遗传学第4章Mendel定律及其扩展

遗传学第4章

Mendel

定律及其扩展第2章

Mendel定律及其扩展遗传的分离和自由组合定律遗传学数据的统计和分析Mendel定律的扩展第2章

Mendel定律及其扩展遗传的分离和自由组合定律Mendel

试验几个基本概念性状：生物体所表现的形态特征和生理特征的总称单位性状：被区分开的每一个具体性状相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异几个基本概念基因：具有特定核苷酸顺序的（主要是DNA）片段，是储存遗传信息的功能单位等位基因：在同源染色体上占据相同座位的控制同一单位性状的基因，也可理解为由突变所造成的一个基因的两种不同形式座位：基因在染色体上的位置几个基本概念基因型：个体或细胞的特定基因的组成表现型：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特征等）纯合体：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体杂合体：基因座上有两个不同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为杂合体几个基本概念显性性状与隐性性状：具有一对相对性状的两亲本杂交，得到杂交一代（F1），F1所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状。未表现出的另一亲本的性状为隐性性状一对遗传因子的杂交试验P

黄色子粒（♀）×绿色子粒（♂）F1

黄色子粒

F2

黄色子粒

绿色子粒试验数据

6022

2001比例

3.01∶1

豌豆子叶颜色的遗传一对遗传因子的杂交试验性状亲本类型F1F2F2分离比种子形状圆形×皱缩全部圆形5474圆形，1850皱缩2.96∶1子叶颜色黄色×绿色全部黄色6022黄色，2001绿色3.01∶1种皮颜色褐色×白色全部褐色705褐色，224白色3.15∶1豆荚形状饱满×缢缩全部饱满882饱满，299缢缩2.95∶1未熟豆荚色绿色×黄色全部绿色428绿色，152黄色2.82∶1花着生部位腋生×顶生全部腋生651腋生，207顶生3.14∶1植株高度高茎×矮茎全部高茎787高茎，277矮茎2.84∶1一对遗传因子的杂交试验孟德尔从7对相对性状的杂交结果，看到了两个共同特点F1的性状表现一致F2显性性状和隐性性状同时表现，这种现象叫做性状分离，并且在F2群体中显性个体与隐性个体的分离比例大致总是

3∶1YYyyYyYyYYYyyyyY亲代配子F1F2YYyy××yY黄色绿色黄色黄色黄

:

绿3∶1遗传因子分离假说的内容遗传性状由遗传因子决定遗传因子在体细胞内成对存在在形成配子时，每对遗传因子均等地分配到配子中，每个配子（花粉或卵细胞）中只含有成对遗传因子中的一个配子成活率相同，配子结合机会相等遗传因子在受精过程中能保持其独立性YyYyyyyYyyy黄粒杂种绿粒纯种黄粒绿粒1∶1孟德尔一对因子的测交试验被检测的个体与基因型为隐性纯合的个体进行杂交为测交测交的结果直接反映出被检测个体所产生配子的类型和数目，从测交子代的表型可以直接判断杂合体的基因组成孟德尔一对因子杂种的自交试验

豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及比例性状在F3表现显性∶隐性=3∶1的株系数在F3完全表现显性性状的株系数参与自交的F2株系总数种子形状372（1.93）193（1）565子叶颜色353（2.13）166（1）519种皮颜色64（1.80）36（1）100豆荚形状71（2.45）29（1）100未熟豆荚色60（1.50）40（1）100花着生部位67（2.03）33（1）100植株高度72（2.57）28（1）100孟德尔一对因子杂种的花粉鉴定法玉米、水稻、小麦等

P

糯性×非糯

wxwx

WxWx

↓F1

Wxwx

↓观察花粉颜色红棕色（wx）∶蓝黑色（Wx）

1∶1一对等位基因杂交可能的组合和分离比杂交编号交配预期F1比率基因型表型1BB×bb全部为Bb全部为B2Bb×Bb1BB∶2Bb∶1bb3B∶1b3BB×BB全部为BB全部为B4bb×bb全部为bb全部为b5Bb×BB1BB∶1Bb全部为B6Bb×bb1Bb∶1bb1B∶1b

