华二专用 人类遗传病和遗传病的防治课件

人类遗传病和遗传病的防治

1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。1、第一例遗传病的发现尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。

后来的研究证明加洛特的预见是对的。

苯病酮尿症（PKU）

亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50。白化病

是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。白化病白化病鳄鱼下图NancyWexler是美国遗传病基金会负责人，热心推动亨廷顿氏病的研究

最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含一段CAG重复序列，相当于谷氨酸重复序列。正常基因含10－34个CAG拷贝，病人含40以上甚至100个拷贝。亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病。下图

家族性高胆固醇血症

正常人轻度病症严重病症返回正常血管动脉粥样硬化血管

LDL受体基因在19号染色体上。但属不完全显性。CC纯合子在初生婴儿中占1/106，在很小年纪就得心脏病。Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500，在30岁左右出现心脏病症状。这是人类遗传病中最常见最严重的一种。

把上面讲的三种遗传病再一起回顾一下。类型

基因在常染基因在常染基因在X－染

色体（隐性）色体（显性）色体（隐性）

只有在父母均父母一方有母/女常常是

特

携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携

情况下，子女出现病症的带者。

征

才可能表现病概率为50％，病症更多出

症。现在儿身上。

病

苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病

（PKU）

例

纤维性囊泡化(CF)家族性高胆固红绿色盲

醇血症肌营养不良症

镰刀状贫血症

（1）单基因遗传病的患者在人群中比例不高。以上所说的遗传病都属于单基因遗传病。即病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。单基因遗传病的发病率较低，几百分之一至几万分之一。

此外，遗传病还有两个类型：

染色体病

由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有500多种，其中，性染色体异常占75％，常染色体异常占25％。如：先天愚型病是因为有三条21号染色体所致。返回先天愚型病患者有三条21号染色体新生儿患病概率与母亲年龄有关

（2）多基因遗传病

有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。

相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。疾病名称环境因素遗传率所起作用支气管哮喘较小70%神经分裂症高血压中等50-60%冠心病消化性溃疡较大〈40%成年性糖尿病返回一些常见病、多发病的遗传易感性

（3）随着医学的进步，对人类威胁很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染病，如：鼠疫、天花等已得到控制。代谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健康的影响相对的增长。加上，医学生物学研究的深入，使越来越多的代谢疾病和器质性疾病中遗传因素被揭示出来，归入多基因遗传病，所以遗传病对人类健康的威胁益凸现出来。

3、遗传病的治疗

遗传病的治疗分为三个层次：

（1）生理水平的治疗——对症治疗如：苯丙酮尿症——限制膳食中苯丙氨酸含量

白化病——戴帽子和墨镜（2）蛋白质水平治疗

向病人体内补充缺失的蛋白质。

如：血友病－－补充凝血因子Ⅷ。

有时，补充必要的酶也很起作用。纤维性囊泡化病（CF）是美国白色人种中较为常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。5岁前可能因呼吸阻碍致死。返回CF病儿吸入基因工程法制备的DNA酶粉，症状大为改善。

（3）基因治疗

遗传病的根治应该是基因治疗，但是基因治疗的难度很高。

1990年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。返回严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。实施基因治疗的必要步骤如下：找到致病基因克隆得到大量与致病基因相应的正常基因采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去进入体内的正常