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文档简介

我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%,其中70—80%由于遗传因素所致。在自然流产中，约50%是染色体异常引起！每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。我国人口中患21三体综合征的人在100

我国遗传病的现状

1.概念：遗传物质改变引起的疾病。2.类型：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类遗传病（1）单基因遗传病

由一对等位基因控制的遗传病。常显：多指常显：并指（1）单基因遗传病

由一对等位基因控制的遗传病。X隐：色盲X隐：进行性肌肉发育不良（1）单基因遗传病

由一对等位基因控制的遗传病。X显：抗佝VD偻病Y：外耳道多毛12345常显X显常隐X隐Y(受两对以上的等位基因控制的遗传病。)原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病、精神分裂症、唇裂等特点：1.易受环境影响2.家族聚集现象3.群体中发病率高（2）多基因遗传病21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人。小资料：症状：患者智力低下，身体发育缓慢，口常长半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。患者比正常人多一条21号染色体。（3）染色体异常遗传病二、遗传病的预防④提出建议①身体检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率1.进行遗传咨询

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”3.禁止近亲结婚——最简单有效的措施

创立“基因”学说的著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。1、一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的

，其基因型是

。外祖母XBXb2、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是（）A.苯丙酮尿症B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症A3、父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？答：母亲减数第二次分裂异常，产生了基因型为XbXb的配子。4、父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？答：(1)

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