P

黄色、圆粒×

绿色、皱粒

F1

黄色、圆粒

F2

黄色、圆粒黄色、皱粒绿色、圆粒绿色、皱粒实得种子粒数

31510110832

理论比例

9∶3∶3∶1双因子的杂交试验自由组合定律自由组合定律的实质：减数分裂形成配子时，由于同源染色体联会和分离，导致等位基因分离，非连锁基因自由组合1/2R→1/4YR1/2配子带有Y1/2r→1/4Yr1/2R→1/4yR1/2配子带有y1/2r→1/4yr自由组合定律♂♀YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrr亲代P

YYRR黄圆×yyrr

绿皱配子

YR

yrF1

YyRr

黄圆自交F2总计:9/16黄圆（Y-R-）:3/16黄皱（Y-rr）:3/16绿圆（yyR-）:1/16绿皱（yyrr）豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F1和双隐性亲本测交的结果F1

黄、圆YyRr

×

绿、皱yyrr配子YRYryRyryr理论期望的测交后代基因型

YyRrYyrr

yyRr

yyrr表现型种类黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱表现型比例1111孟德尔的实际测交结果F1为母本31272626F1为父本24222526两对基因杂交子二代基因型分离数据（自交验证法）F2种子表型F2植株数目比例F3种子表型种类从F3种子看F2基因型黄、圆381/16全部黄、圆YYRR黄、圆602/16全部黄，3圆∶1皱YYRr黄、圆652/16全部圆，3黄∶1绿YyRR黄、圆1384/169黄圆∶3黄皱∶3绿圆∶1绿皱YyRr黄、皱281/16全部黄、皱YYrr黄、皱682/16全部皱，3黄∶1绿Yyrr绿、圆351/16全部绿、圆yyRR绿、圆672/16全部绿，3圆∶1皱yyRr绿、皱301/16全部绿、皱yyrr一对基因的分离另一对基因的分离后代基因型及其比率

Rr

×

Rr

Yy

×

Yy1/4YY1/16RRYY1/4RR2/4Yy2/16RRYy1/4yy1/16RRyy1/4YY2/16RrYY2/4Rr2/4Yy4/16RrYy1/4yy2/16Rryy1/4YY1/16rrYY1/4rr2/4Yy2/16rrYy1/4yy1/16rryy分枝法分析YyRr×YyRr杂交后代基因型分离比例一对基因的表型另一对基因的表型后代表型及其比率

Rr

×

Rr

Yy

×

Yy

圆形圆形黄色黄色

3/4黄色9/16圆

黄

3/4圆形

1/4绿色3/16圆

绿

3/4黄色3/16皱黄

1/4

皱缩

1/4绿色1/16皱绿分枝法分析YyRr×YyRr杂交后代表型分离比例遗传的染色体学说1902年，Sutton和Boveri发现遗传因子与性细胞减数分裂中染色体的行为有着平行的关系成对存在的遗传因子在减数分裂后期Ⅰ随着同源染色体的分离进入到不同的子细胞中，而位于非同源染色体上的非成对遗传因子则可以随机组合Mendel比率实现的条件子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同雌、雄配子结合的机会是相等的到观察时子二代不同的基因型的个体的存活率相等等位基因间的显隐性关系是完全的观察的子代样本数目足够多研究的生物体必须是二倍体（2n），相对性状有明显差异多因子的自由组合当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别位于3对非同源染色体上，其遗传仍符合自由组合定律

