高中生物：第5章 第3节 人类遗传病(人教版必修2)课件

第3节人类遗传病彭水县一家6人手指并指畸形多指唇裂一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1代代相传2男女发病率相同1通常在家族中隔代相传2男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：软骨发育不全

软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。（一）、常染色体显性遗传病多指并指(趾)

抗维生素D佝偻病（二）、X染色体显性遗传病白化病（三）、常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传（1730种

）ⅠⅡ特点：双亲正常，有女儿患病,一定是常染色体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：双亲之一患病，子女一定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等进行性肌营养不良

此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。（四）、X染色体隐性遗传病伴X隐性遗传（412种）

ⅠⅡ特点：母亲患病，儿子都患病， 极有可能是伴X隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病（五）、伴Y性遗传（19种）

分析系谱图，找出传递特点：所有男性都患病极有可能是伴Y性遗传患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。ⅠⅡ（六）、细胞质遗传传递特点：母亲患病，所有孩子都患病，极有可能是细胞质遗传病例：线粒体基因病（59种）ⅠⅡ唇裂

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？二、遗传病的监测和预防1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。1.过程：2.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对三、人类基因组计划与人体健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。总结1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（

）

A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（

）

A．12.5%

B．25%

C．75%

D．50%BA3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（

）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体数目变异疾病

D．常染色体结构变异疾病D4.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）A．男患者与女患者结婚，其女儿正常B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因D5、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4B6、某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。通常把半乳糖导入糖类的代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。它在人体内的正常代谢途径示意如下：已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上。(1)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循______定律，理由是___________________________。②写出患者的正常父亲的基因型：______，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为______。(2)人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在常染色体上还是性染色体上。部分同学采用遗传系谱图分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。调查结果及预测：①_______________________________________________；②_______________________________________________；③_______________________________________________。答案：(1)①基因的自由组合三对等位基因分别位于三对同源染色体上②AaBbCc7/16(2)①若患者男性多于女性，则该致病基因位于