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文档简介

先天愚型苯丙酮尿症第一页，共二十九页，2022年，8月28日第二页，共二十九页，2022年，8月28日由于染色体畸变引起是最常见的常染色体病发病率约为0.15%第三页，共二十九页，2022年，8月28日<遗传学基础>常染色体畸变，21号染色体呈三联征；第四页，共二十九页，2022年，8月28日第五页，共二十九页，2022年，8月28日<染色体畸变的因素>

1、母亲妊娠时的年龄母亲年龄<30岁，发病率为1/1500；母亲年龄>35岁，发病率迅速升高；母亲年龄>45岁，发病率高达1/50；第六页，共二十九页，2022年，8月28日<染色体畸变的因素>

2、

放射线

3、病毒感染

4、化学因素

5、遗传因素

第七页，共二十九页，2022年，8月28日<染色体畸变的因素>根据核型分三型：1、

标准型：约占病人数的95%2、

易位型：约占病人数的3%⑴D/G易位型⑵G/G易位型

3、嵌合型：约占病人数的2.5%第八页，共二十九页，2022年，8月28日第九页，共二十九页，2022年，8月28日第十页，共二十九页，2022年，8月28日染色体分组第十一页，共二十九页，2022年，8月28日<临床表现>临床特征：特殊面容，智能落后，体格发育迟缓。并可伴有多种畸形。

1、智能落后：

2、特殊面容：第十二页，共二十九页，2022年，8月28日第十三页，共二十九页，2022年，8月28日第十四页，共二十九页，2022年，8月28日第十五页，共二十九页，2022年，8月28日<临床表现>3、

生长发育迟缓：4、

皮纹特点：

5、伴发畸形：第十六页，共二十九页，2022年，8月28日第十七页，共二十九页，2022年，8月28日第十八页，共二十九页，2022年，8月28日第十九页，共二十九页，2022年，8月28日<实验室检查>

作染色体检查：绝大部分为21-三体畸变（标准型）少数为移位型偶见嵌合型第二十页，共二十九页，2022年，8月28日<诊断>本病需与呆小病鉴别。第二十一页，共二十九页，2022年，8月28日<治疗>

无特效疗法；第二十二页，共二十九页，2022年，8月28日<预防>高龄母亲妊娠时要作羊水细胞及绒毛膜细胞染色体检查第二十三页，共二十九页，2022年，8月28日苯丙酮尿症

第二十四页，共二十九页，2022年，8月28日苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)

是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢缺陷病，由先天性酶缺乏引起苯丙氨酸代谢障碍所致。第二十五页，共二十九页，2022年，8月28日<病因及发病机制>

PAH（苯丙氨酸催化酶）苯丙氨酸酪氨酸多巴

BH4

苯丙酮酸甲状腺素肾上腺素

6-丙酮酰四氢蝶呤苯乙酸三磷酸二氢新蝶呤

鸟苷三磷酸第二十六页，共二十九页，2022年，8月28日分典型型和BH4缺乏型

典型型指PAH缺乏

BH4型指BH4缺乏第二十七页，共二十九页，2022年，8月28日<临床表现>1、

神经系统：2、

外貌：3、

特殊尿臭味：第二十八页，共二十九页，2022年，8月28日<诊断>强调早发现，饮食控制。1、

新生儿期筛

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