亲代P

YYRRCC

黄、圆、红×

yyrrcc

绿、皱、白配子

YRC

yrc

F1

YyRrCc

黄、圆、红

F1配子类型23=8（YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc

）

F2组合

43=64F2基因型33=27F2表现型23=8（27∶9∶9∶9∶3∶3∶3∶1）豌豆黄色、圆粒、红花×绿色、皱粒、白花的F2基因型及表现型基因型基因型比例表型表型比例基因型基因型比例表型表型比例YYRRCCYyRRCCYYRrCCYYRRCcYyRrCCYYRrCcYyRRCcYyRrCc12224448黄色圆粒红花27YYrrCCYyrrCCYYrrCcYyrrCc1224黄色皱粒红花9YYRRccYyRRccYYRrccYyRrcc1224黄色圆粒白花9yyRRCCyyRrCCyyRRCcyyRrCc1224绿色圆粒红花9yyrrCCyyrrCc12绿色皱粒红花3YYrrccYyrrcc12黄色皱粒白花3yyrrcc1绿色皱粒白花1yyRRccyyRrcc12绿色圆粒白花3杂交中包括F1杂种形成F1配子可能的F2的基因显性完全时F2F2表现型的基因对数的配子种类组合数型种类的表型种类分离比例12432(3/4+1/4)1241694(3/4+1/4)23864278(3/4+1/4)34162568116(3/4+1/4)4n2n4n3n2n(3/4+1/4)n

多因子的自由组合杂交所包括的基因对数与F2基因型和表型种类的关系第4章

Mendel

定律及其扩展遗传学数据的统计和分析概率及其应用概率（p）：某一事件发生的可能性乘法定理

——如果A事件的出现并不影响B事件的出现，则A和B事件互称为独立事件。独立事件共同出现的概率应等于它们各自出现的概率的乘积加法定理

——如果A事件发生，B事件不能发生，反之亦然，则称A和B事件为互斥事件。出现事件A或事件B的概率等于它们各自概率之和二项式及二项概率二项式（p+q）n=p

n+np

n-1q

1+┄++┄+np

1q

n-1+q

n如果在相同条件下进行n次试验，每次试验只有两种可能性，分别为P(A)=p

和P(B)=q，且p+q=1。在n次试验中，事件A出现s次数，事件B出现t次数的概率为（s+t=n）行Pascar三角形总数111211231214413318514641166151010513271615201561648172135352171128918285670562881256Pascar三角形显示了二项式展开的系数二项式及二项概率卡方检测法（适合度检测）通过计算衡量差异大小的X2判断偏差性质的检测方法卡方值（X2）自由度（degreeoffreedom，df）是指在总数确定后，实际变数中可以变动的项目。通常是总项数减1p值指实测值与理论值相差一样大或更大的概率p≥0.05表明实测值与理论值差异不显著p＜0.05表明实测值与理论值差异显著p＜0.01表明实测值与理论值差异极显著卡方检测法（适合度检测）df0.990.950.900.800.700.500.300.200.100.050.010.00110.000160.00390.0160.0640.1480.4551.0741.6422.7063.8416.63510.8320.02010.1030.2110.4660.7131.3862.4083.2194.6055.9919.21013..8230.1150.3520.5841.0051.4242.3663.6654.6426.2517.81511.3516.2740.2970.7111.0641.6492.1953.3574.8785.9897.7799.48813.2818.4750.5541.1451.6102.3423.0004.3516.0647.2699.23611.0715.0920.52┆┆┆┆┆┆┆┆┆┆┆┆┆102.5583.9404.8656.1797.6279.34211.7813.4415.9918.3123.2129.59pX2

表卡方检测法（适合度检测）孟德尔两对基因杂种自交结果的X2测验参数圆、黄圆、绿皱、黄皱、绿总数实测值（O）31510810132556理论值（E）312.75104.25104.2534.75556(O－E)2.253.75－3.25－2.750(O－E)25.0614.0610.567.560.0160.1350.1010.2180.47df=3，0.90＜p＜0.95，差异不显著，实验结果符合自由组合定律第4章

