D.4个E.3个或4个在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚。正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大最常见的常染色体三体综合征是。A.Klinefelter综合征B.Edward综合征C.WAGR综合征D.猫叫样综合征E.Down综合征的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。A.家族性高胆固醇血症B.着色性干皮病C.Down综合征D.猫叫样综合征E.WAGR综合征Down综合征为号染色体三体或部分三体所致。A.13B.16C.18D.21E.22Edward综合征又称之为三体综合征。A.13B.16C.18D.21E.22以下临床表型不属于Edward综合征A.智力低下B.蹼颈C.耳廓畸形D.摇椅样足E.特殊握拳状13三体综合征又称。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D.猫叫样综合征E.Down综合征因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D.5p-综合征E.Down综合征属于染色体结构异常的染色体病为。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D.猫叫样综合征E.Down综合征Klinefelter综合征的典型核型是。A.48,XXXXB.47,XXYC.48,XXXY47,XYYE.45,X以下是Down综合征患者核型的为。A.46,XY,-13,+t(13q21q)B.46,XY,-21,+t(13q21q)46,XX,-21,+t(18q21q)D.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)45,XY,-14,-21,+t(14q21q)D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A.罗伯逊易位B.复杂易位C.串联易位单方易位E.不平衡易位45,X为患者的典型核型。A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征典型患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。A.Edward综合征B.Down综合征C.猫叫样综合征D.Turner综合征E.Klinefelter综合征典型的Turner综合征患者较正常人少一条染色体。A.13号B.18号C.21号D.XE.Y下列可通过染色体检查而确诊。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病需做染色体检查的是。A.习惯性流产者B.白化病患者C.血友病患者D.半乳糖血症患者E.Huntington舞蹈病患者经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为患者。A.染色体丢失B.染色体部分丢失C.环状染色体D.染色体倒位E.嵌合体倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形A.环状染色体B.染色体不分离C•等臂染色体D.染色体丢失E.倒位圈嵌合型Down综合征患者的核型为。A.46,XY,-13,+t(13q21q)B.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)C.47,XY,+21D.46,XY/47,XY,+21E.46,XY,-21,+t(21q21q)染色体病1.A2.B3.D4.B5.C6.E7.E8.C9.D10.C11.C12.D13.C14.A15.B16.B17.B18.D19.D20.D21.C22.A23.E24.B25.C26.C27.B28.B29.E30.E31.C32.D33.C34.B35.B36.D37.D38.B39.A40.A41.C42.D43.D44.D45.A46.B47.E48.D群体遗传学1.基因库是指。一个个体的全部遗传信息一个孟德尔群体的全部遗传信息C•所有生物个体的全部遗传信息D.所有同种生物个体的全部遗传信息一个细胞内的全部遗传信息一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。A.1代B.2代C.2代以上D.无数代E.以上都不对一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。A.M血型者占36.7%B.M基因的频率为0.66C.N基因的频率为0.63D.MN血型者占55.4%E.N血型者占36.7%Hardy-Weinberg平衡律不含。A.在一个大群体中B.选型婚配没有突变发生D.没有大规模迁移E•群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中A.A基因的频率为0.3B.a基因的频率为0.7C.是一个遗传平衡群体D.是一遗传不平衡群体E.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,。A.人群中杂合子频率为2pqB.女性发病率是p2C.男性患者是女性患者的两倍D.女性患者是男性患者的两倍E.女性发病率为q2能影响遗传负荷的因素是。A.随机婚配B.近亲婚配C.电离辐射化学诱变剂E.B+C+D遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中保持不变。A.基因频率和基因型频率B.基因频率C.基因型频率D.表现型频率E.