儿科遗传落地方案汇报1

儿童遗传病实验室落地方案汇报二、直管学科行动计划三、支持学科行动计划四、资源与支持一、儿童遗传病实验室规划一、儿童遗传病实验室规划学科架构筹建技术及项目学科架构儿科遗传细胞遗传染色体核型分子遗传SangerQ-PCRNGSCMA三代测序信息分析遗传咨询病理组织病理免疫组化FISH质谱LC-MS/MSGC-MS/MS支持学科直管学科分子遗传-筹建技术及项目一代测序叶酸代谢能力基因MLPA智力低下综合征Sanger二代测序无创产前基因检测外显子DNA杂交捕获技术4811NGS基因芯片羊水/流产物CMA产后遗传病诊断（AS/PWS）自闭症、癫痫等CMA病原体核酸检测基因突变检测HLA-B27BCR/ABL融合基因等Q-PCR三代测序单分子测序PacBio序列比对基因识别分析序列重叠群装配生物信息学分析质谱平台-筹建技术及项目LC-MS/MS液相色谱串联质谱

血液遗传代谢病检测挖潜：内分泌产物分析GC-MS/MS气相色谱串联质谱尿液有机酸检测

挖潜：药物浓度二、直管学科行动计划分子遗传细胞遗传遗传咨询分子遗传细胞遗传遗传咨询201820172019Q-PCRNGSSanger染色体核型分析CMA生物信息分析遗传咨询三代测序分子遗传行动计划筹建时间2017年2018年2019年技术名称Q-PCRNGSSangerCMA生物信息分析三代测序设备主检设备ABI7500/StepOnePlusIonProtonABI3730昂飞GeneChipSystem3000Dxv.2分析仪高性能电脑PacbioSequel测序仪购置时间2018.1已有2018.12019.12019.12020.1预算金额38万已有90万140万2万486万人员预培养人员程柳柳、满盼秀程柳柳、饶佳张青、甘甜唐笑硕士（2）硕士(1)+博士(1)培养时间2017.10-2017.122017.7-2017.122017.10-2017.122018.8-2019.12018.8-2019.12019.7-2019.12培养周期3个月6个月3个月6个月6个月6个月场地准备临床基因扩增室临床基因测序室需新增空间细胞遗传、遗传咨询行动计划筹建时间2017年2018年技术名称染色体核型分析遗传咨询设备主检设备BD-6染色体核型分析系统/购置时间2018.3/预算金额2万/人员预培养人员硕士（1）+本科（1）硕士（1）培养时间2017.10-2018.32018.4-2018.12培养周期6个月9个月场地准备病理诊断中心需新增空间三、支持学科行动计划病理诊断质谱检测病理平台质谱平台病理(FISH)质谱GC-MS/MS气相色谱串联质谱尿液有机酸检测

挖潜：药物浓度LC-MS/MS液相色谱串联质谱

血液遗传代谢病检测挖潜：内分泌产物分析2018病理平台、质谱平台行动计划学科病理质谱技术名称FISH液相色谱串联质谱气相色谱串联质谱设备主检设备明美光电荧光原位杂交分析系统ABAPI3200LC-MS/MS岛津QP2020气相色谱质谱联用仪购置时间2019.1已有2019.1预算金额10-30万已有100-150万人员预培养人员硕士（1）+本科（1）欧婷、宋信健李飞强培养时间2018.8-2019.12017.10-2018.32018.1-2018.12培养周期6个月6个月12个月场地准备病理诊断中心临床质谱检测中心四、资源与支持市场反馈人才梯队设备购置空间场地绩效机制资源与支持-市场反馈需要与市场部联合筛选、开发可综合诊断的儿童遗传病/罕见病。A唐氏综合征B肝豆状核变性C苯丙酮尿症D血友病E普瑞德-威利氏症候群F肥胖症AG6PD缺乏症B肌营养不良C糖原贮积症D奥尔波特综合征EAngelmanSyndromeF矮小症资源与支持-人才梯队1.新增技术平台需要培养大批技术人员，需要总部/大区分子病理、质谱等多学科支持人员培训。否则整体学科建设难以推行！2.生物信息分析需要引入对口专业人才。3.儿科遗传需要成熟优秀的学科带头人运筹。4.与临床的深入合作，培养具备遗传病临床基础的遗传咨询师。资源与支持-设备、场地、绩效1.高端平台建设需投入较多进口设备，特别是分子遗传及质谱平台。2.现有实验室场地可满足近2年筹备学科需求，后续发展需要增加实验场地。3.学科