基因显性和隐性件

性状比例显性性状有耳垂79%无耳垂21%大拇指不能向后弯74%大拇指能向后弯26%手交叉左手大拇指在上64.7%手交叉右手大拇指在上35.3%有酒窝61.8%无酒窝38.2%能卷舌65%不能卷舌35%双眼皮74%单眼皮26%有耳垂大拇指不能向后弯手交叉左手大拇指在上有酒窝能卷舌双眼皮第1页/共34页显性性状隐性性状占大多数的性状占少数的性状第2页/共34页黄皮肤和黑眼睛双眼皮和大眼睛厚嘴唇和大嘴巴鹰嘴鼻和平直鼻NONONOYES下面是一对相对性状的是：第3页/共34页父方：能卷舌母方：不能卷舌精子卵细胞受精卵Aa生殖过程中基因的传递图解AAaaAa第4页/共34页孟德尔与他的豌豆杂交实验第5页/共34页孟德尔G.J.Mendel(1822-1884)第6页/共34页左为高豌豆，右为矮豌豆1第7页/共34页把矮豌豆的花粉授给高豌豆（或反之）2第8页/共34页

获得了杂交后的种子3第9页/共34页杂交后的种子长成的植株都是高的4第10页/共34页1.孟德尔选择了容易区别的相对性状作为研究对象，例如高豌豆高约1.8～2.1m，矮豌豆高约0.2～0.5m。如果高豌豆控制高度的一对基因是DD，矮豌豆控制高度的基因是dd，两者杂交的后代杂种豌豆会怎样呢?思考第11页/共34页2.杂种豌豆为什么只表现高的呢?难道控制矮性状的基因（d）没有传给子代吗?3.隐性性状在什么情况下才能表现出来呢?第12页/共34页三种基因型（组合）只表现两种相对性状，即AA，Aa表现；而aa则表现。显性性状隐性性状第13页/共34页禁止近亲结婚第14页/共34页目前，已经了解的人类遗传病有4000余种，如先天性愚型、白化病、色盲、血友病等。其中一些遗传病直接影响患者的正常生活，甚至造成死亡(1)遗传病：由于遗传物质发生变化引起的疾病为遗传病第15页/共34页白化病白化病常隐第16页/共34页苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状常隐第17页/共34页唇裂（第１３号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿唇裂无脑儿第18页/共34页染色体异常遗传病常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和性腺发育不良等。分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病第19页/共34页先天性愚型(21三体综合症）先天性愚型(21三体）常染色体异常第20页/共34页性腺发育不良（Turner综合症）性腺发育不良（女性）第21页/共34页遗传病的危害放射性污染化学污染危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第22页/共34页遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担第23页/共34页二．优生和优育优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)第24页/共34页优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第25页/共34页其它病例：1、1840年二月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，没有想到这场婚姻给他们的生活带来巨大不幸，他们一共生了九个孩子，四男五女，四个男孩子有三个患有遗传病----血友病，女孩也是这种病基因的携带着，当时把血友病称为“皇室病”第26页/共34页2、遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻，他与表妹玛丽婚后的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”从而过早的离开人间，而唯一的男孩也有明显的智力残疾。第27页/共34页祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨第28页/共34页祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第29页/共34页２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？第30页/共34页母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳第31页/共34页广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事第32页/共34页４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血