表现型频率和基因型频率对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000，女性发病率为。A.1/5000B.150000C.1/25000D.1/250000E.1/25000000兄弟姐妹之间的亲缘系数是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32舅-甥之间的亲缘系数是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32祖-孙之间的亲缘系数是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3213.叔-侄之间属于。A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属表兄妹之间属于。A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属AR基因三级亲属的近婚系数是。TOC\o"1-5"\h\zA.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是。A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2XR基因堂兄妹间的近婚系数是。A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.0XR基因姑表兄妹间的近婚系数是。A.1/16BR16C.1/8D.1/4E.0在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是。A.0.3B.0.6C.0.21D.0.42E.0.84一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称。A.基因组B.基因库C.基因型D.基因频率E.基因型频率同一基因座位所有基因型频率之和等于。A.0B.1C.0.5D.0.25E.0.15群体中某一基因的频率等于相应的频率加上的频率。A.纯合基因型，杂合基因型B.1/2纯合基因型，杂合基因型C.纯合基因型，1/2杂合基因型D.基因，基因型基因型，基因选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f,二者的关系是。A.s=1-fB.s=1+fC.f=1+sD.f-s=1E.s-f=1选择对常染色体显性基因的作用，对常染色体隐性基因的作用。A.缓慢，迅速B.缓慢，缓慢C.迅速，缓慢D.迅速，迅速E.以上均不是近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的。A.杂合率B.纯合率C.杂合性D.纯合性E.以上均不是群体中某一等位基因的数量称为。A.基因库B.信息库C.基因量D.基因频率E基因型频率我国汉族人群中PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为。A.0.81B.0.45C.0.30D.0.09E.0.03一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为。A.0.08B.0.04C.0.02D.0.01E.0.0005常染色体隐性基因突变率的计算公式为。A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是常染色体显性基因突变率的计算公式为。A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为A.1/10000B.1/5000C.1/1000D.1/100E.1/50一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005,适合度为20%，其基因突变率为。A.50X10-&代B.40X10-&代C.20X10-6/代D.10X10-&代E.5X10-&代一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为。A.60X10-6/代B.40X10-&代C.30X10-&代D.20X10-&代E.10X10-6/代大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占。A.1/196B.1/98C.1/28D.1/7E.1/1435.遗传负荷指。一个群体中每个个体带有有害基因的平均数一个群体中每个个体带有有害基因的总数一个个体带有有害基因的总数一个群体中每个个体带有所有基因的总数以上均不是36.遗传漂变指的是。A.基因频率的增加B.基因频率的降低C.基因由A变为a或由a变为AD.基因频率在小群体中的随机增减E.基因在群体间的迁移群体遗传学B2.A3.A4.B5.DE7.E8.A9.C10.A11.A12.C13.A14.B15.A16.D17.B18.C19.B20.D21.E22.A23.C24.A25.C26.A27.B28.C29.D30.B31.C32.E33.D34.A35.A36.D生化遗传学a珠蛋白位于号染色体上。A.6B.14C.11D.22E.16p珠蛋白位于号染色体上A.22B.11C.16D.14E.6不能表达珠蛋白的基因是。A.aB.waC.6D.yE.p在胚胎发育阶段人体血红蛋白GowerI的分子组成为。A.a2GY2B.Z2Ay2、C.Z2£2D.a262E.a2P2成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。A.Z2AY2、Z2GY2B.Z2AY2、C.Z282D.a262、a2P2E.a2Ay2、a2GY2胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。