Mendel定律及其扩展Mendel

定律的扩展基因与环境基因型是生物性状表现的内在遗传基础表现型是基因型和外界环境相互作用下的结果基因与性状显隐性的相对性由于环境条件的改变，显性可以从一种性状表现变为另一种性状表现，这种现象称为条件显性基因与性状多因一效多对基因共同控制一种性状的表达和发育称为多因一效一因多效一个基因可影响若干性状的发育称为一因多效等位基因间显隐性的相对性等位基因间的显隐性关系完全显性不完全显性共显性镶嵌显性等位基因间的显隐性关系完全显性杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，其中只有一个的表型效应得以完全表现P♀×♂F1等位基因间的显隐性关系不完全显性杂合体的性状表现是双亲性状的中间型。如金鱼草或紫茉莉花色的遗传，红花亲本和白花亲本杂交，F1花色粉红等位基因间的显隐性关系共显性双亲的性状同时在F1个体上表现出来。也叫并显性表型基因型家庭数

实得子女数理论比MMNNMMnNMMLMLM

LMLM24981NNLNLN

LNLN6271MNLMLM

LNLN30431MMNLMLM

LMLN861831961/21/2NMNLNLN

LMLN711561671/21/2MNMNLMLN

LMLN6971141631/41/21/4MN

血型的遗传等位基因间的显隐性关系镶嵌显性双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式等位基因间显隐性的相对性致死基因：是指当其发挥作用时导致个体死亡的等位基因等位基因间显隐性的相对性致死基因隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应显性致死基因：在杂合状态即表现致死作用致死作用可以发生在个体发育的各个时期等位基因间显隐性的相对性复等位基因：指在种群中某同源染色体同一座位上存在的两个以上的、决定同一性状的等位基因在一个复等位基因系列中，可能有的基因型的数目取决于复等位基因的数目人类ABO血型血型基因型OiiAIAIA

或IAiBIBIB

或IBiABIAIB供血者血型受血者的血型OABABO可可可可A×可×可B××可可AB×××可双亲和子女间ABO血型遗传的关系婚配类型（前母后父）母亲可能的基因型父亲可能的基因型子女可能的基因型子女不可能的基因型A×AIAIA

IAiIAIA

IAiAOBABA×BIAIA

IAiIBIBIBiABABO—A×ABIAIA

IAiIAIBABABOA×OIAIA

IAiiiAOBABB×BIBIBIBiIBIBIBiBOAABB×ABIBIBIBiIAIBABABOB×OIBIBIBiiiBOAABAB×ABIAIBIAIBABABOAB×OIAIBiiABABOO×OiiiiOABAB人类Rh血型Rh阳性个体红细胞表面有一种特殊的黏多糖，叫Rh抗原，Rh阴性个体没有Rh抗原阴性个体正常情况下不含对Rh阳性细胞的抗体由于输血或分娩，会有一定比例的溶血现象（抗原-抗体反应）Rh阴性Rh阳性作为供血者反复输血产生抗体产生输血反应再次输血Rh阴性女性怀有Rh阳性个体胎儿母体产生抗体（对母体无害）母体血液进入胎儿，造成胎儿红细胞破坏，导致胎儿死亡或溶血症第一次分娩时胎儿红细胞进入母体血液第二次怀Rh阳性胎儿复等位基因♀♂S1S2S1S3S2S3S1S2－S1S2S2S3S1S2S1S3S1S3S1S3S2S3－S1S2S1S3S2S3S1S3S2S3S1S2S2S3－植物的自交不亲和当花粉的基因型与花柱的基因型相同时，花粉受到抑阻，不能授精非等位基因间的相互作用互补作用显性上位作用隐性上位作用抑制作用叠加作用(重叠作用)积加作用(累加作用)互补作用两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状9∶7上位作用两对独立遗传的基因共同对一种性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用的互作方式称为上位作用遮盖者称为上位基因，被遮盖者称为下位基因显性上位上位作用由显性基因引起，称为显性上位作用P

黑颖（BByy）×

黄颖（bbYY）

↓F1

黑颖（BbYy）

↓F2

12

黑颖3

黄颖1

白颖（B_Y_，B_yy）（bbY_）（bbyy）12∶3∶1，B掩盖了