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文档简介

第三节两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。两性畸形定义：某些患者的生殖器官同时具有男女两性特征真两性畸形：同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。假两性畸形：性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。

生殖腺发育异常男性假两性畸形：内生殖器为睾丸而外生殖器类似女性。女性假两性畸形：内生殖器为卵巢而外生殖器类似男性者。1、女性假两性畸形（femalepseudohermaphroditism）46,XX,生殖腺为卵巢，内生殖器有子宫、宫颈、阴道。但外生殖器出现部分男性化。病因①先天性肾上腺皮质增生（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）为常染色体隐性性遗传病，基本病变为缺乏21-羟化酶。②妊娠早期服用雄激素药物：如孕激素、达那唑、甲睾酮等。2、男性假两性畸形（malepseudohermaphroditism）46，XY生殖腺为睾丸，无子宫，无生育能力。系由于在宫内接触的雄激素过少。.

3、生殖腺发育异常①真两性畸形（truehermaphroditism）：体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺。染色体多为46XX,或46XX/46XY嵌合型。②混合型生殖腺发育不全（mixedgonadal

dysgenesis）:染色体多为45,X/46,XY③单纯型生殖腺发育不全（puregonadal

dygenesis）染色体为46，XY,但生殖腺为条索状，故无男性激素分泌。【诊断】1、病史和体检：询问孕妇有无孕早期服用雄激素类药物史。注意检查生殖器。2、实验室检查：染色体核型、血雄激素、FSH、LH和尿17-酮、17a-羟孕酮。3、生殖腺活检【治疗】1、先天性肾上腺皮质增生

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