A.Z2Ay2、Z2Gy2B.Z2Ay2、C.Z2£2D.a262、a282E.a2Ay2、a2Gy2镰状细胞贫血的突变方式是。A.GAG—GGGB.GAG—GTGC.GAG—GCGD.GAG—GATE.GAG—TAGHbBart’s胎儿水肿征的基因型为。A.aa/aaB.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.--/--标准型a地中海贫血的基因型是。A.--/--B.--/-aC.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa属于8珠蛋白基因缺陷的疾病为。A.镰状细胞贫血B.HbH病C.HbBart’s胎儿水肿征D.家族性高胆固醇血症E.血友病A属于血红蛋白病的是。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.vonWillebrand病属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。A.HbLeporeB.镰状细胞贫血C.P地中海贫血D.家族性高胆固醇血症E.vonWillebrand病由于游离P链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。A.P地中海贫血B.HbH病C.HbBart’s胎儿水肿征D.家族性高胆固醇血症E.vonWillebrand病属于a地中海贫血的疾病是。A.血友病AB.Hbanti-Lepore病C.HbBart’s胎儿水肿征D.家族性高胆固醇血症E.vonWillebrand病属于血浆蛋白病的分子病为。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.P地中海贫血属于凝血障碍的分子病为。A.镰状细胞贫血B.血友病AC.HbLeporeD.家族性高胆固醇血症E.P地中海贫血血友病A为血浆中凝血因子缺乏所致A.伽B.IXC.XID.vWFE.X血红蛋白M病的遗传方式是。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。A.胶原蛋白病B.结构蛋白缺陷病C.膜转运蛋白病D.血浆蛋白病E.受体病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于代谢缺陷病A.糖B.氨基酸C.溶酶体D.核酸E.脂类可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。A.白化病B.半乳糖血症C.黏多糖贮积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。A.白化病B.半乳糖血症C.黏多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。A.着色性干皮病B.半乳糖血症C.黏多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.白化病因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。A.苯丙酮尿症B.着色性干皮病C.黏多糖沉积病D.白化病E.半乳糖血症白化病发病机制是缺乏。A.苯丙氨酸羟化酶B.尿黑酸氧化酶C•溶酶体酶D.酪氨酸酶E.半乳糖激酶苯丙酮尿症为遗传病。A.XRB.ADC.ARD.XDE.Y连锁遗传病苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。A.酪氨酸B.苯丙酮酸C.尿黑酸D.5-羟色胺E.Y氨基丁酸静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1正常人与重型8地中海贫血患者结婚，其子女患轻型8地中海贫血的可能性为。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1半乳糖血症属于遗传病。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传属于糖代谢缺陷病的遗传病是。A.白化病B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C.黏多糖贮积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病白化病的遗传方式为。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病生化遗传学6.E7.B8.E9.C10.A11.A12.B13.B14.C15.C16.B17.A18.B19.C20.A21.B22.B23.E24.A25.D26.C27.B28.C29.E30.A31.C32.A遗传病的诊断家系调查的最主要目的是。A.T解发病人数B.T解疾病的遗传方式C.T解医治效果D.收集病例E.便于与病人联系不能进行染色体检查的材料有。A.外周血B.排泄物C.绒毛膜D.肿瘤E.皮肤生化检查主要是指针对的检查。A.病原体B.DNAC.RNAD.微量元素E.蛋白质和酶羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。A.2B.4C.10D.16E.30绒毛取样法的缺点是。A.取材困难B.需孕期时间长C.流产风险高D.绒毛不能培养E.周期长基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。A.费用低B.周期短C.取材方便D.针对基因结构E.针对病变细胞核酸杂交的基本原理是。A.变性与复性B.DNA复制C.转录D.