基因检测在预防乳腺癌卵巢癌中的应用

关于基因检测在预防乳腺癌卵巢癌中的应用第一页，共十五页，2022年，8月28日患乳腺癌女星第二页，共十五页，2022年，8月28日欧美国家高踞榜首发展中国家日趋升高占全部女性恶性肿瘤的23%GlobalCancerStatistics,2002.D.MaxParkin.CACancerJClin,2005乳腺癌发病率流行病学乳腺癌是女性中常见的恶性肿瘤，全球每年约有120万妇女患乳腺癌，50万人死于乳腺癌。自20世纪70年代末开始，乳腺癌的发病在全球范围内居女性肿瘤的首位。并以每年20%的速度递增。第三页，共十五页，2022年，8月28日

乳腺癌发病率第四页，共十五页，2022年，8月28日地区特征在国内，沿海大城市的发病率及死亡率高于内陆地区人群分布本病的绝大多数是女性，男性乳癌仅占乳腺癌的1％左右年龄分布

45-50岁发病率较高，绝经后发病率继续上升，到70岁达

到最高峰。目前30-40岁及50-60岁的发病率有明显的增高。乳腺癌发病特征和高危因素高危因素初潮年龄<12岁

绝经年龄>50岁

初产年龄>35岁

有家属史

有对侧乳癌史

有长期或一次大剂量电离辐史

口服避孕药物史第五页，共十五页，2022年，8月28日流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是遗传的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险性越大!遗传性乳腺癌由一种或多种基因突变所致乳腺癌患者中占5－10％Li-FraumeniSyndrom相关易感基因：BRCA1、BRCA2遗传性乳腺癌第六页，共十五页，2022年，8月28日乳腺癌易感基因

BRCA1人体细胞的复制遗传物质生成抑癌基因调节DNA损伤修复细胞的正常生长BRCA2细胞的分化

突变不能抑制肿瘤发生1990年，发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌2号基因称为BRCA2。第七页，共十五页，2022年，8月28日在遗传性乳腺癌患者中，约有50％携带有BRCA1基因的突变基因，约30％携带有BRCA2基因的突变基因。45%的遗传性乳腺癌和80％同时有乳腺癌和卵巢癌的患者有BRCA1基因的突变。如BRCA1有突变，50岁时发生乳腺癌的机率为50％，65岁可达80％。卵巢癌的发病率也增加。BRCA2和BRCA1乳腺癌发病率相似，但和卵巢癌关系不大。乳腺癌与易感基因的关系

第八页，共十五页，2022年，8月28日BRCA1基因与患乳腺癌风险

第九页，共十五页，2022年，8月28日BRCA2基因与患乳腺癌风险

第十页，共十五页，2022年，8月28日易感基因患肿瘤风险

第十一页，共十五页，2022年，8月28日乳腺癌的预防乳腺癌的预防病因预防：乳腺癌高危人群的确定⑴乳腺癌家族史，⑵良性乳腺疾病史，⑶初潮年龄小，⑷首次生育年龄晚，⑸绝经年龄晚。一级预防二级预防早期发现：乳房自查；高危人群普查，乳腺钼靶X线摄影或B超检查。美国妇女40-50岁1-2年检查一次，50岁以上每年要求检查一次。对症治疗：当乳腺癌不可逆转时，对中、晚期患者尽量减少痛苦，提高生活质量，延长生存时间。三级预防第十二页，共十五页，2022年，8月28日乳腺癌危险性的评估1、如有乳腺癌遗传素质：父系或母系中有亲属患乳腺癌（尤其有多个亲属）；同时有乳腺癌和卵巢癌家族史；有双侧和/或早期乳腺癌；

应进一步进行家谱分析，评估乳腺癌的危险性；2、BRCA1、BRCA2基因检测；3、BRCA1有突变者，应注意卵巢癌的可能。第十三页，共十五页，2022年，8月28日基因检测显示BRCA1-2突变，医生告诉她：她患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的风险50％。并且她母亲有同样的病史：她的母亲患卵巢癌，与癌症斗争了近10年，于2