第6.2节：遗传病的防治

第6.2节遗传病的防治各种遗传病①红绿色盲，②血友病，③进行性肌营养不良人类遗传病的类型单基因遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病性腺发育不良21三体综合征猫叫综合征常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病①唇裂、②冠心病、③无脑儿、④原发性高血压、⑤青少年型糖尿病①多指，②并指，③软骨发育不全①抗维生素D佝偻病①白化病，②先天性聋哑，③苯丙酮尿症，④镰刀型细胞贫血症常显多并软常隐白聋苯抗D伴性显色友肌性隐唇脑高压尿特纳愚猫叫遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：1、危害人类健康，降低人口素质；2、给患者、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;3、某些精神病患者给社会治安带来危害。优生优生的概念:就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育做好产前诊断一.遗传病的预防措施避免环境中的有害因素(一)禁止近亲结婚例一:生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。例二

:中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。(一)禁止近亲结婚婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。(一)禁止近亲结婚科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。近亲结婚的危害：(二)进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为：

①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；

②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；

③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；

④解答咨询者提出的其他疑问。例：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C(三)做好产前诊断

胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。(四)提倡适龄生育

生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。

过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。(五)避免环境中的有害因素环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。人们应该尽量避免接触或者食用这些有害物质。改变嗜烟嗜酒习惯少吃烟熏的鱼、肉不宜过多使用化妆品不宜接触X射线、紫外线不宜接触一些化学药品如：苯、亚硝胺、黄曲霉、有机氯杀虫剂等二、遗传病的基因治疗基本概念:应用基因工程技术将与疾病有关的正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的生物医学新技术。基因治疗-新的医学革命途径：

1、原位修复有缺陷的基因。

2、用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。基因治疗的限定范围

理论上,基因治疗可以从基因层次上彻底治疗遗传性疾病,改善人的体质.但是,目前基因治疗严格局限在体细胞,不允许对生殖细胞(卵细胞和精子)进行基因改造,即基因治疗限制在当代,而不能影响下一代.另外一方面,基因治疗在提高人的体质方面存在一定的争议,如给正常人进行增高的基因治疗,基因兴奋剂.二、遗传病的基因治疗三、人类基因组研究简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个测定染色体：22条常染色体＋X＋Y（共24条）人类基因组计划三、人类基因组研究人类基因组计划（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗、预防具有划时代的意义。（２）促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。（３）人类基因组计划的实施和完成对人类未来将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。意义：1、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（）

A、同胞兄妹B、表兄妹

C、外祖父母D、叔侄2、预防遗传病的措施不包括（）

A·禁止近亲结婚B·禁止遗传病人结婚

C·进行遗传咨询D·进行产前诊断2、遗传咨询主要包括（）

①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题

A．①B．①②C．①②③D．①②③④课堂练习无中生有为隐性，隐