翻译E.RNA剪切PCR特异性主要取决于。A.循环次数B.模板量C.DNA聚合酶活性D.引物的特异性E•操作技术9.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300bp,现判断这个胎儿是。A.正常B.携带者C.患者D.需性别确定后才能判断E.现无法判断染色体检查的指征有。A.发育障碍B.智力低下C.反复流产D.两性畸形E.以上都是不能用于染色体检查的材料有。A.全血B.血清C.活检组织D.羊水细胞E.受精卵细胞有下列指征者应进行产前诊断。A.夫妇之一有致畸因素接触史的B.习惯性流产的孕妇C.夫妇之一有染色体畸变的D.35岁以上高龄的E.以上都是家系分析应注意的事项有。A.资料的可信程度B.资料的完整程度应尽可能地扩大家系范围D.观察指标必须相同E.以上都是遗传疾病病史的采集主要内容是。A,一般病史B.家族史C.婚姻史生育史E.以上都是染色体检查（或称核型分析）是确诊的主要依据A.单基因病B.分子病C.染色体病D.多基因病E.线粒体病下列不是染色体检查的指征。A.智力低下者B.继发性闭经C.多发性流产D.性腺以及外生殖器发育异常者E.35岁以上的高龄孕妇染色体检查技术使用最多的是材料是。A.羊水B.活检组织C.外周血D.组织培养物E.骨髓生化检查特别适用于下列疾病的检查。A.分子病B.先天性代谢缺陷C.免疫缺陷D.遗传代谢缺陷病E.以上都是绒毛取样可以在妊娠早期周进行。A.5B.9C.16D.20E.30脐带穿刺时间最好在妊娠周左右进行。A.6B.10C.18D.20E.30基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于。A.后天基因突变引起的疾病B.病原体检测个体识别、亲子关系判定D.法医物证E.以上都是分子诊断技术已经在方面得到应用。A.遗传病诊断B.肿瘤诊断C.DNA分型病原体检测E.以上都是Down综合征的确定必须通过。A.病史采集B.染色体检查C•症状和体征的了解D.家系分析E.基因检查通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。A.白化病B.枫糖尿病C.半乳糖血症D.戈谢病E.进行性肌营养不良通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。A.高苯丙氨酸血症B.苯丙酮尿症C.半乳糖血症D.胱硫醚尿症E.酪氨酸血症I糖原贮积病I型需要检测的酶是。A.肝磷酸化酶B.支化酶C.红细胞脱支酶D.a-1,4-葡萄糖苷酶E.葡萄糖-6-磷酸酶苯丙酮尿症的血清检测物是。A.赖氨酸B.苯丙氨酸C.苯丙酮酸酪氨酸E.酪氨酸产前诊断的物理诊断可以采用的方法是A.B超B.X线C.胎儿镜D.电子监护E.以上都是绒毛取样法的优点是。A.可以在妊娠早期进行B.引起流产的风险比较高不宜进行长期培养D.标本容易被细菌、霉菌污染制备染色体的质量不容易控制基因诊断中用于分析基因结构的材料是。A.蛋白质B.rRNAC.DNAD.tRNAE.mRNA基因诊断所使用的技术是。A.生物学方法B•分子生物学方法C.细胞生物学方法生物化学方法E.免疫学方法遗传病的诊断B2.B3.E4.D5.C6.D7.A8.D9.B10.E11.B12.E13.E14.E15.C16.B17.C18.E19.B20.C21.E22.E23.B24.A25.B26.E27.B28.E29.A30.C31.B遗传病的治疗由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。A.基因治疗B.手术与药物治疗C.饮食与维生素治疗D.蛋白质与糖类治疗E.物理治疗目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是目前，遗传病的手术疗法主要包括。A.手术矫正和器官移植B.器官组织细胞修复克隆技术D.推拿疗法E•手术的剖折目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。A.少食B.多食肉类C.口服维生素禁其所忌E.补其所缺假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。A.基因修正B.基因转移C.基因添加D.基因复制E.基因突变对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。A.SSCPB.基因添加C.三螺旋DNA技术D.反义技术E.cDNA杂交去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。A.基因替代B.基因转移C.基因修正基因复制E.基因突变将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。A.体细胞基因治疗B.生殖细胞基因治疗胚胎细胞的基因治疗D.胚胎组织细胞基因治疗胎儿的基因治疗将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为。A.直接活体转移B.回体转移C•间体转移。.导入E.移植下列病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。A.半乳糖血症B.糖原储积症C.苯丙酮尿症血红蛋白病E.甲状腺肿瘤药物治疗的原则不包括。A.去其所余B.补其所缺C.用其所余D.食其所需E.取其所劣补其所缺临床治疗方法是。A.应用鳌合剂B.应用促排泄剂C.应用酶制剂D.血浆置换或血浆过滤E.平衡清除法目前进行的基因治疗属于。A.生殖细胞基因治疗B.原核细胞基因治疗C.cDNA基因治疗D.体细胞基因治疗E.胎儿基因治疗产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射。A.维生素B6B.